лекции по генетике. Лекция Законы наследования

• Название: Лекция Законы наследования
• Анкор: лекции по генетике.docx
• Дата: 02.11.2017
• Размер: 211.76 Kb.
• Имя файла: лекции по генетике.docx
• Тип: Лекция; #10047
• страница: 1 из 5

Лекция 1. Законы наследования

Предметом генетики является изучение закономерностей и механизмов, а также структуры и функции реализации генетического материала и генетической информации. Т.о. генетика изучает два фундаментальных свойств живого:

1. 
   наследственность
   
2. 
   изменчивость
   

• 
  наследственность – свойство живых организмов передавать в ходе размножения особенности структур и функций
  
• 
  изменчивость – это свойство живых систем существовать в различных состояниях, переходя из одного состояния в другое.
  

Главным методом генетики является изучение процесса наследования, т.е. процессов передачи генетической информации от родителей к потомкам, включая результаты этой передачи. Наследственность связана с работами Грегора Менделя, который впервые сформулировал законы наследования – основу дискретной теории наследственности.

Методы работы Менделя.

1. 
   впервые вводит так называемый гибридологический метод исследования, который подразумевает скрещивание разных форм в нужном состоянии
   
2. 
   выбор объекта. Горох – это самоопыляемое растение с большим количеством сортов. Для различных сортов характерны альтернативные признаки. Признаки передаются из поколения в поколение. Самоопыляемость позволяет получить чистые линии. Горох дает большое количество семян, т.е. большая выборка исследуемого материала. Искусственным путем горох можно опылить перекрестно, т.е. использовать гибридологический метод.
   
3. 
   Мендель впервые ввел в науку статистические методы обработки. Эти методы подразумевают анализ большого количества исследуемого материала, поэтому горох был достаточно удобным объектом
   
4. 
   повторение эксперимента
   
5. 
   Мендель впервые использует методику рецепрокных скрещивании. Это скрещивание родителей противоположных по признакам, которое дают одинаковые результаты.
   
6. 
   Мендель впервые использует так называемое возвратное или бэк-кросс скрещивание. Частным случаем бэк-кросс скрещивания является анализирующее скрещивание, когда организм с неизвестным генотипом скрещивают с гомозиготой по рецессиву.
   

Основные термины.

1. 
   
   
   • 
     Ген – это участок молекулы ДНК (РНК), который несет информацию о специфической структуре или функции.
     
   • 
     Гены локализованы в хромосомах. Место положения гена называется локусом
     
   • 
     Для многоклеточных характерен диплоидный набор хромосом. Он практически одинаков у представителей разных полов и представлен парами гомологичных хромосом, однако по одной паре хромосом они различаются. Эта пара получила название половых хромосом. Все остальные хромосомы получили название аутосомными.
     
   • 
     Конкретной формой существования гена является аллель, т.е. аллель это конкретная последовательность нуклеотидов, находящаяся в данном локусе.
     
   • 
     Аллель, который контролирует признак, всегда проявляющийся у потомства, называется доминантным и, следовательно, такой признак тоже будет являться доминантным. Аллель, который контролирует признак, необязательно проявляющийся у потомства, называется рецессивным
     

Если в одинаковых локусах гомологичных хромосом располагается только один вариант аллелей, то такой организм называется гомозиготой. Если в одних и тех же локусах располагаются разные варианты аллелей, то такой организм называется гетерозиготой.

А… — доминанта

а — рецессив

 

АА Гомозигота по доминанте

Аа гетерозигота

аа Гомозигота по рецессиву

• 
  Генотип – это совокупность всех или анализируемых аллелей характерных для данного организма (генотип – это индивидуальная характеристика)
  
• 
  Фенотип – это совокупность всех или анализируемых признаков, которые характерны для данного организма.
  

Законы Менделя.

• 
  Закон единообразия 1^ого поколения (1ый закон Менделя).
  

Определение: при скрещивании двух родителей различающихся по одному признаку (гомозиготы) все потомство будет единообразно.

Моногибридными являются скрещивания двух организмов, которые различаются по аллелям одного гена.

Современная формулировка: при скрещивании двух гомозигот все потомки будут единообразны по фенотипу и генотипу.

Доказательство:

1. 
   при полном доминировании. Полное доминирование характеризуется тем, что у потомков проявляется признак только одного из родителей. Докажем, исследуя форму семян у гороха.
   

   Дано: А- гладкие аа - морщинистые

   Доказательство: Р: АА +аа F: Аа

2. 
   доказательство при промежуточном наследовании (неполное доминирование). Промежуточное наследование характеризуется тем, что у потомков проявляются признаки обоих родителей. Докажем на наследовании окраски цветков у "ночной красавицы". У белых цветков имеются крупные межклетники, которые заполнены воздухом, а при скрещивании с красными цветками оттенок становится розовым.
   

   Дано: А- красные аа - белый

   Доказательство: Р: АА +аа F: Аа

3. 
   кодоминирование (совместное доминирование). Это такой тип наследования, при котором у потомков проявляются признаки обоих родителей в равной степени. Докажем на наследовании групп крови у человека в системе АВО.
   

О	I	Антиген Н	I0I
A	II	Антиген А	IA
B	III	Антиген В	IB
AB	IV	Антиген А + В	IAIB
Доказательство: Р: IAIA IBIB F: IAIB

Генетическим основанием 1^ого закона Менделя является то, что в скрещивание вступают гомозиготы. Цитологической основой являются закономерности мейоза, а именно правило чистоты гамет, по которому в каждую гамету закономерно попадает только одна гомологичная хромосома из пары (только один аллель из пары. Это правило впервые было сформулировано в конце 19 века Бетсоном. Закон не соблюдается, если аллели локализованы в половых хромосомах, т.е. наследование сцеплено с полом.

• 
  Закон расщепления (второй закон Менделя)
  

Определение: при скрещивании двух моногетерозигот в потомстве наблюдается закономерное расщепление по генотипу: 25% - гомозигот одного вида, 50% - гетерозигот, 25% - гомозигот другого вида или расщепление в соотношении 1:2:1.

Расщепление по фенотипу может быть различным. В случае неполного доминирования и кодоминирования оно совпадает с расщеплением по генотипу 1:2:1. в случае полного доминирования расщепление 3:1.

1. 
   доказательство при полном доминировании.
   

Дано: А- желтые аа – зеленые

Доказательство: Р: АА +аа F1: Аа ⊗ F2: АА:2Аа:аа По генотипу 1:2:1 По фенотипу 3:1

Докажем с точки зрения теории вероятности закономерность расщепления по генотипу. Для этого составим решетку Пеннета.

	½ А	½ а
½ А	¼ АА	¼ Аа
½ а	¼ Аа	¼ аа

Вероятность события измеряется в долях единиц от 0 до 1 или в процентах от 0% до 100%. Если вероятность равна 0, то такое событие не совершится никогда. Если вероятность события равна 1, то оно совершается всегда. Вероятность события, состоящего из двух независимых событий, равна произведению вероятности составляющих. Вероятность повторяющихся событий равна сумме вероятности составляющих.

2. 
   доказательство при промежуточном наследовании.
   

   Дано: А - красные аа - белые

   Доказательство: Р2: Аа +Аа F2: АА: 2Аа:аа По генотипу: 1:2:1 По фенотипу 1:2:1

3. 
   доказательство при кодоминировании.
   

Дано: IA – II IB – III IAIB – IV I0 - I

Доказательство: Р2: IAIB IAIB F2:IAIA: 2IAIB:IBIB По генотипу: 1:2:1 По фенотипу 1:2:1

Генетическими основами 2^ого закона Менделя является то, что в скрещивание вступают моногетерозиготы. Цитологической основой является закономерное поведение гомологичных хромосом в мейозе или правило чистоты гамет, по которому в каждую гамету попадает только одна гомологичная хромосома из пары.

2^ой закон Менделя носит статистический характер, т.е. полученное расщепление является количественной величиной. Для получения расщепления близкого к теоретически ожидаемому необходимо проанализировать большое количество потомков в F₂.

Статистичность определяется вероятностным характером двух процессов:

Вероятностный характер оплодотворения

Вероятностный характер оогенеза.

2ой закон Менделя соблюдается, если признаки не сцеплены с полом и существуют следующие условия соблюдения:

1. 
   нормальный мейоз, т.е. равновероятное образование гамет разного типа
   
2. 
   равная выживаемость гамет
   
3. 
   одинаковая оплодотворяющая способность гамет
   
4. 
   равная вероятность выживаемости зигот
   

Нарушения.

Р:♀ХХ +♂XY

F: :♀ХХ:♂XY

Но реально больше рождается мальчиков, т.к. сперматозоиды с Y хромосомой обладают большей скоростью.

Анализирующее скрещивание.

Помимо классической схемы скрещивания Мендель проводил бэк-кросс скрещивание или возвратное скрещивание. Одним из вариантов такого скрещивания является анализирующее, при котором особь с неизвестным генотипом скрещивается с гомозиготой по рецессиву. По результатам расщепления можно определить генотип особи, вступающей в скрещивание.

Дано: А- комолый Аа - рогатый

Доказательство: Р: ♂АА +♀аа FA: Аа Р: ♂Аа ♀аа FA: Аа:аа

 

• 
  Закон независимого наследования и комбинирования признаков (3-ий закон Менделя)
  

Этот закон был сформулирован при исследовании полигибридного скрещивания, т.е. скрещивания, в которое вступают родители различные более чем по паре признаков.

Определение: при скрещивании родителей, различающихся более чем по паре признаков, каждая пара признаков подчиняется расщеплению независимо от других пар, и признаки комбинируются. В результате в потомстве появляются особи с новыми по отношению к родителям комбинациями признаков.

Закон справедлив только в том случае, если гены лежат в разных парах гомологичных хромосом, т.е. они не сцеплены.

Докажем при полном доминировании.

Дано: А- желтый аа – зеленый В – гладкий Вв- морщинистый

Доказательство: Р: ААВВ+ аавв FАаВв

 

♀ ♂	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ желтые гладкие	ААВв желтые гладкие	АаВВ желтые гладкие	АаВв желтые гладкие
Ав	ААВв желтые гладкие	Аавв желтые морщ.	АаВв желтые гладкие	Аавв желтые морщ
аВ	АаВВ желтые гладкие	АаВв желтые гладкие	ааВВ зеленые гладкие	ааВв зеленые гладкие
ав	АаВв желтые гладкие	Аавв желтые морщ	ааВв зеленые гладкие	аавв зеленые морщ

 

9: желт глад

3: желт морщин

3: зеленые глад

1 зелен морщ

 

генотипические радикалы:

А-В- : А-вв : ааВ- : аавв

           ↑        ↑

Рекомбинантные классы

Докажем математически, что каждый признак независимо от другого подчиняется закону расщепления и докажем появление рекомбиннантных классов.

По цвету: 12 : 4 = 3:1

желтые

зеленый

по форме:

12 : 4 = 3 : 1

гл. мор

(3+1)∙(3+1)=(3=1)²=3² + 2∙1∙3 +1²=9+2∙3 +1

генетическим основанием 3-го закона Менделя является то, что в скрещивание вступают полигетерозиготы. В данном случае дигетерозиготы.

Цитологическим основанием является закономерное поведение гомологичных хромосом в мейозе, т.е. правило частоты гамет.

Кроме того, цитологическими основаниями являются произвольная ориентация бивалентов относительно полюсов клетки в метафазе 1 мейоза и в дальнейшем их произвольное расхождение в анафазе.



Третий закон Менделя носит статистический характер. Статистичность основана на вероятностном характере оплодотворения и оогенеза. Статистичность позволяет вывести формулы для подсчета гамет и подсчет генотипов, которые образуются при скрещивании одинаковых гетерозигот. Гаметы можно подсчитать по формуле 2ⁿ, где 2 максимальное число гамет, которое дает моногетерозигота, а n это степень гетерозиготности.

АаВв	22 = 4
АаВвССDdFf	24 = 16

Количество генотипов, которые образуются при скрещивании двух одинаковых гетерозигот определяется по формуле 3ⁿ, где n это степень гетерозиготности, а 3 это максимальное количество разных генотипов, которые образуются при скрещивании двух моногетерозигот.

АаВв АаВв

32 = 9

3ий закон Менделя не соблюдается, если наследование сцеплено с полом и если гены сцеплены между собой, кроме того закон не соблюдается во всех случаях описанных для второго закона.

К полигибридному скрещиванию относится вариант тригибридного скрещивания, при котором расщепление будет равно 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

Анализирующее скрещивание.

А- желтый аа – зеленый В – гладкий вв - морщинистый

РА: АаВв+ аавв FA: АаВв:ааВв:Аавв:аавв Расщепление: 1:1:1:1