Наследственные болезни. курсовая по генетике. Курсовая работа специальность 34. 02. 01 Сестринское дело
 Скачать 1.52 Mb.
|
|
ГЛАВА 2. ЭТИОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ Материалы и методы исследования: Материалами для написания работы послужила медицинская литература по медицинской генетике, семиотике наследственных болезней, общей и молекулярной генетике. Для написания курсовой работы использовались специализированные и научные журналы, интернет-источники. Методы исследования: теоретический анализ и обобщение научной литературы, периодических медицинских изданий о наследственных болезнях. Метод научного исследования позволил произвести логическое исследование собранных фактов, сделать теоретические обобщения. &2.1. Общие подходы к классификации мутаций Известно, что гаплоидный геном человека содержит 3,3х109 пар нуклеогидных остатков, что теоретически позволяет иметь до 6-10 млн генов. Вместе с тем данные современных исследований свидетельствуют, что в геноме человека содержится примерно 30-40 тыс. генов. Около трети всех генов имеют более чем один аллель, т. е. являются полиморфными (концепция наследственного полиморфизма Э. Фордом, 1940 г.). Поскольку мутация гена является редким событием (1х10-6), частоту мутантного аллеля, составляющую более 1%, можно объяснить только его постепенным накоплением в популяции за счет селективных преимуществ носителей данной мутации. В процессе эволюции человечество приобретало не только положительные мутации (связанные с устойчивостью к некоторым заболеваниям), но и нежелательные признаки, имеющие прямое отношение к патологии (например, у человека появились гены, определяющие чувствительность к вирусу полиомиелита). Таким образом, у человека, как и у любого другого биологического вида, нет резкой грани между наследственной изменчивостью, ведущей к нормальным вариациям признаков, и наследственной изменчивостью, обусловливающей возникновение наследственных болезней. Человек, став биологическим видом Homo sapiens, как бы заплатил за «разумность» своего вида накоплением патологических мутаций. Это положение лежит в основе одной из главных концепций медицинской генетики об эволюционном накоплении патологических мутации в популяциях человека. [Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: Учеб. пособие для студ. высш. пед. учеб, заведений /А. Ю. Асанов, Н.С. Демикова, С.А.Морозов; Под ред. А. Ю. Асанова. — М.: Издательский центр «Академия», 2003. — 224с.] Наследственные болезни и синдромы - это патологические состояния, в основе которых лежит изменение наследственного материала (мутация). Понятие «врожденные болезни» не является синонимом «наследственные болезни». Врожденная патология, выявляемая у ребенка при рождении, может быть вызвана не только мутациями, но и одними факторами внешней среды, которые повреждают плод (хроническая внутриутробная гипоксия плода, задержка внутриутробного развития плода, внутриутробные инфекции,травмы и т.д.). В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, тип мутаций и характер взаимодействия со средой. Итак, причинами формирования наследственных нарушений служат мутации. Процесс формирования мутаций называется мутагенезом и вызывается различными мутагенами (физические, химические, биологическими факторами). Сегодня выделяют следующие виды мутаций (Таблица 2): Таблица 2 Виды мутаций
Основными как для спонтанного, так и для индуцированного мутагенеза являются три категории мутаций. Современная классификация мутаций определяет также такие виды мутаций, как (Таблица 3) [Медицинская генетика: учебное пособие для студентов, врачей-интернов,ординаторов,педиаторов. – Благовещенск, 2002]: Таблица 3 Классификация мутаций
В соответствии с выявленными мутациями определяют характер наследственных болезней. Генными болезнями называются заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации). Моногенные заболевания (собственно наследственные заболевания) – фенотипически генные мутации – могут проявляться на молекулярном, клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях. Полигенные заболевания (мультифакториальные) – болезни с наследственной предрасположенностью, обусловлены взаимодействием нескольких (или многих) генов и факторов окружающей среды [Практическая медицина № 3 (79) Современные вопросы диагностики]. Клиническая классификация наследственных заболеваний, построенная по принципу ведущей системной патологии, основывается на выделении заболеваний в соответствии с различными системами или органами человека: нервные, нервно-мышечные, болезни опорно-двигательного аппарата, кожи, глаз и др. (Таблица 4) [ А.Ф. Бабцева, О.С. Юткина, Е.Б. Романцова. Медицинаская генетика:Учебное пособие для студентов лечебного и педиатрического факультетов. - Благовещенск, 2012]. Таблица 4 Клиническая классификация наследственных болезней
[О.В. Даливель, Л.М. Кукушкина «Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития». – Минск, 2008] Середина и вторая половина XX столетия ознаменовались значительным уменьшением частоты и даже полной ликвидацией ряда инфекционных заболеваний, снижением младенческой смертности, увеличением средней продолжительности жизни. В развитых странах мира центр внимания служб здравоохранения был перемещен на борьбу с хронической патологией человека, болезнями сердечно-сосудистой системы, онкологическими заболеваниями. Стало очевидным, что прогресс в области медицинской науки и практики тесно связан с развитием общей и медицинской генетики, биотехнологии. Потрясающие достижения генетики позволили выйти на молекулярный уровень познания генетических структур организма, и наследования, вскрыть сущность многих серьезных болезней человека, вплотную подойти к генной терапии. Но, тем не менее, пока не существует общепринятой классификации наследственных болезней. Новые открытия свидетельствуют о том, что наряду с классическими законами менделеевского наследования действуют иные, нераскрытые до конца правила и исключения. Стало известно о так называемом девиантном наследование (дисомии одного родителя), когда мутации генов соматических клеток, служащих причиной хронических заболеваний, не передающихся потомству. Выяснилось существование внеядерного наследования болезней – митохондриальная патология. Всю патологию человека можно подразделить на три группы: 1) наследственные болезни; 2) болезни с наследственной предрасположенностью; 3) ненаследственные болезни В общем виде рабочая классификация наследственных и генетически детермированных болезней может быть представлена в следующем виде (Таблица 5) [Генные мутации. URL: http://shell32dll.narod.ru/illness.htm]: Таблица 5 Классификация наследственных и генетически детермированных болезней
|
