Задание №410
|
2.177 Диетотерапию фенилкетонурии начинают при уровне фенилаланина в крови выше:
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. 5 мг%
|
2)
|
+
|
б. 10 мг%
|
3)
|
-
|
B. 15 мг%
|
4)
|
-
|
г. 20 мг%
|
Задание №411
|
2.178 Диеторезистентные формы фенилкетонурии:
1) составляют 2-3% от всей фенилкетонурии,
2) являются следствием дефекта фенилаланингидроксилазы,
3) являются следствием недостатка тетрагидробиоптерина,
4) не имеют клинических проявлений
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. правильный ответ 1 и 2
|
2)
|
+
|
б. правильный ответ 1 и 3
|
3)
|
-
|
B. правильный ответ 3 и 4
|
4)
|
-
|
г. правильный ответ 2 и 3
|
Задание №412
|
2.179 Отметьте заболевание, не относящееся к пероксисомным болезням
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
+
|
A. болезнь Нимана-Пика
|
2)
|
-
|
б. болезнь Рефсума
|
3)
|
-
|
B. акаталаземия
|
4)
|
-
|
Г. неонатальная адренолейкодистрофия
|
Задание №413
|
2.180 Синдром Цельвегера в грудном возрасте может напоминать проявления:
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
+
|
A. синдрома Дауна
|
2)
|
-
|
б. синдрома Шейе
|
3)
|
-
|
B. метахроматической лейкодистрофии
|
4)
|
-
|
г. болезни Тея-Сакса
|
Задание №414
|
2.181 Синдром Кернса-Сейра является результатом:
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
+
|
A. делеций митохондриальной ДНК
|
2)
|
-
|
Б. точковых мутаций митохондриальной ДНК
|
3)
|
-
|
B. дефектов межгеномной коммуникации
|
4)
|
-
|
Г. мутаций генов ядерной ДНК, кодирующих митохондриальные ферменты
|
Задание №415
|
2.182 Синдромы MELAS и MERRF наследуются
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. по аутосомно-доминантному типу
|
2)
|
-
|
б. по аутосомно-рецессивному типу
|
3)
|
-
|
B. сцепленно с X-хромосомой
|
4)
|
+
|
г. только по материнской линии
|
Задание №416
|
2.183 К митохондриальным болезням не имеют отношения:
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
а. нарушения окисления жирных кислот
|
2)
|
-
|
Б. нарушения пируватдегидрогеназного комплекса
|
3)
|
-
|
в. дефекты ферментов дыхательной цепи
|
4)
|
+
|
Г. дефекты расщепления гликогена
|
Задание №417
|
2.184 Многообразие клинических проявлений при нарушениях ферментов дыхательной цепи обусловлено всем, кроме:
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
+
|
A. повышения уровня аммиака в биологических жидкостях
|
2)
|
-
|
б. двойственного кодирования ферментов дыхательной цепи
|
3)
|
-
|
B. различной чувствительности тканей к недостатку АТФ
|
4)
|
-
|
Г. неодинакового распределения мутантной mtДНК в разных тканях
|
Задание №418
|
2.185 Отметьте неправильное утверждение из следующих, касающихся дефекта среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. встречается чаще других форм нарушений окисления жирных кислот
|
2)
|
-
|
Б. в 90% случаев обусловлен одной точковой мутацией
|
3)
|
+
|
B. включает в себя патологию костной ткани
|
4)
|
-
|
Г. характеризуется острыми приступами гипокетотической гипогликемии натощак
|
5)
|
-
|
Д. относится к синдрому "внезапной смерти"
|
Задание №419
|
2.186 Основной биохимический критерий классической болезни Рефсума:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. нарушение синтеза плазмалогенов
|
2)
|
-
|
б. накопление ОДЦЖК
|
3)
|
+
|
B. накопление фитановой кислоты
|
4)
|
-
|
г. накопление пипеколовой кислоты
|
5)
|
-
|
д. накопление желчных кислот
|
Задание №420
|
2.187 Скринирующими критериями для нарушений ферментов дыхательной цепи являются все перечисленные, кроме:
|
Выберите один из 3 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. определения лактата и пирувата
|
2)
|
-
|
б. определения кетоновых тел
|
3)
|
+
|
B. определения мочевины и мочевой кислоты
|
Задание №421
|
2.188 Гипераммониемия характерна для следующих заболеваний, кроме одного:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. недостаточность карбамилфосфатсинтетазы
|
2)
|
-
|
б. цитруллинемия
|
3)
|
-
|
B. аргининянтарная ацидурия
|
4)
|
-
|
г. гипераргининемия
|
5)
|
+
|
Д. алкаптонурия
|
Задание №422
|
2.189 Диагностическими тестами для выявления нарушений цикла мочевины являются:
1) определение уровня аммиака в крови
2) исследование спектра аминокислот крови,
3) определение креатинина мочи.
|
Выберите один из 3 вариантов ответа:
|
1)
|
+
|
A. правильный ответ 1 и 2
|
2)
|
-
|
б. правильный ответ 2 и 3
|
3)
|
-
|
B. правильный ответ 1 и 3
| |
Скачать 487.74 Kb.