Задание №423
|
2.190 Фенилкетонурию с недостаточностью ВН4 диагностируют:
1) оральным введением ВН4,
2) исследованием уровня фенилаланина в крови,
3) исследованием концентрации фенилпировиноградной кислоты в моче,
4) анализом спектра птеринов
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. правильный ответ 1 и 3
|
2)
|
-
|
б. правильный ответ 2 и 3
|
3)
|
-
|
B. правильный ответ 3 и 4
|
4)
|
+
|
г. правильный ответ 1 и 4
|
Задание №424
|
2.191 Ребенок двух лет резко отстает в умственном и физическом развитии, мышечный тонус повышен, отмечаются судороги, децеребрационная ригидность. При офтальмологическом исследовании обнаружена атрофия зрительного нерва, в области макулы "вишневая косточка". Клинический диагноз - лейкодистрофия. Для дополнительного обследования больного необходимо провести:
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. электрофорез гликозаминогликанов
|
2)
|
+
|
Б. определение активности лизосомных гликозидаз
|
3)
|
-
|
B. исследование концентрации меди в моче
|
4)
|
-
|
Г. гистохимическое исследование мышечных волокон
|
Задание №425
|
2.192 Девочка пяти лет с легкой задержкой умственного развития попала в больницу с переломом отростка позвонка. В анамнезе уже был перелом. При обследовании выявлен подвывих хрусталика. Какое наследственное заболевание прежде всего необходимо исключить?
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. несовершенный остеогенез
|
2)
|
-
|
б. синдром Марфана
|
3)
|
-
|
B. фосфатдиабет
|
4)
|
+
|
Г. гомоцистинурию
|
5)
|
-
|
Д. аспартилглюкозаминурию
|
Задание №426
|
2.193 Для этого необходимо применить лабораторное исследование:
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. исследовать концентрацию оксипролина в моче
|
2)
|
+
|
Б. исследовать спектр аминокислот в биологических жидкостях
|
3)
|
-
|
B. определить активность лизосомных ферментов
|
4)
|
-
|
г. провести электрофорез гликозаминогликанов
|
Задание №427
|
2.194 У молодых и здоровых супругов родился ребенок, у которого на шестой день жизни появились рвота и понос. Он отказывается от кормления. Иногда отмечается потливость. Некоторое время спустя развилась катаракта, увеличилась в размерах печень. Необходимо исключить наследственное заболевание:
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. гликогеноз
|
2)
|
+
|
Б. галактоземию
|
3)
|
-
|
B. непереносимость лактозы
|
4)
|
-
|
г. синдром Сан-Филиппо
|
Задание №428
|
2.195 Для этого необходимо лабораторное исследование:
1) спектра углеводов в моче и крови,
2) активности лизосомных ферментов,
3) активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы,
4) уровня галактозо-1-фосфата,
5) спектра аминокислот крови
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
+
|
A. правильный ответ 1, 3, 4
|
2)
|
-
|
б. правильный ответ 2, 3, 5
|
3)
|
-
|
B. правильный ответ 2, 4, 5
|
4)
|
-
|
г. правильный ответ 2, 3, 4
|
5)
|
-
|
д. правильный ответ 1, 4, 5
|
Задание №429
|
2.196 К лизосомным болезням относится следующий гликогеноз:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. болезнь Мак-Ардля
|
2)
|
+
|
Б. гликогеноз II типа, болезнь Помпе
|
3)
|
-
|
B. гликогеноз I типа, болезнь Гирке
|
4)
|
-
|
г. болезнь Кори
|
5)
|
-
|
д. болезнь Херса
|
Задание №430
|
2.197 Для лизосомных болезней характерно все перечисленное, кроме:
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. системного характера заболевания
|
2)
|
-
|
б. прогредиентного течения
|
3)
|
-
|
B. накопления веществ различной природы в лизосомах
|
4)
|
+
|
г. нарушения полового развития
|
Задание №431
|
2.198 Основным патогенетическим звеном всех типов гликогенозов является:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. дефект синтеза гликогена
|
2)
|
+
|
Б. дефект расщепления гликогена
|
3)
|
-
|
B. дефекты ферментов пентозо-фосфатного цикла
|
4)
|
-
|
Г. дефекты синтеза углеводсодержащих биополимеров
|
5)
|
-
|
д. дефекты расщепления гликозаминогликанов
|
Задание №432
|
2.199 Для печеночной формы гликогенозов характерно все перечисленное, кроме-
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. гипогликемии
|
2)
|
-
|
Б. поражения печени
|
3)
|
-
|
B. метаболического ацидоза
|
4)
|
+
|
г. вторичной тубулопатии
|
5)
|
-
|
Д. подъема уровня жирных кислот в крови
|
Задание №433
|
2.200 Основным методом лечения фенилкетонурии, обусловленной дефектом дигидроптеридинредуктазы, является:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. диетотерапия с ограничением фенилаланина
|
2)
|
-
|
б. введение необходимых аминокислот
|
3)
|
-
|
B. введение В6
|
4)
|
-
|
Г. лечение биотином
|
5)
|
+
|
Д. введение ВН4 в сочетании с диетотерапией
|
Задание №434
|
2.201 К дефектам пуринового обмена следует отнести:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. оротацидурию
|
2)
|
-
|
Б. синдром Рефсума
|
3)
|
+
|
B. синдром Леша-Найяна
|
4)
|
-
|
Г. адренолейкодистрофию
|
5)
|
-
|
д. маннозидоз
| |
Скачать 487.74 Kb.