Методы антропогенетики
 Скачать 1.9 Mb.
|
|
Самостоятельная работа Задание 1. Фрагмент ДНК имеет следующую последовательность: 3'ТЦЦААТГЦЦТГАСГ5' Подберите праймеры для ПЦР этого фрагмента. Задание 2. Фрагмент ДНК имеет следующую последовательность: 5'ТЦЦААТГЦЦГГТГАЦГ3' Какая из рестриктаз HindIII (сайт А/АГЦТТ), MSPI (сайт ЦЦ/ГГ), RSAI (сайт ГТ/АЦ) будет разрезать ее на фрагменты длиной 9пн и 7пн? Ответы на задания Задание 1. 5' АГГТТА 3' и 5' ГЦАГТС 3' Задание 2. MSPI 67 МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА И НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ПЛОДА Медико-генетическое консультирование – это профессиональная оценка риска наследственных и врожденных болезней у членов семьи. Медико- генетическое консультирование призвано избавить человечество от страданий, связанных с наследственными (генетическими) заболеваниями. Главные цели медико-генетического консультирования заключаются в установлении роли ге- нотипа в развитии данного заболевания и прогнозировании риска рождения больных потомков. Рекомендации, даваемые в медико-генетических консульта- циях в отношении заключения брака или прогноза генетической полноценности потомства, направлены на то, чтобы они учитывались, но решение консульти- руемые лица принимают добровольно. Медико-генетическое консультирование включает 2 основных этапа: А) Уточнение диагноза. Для этой цели используют генеалогический, цитогенетический, биохими- ческий молекулярно-генетический методы исследования, которым подвергают- ся пробанд и его родственники. Точный клинический и генетический диагноз заболевания позволяет установить степень генетического риска и выбор эффек- тивных методов пренатальной диагностики и профилактического лечения. Б) Прогноз потомства. Сущность генетического прогноза заключается в определении вероятно- сти появления наследственной патологии в семье. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов, либо с помощью эмпири- ческих данных. Виды медико-генетического консультирования: Проспективное консультирование - когда семья только планирует рож- дение первенца - лучшее время для медико-генетического консультирования. Ретроспективное консультирование – медико-генетическое консульти- рование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной или врожденной патологией. Консультирование во время беременности. Добрачное консультирование – до вступления в брак. 68 В распоряжении врачей России имеется весь арсенал перечисленных вы- ше видов медико-генетического консультирования. Наиболее эффективным яв- ляется проспективное консультирование, когда риск рождения больного ребен- ка определяется до наступления или в ранние сроки беременности. Проспек- тивное консультирование часто проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности, при воздействии мутагенных факторов среды на супругов незадолго до наступления беременности, а также до рожде- ния ребенка. Наиболее часты обращения для консультирования во время бере- менности и для пренатальной диагностики. Расчет риска наследственного заболевания может осложниться при пони- женной экспрессивности или неполной пенетрантности гена, позднем проявле- нии генетической аномалии, полигенном характере наследования заболевания. Пренатальная диагностика – это диагностика врожденной и наследствен- ной патологии плода на этапе внутриутробного развития. Основные показания для направления беременной женщины на пренатальную диагностику: 1. Возраст старше 35 лет 2. Наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности 3. Рождение в семье ребенка от предыдущей беременности с наслед- ственным заболеванием или врожденным уродством 4. Перенесенные вирусные инфекции и паразитозы (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.) 5. Облучение до зачатия 6. Моногенные наследственные заболевания у кровных родственников 7. Применение до зачатия или во время беременности лекарственных препаратов. Для проведения пренатальной диагностики необходим отбор материала для исследований. Используют следующие способы (под контролем УЗИ): хорионбиопсию на 8-й неделе беременности (биопсия клеток ворсин хориона); плацентобиопсия на 12-й неделе (клетки плаценты). амниоцентез на 15-18-й неделе (амниотическая жидкость). кордоцентез на 18-22-й неделе (из кровеносных сосудов пуповины). 69 Хорионбиопсия и плацентобиопсия позволяют производить наиболее раннюю диагностику, но риск осложнений достигает 3%. Кордоцентез произ- водится слишком поздно, что затрудняет повторные исследования в случае со- мнений. Поэтому среди методов, позволяющих диагностировать заболевание до рождения ребенка, ведущее место занимает амниоцентез – получение амниоти- ческой жидкости и клеток плода с помощью прокола плодного пузыря (рис. 35). Рис. 35. Способы получения материала для исследований. Этим методом диагностируют многие хромосомные болезни и некоторые заболевания, в основе которых лежат генные мутации. Риск осложнений отно- сительно невелик – примерно 0,2%. Изучение клеточного материала развивающегося плода возможно цито- генетическим, биохимическим, иммуногенетическим, молекулярно- генетическим, методами генетики соматических клеток. 70 ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ Выберите один правильный ответ: 1. КАКИМ МЕТОДОМ МОЖНО ВЫЯВИТЬ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКА В РЯДУ ПОКОЛЕНИЙ? 1) генеалогическим; 2) цитогенетическим; 3) близнецовым; 4) биохимическим. 2. С ПОМОЩЬЮ КАКОГО МЕТОДА ВЫЯВЛЯЕТСЯ РОЛЬ ГЕНОТИПА И СРЕДЫ В РАЗВИТИИ ПРИЗНАКА? 1) генеалогического; 2) близнецового; 3) цитогенетического; 4) гибридологического. 3. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ ИЗУЧАЮТ, ИСПОЛЬЗУЯ МЕТОД 1) генеалогический; 2) цитогенетический; 3) близнецовый; 4) гибридологический. 4. КАКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ ОБУСЛОВЛИВАЕТ РАЗВИТИЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ? 1) генная; 2) хромосомная; 3) модификационная; 4) случайная. 71 5. С ПОМОЩЬЮ МЕТОДА ОПРЕДЕЛЕНИЯ ТЕЛЬЦА БАРА МОЖНО ВЫЯСНИТЬ 1) характер изменения генов; 2) закономерности наследования признаков у человека; 3) пол человека; 4) характер изменения структуры хромосом. 6. МЕТОД ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА, В ОСНОВЕ КОТОРОГО ЛЕЖИТ ИССЛЕДОВАНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ, ОСОБЕН- НОСТЕЙ ИХ СТРОЕНИЯ, НАЗЫВАЮТ 1) генеалогическим; 2) близнецовым; 3) гибридологическим; 4) цитогенетическим. 7. БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД ПОЗВОЛЯЕТ ДИАГНОСТИРОВАТЬ: 1) болезни, обусловленные генными мутациями; 2) болезни, обусловленные хромосомными аберрациями; 3) болезни, обусловленные изменениями числа аутосомных хромосом в кариотипе; 4) болезни, обусловленные нерасхождением Х-половых хромосом. 8. ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ КОЖНОГО РИСУНКА ПАЛЬЦЕВ, ЛАДОНЕЙ, СТОП ПРИМЕНЯЕТСЯ МЕТОД: 1) генеалогический; 2) биохимический; 3) цитогенетический; 4) дерматоглифический. 9. МЕТОД ПЦР В ПРАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЕ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ: 1) определения группы крови; 2) определения мутаций генов; 3) выявления пола особи; 4) диагностики хромосомных болезней, обусловленных аномалиями ауто- сом. 72 10. ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД ПОЗВОЛЯЕТ: 1) определить частоты доминантных, рецессивных аллелей и частоту ге- терозиготного носительства мутантного гена в популяции; 2) определить зависимость развития признака от наследственных и средо- вых факторов; 3) изучать кожный рисунок; 4) проводить исследование хромосом. 11. В ОСНОВЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ ЛЕЖИТ ИЗУЧЕНИЕ: 1) структуры хромосом; 2) числа хромосом в кариотипе; 3) структуры ДНК; 4) влияния среды на развитие признака. 12. СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК – ЭТО: 1) определение нуклеотидной последовательности; 2) копирование небольшого интересующего фрагмента ДНК; 3) микроскопическое исследование хромосом; 4) исследование полового хроматина. Ответы на тесты № вопроса Ответ № вопроса Ответ № вопроса Ответ 1 1 5 3 9 2 2 2 6 4 10 1 3 2 7 1 11 3 4 1 8 4 12 1 73 РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА Основная: 1. Биология / Под ред. Н.В.Чебышева. – М.: Высшая школа, 2011. – 546с. 2. Биология. Кн.1: [Эволюция. Экосистема. Биосфера. Человечество.].- Васильева В.И., Волков И.Н., Ярыгин В.Н., Синельщикова В.В. Изд.: Высшая школа, 2010. – 462с. 3. Биология. Кн.2: [Жизнь. Гены. Клетка. Онтогенез. Человек.].-Васильева В.И., Волков И.Н., Ярыгин В.Н., Синельщикова В.В. Изд.: Высшая шко- ла, 2010. – 462с. 4. Биология: учебное пособие для ст-тов мед. ВУЗов \ Викторова Т.В., Аса- нов А.Ю., М., «Академия», 2011. – 289с. 5. Лекции по биологии Часть 1. Цитология и генетика \ Под ред. Т.В.Викторовой. – Уфа, БГМУ, 2008. – 189 с., илл. Дополнительная: 1. Ньюссбаум Р.Л., Мак-Иннес Р.Р., Виллард Х.Ф. Медицинская генетика. пер. с англ А.Ш. Латыпова; под ред. Н.П. Бочкова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 624 с. 2. МакКонки Э. Геном человека. – М.: Техносфера, 2011. – 288 с. 3. Периодические издания (журналы): Генетика Медицинская генетика 74 Лукманова Гульнур Ишмурзовна, Измайлова Светлана Михайловна, Мусыргалина Фарзана Фаритовна, Данилко Ксения Владимировна, Исхакова Гульназ Минулловна, Куватова Дильбар Нурвилевна, Волкова Альфия Талховна, Викторова Татьяна Викторовна Методы антропогенетики Учебное пособие Лицензия № 0177 от 10.06.96 г. Подписано к печати 27.11.2015 г. Отпечатано на цифровой аппаратуре с готового оригинал-макета, представленного авторами. Формат 60х84 1 / 16 . Усл.-печ. л. 4,3. Тираж 209 экз. Заказ № 42 450008, г. Уфа, ул. Ленина, 3, Тел.: (347) 272-86-31 ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России |