Генные болезни. Диагностика, лечение и профилактика наследственн. Генные болезни. Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней
 Скачать 243.5 Kb.
|
|
Признаки и симптомы Деменция по-разному поражает людей — это зависит от воздействия болезни и от индивидуальных особенностей человека перед заболеванием. Признаки и симптомы, связанные с деменцией, проходят три стадии развития. Ранняя стадия: ранняя стадия деменции часто остается незамеченной, так как развивается постепенно. Общие симптомы включают: забывчивость; потерю счета времени; нарушение ориентации в знакомой местности. Средняя стадия: по мере прогрессирования деменции к средней стадии признаки и симптомы становятся более явными и все более суживающими возможности. Они включают: забывчивость в отношении недавних событий и имен людей; нарушение ориентации дома; возрастающие трудности в общении; потребность в помощи для ухода за собой; поведенческие трудности, включая бесцельное хождение и задавание одних и тех же вопросов. Поздняя стадия: на поздней стадии деменции развивается почти полная зависимость и пассивность. Нарушения памяти становятся значительными, а физические признаки и симптомы более очевидными. Симптомы включают: потерю ориентации во времени и пространстве; трудности в узнавании родственников и друзей; возрастающую потребность в помощи для ухода за собой; трудности в передвижении; поведенческие изменения, которые могут усугубляться и включать агрессивность. Распространенные формы деменции Существует много форм деменции. Болезнь Альцгеймера является наиболее распространенной формой — на нее приходится 60-70% всех случаев. Другие распространенные формы включают сосудистую деменцию, деменцию с тельцами Леви (аномальные включения белка, образующиеся внутри нервных клеток) и группу болезней, способствующих развитию лобно-височной деменции (дегенерации лобной доли мозга). Между разными формами деменции нет четких границ, и часто сосуществуют смешанные формы деменции. Показатели деменции Во всем мире насчитывается около 50 миллионов людей с деменцией, причем более половины, почти 60% из них живут в странах с низким и средним уровнем дохода. Ежегодно происходит около 10 миллионов новых случаев заболевания. По оценкам, доля общего населения в возрасте 60 лет и старше с деменцией на какой-либо момент времени составляет от 5% до 8%. По прогнозам, общее число людей с деменцией составит около 82 миллиона человек в 2030 году и 152 — к 2050 году. Такой рост будет происходить в значительной мере за счет роста числа людей с деменцией в странах с низким и средним уровнем дохода. Лечение и уход В настоящее время не существует какой-либо терапии для излечения деменции или изменения хода ее развития. Исследуются многочисленные новые лекарственные средства, которые находятся на разных стадиях клинических испытаний. Тем не менее можно многое сделать для поддержки и улучшения жизни людей с деменцией, тех, кто осуществляет уход за ними, и их семей. Основными целями медицинской помощи в отношении деменции являются следующие: раннее диагностирование для обеспечения раннего и оптимального ведения; оптимизация физического здоровья, когнитивных способностей, активности и благополучия; выявление и лечение сопутствующей физической болезни; выявление и лечение поведенческих и психологических симптомов; предоставление информации и долгосрочной поддержки для тех, кто осуществляет уход. Факторы риска и профилактика Несмотря на то, что возраст является важнейшим известным фактором риска развития деменции, она не является неизбежным последствием старения. Более того, деменция поражает не только пожилых людей — на раннее наступление деменции (определяемое как появление симптомов в возрасте до 65 лет) приходится до 9% всех случаев деменции. Исследования показывают, что риск развития деменции можно снизить, если регулярно заниматься физическими упражнениями, не курить, избегать вредного употребления алкоголя, контролировать свой вес, правильно питаться и поддерживать нормальные уровни кровяного давления, холестерина и сахара в крови. Другие факторы риска включают депрессию, низкий уровень образования, социальную изоляцию и отсутствие когнитивной активности. Социальное и экономическое воздействие Деменция оказывает значительное социальное и экономическое воздействие с точки зрения медицинских расходов, расходов на социальную помощь и неофициальную помощь. В 2015 году общие глобальные общественные расходы на деменцию оценивались в 818 миллиардов долларов США, что соответствует 1,1% всемирного валового внутреннего продукта (ВВП). Общие расходы в качестве доли ВВП варьировались от 0,2% в странах с низким уровнем дохода до 1,4% в странах с высоким уровнем дохода. Воздействие на семьи и тех, кто осуществляет уход Деменция может оказывать глубокое воздействие на семьи страдающих ею людей и тех, кто осуществляет уход за ними. Физическая, эмоциональная и финансовая нагрузка может приводить к большому стрессу членов семей и людей, осуществляющих уход, и им необходима поддержка со стороны здравоохранительной, социальной, финансовой и правовой систем. Права человека Люди с деменцией часто бывают лишены основных прав и свобод, доступных для других людей. Во многих странах в домах престарелых и учреждениях интенсивной терапии широко используются физические средства и химические препараты для удержания пациентов, даже несмотря на наличие нормативных положений по защите прав человека на свободу и выбор. Для обеспечения высококачественного ухода о людях с деменцией и тех, кто осуществляет уход за ними, необходимо надлежащее и поддерживающее нормативно-правовое обеспечение, основанное на признанных на международном уровне стандартах в области прав человека. Деятельность ВОЗ ВОЗ признает деменцию в качестве одного из приоритетов общественного здравоохранения. В мае 2017 г. Всемирная ассамблея здравоохранения одобрила «Глобальный план действий сектора здравоохранения по реагированию на деменцию на 2017-2025 гг.». План представляет собой комплексную программу действий для лиц, формирующих политику, международных, региональных и национальных партнеров и ВОЗ в следующих областях: принятие мер в отношении деменции в качестве приоритета общественного здравоохранения; повышение осведомленности о деменции и создание инициатив по формированию благоприятных условий для людей с деменцией; снижение риска развития деменции; снижение риска развития деменции; диагностика, лечение и уход; информационные системы по деменции; поддержка лиц, осуществляющих уход за людьми с деменцией; и научные исследования и инновации. Для лиц, формирующих политику, и исследователей была создана Международная платформа для мониторинга — Глобальная обсерватория по деменции, — которая предназначается для содействия мониторингу и обмену информацией о политике в отношении деменции, медицинском обслуживании, эпидемиологии и научных исследованиях. ВОЗ также разрабатывает платформу для обмена знаниями в целях содействия обмену передовым опытом в области деменции. ВОЗ разработала план действий по реагированию на деменцию для содействия государствам-членам в разработке и операционализации планов действий в отношении деменции. Это руководство тесно связано с Глобальной обсерваторией ВОЗ по проблеме деменции и включает соответствующие методики, такие как контрольный перечень, которым следует руководствоваться при подготовке, разработке и осуществлении планов действий в отношении деменции. Кроме того, это руководство может быть полезным при определении заинтересованных сторон и установлении приоритетов. «Руководство ВОЗ по снижению риска развития когнитивных расстройств и деменции» содержит основанные на фактических данных рекомендации в отношении мер по снижению изменяемых факторов риска развития деменции, таких как отсутствие физической активности и нездоровое питание, а также по контролю медицинских состояний, связанных с деменцией, включая гипертензию и диабет. Деменция также входит в число приоритетных состояний в рамках Программы действий по ликвидации пробелов в области психического здоровья (mhGAP), являющейся важным ресурсом для врачей общего профиля, особенно в странах с низким и среднем уровнем дохода, которым они могут пользоваться при оказании медицинской помощи первой линии в связи с психическими и неврологическими проблемами и расстройствами, вызванными употреблением психоактивных веществ. Задания: 1. Используя материал лекции, рекомендованную литературу в силлабусе подготовить ответ по вышеуказанным вопросам. Тема: Клинические нарушения при искаженном психическом развитии (ранний детский аутизм). Вопросы: 1. Понятие о синдроме раннего детского аутизма и аутистических чертах личности. Под термином аутизм понимают «отрыв от реальности, уход в себя, отсутствие или парадоксальность реакций на внешние воздействия, пассивность и сверх ранимость в контактах со средой» . Аутизм как симптом встречается при довольно многих психических расстройствах, но в некоторых случаях он проявляется очень рано , занимает центральное, ведущее место в клинической картине и оказывает тяжелое негативное влияние на все психическое развитие ребенка. В таких случаях говорят о синдроме раннего детского аутизма , который считают клинической моделью особого — искаженного — варианта нарушения психического развития. При РДА отдельные психические функции развиваются замедленно, тогда как другие — патологически ускоренно. Так, нередко развитие гнозиса опережает праксис , а иногда не по возрасту богатый словарный запас сочетается с совершенно неразвитой коммуникативной функцией речи. В ряде случаев наблюдаются не все требуемые для установления диагноза РДА клинические характеристики, хотя не возникает сомнений, что коррекция должна опираться на методы, принятые в работе с аутичными детьми; в такой ситуации нередко говорят об аутистических чертах личности. По критериям, принятым Всемирной организацией здравоохранения , при артистическом расстройстве личности отмечаются: качественные нарушения в сфере социального взаимодействия; качественные нарушения способности к общению; ограниченные повторяющиеся и стереотипные модели поведения интересов и видов деятельности. Аутизм встречается чаще, чем изолированные глухота и слепота вместе взятые, однако статистические данные о его распространенности неоднозначны, на что есть свои причины: 1) недостаточная определенность диагностических критериев, их качественный характер; 2) различия в оценке возрастных границ синдрома ; 3) различи в понимании причин РДА, механизмов его развития, самой сущности аутизма. Чаще всего в последние годы в отечественно и зарубежной литературе называют цифру в 15—20 случаев на 10 тыс. новорожденных, причем у мальчиков аутизм встречается в 4—4,5 раза чаще, чем у девочек. Отмечается также, что частота аутизма с течением времени имеет явную тенденцию к росту и не зависит от национального, расового, географического и многих других факторов, что подчеркивает не локальный, а общечеловеческий характер этого тяжелого психического расстройства. 2. Причины аутизма. Аутизмом называют расстройство психического и психологического развития, при котором наблюдается выраженный дефицит эмоциональных проявлений и сферы общения. В переводе слово «аутизм» обозначает – ушедший в себя человек, или человек внутри себя. Страдающий подобный заболеванием человек никогда не проявляет свои эмоции, жесты и речевое обращение к окружающим, а его действиях зачастую отсутствует социальный смысл. Многих родителей волнует вопрос, как понять, что у ребенка аутизм и в каком возрасте это заболевание проявляется впервые? Чаще всего такой диагноз ставят детям в возрасте от 3 до 5 лет и называют его РДА (ранний детский аутизм) или синдром Каннера. Клинические проявления данного заболевания, как и принципы лечения, зависят от формы аутизма и чаще всего проявляются в нарушении мимики, жестов, громкости и внятности речи. Каковы причины развития заболевания? В большинстве случаев дети-аутисты хорошо развиты физически и имеют приятную внешность, то есть по внешнему виду невозможно сказать, что у этого малыша какое-либо заболевание нервной системы. Точные причины аутизма неизвестны специалистам, однако выделяют ряд факторов, которые могут способствовать развитию этого заболевания, к ним относятся: ДЦП; перенесенное во время беременности или в ходе родов кислородное голодание; перенесенные матерью во время беременности инфекционные заболевания, такие как краснуха, цитомегаловирус; ожирение у матери (медики отметили, что риск развития аутизма у ребенка выше, если мать во время беременности страдала ожирением и другими нарушениями обмена веществ в организме); наследственная предрасположенность – если в роду по материнской или отцовской линии уже были случаи аутизма у детей. Как воспринимает окружающий мир ребенок аутист? При аутизме ребенок, как правило, не может соединить в одну цепочку детали каких-либо действий. Больной аутизмом ребенок почти в каждом случае не может отличать одушевленные предметы от неодушевленных, а человека видит не как единое целое, а в качестве «набора» отдельных частей тела. Все окружающие внешние влияния (прикосновения, свет, звук, тесный контакт) оказывают на аутиста раздражающее действие, поэтому больной чаще всего замыкается в себе и отказывается идти на контакт даже с близкими людьми. Симптомы и признаки аутизма Аутизм у детей выражается определенными клиническими признаками. Ранний детский аутизм может проявляться впервые даже у годовалого малыша. Конечно, точно поставить диагноз может только разбирающийся в данной проблеме специалист, однако родители могут заподозрить патологию у своего ребенка, если у него часто возникают следующие состояния: при разговоре со взрослым отводит взгляд и никогда не смотрит в глаза (отсутствующий взгляд); не интересуется общение со сверстниками, предпочитает играть сам и уходит в сторону с детской площадки; не любит, когда к нему прикасаются, всегда при этом нервничает; проявляет чувствительность к некоторым громким звукам; не разговаривает, больше отмалчивается, а если говорит, то не всегда может внятно выразить, что он хочет; часто устраивает истерики; пассивен или, наоборот, гиперактивен; не осознает опасности ситуации, например, сует предметы в розетку, берет острые предметы в руки, пытается перейти дорогу, по которой с высокой скоростью едет автомобиль. Проявления детского аутизма: первые сигналы родителям Для раннего аутизма характерно 4 основных клинических признака: нарушение социального взаимодействия; нарушение коммуникации; стереотипное поведение; ранние клинические проявления аутизма у детей младшего дошкольного возраста (от 1 до 3 лет). Нарушение социального взаимодействия Уже по достижению ребенком годовалого возраста родители могут отмечать первые проявления аутизма. Легкой формой заболевания считается нарушение контакта глаза в глаза, то есть, когда малыш не смотрит на взрослого при обращении к нему и не реагирует на речь. Кроме этого, такой ребенок может совершенно не улыбаться при любой попытке родителя его насмешить или, наоборот, смеяться тогда, когда для этого нет никаких оснований. Дети с аутизмом чаще всего в общении используют жесты и то, только с той целью, чтоб обозначить свои нужды и получить желаемое. Ребенок с подобной проблемой не способен находить контакт с одногодками, другие дети его просто не интересуют. Малыш аутист всегда находится в стороне от других детей и предпочитает играть самостоятельно, а любые попытки присоединиться к его играм заканчиваются истериками и капризами. Еще одним отличием ребенка-аутиста от обычного здорового малыша возрастом 2-3 года является то, что они не играют в ролевые игры и не способны придумывать сюжет игры. Игрушки не воспринимаются, как целостные предметы, например аутиста может интересовать только колесо от машинки, и он будет часами его крутить, вместо того, чтоб катать машину. Ребенок с аутизмом не отвечает на эмоциональное общение родителей, но если мама пропадает из виду, такой малыш начинает проявлять беспокойство. Нарушение коммуникации У детей с аутизмом до 5 лет и позже наблюдается выраженная задержка речевого развития или мутизм (полное отсутствие речи). Что касается возможности дальнейшего речевого развития (после 5 лет), все зависит от тяжести течения заболевания – при запущенной тяжелой форме аутизма ребенок может вообще не начать говорить или обозначать свои потребности короткими словами – кушать, пить, спать. В большинстве случаев речь если и присутствует, то она не связная, предложения лишены смысла и представляют собой набор слов. Многие аутисты говорят о себе в третьем лице, например, Маша спать, играть и т.д. Наблюдается аномальная речь. Если задать такому ребенку вопрос, он может лишь повторить последние слова или ответить что-то не имеющее отношения к теме. В большинстве случаев дети-аутисты не реагируют на собственное имя, когда их кто-то зовет. Задания: 1. Используя материал лекции, рекомендованную литературу в силлабусе подготовить ответ по вышеуказанным вопросам. |