лекции по генетике. Лекция Законы наследования
 Скачать 211.76 Kb.
|
|
Автоплоидия (механизм) Может привести не расхождение сестринских хроматид во втором делении мейоза, при этом может быть патологично веретено деления, либо кинетохорный комплекс. Существуют определенные химические вещества, которые могут блокировать сборку веретена деления или работу кинетохорного комплекса, например, алкоголь, либо растительный алкалоид колхицин. Однако, этот механизм может привести только к появлению четных полиплоидов. Для нечетных полиплоидов нужна внутривидовая гибридизация. Эффекты автоплоидии. Гоплоидность практически несовместима с жизнью у многоклеточных организмов. Проявляются все рецессивные патологичные аллели. Гоплоиды практически не имеют применений, однако, у растений получают гоплоиды, проращивая пыльцевое зерно, и их используют для получения чистых линий. Полиплоидия также оказывает влияние на жизнеспособность. для животных полиплоидия практически нехарактерна, исключения некоторые птицы и караси, у которых возможно существование триплоидов. Такие виды могут размножаться путем партеногенеза, то есть яйцеклетка невступает в мейоз и без оплодотворения приступает к дроблению. Полиплоидия у растений явление более обычное. Полиплоиды у растений существуют до 5 n и 6 n . Нечетные полиплоиды стерильны и не образуют семян. Такая ситуация возможна из-за невозможности нормального протекания мейоза, то есть гаметы у нечетных полиплоидов несбалансированны. В результате образуются бессемянные сорта, например, виноград без косточек, бессемянные сорта огурцов, бананов, арбузов, которые размножаются вегетативно. При потери такой культуры такие растения можно получить за счет внутривидовой гибридизации. Схему смотри выше. Полиплоидия и у животных, и у растений ведет к появлению гетерозиса, когда полученные гибриды крупнее и более мощные, чем нормальные диплоидные организмы. Аллоплоидия. Предпосылкой аллоплоидии является межвидовая гибридизация. У растений гибридизация может быть межродовой. Существует общее правило, чем родственные виды, тем успешнее проходит гибридизация. Для животных известны следующие гибриды: лошадь+осел=мул, ослица+конь=лошак, лев+тигр=лигр, белуга+стерлиц=бестер. У растений изучением аллоплоидов занимался Корпеченко. Он скрещивал растения в пределах крестоцветных и получил гибрид, который назвал рафанобрассика. Для аллоплоидов животных и растений характерно явление гетерозиса и общим правилом является их стерильность. Корпеченко получил нестерильный гибрид рафанобрассики. Хромосомы редьки и капусты частично гомологичны.  В промышленности используют аллоплоиды растений таких, как третикале гибрид ржы и пшеницы, фертильный. Аннеуплоидия. Это изменение числа отдельных хромосом как в сторону увеличения так и в сторону уменьшения. Причиной аннеуплоидии является потеря хромосом, либо их не расхождение в мейозе. По последствиям аннеуплоидия аналогична дилеции и дуплекации, но только более крупного масштаба. Резко изменяется баланс генов, поэтому аннеуплоидия по крупным аутосомам практически несовместима с жизнью. Возможно существование аннэуплоидов по половым хромосомам, такие патологии получили название хромосомальный болезни. ♂47, XYY синдром "вай-вай". Это мужчины в среднем выше ростом, чем норма фертильны. Характеризуются нестандартным поведением в стрессовых ситуациях. Впервые "вай-вай" был изучен в тюрьмах. ♀ 45; ХО синдром Тернера-Шиншевского. Женщины, как правило, ниже среднего роста. Много гибнет до рождения, до периода полового созревания развивается в целом нормально, после перестает расти, гаметогенез нарушен, то есть, стерильны, интеллект ниже нормы, характеризуются женским инфантилизмом. ♀ 47; ХХХ синдром трисомии по Х. Женщины – рост выше среднего, фертильны, причем в потомстве очень редко наблюдается трисомии по Х. Интеллект в среднем ниже нормы. Характерна склонность к наркомании и алкоголизму. Повышенная склонность к дромамании. ♂ 47 ХХ Y синдром Клейнтфельтера. Мужчины рост в среднем выше среднего, стерильны. До периода полового созревания в целом развивается нормально. После полового созревания становится евнуховидного сложения, развиваются молочные железы, интеллект ниже среднего, легко управляемы. Аннеуплоиды у человека по аутосомам практически не совместимы с жизнью. 47, 13+1 синдром Патау 47, 18+1 синдром Эндвардца несовместимы с жизнью. Погибают либо на стадии внутриутробного развития, либо в первые дни жизни. Совместимы с жизнью только аннеуплоиды по 22 и 21 хромосоме синдром Дауна. 47, 21+1 47, 22+1 очень много гибнет до рождения. Тяжелые формы умственного отсталости, доживают до половой зрелости, фертильны, в потомстве 40-50% с синдромом Дауна. Эпигеномная изменчивость. Этот вариант изменчивости заключается в закономерном и необратимом изменении фенотипа клеток в ходе индивидуального развития без изменения генотипа. Эпигеномная мутация лежит в основе диференцировки клеток в многоклеточном организме. Она основана на регуляции действия генов и в первую очередь на регуляцию действия генов роскоши. При дроблении зиготы образуются бластомеры, для которых характерен полный набор генов, содержится в зиготе. Однако в цитоплазме бластомеров локализованы различные белковые материнские факторы, которые включают различные гены роскоши. Чем дальше идет дробление, тем сильнее различие по активности генов роскоши. Кроме того на определенной стадии развития зародыша бластомеры оказываются в условиях различной позиционной информации. Таким образом, в основе эпигеномной изменчивости находятся:
Модификационная изменчивость. Изменение фенотипа под влиянием факторов внешней среды, которое не сопровождается изменением генотипа Одна и та же генетическая информация при разных внешних условиях может быть по-разному реализована. Изменение фенотипа зависит от того, насколько жестко развитие данного признака контролируется генотипом. Однако для каждого признака существует некая средняя величина и отклонением от нее, то есть вероятный характер и описывается кривой нормы.  Кривые нормы распределения носят статистический характер, то есть для анализа вырожденности признака необходимо взять большую выборку особей. Тогда существуют определенные пределы изменчивости, в которых данный фенотипический признак может измениться без изменения генотипа. Этот параметр получил название норма реакции, норма реакции жестко контролируется генотипом и зависит от всего генотипического фона. Таким образом наследуется не данный признак, а норма реакций. Впервые понятие нормы реакции ввел Иогансен, исследуя развитие признаков на фасоли. Фасоль – это самоопыляемое растение, у которого легко можно получить чистые линии. Иогансен брал чистые линии и высаживая их в различных условиях.  В конкретных условиях проявляется только часть нормы реакции. Классическим примером этого явления является растение стрелолист. На одном растении возможно формирование различных листьев в зависимости от условий внешних среды. Подводные листья растения нитевидные, листья, находящиеся в воздухе, стреловидные. Иогансен доказал важное свойство модификации, а именно их ненаследуемость. Иогансен брал семена с одного растения, но различные по весу и высаживал их в абсолютно одинаковых условиях.     х=х1=х2=х3Вторым важным свойством модификации является их обратимость (загар у человека) Причинами модификации:
Регуляция действия генов подразумевает включение определенных рецепторных систем в ответ на сигнал, поступающий из внешней среды. При этом активируются гены роскоши. При прекращении поступлении сигнала, данные гены ингибируются (почвенная амеба, активируются гены для денеина и тубулина). Прямое влияние внешних факторов внешней среды. В основном это влияние оказывается на степень пигментации и распределение пигмента. Например, окраска у примулы. RR – красные rr -белые R ` R ` - окраска разная при различной температуре Если температура окружающей среды ниже 250, то цветы красные, если температура, при которой развиваются бутоны выше 250, то цветы белые. Например, гемолайская окраска у кроликов СС – черный сс – белый С h C h – гемолайский. Оказалось. Что аллель С h контролирует определенное распределение пигмента, при котором темную окраску приобретают только терминале (уши, морда, хвостик, лапки), так как на терминалах температура тела ниже. Существуют варианты необратимых модификаций:
Генетика человека. Все закономерности генетики, открытые на других объектах справедливы и для человека. Человек – это биосоциальное существо, которое характеризуется определенными особенностями:
Генеалогический метод. Он основан на сборе информации о фенотипах родственников и на основе этой информации строится генеалогическое древо. Оно отражает:
Исследуемый признак обозначают цветом. Существуют определенные правила составления родословного древа:
генеалогический метод позволяет определить характер наследования признаков:
в родословной обращается особое внимание на так называемые узловые моменты или критические моменты. Для доминантных признаков узловым моментом является передача в ряду поколений без перерывов. Для рецессивных признаков узловым моментом является появление детей, несущих данный признак от родителей, которые данный признак не имеют. Особенно велика вероятность проявления рецессивных признаков в близкородственных браках, так как у одной группы родственников высока степень гетерозиготности по данному признаку. Для доминантного сцепленного с полом признака узловым моментом является, когда у отца, имеющего данный признак, все дочери несут данный признак (крисс-кросс наследование), если мать не имеет признака, то все мальчики здоровы. Для рецессивного сцепленного с полом признака узловым является ситуация, когда у родителей, несущих данный признак, в потомстве он проявляется только у мальчиков. Для абсолютного большинства признаков у человека характерен полигенный контроль, основанный на взаимодействии неаллельных генов. Близнецовый метод. С помощью близнецового метода можно оценить относительный вклад генотипа и факторов внешней среды в процесс формирования признаков. Метод базируется на том, что существуют близнецы двух видов:
Статистика многоплодных беременностей возрастает после 37 лет, 38-40 рождаемость детей повышается в 5 раз, рост выше среднего, полнота, генетическая предрасположенность:
Близнецовый метод основан на сравнении изменчивости однояйцовых и разнояйцовых близнецов. Сходство близнецов описывают термином конкордантность, различие термином дисконкордантность 100%=%К+%Д. Можно вывести следующий коэффициент сравнения Н, который лежит в пределах от 0 до 1. Если Н=1, то изменчивость зависит только от внешней среды. Если Н=1, то только от генотипа. Н=%Ко.б.-%Кр.б./100%-%Кр.б. Для формы носа Н=1, для разреза глаз Н=0,98, для туберкулеза Н=0,67. туберкулез развивается только при определенных условиях среды, но необходима наследственная предрасположенность. Для оксидицита и коклюша Н=0,3. В близнецовом методе иногда используют метод разлученных близнецов. Цитологический метод. Это метод визуального анализа строения и поведения хромосом при делении клетки.
У человека гоплоидное число равно 23. в первую очередь при составлении пар гомологичных хромосом учитывают их размер. Однако у человека к моменту метафазы размер хромосом практически одинаковый. Анализируют положение центромера на хромосоме:
В цитогенетическом методе используют диференцировочную окраску хромосом. При этом каждая пара гомологичных хромосом имеет свой индивидуальный рисунок. С помощью дифиренцировочной окраски можно составлять цитогенетические карты хромосом. Тогда по рисунку можно судить о хромосомных мутациях. С помощью цитогенетического метода можно определить геномные мутации. Классическим примером является определение трисомиии по Х. В норме в соматических клетках одна из Х-хромосом конденсируется, превращаясь в тельце Барро, которое прокрашивается в виде компактного тельца. У женщин с синдромом в ядре заметно два тельца Барро. Показана определенная гомологичность хромосом человека и обезьяны. Гоплоидное число у обезьян равно 24, однако было доказано, что одна крупная хромосома человека формировалась за счет слияния двух мелких обезьяньих. |