Инструкция ознакомьтесь с ситуацией и дайте развёрнутые ответы на вопросы
 Скачать 323.64 Kb.
|
|
СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА 1 Инструкция: ОЗНАКОМЬТЕСЬ С СИТУАЦИЕЙ И ДАЙТЕ РАЗВЁРНУТЫЕ ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ Основная часть Ребенок трех лет госпитализирован по поводу пневмонии, возникшей у него уже в третий раз. Отмечен постоянный приступообразный кашель, одышка, цианоз. Ребенок имеет снижение массы тела. Кал обильный, серого цвета, содержит много нейтральных жиров. Старший брат больного умер в возрасте 5 лет от пневмонии. Родители здоровы. Вопросы: 1. Назовите наиболее вероятный диагноз. Муковисцидоз 2. Проведите примеры заболеваний для дифференциального диагноза БА, коклюш 3. Перечислите основные методы диагностики. Потовая проба препаратом Macroduct, неонатальный скрининг иммунореактивного трипсина, копрологическое иссл_жиры в кале, ген анализ 4. Дайте прогноз для жизни и здоровья пожизненное лечение, не прекращается в стадии ремиссии! 5. Опишите и обоснуйте подходы к лечению. Небулайзер (муколитики, бронхолитики, а/б тобрамицин), ферменты в виде минимикросфер (креон), ЛФК (кинезитерапия), таргетные препараты (оркамби, симдеко) СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА 2 Инструкция: ОЗНАКОМЬТЕСЬ С СИТУАЦИЕЙ И ДАЙТЕ РАЗВЁРНУТЫЕ ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ Основная часть Мальчик 14 лет наблюдается у врача по поводу судорожных припадков. В последнее время стал неусидчивым на уроках, появились сильные головные боли, которые часто сопровождаются рвотой. Телосложение правильное. Кожа бледно-розовая с участками гиперпигментации на груди, спине, конечностях, шее. Множественные пигментные пятна полиморфны по форме и величине, не выступают над уровнем кожи. При пальпации в толще кожи определяются подкожные узелки, безболезненные, не спаянные с окружающей тканью, величиной от горошины до 1,5-2,0 см. Учится в массовой школе, программу осваивает с трудом. Вопросы: 1. Назовите наиболее вероятный диагноз. Нейрофиброматоз1 типа 2. Проведите примеры заболеваний для дифференциального диагноза нейрофиброматоз 2 типа 3. Перечислите основные методы диагностики. Кт, мрт, офтальмологическое исслед- нейрофиброма век 4. Дайте прогноз для жизни и здоровья пр-благопр 5. Опишите и обоснуйте подходы к лечению. Хир удаление, СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА 3 Инструкция: ОЗНАКОМЬТЕСЬ С СИТУАЦИЕЙ И ДАЙТЕ РАЗВЁРНУТЫЕ ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ Основная часть Мальчик пяти лет, первый ребенок от молодых здоровых родителей. Внешний вид: выпуклый, нависающий лоб, нос плоский с широкой переносицей. Губы утолщенные, рот открыт. Глазной гипертелоризм, густые жесткие волосы, зубы мелкие, редкие. Голое хриплый, дыхание шумное, страдает ринофарингитами. Туловище короткое, выражен грудной кифоз. Пальцы кистей полусогнуты, подвижность суставов ограничена. Живот увеличен, гепатомегалия, пупочная грыжа, небольшое помутнение роговицы. Мальчик вял, замкнут, отстает в умственном развитии. Вопросы: 1. Назовите наиболее вероятный диагноз. Мукополисахаридоз 2. Проведите примеры заболеваний для дифференциального диагноза муколипидоз 3. Перечислите основные методы диагностики. Исследование мочи на глюкозаминогликан, определние активности лизосомальных гидролаз, молекулярно-генетическое исследование 4. Дайте прогноз для жизни и здоровья При тяжелой форме – продолжительность жизни 10 лет, при легких формах мб не изменена. 5. Опишите и обоснуйте подходы к лечению. Консервативное лечение: ферментная заместительная терапия (ФЗТ) – ларонидаза, симптоматическое лечение Хирургическое лечение: удаление грыжи, исправление дефектов СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА 4 Инструкция: ОЗНАКОМЬТЕСЬ С СИТУАЦИЕЙ И ДАЙТЕ РАЗВЁРНУТЫЕ ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ Основная часть У новорожденного мальчика, первого ребенка от молодых здоровых родителей, от нормально протекавшей первой беременности и родов, родившегося с массой тела 3250 и длиной 52 см, оценкой по шкале Апгар 8/9 баллов через несколько дней после прикладывания к груди появились: рвота, диарея, вялость, гепатомегалия, желтуха, снижение массы тела, асцит, катаракта. Вопросы: 1. Назовите наиболее вероятный диагноз. Галактоземия 2. Проведите примеры заболеваний для дифференциального диагноза болезнь с увеличением печени и желтухами (гепатит, токсоплазмоз, болезнь вильсона), с увеличением выделения сахара (сах. диабет) 3. Перечислите основные методы диагностики. Неонатальный скрининг, при + результате – определение активности ГАЛТ, ДНК-диагностика 4. Дайте прогноз для жизни и здоровья. Прогноз заболевания неблагоприятный при тяжелой форме и поздно диагностируемой галактоземии. При раннем назначении диетического лечения дети могут развиваться нормально. Но несмотря на адекватное лечение с первых дней жизни, у больных с галактоземией сохраняется риск формирования отсроченных осложнений – задержки физического развития, нарушения развития речи («вербальной диспраксии») и моторных функций, остеопороз. У девочек повышен риск преждевременной недостаточности функции яичников. 5. Опишите и обоснуйте подходы к лечению. Диетотерапия (исключ галактозу и лактозу), назначаются спец. Смеси на основе гидролизата соевого белка, препараты кальция и витамина Д3, симптоматическое. Пожизненно исключить из рациона ЛЮБОЙ ВИД молока, все молочные продукты и продукты, в которые они могут добавляться (выпечка, хлеб, сосиски, колбасы, сладости и тд). Запрещается также использование низколактозных смесей и молока. СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА 5 Инструкция: ОЗНАКОМЬТЕСЬ С СИТУАЦИЕЙ И ДАЙТЕ РАЗВЁРНУТЫЕ ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ Основная часть Больной 28 лет среднего роста, гиперстенического телосложения. В детстве оперирован по поводу стволовой формы гипоспадии. Гениталии развиты по мужскому типу. Мошонка развита удовлетворительно, оба яичка обычных размеров, дрябловаты. Выражена пигментация гениталий. Рост волос на лобке ярко выражен, тип оволосения мужской. Рост волос на лице начался в 17-18 лет, волосяной покров на лице развит. Женат с 25 лет. Жена обследована, здорова. При активной половой жизни без использования контрацептивов, беременностей не было. Вопросы: 1. Назовите наиболее вероятный диагноз. Бесплодие 2. Проведите примеры заболеваний для дифференциального диагноза Варикоцеле, опухоль гипофиза, перекрут яичка (дифф. С теми болезнями, которые приводят к мужскому бесплодию) 3. Перечислите основные методы диагностики. Урогенитальное обследование, консультация эндокринолога, спермограмма, анализ сока предстательный железы, исследование секрета семенных пузырьков, биопсия 4. Дайте прогноз для жизни и здоровья ХЗ, че тут писать. После лечения возможно восстановление репродуктивной функции, наверн. 5. Опишите и обоснуйте подходы к лечению. Гормонотерапия, ЭКО СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА 6 Инструкция: ОЗНАКОМЬТЕСЬ С СИТУАЦИЕЙ И ДАЙТЕ РАЗВЁРНУТЫЕ ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ Основная часть У новорожденной девочки, второго ребенка в семье (первый ребёнок, родной сибс пробанда погиб в периоде новорожденности от тяжёлой кишечной инфекции) с признаками псевдогермафродитизма через несколько дней после рождения появились: рвота, срыгивания, беспокойство, диарея, снижение аппетита, вялость, дегидрация, сухость кожных покровов, мышечная гипотония, гиперпигментация кожи. Ребёнок от молодых здоровых родителей, нормально протекавшей беременности у матери, срочных родов с массой тела 3300 и длиной 51 см, оценка по шкале Апгар - 8/9 баллов. Вопросы: 1. Назовите наиболее вероятный диагноз. Адреногенитальный синдром 2. Проведите примеры заболеваний для дифференциального диагноза гермафродизм, опухоль надпочечников, пилоростеноз 3. Перечислите основные методы диагностики. Неонатальный скрининг (!!!), УЗИ половых органов и ОМТ, уровень актг в крови (??? Мне каж это не надо говорить) 4. Дайте прогноз для жизни и здоровья при своевременной терапии благоприятный 5. Опишите и обоснуйте подходы к лечению. Гидрокортизон (кортеф) – ГКС – помним, что утром доза в 2 раза больше, чем вечером (имитация циркадного ритма секреции ГК) Флудрокортизон (кортинефф) – МКС – только при сольтеряющей форме Дополнительное введение в рацион поавренной соли Симптоматическое лечение Хирургическое (пластика гениталий) СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА 7 Инструкция: ОЗНАКОМЬТЕСЬ С СИТУАЦИЕЙ И ДАЙТЕ РАЗВЁРНУТЫЕ ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ Основная часть У пробанда, мужчины 18 лет, путём клинико-инструментального обследования выявлены: скелетные аномалии (высокорослость, долихостеномелия, арахнодактилия, килевидная деформация грудной клетки, кифосколиоз, плосковальгусные стопы, гипермобильность суставов), патология сердечно-сосудистой системы (тенденция к дилятации корня аорты, миксематозный пролапс митрального клапана) и патология органа зрения (подвывих хрусталика). Семья осмотрена. Родители – здоровы. Вопросы: 1. Назовите наиболее вероятный диагноз. Синдром Марфана 2. Проведите примеры заболеваний для дифференциального диагноза гомоцистеинурия, арахнодактилия 3. Перечислите основные методы диагностики. ЭКГ, ЭХО-КГ, офтальмологическое исследование, мрт или кт 4. Дайте прогноз для жизни и здоровья ХЗ, в интернетах написано, что при своевременной диагностике и лечении увеличивается продолжительность жизни 5. Опишите и обоснуйте подходы к лечению. симптоматическое лечение, хир лечение при дилятации аорты |