Задание №457
|
2.224 У молодого человека в возрасте 20 лет развился инфаркт миокарда, приступы стенокардии с 18 лет. Ксантомы в области локтевых суставов. Уровень холестерина в крови - 500 мг%. Отец, и мать больного также страдают стенокардией. Наиболее вероятный диагноз:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. болезнь Нимана-Пика
|
2)
|
-
|
б. болезнь Гоше
|
3)
|
-
|
B. гиперлипопротеинемия I типа
|
4)
|
+
|
Г. гиперлипопротеинемия II а типа
|
5)
|
-
|
д. лейкодистрофия
|
Задание №458
|
2.225 Ребенок 2-х лет резко отстает в умственном развитии, мышечный тонус повышен, отмечаются судороги, децеребрационная ригидность. Зрительный нерв атрофирован, в области макулы вишнево-красное пятно. Дедушка и бабушка ребенка - двоюродные сибсы. Наиболее вероятно можно заподозрить у ребенка:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. муковисцидоз
|
2)
|
-
|
Б. гомоцистинурию
|
3)
|
-
|
B. синдром Гурлера
|
4)
|
+
|
г. болезнь Тея-Сакса
|
5)
|
-
|
д. миопатию Дюшенна
|
Задание №459
|
2.226 Суданофильная лейкодистрофия наследуется:
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. аутосомно-рецессивно
|
2)
|
-
|
б. аутосомно-доминантно
|
3)
|
+
|
B. сцепленно с Х-хромосомой
|
4)
|
-
|
г. мультифакториально
|
Задание №460
|
2.227 В основе развития клинической картины всех типов лейко-дистрофии лежит:
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. жировая дистрофия нервных клеток
|
2)
|
-
|
Б. интоксикация аномальными метаболитами
|
3)
|
+
|
B. демиелинизация нервных клеток
|
4)
|
-
|
Г. накопление липопротеинов в плазме крови
|
Задание №461
|
2.228 Родителям ребенка с болезнью Тея-Сакса сообщено о необходимости пренатальной диагностики прл наступлении следующей беременности. Биохимическое исследование заключается в определении активности:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. арилсульфатазы А
|
2)
|
+
|
б. гексозаминидазы А
|
3)
|
-
|
B. липопротеиновой липазы
|
4)
|
-
|
г. сфингомиелиназы
|
5)
|
-
|
д. щелочной фосфатазы
|
Задание №462
|
2.229 Врач медико-генетической консультации сообщил родителям ребенка с болезнью Нимана-Пика о необходимости пренатальной диагностики при следующей беременности. Биохимическое исследование заключается в определении активности:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. арилсульфатазы А
|
2)
|
-
|
б. гексозаминидазы А
|
3)
|
-
|
B. липопротеиновой липазы
|
4)
|
+
|
г. сфингомиелиназы
|
5)
|
-
|
Д. щелочной фосфатазы
|
Задание №463
|
2.230 При болезни Вильсона нарушен обмен:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
+
|
A. меди
|
2)
|
-
|
Б. холестерина
|
3)
|
-
|
B. калия
|
4)
|
-
|
г. билирубина
|
5)
|
-
|
д. триглицеридов
|
Задание №464
|
2.231 Больные гепатоцеребральной дистрофией получают препараты, связывающие и выводящие медь из организма. Такое лечение является:
|
Выберите один из 3 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. симптоматическим
|
2)
|
+
|
б. патогенетическим
|
3)
|
-
|
B. этиологическим
|
Задание №465
|
2.232 У мальчика 12 лет имеются гиперкинезы, мышечная ригидность, увеличение печени. Нарастание симптомов происходило в течение 2,5 лет. Предположительный диагноз - гепато-церебральная дегенерация. Для подтверждения диагноза необходимо провести:
1) исследование уровня прямого билирубина,
2) исследование уровня непрямого билирубина,
3) определение меди в моче,
4) определение экскреции мукополисахаридов,
5) определение церулоплазмина в крови
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. правильный ответ 1, 2 и 3
|
2)
|
-
|
б. правильный ответ 2, 3 и 4
|
3)
|
-
|
B. правильный ответ 1, 2 и 4
|
4)
|
+
|
г. правильный ответ 3 и 5
|
5)
|
-
|
д. правильный ответ 3, 4 и 5
|
Задание №466
|
2.233 К болезням мальабсорбции можно отнести:
1) галактоземию,
2) непереносимость сахарозы,
3) фруктоземию,
4) фукозидоз,
5) абе-талипопротеинемию.
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
+
|
A. правильный ответ 1, 2 и 3
|
2)
|
-
|
б. правильный ответ 2, 3 и 4
|
3)
|
-
|
B. правильный ответ 2, 4 и 5
|
4)
|
-
|
г. правильный ответ 3, 4 и 5
|
5)
|
-
|
д. правильный ответ 1, 3 и 5
|
Задание №467
|
2.234 Ребенок трех лет госпитализирован по поводу пневмонии, вознишей у него уже в третий раз. Отмечен постоянный приступообразный кашель, одышка, цианоз. Ребенок имеет низкий для своего возраста вес. Кал обильный, серого цвета, содержит много нейтральных жиров. Старший брат больного умер в возрасте 5 лет от пневмонии. Родители здоровы. Наиболее вероятный диагноз:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
а. целиакия
|
2)
|
+
|
б. муковисцидоз
|
3)
|
-
|
в. дисахаридазная недостаточность
|
4)
|
-
|
Г. абеталипопротеинемия
|
5)
|
-
|
Д. галактоземия
|
Задание №468
|
2.235 Средняя частота встречаемости муковисцидоза среди новорожденных в России составляет:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. 1:3000
|
2)
|
+
|
б. 1:7000
|
3)
|
-
|
B. 1:20000
|
4)
|
-
|
г. 1:50000
|
5)
|
-
|
д. 1:10000
| |
Скачать 487.74 Kb.