ЭССЕ по биологии. Хромосомные карты. Принцип картирования хромосом. Примеры практического применения хромосомных карт.
 Скачать 25.43 Kb.
|
|
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ФГАОУ ВО «КРЫМСКИЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ В.И. ВЕРНАДСКОГО» МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ ИМЕНИ С.И. ГЕОРГИЕВСКОГО КАФЕДРА БИОЛОГИИ МЕДИЦИНСКОЙ ЭССЕ на тему: «Хромосомные карты. Принцип картирования хромосом. Примеры практического применения хромосомных карт.» Работу выполнила студентка 1 курса группы СЛ-со-204 (В) Хименко София Игоревна Преподаватель: Доцент Демиденко Л.А. Симферополь 2020 Список сокращений: 1. ДНК- дезоксирибонуклеиновая кислота 2. сМ- сантиморганиды Введение Генетика человека всегда удивляла и поражала своими загадками и открытиями. Она является наукой, как прикладной , так и фундаментальной. Как фундаментальная наука – это область генетики, которая изучает законы изменчивости и наследственности у наиболее нас интересующих организмов - человеческих существ. Научные результаты, которые мы получаем очень важны и цены для нас. Поэтому генетика – прикладная наука. Хотелось бы рассмотреть более узкую тему генетики. Работа предстоит над очень сложным вопросом. Это значимость хромосомных карт . Тема актуальна в настоящее время. Её важность состоит в благополучии человечества. А успехи, достигнутые в этой области, приносят учёным огромную радость, чем новые сведения, полученные в чисто теоретических или чисто прикладных исследованиях. Рассмотрим данную тему во все аспектах и попытаемся понять, стоит ли продолжать дальнейшее изучение или оставаться при уже приобретенной информации? Главный метод изучения наследственности – генетический анализ. Этот метод был разработан Грегором Менделем в 1865 году. Схема генетического анализа организмов состоит из ряда последовательных этапов, а именно: 1. Распознавания генов. 2. Формирование генных локусов на хромосомных парах. 3. Формирование очередности генных локусов вдоль хромосомных пар. 4. Выяснение структуры генов. Сами результаты генетического анализа проводят путём составления генетических (хромосомных) карт – схем. Вот мы и подошли к главной теме нашего эссе. Так что же такое хромосомные карты? Генетические карты хромосом -это схематическое изображение местоположения генов, принадлежащих одной хромосоме, расположенных в соответствии с частотами кроссинговера между ними. Они важны как в теоретических исследованиях, так и при проведении селекционной работы, так как позволяют сознательно подбирать пары признаков при скрещиваниях, а также предсказывать особенности наследования и проявления различных признаков у изучаемых организмов. Хромосомные карты отображают уже существующую линейную расположенность генов в хромосомaх. Генетические карты позволяют учёным : составлять план по получению организмов с некоторыми сочетаниями признаков, обширно используются в селекции, для диагностики и лечения ряда наследственных заболеваний. Этим примером можно сказать, что хромосомные карты просто необходимы для изучения болезней и их терапии. Анатомия человека хоть и полностью нам известна, но всё же остаются некие пробелы в лечении того или иного наследственного заболевания. К примеру, возникают новые симптомы, терапия уже не помогает. В нашем хрупком мире может быть все, что угодно, в особенности , если это касается человеческого организма. Впервые в 1913 — 1915 годах вероятность возведения генетических карт хромосом указывают T. Морган и его коллеги. Они опытным путём выявили, что основываясь на явлениях сцепления генов и кроссинговера возможно создать генетические карты хромосом. Вероятность картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между некоторыми генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов. В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетические карты разных видов живых организмов. Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом. Физическая карта – графическое видение порядка следования физических маркеров (частей молекулы ДНК), расстояние между которыми обусловливается в парах нуклеотидов. Рестрикционная карта – тип физической карты, которая показывает последовательность и расстояние между сайтами расщепления ДНК рестриктазами (как правило участок узнавания рестриктазы 4-6 п.н.). Маркерами этой карты являются рестрикционные фрагменты/сайты рестрикции. Цитологическая карта хромосом – представляет собой фотографию или точный рисунок хромосомы, на котором отмечается последовательность расположения генов. Метод картирования хромосом Картирование – это приобретение графического рисунка хромосомы с чёткой локализацией генов на данной графической карте. В 1911-1914 годах в школе Моргана удалось разработать принцип картирования хромосом. Это всё произошло благодаря существованию кроссинговера. В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. А. Стёртевант предложил строить генетические карты путем нанесения на прямую линию точек, соответствующих конкретным генам (например, А,И,С и т.д.) в соответствии частотой кроссинговера между ними. Он построил первую рекомбинационную генетическую карту. С тех пор генетическое расстояние принято измерять в сантиморганах (или сантиморганидах, сокращённо – сМ) в честь генетика T.Г. Моргана, при этом 1 сМ соответствует частоте кроссинговера в 1%. Самые подробные карты(схемы) хромосом были созданы для чернобрюхой дрозофилы (Drosophila melanogaster). После стали осуществлять картирование и для других видов организмов. Для начала эта была первая птица – курица, для которой построили генетическую схему. Приоритет в построении первой генетической карты курицы и её опубликовании в 1930 году принадлежит советским русским учёным А. С. Серебровскому и С. Г. Петрову. В этом примере хотелось бы отметить, то что люди дальше продолжали построение генетических карт. Они не останавливались, а продолжали идти по исследовательскому пути. Единое правило картирования хромосом Генетические карты составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Aбсолютно каждая пара хромосом наделяется своим собственным номером ( I, II, III, IV и т.д.), группы сцепления нумеруются в процедуре их выявления. Кроме номера в каждой из групп сцепления указывают полное или сокращённое название генов в единицах перекрёста от одного из концов хромосомы, а также место расположения центромеры. Метод картирования хромосом человека. Пользуясь традиционными методами, установить группы сцепления, а после ещё и попробовать построить карты хромосом человека, принятыми для всех других эукариотов, практически невозможно. Тем не менее , хотелось бы отметить, что человек всё же сумел достигнуть весомого прогресса в этом деле. Нельзя этим не восхититься. Годы идут и знания вместе с ними обновляются. Совершенствование происходит благодаря созданию нового метода – гибридизации соматических клеток грызунов и человека в культуре ткани. Выяснилось, что если смешать в культуре клетки человека и мыши, то возможно получить гибридные клетки, которые будут содержать хромосомы одного и другого вида. Клетки мыши стандартно имеют 40 хромосом. У человека , как нам известно - 46 хромосом. Как правило, в гибридных клетках хромосомы мыши сохраняются все, а теряются какие-либо хромосомы человека. Утрата тех или иных хромосом случайна. Именно поэтому гибридные клетки имеют различные наборы хромосом. В этих клетках хромосомы как у человека , так и у мыши будут функционировать, синтезируя надлежащие белки. Каждую из хромосом мыши и человека возможно отличить и определить морфологически, какие именно хромосомы человека содержатся в данном определённом наборе, и, следовательно, узнать синтез каких белков сопряжён с генами конкретных хромосом. Зачастую гибридные клетки теряют ту или иную хромосому человека полностью. Этот факт даёт возможность считать, что если какие-либо гены присутствуют или же отсутствуют , то они должны быть отнесены к единой группе сцепления. Именно этим методом учёным удалось определить все возможные для человека группы сцепления. Также, используя хромосомные абберации, возможно установить расположение генов в том или ином участке хромосом, определить последовательность их размещения, то есть создать схемы хромосом человека. Примеры практического применения хромосомных карт. На практике генетические карты используются в медицине. Это помогает при диагностике некоторых тяжелых наследственных заболеваний. Кроме этого, используют их для исследования эволюционных процессов. Для них тоже нужны генетические карты. Обычно сравнивают карты разных видов. Рассмотрим поподробнее медицинское применение. Картирование генов болезней, обеспечивает данными о позиции гена, которую используют для исследования методов непрямого анализа сцепления в пренатальной и пресимптоматической диагностике и выявлении носительства. Также хромосомные карты нужны для начального поиска гена болезни. Генетическое картирование позволяет идентифициовать неслучайное распределение генов по многообразным хромосомам и в пределах отдельных хромосом. Сопоставление генетических карт хромосом многообразных видов указывает на степень генетического родства организмов и пути эволюционных преобразований генетического материала. Информация о сцеплении разных генов, представляющих интерес для селекционной работы, позволяет планировать работу по получению организмов с определёнными комбинациями признаков. У людей генетические карты хромосом имеют особую ценность при медицинском и генетическом консультировании. В заключение хотелось бы сказать, что тема достаточно сложна и интересна для размышлений. Я определённо могу ответить на свой же вопрос, раскрыв тем самым проблему. Нам просто необходимо продолжать изучать такой аспект науки, как хромосомные карты. Нельзя останавливаться. Ведь всё в нашем мире подвергается пристальному изучению. Каждый день происходят новые открытия, которые требую более детальных информативных источников. Думаю, что именно мы те самые источники, готовые учиться снова и снова. Хромосомные карты всегда будут оставаться той темой, изучение которой требует более глубокого рассмотрения. Для человечества эта тема очень актуальна. Ведь подразумевает под себя нас самих, наши гены. Список интернет-ресурсов и литературных источников: 1. https://topuch.ru/sostavlenie-geneticheskih-kart-hromosom-jivotnih-i-cheloveka/index.html 2. https://www.bestreferat.ru/referat-34302.html 3. https://ozlib.com/832604/meditsina/hromosomnye_karty_cheloveka 4. Книга «Биология». Авторы: А.А.Слюсарев, С.В.Жукова 5. Книга «Биология с основами экологии». Автор: А.П.Пехов 6. https://foxford.ru/wiki/biologiya/geneticheskoe-kartirovanie 7. https://studfile.net/preview/8440707/page:2/ 8. https://meduniver.com/Medical/genetika/kartirovanie_genov_cheloveka.html |