Генные болезни. Диагностика, лечение и профилактика наследственн. Генные болезни. Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней
 Скачать 243.5 Kb.
|
|
Интеллект (от латинского слова intellectus– разумение, понимание, постижение) в психологической науке рассматривается как «относительно устойчивая структура умственных способностей индивида» По Векслеру, интеллект — это глобальная способность разумно действовать, рационально мыслить и хорошо справляться с жизненными обстоятельствами — успешно меряться силами с окружающим миром. Можно выделить несколько позиций в понимании психологической природы интеллекта. Интеллект - общая способность, определяющая успешность выполнения любых задач (когнитивных, социальных). Под способностью понимаются: 1) когнитивные способности, различающиеся разной степенью специфичности для конкретной деятельности; 2) способность к системной организации целого, с мгновенным выявлением основного проблемного противоречия исходной ситуации; 3) способность к самостоятельному приобретению новых знаний; 4) адаптационная способность. В структуре интеллекта различают врожденные способности, независимые от степени приобщенности к культуре, и приобретенные в ходе социализации знания и умственные навыки. Врожденные способности сводятся к психофизиологическим свойствам центральной нервной системы. Приобретенные знания и умственные навыки являются мерой овладения культурой того общества, к которому принадлежит индивид. Трудность в разведении врожденных способностей и приобретенных знаний и умственных навыков может привести к их отождествлению. В этом случае интеллект отождествляется с умственным развитием. Основная тенденция социо-культурных влияний на познавательные возможности человека заключается в появлении способности к категориальному мышлению. В контексте культурно-исторических исследований интеллект отождествляется с понятийным мышлением. Под интеллектом понимается система познавательных процессов. Трактовка природы познавательных процессов различается: процессы, отвечающие за переработку информации (методологический солипсизм); формы активного познавательного отражения действительности (теория деятельности). Включение в структуру интеллекта регуляторных и мотивационных компонентов. Операционально - процессуальный подход в анализе интеллектуальной деятельности позволяет развести понятия мышления и умственных способностей. Мышление - непрерывный процесс анализа, синтеза, обобщения условий и требований решаемых задач и способов их решения. Умственные способности – сформировавшаяся в процессе мышления совокупность умственных операций, которые мышление порождает, но к которым не сводится. При анализе клиники интеллектуальных нарушений на первый план выступает нарушение способности образовывать адекватные действительности понятия, суждения, умозаключения. В процессе мышления умственные способности реализуются через образование адекватных действительности понятий, суждений, умозаключений. Понятия, суждения, умозаключения есть собственно интеллект. Понятие представляет собой опосредованное и обобщенное знание о предмете, основанное на раскрытии его существенных объективных связей и отношений. Понятие является отражением наиболее существенных признаков предмета или явления и образуется на основе представлений путем различной степени абстракции. Суждение - утверждение или отрицание какого-либо положения. Суждение раскрывает содержание понятия. Чтобы высказать то или иное суждение, человек должен знать, какое понятие входит в состав суждения. Умозаключение - общий или частный логический вывод, к которому приходит человек на основании сопоставления и анализа различных суждений. Нарушение интеллекта может быть обусловлено, с одной стороны, недоразвитием или распадом собственно умственной способности образовывать адекватные действительности понятия, суждения, умозаключения. С другой стороны, интеллектуальная недостаточность может возникнуть в результате нарушения «предпосылок интеллекта»: памяти, внимания, работоспособности, речи, эмоционально-волевой сферы. В качестве причинных факторов интеллектуальных нарушений могут выступать физические (например, травма), химические (кислоты, лекарственные препараты), биологические (патогенные микробы, вирусы, различные эндогенные вещества, дисгормональные нарушения), психологические и социальные. Интеллектуальные нарушения могут быть обусловлены также дефицитом в окружающей среде или организме веществ (факторов), необходимых для жизнедеятельности (авитаминозы, иммунодефицитные состояния и др.). При наследственных болезнях в качестве главного этиологического фактора выступает непрерывно функционирующий мутантный ген. Повреждение тех или иных структур организма может происходить, во-первых, под влиянием внешних факторов (экзогенно) и, во-вторых, вследствие «обстоятельств» внутри организма (эндогенно). Интеллектуальное нарушение – состояние, обусловленное нарушениями структуры и функций мозга и его реакциями на эти нарушения. В нейропсихологических исследованиях, задачей которых является изучение мозговых основ психических функций, было показано, что мозговым субстратом наиболее сложных форм целенаправленного осмысленного поведения, и прежде всего интеллектуальных процессов, являются лобные доли головного мозга. 5. Причины интеллектуальных нарушений. Причины нарушения интеллекта у детей определяются недоразвитием высших психических функций вследствие множества самых разнообразных явлений, отрицательно влияющих на созревание мозга ребенка;среди них: 1) наследственные факторы, к которым относятся умственная отсталость родителей, генетическая и хромосомная патология, алкоголизм и наркомания отца или матери; 2) нарушения внутриутробного развития (различные инфекционные, гормональные заболевания матери в период беременности, интоксикации, травмы); 3) патологические факторы, действующие во время родов и в первые дни и месяцы жизни ребенка (родовые травмы и асфиксия, нейроинфекции и различные соматические заболевания, сопровождающиеся обезвоживанием и дистрофией, травмы мозга, социальная патология: психическая депривация младенца). Часто специфическую причину возникновения умственной отсталости не удается определить. Более трети всех случаев умственной отсталости относятся к недифференцированным формам. Однако несомненно, что наиболее выраженным патологическим фактором для нарушения интеллектуального развития ребенка на всех возрастных этапах является отрицательный психологический климат в микросоциуме и психическая депривация младенца в первые месяцы жизни. В первую очередь эти и многие другие негативные воздействия, составляющие в комплексе отрицательный социальный фактор (в широком его понимании), могут обусловить причины умственной отсталости. 6. Основные формы интеллектуальных нарушений. В клинической психиатрии принято выделять две основные формы интеллектуальных нарушений: умственную отсталость (олигофрению) и деменцию. При олигофрении отсутствует нарастание интеллектуального дефекта. Деменция представляет собой распад более или менее сформированных интеллектуальных функций. При легкой степени расстройства (дебильность), несмотря на видимую задержку развития, больные в дошкольном возрасте часто неотличимы от здоровых, они в состоянии усваивать навыки общения и самообслуживания, отставание развития сенсомоторики минимально. К позднему подростковому возрасту при благоприятных условиях они осваивают программу 5-6 классов обычной школы, в дальнейшем они могут справиться с посильной работой, не требующей навыков абстрактного мышления, жить и вести хозяйство самостоятельно, нуждаясь в наблюдении и руководстве лишь в ситуациях серьезного социального или экономического стресса. Низкая социальная компетенция резко ограничивает социальный ролевой репертуар. При умеренной степени (имбецильность) речевые и навыки самообслуживания в развитии никогда не достигают среднего уровня. Заметное отставание социального интеллекта делает необходимым постоянное умеренное наблюдение. Школьное обучение даже в минимальном объеме маловероятно. Возможно освоение социальных и ручных навыков, самостоятельные покупки, поездки по знакомым местам. В дальнейшем больные могут избирательно общаться и устойчиво справляться с неквалифицированным или несложным трудом в специализированных условиях. При тяжелой форме (тяжелая олигофрения), развитие речевых навыков и моторики минимально, в дошкольном периоде больные, как правило, неспособны к самообслуживанию и общению. Только в подростковом возрасте при систематическом обучении оказывается возможным ограниченное речевое и невербальное общение, освоение элементарных навыков самообслуживания. Приобретение ручных навыков невозможно. В дальнейшем при постоянном наблюдении и контроле возможно достижение автономности существования на резко сниженном уровне. При глубокой умственной отсталости (идиотия), минимальное развитие сенсомоторики позволяет в некоторых случаях при систематической тренировке добиться резко ограниченных навыков самообслуживания лишь в подростковом возрасте, что делает необходимым постоянных уход за больными. Большинство пациентов остаются неподвижными и неспособными контролировать физиологические отправления. Элементарное общение возможно лишь на невербальном уровне. Чем более выражено расстройство, тем раньше оно обращает на себя внимание. Выявление резко усиливается с началом обучения в школе, достигая пика в 10-15 лет, после чего постепенно снижается до 1% популяции. Умеренные и более тяжелые формы расстройства равномерно представлены во всех социальных слоях общества, тогда как легкие формы значимо доминируют в малообеспеченных семьях, где число таких детей достигает 10-30%. Расстройство возникает в результате различных дисфункций центральной нервной системы на ранних этапах развития (обычно до 3 лет), которые могут иметь разные причины. В большинстве случаев, за исключением явных перинатальных вредностей, специфические этиологические факторы остаются неизвестными, в связи с чем их называют идиопатическими. Это относится главным образом к легким формам, представляющим собой наиболее распространенный вариант умственной отсталости и диагностируемым обычно не ранее школьного возраста. Типично их обнаружение в семьях умственно отсталых родителей, отчего идиопатический вариант обозначается еще как «семейный». Формы приобретенного слабоумия (деменции) различаются двояко: во-первых, в зависимости от характера поражения головного мозга, во-вторых, от вида болезни, в результате которой оно возникло. Так, выделяются формы слабоумия, наступающего вследствие различной этиологии грубоорганического поражения головного мозга. К ним относятся тотальное (паралитическое) слабоумие, характеризующееся выраженной слабостью суждений, резким снижением критики, торпидностью психических процессов, обычно стойкой эйфорией, утратой индивидуальных особенностей психического склада. К слабоумию, возникающему на почве грубоорганического поражения головного мозга, относится и дисмнестическое (парциальное) слабоумие. Главным признаком его являются различные проявления ослабления памяти, часто с преобладанием расстройства памяти прошлого над запоминанием текущих событий. Ему свойственно эмоциональное недержание, слезливая беспомощность, легко возникающая растерянность. Расстройство критики выражено слабее, значительно меньше нивелируются индивидуальные особенности психического склада. Задания: 1. Подготовить ответы по материалам темы лекции. 2. Законспектировать термины и определения, имеющиеся в Законе РК «О социальной, медико-педагогической, коррекционной поддержке детей с ограниченными возможностями» (Алматы, 2002) и составить краткую аннотацию Закона. Тема: Клинические нарушения при олигофрении и деменции. Вопросы: 1. Олигофрения, общая характеристика. Существуют разные подходы к классификации состояний умственной отсталости. Наиболее распространенной клинической классификацией является разделение умственной отсталости по степени интеллектуального дефекта. Традиционно выделялось три степени умственной отсталости: дебильность, имбецильность и идиотия. В Международной Классификации Болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) умственная отсталость представлена в отдельной рубрике (F7) и подразделяется по тяжести на четыре степени: легкую (F70), умеренную (F71), тяжелую (F72) и глубокую (F73). Другая клиническая классификация предполагает подразделение состояний умственной отсталости (независимо от глубины психического недоразвития) на стеническую, дисфорическую, астеническую и атоническую формы (Д.Н. Исаев). Кроме того, выделяют «ядерные» формы умственной отсталости (Н.И. Озерецкий), для которых свойственна тотальность психического недоразвития, затрагивающая всю психику в целом, и атипичные формы, для которых свойственна неравномерная структура психического дефекта с признаками парциального психического недоразвития. По этиопатогенезу состояния умственной отсталости разделяют на три основные группы (Г.Е. Сухарева): 1. состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями. К этой группе относят: синдромы Дауна, Клайнфелтера, Тернера, Мартина-Белл, истинную микроцефалию, энзимопатические формы, связанные с наследственными обменными нарушениями (фенилкетонурия, галактозурия и пр.), наследственные неврологические и нервно-мышечные заболевания с умственной отсталостью. 2. состояния, вызванные действием различных вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии). Сюда относят состояния, вызванные внутриутробными инфекциями (вирусы краснухи, гриппа, паратита, цитомегаловирус, возбудители сифилиса, токсоплазмоза и пр.), интоксикациями (например, алкогольной), гемолитической болезнью плода и пр. 3. состояния, вызванные действием различных вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни. Выделяют умственную отсталость, связанную с родовой травмой и асфиксией в родах, с черепно-мозговыми травмами и нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве. Во многих случаях достоверно выявить этиологические причины умственной отсталости не представляется возможным, поэтому такие состояния обозначают как недифференцированные формы. В свою очередь дифференцированные формы умственной отсталости представляют собой нозологически самостоятельные заболевания с установленной этиопатогенезом и характерной клиникой. Часто при дифференцированных формах умственная отсталость является лишь одним из симптомов в ряду других тяжелых проявлений этих заболеваний. 2. Этиология умственной отсталости. Интеллект определяется как генетическими, так и внешними факторами. Дети, рожденные от родителей с умственной отсталостью, подвергаются повышенному риску целого ряда отклонений в развитии, однако четкая передача по наследству умственной отсталости нетипична. Хотя достижения в области генетики, такие как хромосомный анализ микрочипов и общее геномное секвенирование закодированных участков (екзома), увеличили вероятность выявления причин умственной отсталости, конкретные причины умственной отсталости часто не могут быть идентифицированы. Причину, скорее всего, нужно определять в тяжелых случаях. Нарушение языка и личных социальных навыков может быть связано с эмоциональными проблемами, депривацией, нарушением обучаемости или глухотой, а не с умственной отсталостью. Пренатальные причины Умственную отсталость ( Некоторые хромосомные и генетические причины умственной отсталости*) может вызвать ряд хромосомных аномалий и генетических метаболических и неврологических нарушений. Врожденные инфекции, которые могут вызвать умственную отсталость, включают краснуху и инфекции, ассоциированные с цитомегаловирусом, Toxoplasma gondii,Treponema pallidum,вирусом простого герпеса или ВИЧ. Пренатальное заражение вирусом Зика недавно было связано с врожденной микроцефалией и с умственной отсталостью. Пренатальное воздействие наркотиков и токсинов также может вызвать умственную отсталость. Алкогольный синдром плода является наиболее распространенным из таких состояний. Противосудорожные препараты, такие как фенитоин или вальпроат, химиотерапевтические препараты, облучение, свинец и метилртуть, также являются причинами этой патологии. Тяжелая недостаточность питания во время беременности может нарушить развитие головного мозга плода, что приводит к умственной отсталости. Перинатальные причины Осложнения, связанные с недоношенностью, кровотечениями ЦНС, перивентрикулярной лейкомаляцией, тазовым предлежанием или родоразрешением посредством высокого наложения щипцов, многоплодной беременностью, предлежанием плаценты, преэклампсией и перинатальной асфиксией, могут увеличить риск умственной отсталости. Риск увеличивается у маленьких для гестационного возраста младенцев; умственные нарушения и снижение веса имеют сходные причины. Младенцы с очень низким и крайне низким весом при рождении имеют варьирующийся риск возникновения умственной отсталости в зависимости от срока беременности, перинатальных событий и качества медицинской помощи. Постнатальные причины Недоедание и внешняя депривация (отсутствие физической, эмоциональной и когнитивной поддержки, необходимой для роста, развития и социальной адаптации) в младенчестве и раннем детстве могут быть наиболее распространенными причинами умственной отсталости по всему миру. Вирусные и бактериальные энцефалиты (в т. ч., связанные со СПИДом нейроэнцефалопатии) и менингиты (например, при пневмококковой инфекции, инфекции, вызванной Haemophilus influenzae), отравления (например, свинцом, ртутью) и несчастные случаи, которые вызывают тяжелые травмы головы или асфиксию, могут привести к умственной отсталости. 3. Классификация олигофрении. Клиника интеллектуальных нарушений при олигофрении. В классификации М.С. Певзнер дана характеристика структуры интеллектуального дефекта и других расстройств, которые осложняют слабоумие и по-разному влияют на нарушение познавательной деятельности, а также различные нарушения работоспособности. М.С. Певзнер выделила следующие формы олигофрений: 1) неосложненная форма олигофрении; 2) олигофрения, осложненная нарушениями нейродинамических процессов; 3) олигофрения с психопатоподобными формами поведения; 4) олигофрения, сопровождающаяся нарушениями работы различных анализаторов; 5) олигофрения с выраженной лобной недостаточностью. 1. Неосложненная форма олигофрении Неосложненная форма олигофрении характеризуется диффузным поражением головного мозга. Сопровождается уравновешенностью нервных процессов, грубые поражения в пределах того или иного коркового анализатора отсутствуют. Не наблюдается психомоторной расторможенности, аффективных расстройств, патологии влечений, судорожных припадков. Сохранена целенаправленность действий. Дети обычно спокойные, дисциплинированные, их довольно легко организовать. В зависимости от степени интеллектуального недоразвития различны личностные особенности, уровень достижений в интеллектуальной и трудовой деятельности, работоспособность. Дети довольно быстро адаптируются в условиях коррекционной школы. Данная группа детей эмоционально привязана к членам семьи, сверстникам, учителям. Они могут помочь родственникам по дому, огорчаются при неудачах, радуются успехам в школе. В эмоциональной сфере достаточно сохранны. Это помогает ориентировке в окружающем мире, а также способствует усвоению определенных навыков поведения. Если у ребенка наблюдается олигофрения в степени дебильности, достаточно сохранна эмоциональная сфера, ребенок способен учитывать элементарные ситуации, то умственная отсталость у такого рода детей диагностируется лишь при поступлении в массовую школу или после безуспешного пребывания в ней в течение одного года (иногда двух). Основные направлениями коррекционной работы: :1) коррекция познавательных процессов; 2) развитие эмоционально-волевой сферы; 3) сохранение работоспособности на определенном уровне. Дети с неосложненной формой олигофрении в степени дебильности при обучении в специальной (коррекционной) школе VIII вида достаточно успешно овладевают предусмотренными программой знаниями, умениями, навыками. 2. Олигофрения, осложненная нейродинамическими расстройствами При данной олигофрении интеллектуальное недоразвитие сочетается с явлениями нарушения процессов активного возбуждения или торможения. У детей с преобладанием процессов активного возбуждения психическое развитие в целом страдает от двигательной расторможенности, отвлекаемости, повышенной импульсивности, а также аффективной неуравновешенности. Такие дети неусидчивы, часто отвлекаются, непослушны, конфликтны, на замечания взрослых не обращают внимания. В процессе коррекционного обучения возбудимые дети становятся более трудоспособными. Данная группа детей достаточно социально адаптируется в обществе. Иногда конфликты возникают по мелким поводам. Дети с преобладанием процессов торможения вялые, замедленные, инертные. Эта замедленность проявляется в снижении работоспособности, в низкой продуктивности. У таких детей слабо проявляется интерес ко всему новому, они безразличны в учебной деятельности, психические процессы инертны. Учебный материал запоминают плохо. Они не успевают за одноклассниками. Им требуется больше, чем другим, времени на организацию своей деятельности. У подобных детей свой темп работы, торопить в работе их не нужно. С трудом идет переключение с одного вида деятельности на другой. В деятельности проявляется подражание. Основные направления коррекционной работы: 1) активизация познавательной деятельности; 2) стимулирование учебной деятельности; 3) более выраженная по сравнению с другими детьми алгоритмизация действий, стереотипность действий, большая расчлененность учебного материала; 4) профилактика перегрузок, выработка четкого режима дня и его неукоснительное соблюдение. Лабильные дети В разные периоды жизни или деятельности процессы возбуждения могут преобладать над процессами торможения, и наоборот. Смена процессов происходит через пароксизмальные состояния. Направление коррекционной работы связано с тем, какой процесс (возбуждения или торможения) преобладает. 3. Олигофрения, осложненная психопатоподобными формами поведения При олигофрении, сопровождающейся психопатоподобными формами поведения, у детей наблюдается резкое нарушение эмоционально-волевой сферы, отмечается недоразвитие личностных качеств, снижение критического отношения как к себе, так и к окружающим их людям. Подобный вид олигофрении наиболее типичен для лиц, перенесших тяжелые постнатальные инфекционные заболевания (менингит, энцефалит, менингоэнцефалит), а также черепно-мозговые травмы с вовлечением в болезненный процесс подкорковых образований. Сочетание психического недоразвития с явлениями аффективной возбудимости, расторможенность влечений, проявляющаяся в склонности к воровству, бродяжничанию, прожорливости, повышенной сексуальности. Такие дети могут быть опасны в момент аффекта. Речь, исходящая от взрослых, не несет регулирующую функцию. Дети не могут выполнять правил поведения. Купировать аффективные состояния быстро не удается. В тяжелых случаях применяют медикаментозные препараты. Если у ребенка вспышки агрессивного поведения частые, затяжные, то он выводится на домашнее обучение. Если опасности для окружающих нет, то обучение проводится в группе (классе). Основные направления коррекционной работы: 1) разъяснение другим детям, почему наблюдается такое поведение; 2) недопущение перевозбуждения ребенка, необходимость предупреждать его; 3) в момент аффекта внимание на ребенке не акцентировать. 4. Олигофрения, осложненная тяжелыми нарушениями функций лобных долей мозга. При олигофрении, осложненной нарушениями функций лобных долей мозга, наблюдается грубое нарушение познавательной деятельности, целенаправленности деятельности. Одни дети вялые, двигательно заторможенные, пассивные. Другие дети расторможенные, импульсивные. В поведении детей проявляются несоциальные наклонности. Интеллектуальная недостаточность глубокая, достигает степени имбецильности, чувство такта, дистанции у них отсутствует. Биологические потребности (потребность в еде, сексуальность) повышены. Наблюдается неадекватное восприятие окружающей действительности. Речь своеобразна. Сопровождается произнесением штампов, бездумно повторяются чужие высказывания, смысл речи до конца не понимается. Наблюдается грубое недоразвитие личности. Больные некритичны к себе, к ситуации, в которой они находятся. Отсутствует чувство страха, обиды, стеснительности не бывает. 4. Клинические нарушения при деменции. Причины деменции. Деменция — это синдром, обычно хронический или прогрессирующий, при котором происходит деградация когнитивной функции (то есть способности мыслить) в большей степени, чем это ожидается при нормальном старении. Происходит деградация памяти, мышления, понимания, речи и способности ориентироваться, считать, познавать и рассуждать. Деменция не оказывает воздействия на сознание. Нарушение когнитивной функции часто сопровождается, а иногда предваряется ухудшением контроля над эмоциональным состоянием, а также деградацией социального поведения или мотивации. К развитию деменции приводят различные болезни и травмы, которые в первую или вторую очередь вызывают повреждение мозга, такие как болезнь Альцгеймера или инсульт. Деменция является одной из основных причин инвалидности и зависимости среди пожилых людей во всем мире. Она может оказывать глубокое воздействие не только на страдающих ею людей, но и на их семьи и тех, кто осуществляет уход. Часто ощущается недостаточная осведомленность в отношении деменции и недостаточное понимание этого состояния, что приводит к стигматизации и возникновению препятствий для диагностирования и оказания медицинской помощи. Воздействие деменции на людей, осуществляющих уход, семью и общества в целом может быть физическим, психологическим, социальным и экономическим. |