задачи пф 5 тема. Врожденные и наследственные заболевания
 Скачать 0.82 Mb.
|
|
Тема: Врожденные и наследственные заболевания Задача № 1 На медицинской комиссии в военкомате по поводу пригодности к военной службе обследован Р., 18 лет. Объективно: высокий рост, длинные конечности, евнухоидизм, гинекомастия, ожирение нижнего типа, скудное оволосение в подмышечных впадинах и на лобке, недоразвитие яичек. Какой кариотип может быть у данного человека? Сколько глыбок полового хроматина определяется в соскобе слизистой щеки? Каков процент детей, страдающих подобным заболеванием, будет у этого мужчины? Синдром Клайнфельтера. Кариотип (47, XXY) - полисомия по X-хромосоме. Число глыбок хроматина соответствует набору X-хромосом, мужчина бесплоден. Задача №2 В генетической консультации беременная женщина сообщила, что ее сестра больна фенилкетонурией (аутосомно-рецессивный тип наследования), а она сама и ее супруг здоровы. Известно, что в его роду имели место близкородственные браки, но случая фенилкетонурии не было. Какова вероятность появления этой болезни у потомства?  Если предположить, что они оба носители - 25% больных, если носитель один из них, а второй здоров - все носители (0% больных), если оба здоровы (не носители) - 0% больных (все здоровы). Задача № 3 Оба родителя страдают алкаптонурией (аутосомно-рецессивный тип наследования). Как будет распределяться данная патология в их потомстве?  Все больны Задача № 4 Каким (больным или здоровым) родится ребенок, если отец наследственно глухонемой (аутосомно-рецессивный тип наследования), а у матери нормальный слух?  Если мать гетерозиготна - 50%, если гомозиготна по доминантному признаку - все дети здоровы. Задача № 5 При изучении кариотипа больной обнаружено 45 хромосом. Какова вероятность появления подобного заболевания у детей, внуков данной женщины? Больная бесплодна.шерешевского тернера Задача № 6 Девушка с нормальным зрением, отец которой дальтоник, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого тоже дальтоник (Х-сцепленный, рецессивный тип наследования). Составьте генеалогическое дерево. Определите тип наследования. Какова вероятность появления в этой семье детей с нормальным зрением?  Тип наследования - написан в условии тип наследования)) Вероятность рождения детей с нормальным зрением - 75%. Задача № 7 В медико-генетическую консультацию обратился больной с аномалией развития костей – брахидактилией (аутосомно-доминантный тип наследования). Какова вероятность рождения детей с такой патологией? Риск рождения больных детей у больного родителя - 50% (правило такое для данного типа наследования). Задача № 8 Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Она имеет здоровую сестру и родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Составьте генеалогическое дерево. Определите тип наследования. Какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте мужчину?  Аутосомно-доминантный тип наследования. Вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков - 75% Задача № 9 На прием к генетику обратился молодой человек невысокого роста с умственной отсталостью. Объективно: небольшая круглая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью. Определите возможный кариотип больного. Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом), кариотип - 47, ХУ, 21+ Задача № 10 Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдают отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Какова вероятность рождения здоровых и больных детей?  Вероятность рождения больных детей - 75%, здоровых - 25%. Задача № 11 Женщина обратилась в медико-генетическую консультацию в связи с рождением ребенка со сложным пороком сердца. Какие методы исследования позволят отдифференцировать наследственную патологию от врожденной. Клинико-генеалогический, цитогенетический (количество и качество хромосом). Задача № 12 Мужчина – участник ликвидации последствии Чернобыльской аварии хочет иметь семью и ребенка, однако боится возникновения наследственных заболеваний у потомства/ Оправданно ли его беспокойствo? Какой метод обследования позволит выяснить наличие нарушений на генетическом уровне. Оправданно (радиация действовала в том числе на гонады и индуцировала мутации), метод обследования - молекулярно-генетический (ДНК-зондирование и Полимеразная Цепная Реакция). Задача № 13 У женщины, страдающей хроническим алкоголизмом, родился ребёнок с выраженными признаками гипотрофии, дефицитом массы тела, микроцефалией, низко посаженными ушными раковинами, укороченным носом и выгнутой верхней челюстью, а также с укороченными глазными щелями, косоглазием, зауженной каймой губ («рот рыбы») с недоразвитием подбородка. Наблюдается нарушение моторики и координации движений, мышечная слабость. Вопросы: 1. Назовите патологию у ребенка. 2. Объясните механизм развития заболевания. 3. Оцените вероятность появления подобного заболевания у детей и внуков данного ребенка в будущем. 4. Предположите, данная патология является фенокопией или генокопие |