лекции по генетике. Лекция Законы наследования
 Скачать 211.76 Kb.
|
|
Молекулярно-генетический метод. Является частным случаем биохимического метода. При этом исследуются нормальная и патологичная структура конечных продуктов биохимических реакций, количество продуктов, вступающих в реакции, молекулярные структуры полипептидов, мРНК, ДНК.  С помощью этого метода в основном диагностируются генные болезни, причем наиболее распространенным является исследование на 4 и 5 уровне. По конечным продуктам диагностируется такая болезнь как альбинизм. По веществам, вступающим в реакцию, диагностируются галактозимия, фенилкетонурия (при ней в организме накапливается ядовитый фенилаланин, который не может быть переведен в пигмент). На 4 и 5 уровне в настоящее время диагностируется около 200 генных болезней. На третьем уровне около 100 генных болезней. На 1 и 2 около 10 генных болезней. Сравнительно-популяционный метод. Популяция – это группа особей одного вида, которая характеризуется общими морфофизиологическими чертами, общими биохимическими параметрами, которые свободно скрещиваются друг с другом и дают плодовитое потомство и занимают определенный ареал в природе. Для изучения популяционной генетики человека используется модель так называемой идеальной популяции. Она характеризуется следующими параметрами:
для любой популяции:
Д+Н+ R =1(100%)
f(A)=p f(a)=q тогда зная ГСП популяции, можно определить p и q p=D+H/2 q=R+H/2 p+q=D+R+2H/2=1 зная ГФП, можно вычислить ГСП. С этой точки зрения определенно изменяется и частота аллелей, и частота генотипов в ряду поколений. Пусть дано:
Условия панмексии дает возможность изобразить матрицу скрещивания в виде скрещивания различных аллелей.
P 1 =D 1 +H 1 /2=p o 2 +2 p o q o /2= p o 2 + p o q o = p o (p o + q o )= p o p o = p 1 частота доминантного аллеля в ряду поколений в идеальной популяции не изменяется. q 1= R 1+ H 1/2= q o 2+2 p o q o /2= q o 2+ p o q o = q o ( q o + p o )= q o q 1= q o в идеальной популяции в ряду поколений частота рецессивного аллеля не изменяется. q n+1 = q o p n+1 = p o закон Харди-Вайнберга. В идеальной популяции частота встречаемости аллелей и генотипов в ряду поколений остается неизменной. Для расчета частоты аллелей используют формулу Х-В. p o 2 +2 p o q o + q o 2 =1 за счет закона Х-В можно вычислить частоту встречаемости неблагоприятных рецессивных аллелей, частоту встречаемости гетерозигот. Сравнительно-генетический метод. Этот метод является частным случаем биологического моделирования и позволяет изучать заболевания человека, а также действие лекарственных препаратов на других биологических объектах. Этот закон основан на законе гомологичных рядов наследственной изменчивости, который был сформулирован Вавиловым. Закон гласит, что в филогенетически близких группах наблюдаются сходные ряды наследственной изменчивости, причем это сходство тем полнее, чем родственнее группы организмов. С этой точки зрения удобнее всего исследовать заболевания человека на обезьянах. Например, фенилкетонурия изучается на мышах, причем мыши погибают через 10 дней, сахарный диабет изучается на собаках, гемофилия на собаках и лошадях, ожирение на свиньях и крысах, атеросклероз на голубях. Медико-генетическое консультирование. Наследственные болезни – это болезни, которые зависят от изменения генотипа и находятся под определенными влияниями внешней среды. Наследственные болезни делятся на две группы:
в лечении наследственных заболеваний выделяют несколько уровней:
важнейшее значение имеет диагностика наследственных болезней, которая осуществляется в рамках медико-генетического консультирования, основной метод – генеалогический. Предупреждение осуществляется: неблагоприятной беременности принатальная диагностика или на уровне плода. Берут клетки зародыша, выращивают в культуру и наблюдают аномалии берут околоплодную жидкость, в которой есть клетки зародыша, культивируют их. Р:Аавв ааВВ F :АаВв
Расщепление 12:3:1 |