|
|
Лабораторная генетика
Задание №447
|
2.214 Врожденная непереносимость лактозы наследуется:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
+
|
A. аутосомно-рецессивно
|
2)
|
-
|
б. аутосомно-доминантно
|
3)
|
-
|
B. Х-сцепленно рецессивно
|
4)
|
-
|
г. Х-сцепленно доминантно
|
5)
|
-
|
д. мультифакториально
|
Задание №448
|
2.215 Характерные признаки болезней накопления гликозаминогликанов (ГАГ):
1) повышение экскреции ГАГ с мочой,
2) повышение экскреции креатинина,
3) внутриклеточное накопление ГАГ,
4) избыточный синтез ГАГ,
5) увеличение экскреции мочевой кислоты.
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. правильный ответ 1 и 2 ,
|
2)
|
+
|
б. правильный ответ 1 и 3
|
3)
|
-
|
B. правильный ответ 2 и 3
|
4)
|
-
|
г. правильный ответ 3 и 5
|
5)
|
-
|
д. правильный ответ 4 и 5
|
Задание №449
|
2.216 Муковисцидоз относят к наследственным нарушениям:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. обмена аминокислот
|
2)
|
-
|
б. обмена металлов
|
3)
|
-
|
B. функций лизосом
|
4)
|
+
|
Г. системы мембранного транспорта
|
5)
|
-
|
Д. обмена пиримидинов
|
Задание №450
|
2.217 Мальчик пяти лет, первый ребенок и молодых здоровых родителей. Внешний вид: выпуклый, нависающий лоб, нос плоский с широкой переносицей. Губы утолщенные, рот открыт. Гипертелоризм, густые жесткие волосы, зубы мелкие, редкие. Голос хриплый, дыхание шумное, страдает ринофарингитами. Туловище короткое, выражен грудной кифоз. Пальцы кистей полусогнуты, подвижность суставов ограничена. Живот большой, гепатомегалия, пупочная грыжа, небольшое помутнение роговицы. Мальчик вял, замкнут, отстает в умственном развитии.
Наиболее вероятный диагноз:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. болезнь Гирке
|
2)
|
+
|
Б. мукополисахаридоз
|
3)
|
-
|
B. болезнь Тея-Сакса
|
4)
|
-
|
Г. болезнь Нимана-Пика
|
5)
|
-
|
д. адренолейкодистрофия
|
Задание №451
|
2.218 Мальчик пяти лет, первый ребенок и молодых здоровых родителей. Внешний вид: выпуклый, нависающий лоб, нос плоский с широкой переносицей. Губы утолщенные, рот открыт. Гипертелоризм, густые жесткие волосы, зубы мелкие, редкие. Голос хриплый, дыхание шумное, страдает ринофарингитами. Туловище короткое, выражен грудной кифоз. Пальцы кистей полусогнуты, подвижность суставов ограничена. Живот большой, гепатомегалия, пупочная грыжа, небольшое помутнение роговицы. Мальчик вял, замкнут, отстает в умственном развитии.
Для уточнения диагноза необходимо провести следующие лабораторные исследования:
1) исследование структуры гликогена,
2) тест с цетилпиридинхлоридом,
3) исследование активности лизосомных ферментов,
4) гистохимическое исследование стернального пунктата,
5) электрофорез гликозаминогликанов мочи.
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. правильный ответ 1, 2 и 3
|
2)
|
-
|
б. правильный ответ 2, 3 и 4
|
3)
|
+
|
B. правильный ответ 2, 3 и 5
|
4)
|
-
|
г. правильный ответ 3, 4 и 5
|
Задание №452
|
2.219 Мальчик пяти лет, первый ребенок и молодых здоровых родителей. Внешний вид: выпуклый, нависающий лоб, нос плоский с широкой переносицей. Губы утолщенные, рот открыт. Гипертелоризм, густые жесткие волосы, зубы мелкие, редкие. Голос хриплый, дыхание шумное, страдает ринофарингитами. Туловище короткое, выражен грудной кифоз. Пальцы кистей полусогнуты, подвижность суставов ограничена. Живот большой, гепатомегалия, пупочная грыжа, небольшое помутнение роговицы. Мальчик вял, замкнут, отстает в умственном развитии.
Лечение этого заболевания предусматривает:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. диетотерапию
|
2)
|
+
|
Б. симптоматическое лечение
|
3)
|
-
|
B. гормонотерапию
|
4)
|
-
|
г. витаминотерапию
|
5)
|
-
|
д. спленэктомию
|
Задание №453
|
2.220 Ребенку в результате подробного биохимического обследования поставлен диагноз: генерализованная форма гликогеноза. Лечение этого заболевания предусматривает:
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. заместительную терапию
|
2)
|
-
|
б. диетотерапию с ограничением углеводов
|
3)
|
-
|
B. введение аминокислот
|
4)
|
+
|
Г. эффективного лечения не разработано
|
Задание №454
|
2.221 У внешне здорового ребенка на пятый день после рождения началась рвота, появилось неритмическое дыхание, развился цианоз кожных покровов, гипертония мыши, кома. Ребенок отказывается от груди, его моча имеет необычный запах. Тест с треххлорным железом имеет синий цвет.
Наиболее вероятный диагноз:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. болезнь Гурлера
|
2)
|
-
|
б. галактоземия
|
3)
|
-
|
B. фенилкетонурия
|
4)
|
+
|
г. лейциноз
|
5)
|
-
|
Д. недостаточность сульфитоксидазы
|
Задание №455
|
2.222 У внешне здорового ребенка на пятый день после рождения началась рвота, появилось неритмическое дыхание, развился цианоз кожных покровов, гипертония мыши, кома. Ребенок отказывается от груди, его моча имеет необычный запах. Тест с треххлорным железом имеет синий цвет.
В результате лабораторного обследования можно ожидать:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. повышения экскреции гликозаминогликанов (ГАГ) с мочой
|
2)
|
+
|
б. повышения уровня аминокислоте разветвленной цепью
|
3)
|
-
|
B. наличия сульфитов в моче
|
4)
|
-
|
Г. повышения уровня фенилаланина
|
5)
|
-
|
д. сдвига в формуле крови
|
Задание №456
|
2.223 У внешне здорового ребенка на пятый день после рождения началась рвота, появилось неритмическое дыхание, развился цианоз кожных покровов, гипертония мыши, кома. Ребенок отказывается от груди, его моча имеет необычный запах. Тест с треххлорным железом имеет синий цвет.
Риск повторного рождения больного ребенка в этой семье составляет:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. 100%
|
2)
|
-
|
б. 50%
|
3)
|
+
|
B. 25%
|
4)
|
-
|
г. 3-6%
|
5)
|
-
|
Д. намного менее 1%
| |
|
|
Скачать 487.74 Kb.