Методичка_по_неврологии. Методические рекомендации по неврологии для студентов четвёртого курса. Гомель 1999 тема организация двигательной сферы человека. Синдромы двигательных расстройств
 Скачать 0.98 Mb.
|
|
. Комплексное, курсовое, по 2–3 курса в год , 1,5–2 мес. Применяют витамины В1, В6, В12, С, Е а также АТФ, церебролизин, ноотропил, энцефабол, ретаболил. Положительный кратковременный эффект дают прозерин, галантамин, мистинон. Рекомендуются хвойные ванны, ЛФК, лёгкий массаж. Спинальные амиотрофиии. Группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит поражение передних рогов спинного мозга. Клинически поражение передних рогов проявляется вялым параличом и атрофией мышц. Кроме того, главным образом у взрослых могут возникнуть фасцикуляции в покое, однако они более характерны для быстропрогрессирующих заболеваний. При медленно прогрессирующих поражениях – лишь при произвольном напряжении могут возникать неритмичные сокращения больших пучков мышц. В большинстве случаев наблюдается симметричная слабость проксимальной мускулатуры, и лишь для редких вариантов характерно поражение дистальных мышц, асимметричное поражение, вовлечение бульбарной мускулатуры. Чувствительных расстройств не бывает. Большинство форм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако, у взрослых может наблюдаться аутосомно-доминантный или X-сцеплённый тип наследования. Болезнь Верднига-Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия). Аутосомно-рецессивное заболевание. Первые проявления уже во время беременности: вялое шевеление плода. Течение злокачественное, быстро прогрессирующее. Начало в 5 мес. Средний возраст смерти детей 7 мес. Основная причина смерти – респираторные инфекции. В первые дни после рождения выявляются явные парезы со снижением мышечного тонуса, полная арефлексия, характерен бульбарный синдром с фасцикуляциями в языке. Диафрагма не вовлекается, мимическая мускулатура – на поздней стадии. Болезнь ВГ выявляется в 60% случаев синдрома "вялого ребёнка". Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Отличается более поздним началом (между 3 и 24 мес.) и относительно медленным прогрессированием. Нередко первые симптомы возникают после перенесённой инфекции или пищевой интоксикации. Вялые парезы поднимаются с дистальных мышц ног на мышцы бульбарной группы. Нередко отмечается общий гипергидроз. При позднем начале заболевание течёт более доброкачественно, поражая главным образом мышцы туловища и тазового пояса. Болезнь Кугельберга-Веландер (ювенильная форма спинальной амиотрофии). Болезнь возникает между 2 и 15 годами, очень медленно прогрессирует. Больные длительно сохраняют способность к самообслуживанию, и даже работоспособность. По клиническим проявлениям напоминает миодистрофию Эрба. Бульбоспинальная амиотрофия с глухотой (синдром Виалетто-ван Лэре). Заболевание возникает на 1–2 десятилетии жизни и проявляется двусторонним снижением слуха и нарастающей слабостью мимических мышц., дисфагией и дизартрией. Позднее мышечная слабость генерализуется. Смерть развивается в течение 10 лет от начала. Спинальные амиотрофии взрослых (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, дистальная форма, скапулоперонеальная, окулофарингеальная, мономелическая). Классическая и наиболее частая проксимальная форма развивается между 15 и 60 годами, в среднем около 35 лет. Течение заболевания медленное, доброкачественное, с периодами стабилизации. Тип наследования – аутосомно-доминантный или рецессивный. Диагностика. При патоморфологическом исследовании выявляются уменьшение количества клеток в передних рогах спинного мозга, дегенеративные изменения в них. На ЭМГ – спонтанная биоэлектрическая активность в покое с наличием потенциалов фасцикуляций. При произвольных сокращениях регистрируется уреженная эл. активность с "ритмом частокола". Ферменты сыворотки крови обычно нормальны. Невральная амиотрофия (болезнь Шарко-Мари). Проявляющееся в основном атрофиями мышц дистальных отделов конечностей. Может иметь как семейный так и спорадический характер. Заболевание начинается в детском или юношеском возрасте. Патоморфология. Наблюдаются перерождение осевых цилиндров и миелиновой оболочки периферических нервов и нервных корешков, атрофии клеток передних рогов, главным образом поясничной и шейной обл. спинного мозга. Изменения в мышцах носят преимущественно вторичный нейрогенный характер. Наряду с этим возможно вовлечение и проводящих систем спинного мозга. Патогенезобусловлен нейротрофическими расстройствами в мышцах вследствие поражения передних корешков и периферических нервов, а также передних рогов. Клиника.Основной симптом – симметричные атрофии дистальных отделов конечностей, которые начинаются обычно с ног. Нередко эти изменения (свисающая стопа) сочетаются со стопой Фридрейха – несколько укороченной и имеющей высокий свод. Развивается своеобразная походка – штампующая, петушиная, степпаж. С течением времени атрофии распространяются на мелкие мышцы кисти и предплечья, развивается характерная поза – "рука Арана-Дюшене". Могут быть выражены фасцикулярные подёргивания. Постепенно угасают сухожильные рефлексы. Но, они могут увеличиваться при вовлечении боковых столбов. Иногда имеются боли и парастезии в конечностях, а в дистальных отделах – нарушение чувствительности. При пальпации периферических нервов в отдельных случаях обнаруживается небольшое их утолщение. Диагностика. На основании данных анамнеза, данных ЭМГ – признаки невритического переднерогового и супрасегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза, исследования скорости проведения по нервным стволам – она резко снижается. Лечение. Симптоматическое и общеукрепляющее. Прогноз заболевания благоприятный. Медленно прогрессирующее наследственное заболевание. Миотония. Феномен миотонии представляет собой замедленную релаксацию мышцы после сокращения. Выделяют М. действия, перкуссионную, электромиографическую. Наследуется по доминантному типу с высокой пенетрантностью и экспрессивностью. Чаще болеют лица мужского пола. Спорадические случаи редки, провоцируются травмами, охлаждениями, инфекциями. Миотонию принято разделять на: собственно миотонию или болезнь Томсена; дистрофическую миотонию или болезнь Куршмана-Баттена-Штейнерта, холодовую; Эйленбурга; интермиттирующую; абортивную (частичную). Патоморфология.Выраженная гипертрофия мышечных волокон, увеличение ядер сарколеммы, стушёванность структуры волокон. Патогенез. Имеет значение нарушение водно-электролитного обмена и проницаемости клеточных мембран с увеличением в мышечной ткани ацетилхолина и калия. Они обусловлены уменьшением секреции альдостерона. Клиника. Основной симптом болезни – нарушение движения в следствии того, что вслед за активным сокращением в мышце появляется тонический спазм, затрудняющий её расслабление. Чем сильнее и быстрее движение, тем продолжительнее спазм, очень характерно, что после 10-15 движений интенсивность спазма всё более уменьшается и двигательная функция полностью или почти полностью нормализуется. Миотонические нарушения наблюдаются, прежде всего, в мышцах конечностей, в кистях рук, в ногах при подъёме по лестнице, иногда в круговых мышцах глаз, в мышцах языка. Затруднены мимика, жевание, глотание, речь. Миотонические нарушения могут распространяться на гладкую мускулатуру, например на мышцы радужки. В результате при перемене освещения сужение и расширение зрачка удерживается необычайно длительно (синдром Эди). Мышечная сила развита хорошо, с признаками некоторой гипертрофии в некоторых мышцах. Вследствие этого больные имеют вид атлета., хотя сила мышц ниже, чем в норме. Лечение.Нетяжёлые формы специальной терапии не требуют. Больным следует рекомендовать режим, питание (избегание К-содержащих продуктов), избегание нервно-психических нагрузок, физических, резких охлаждений. В тяжёлых случаях показан короткий курс глюкокортикоидами. Доказан эффект антагонистов кальция. Усиливать миотонию могут калийсберегающие диуретики, понижающие содержание липидов, b-адреноблокаторы. Пароксизмальная миоплегия. Семейное заболевание, протекающее с периодически повторяющимися параличами мышц. Болезнь чаще передаётся по аутосомно-доминантному типу с относительно невысокой пенетрантностью. Первые симптомы обычно проявляются в подростковом возрасте. Имеются спорадические случаи болезни. Патогенез обусловлен дисфункцией высших вегетативных центров, что приводит к нестабильному выделению корой надпочечников альдостерона и нарушению баланса электролитов – прежде всего: К, Na, Ca, Mg, а также расстройству углеводного обмена. Клиника. Выделяют три формы болезни: гипоrалиемическую; гиперкалиемическую (семейная эпизодическая адинамия – болезнь Гармстроп); нормокалиемическую. У больных чаще во время сна или сразу же после него, наступает резкая слабость мышц конечностей и туловища, которая может достигать полной обездвиженности. Приступу иногда предшествуют парастезии. Провоцируют приступы – покой после физического переутомления, переохлаждение, употребление большого количества сладостей. В наибольшей мере вовлекаются мышцы ног, рук, туловища и шеи. Снижается мышечный тонус, сухожильные и кожные рефлексы. В тяжёлых случаях из-за паралича дыхательной мускулатуры может наступить летальный исход. Продолжительность приступа от часов до 2-3 сут. Частота вариабельна. Обычно во время приступа бывают вегетативные расстройства – жажда, повышение температуры, потливость, брадикардия, артериальная гипотония, слюнотечение, тошнота. Двигательная активность при проявлении первых симптомов пароксизма иногда обрывает его или смягчает течение. Во время приступа в крови отмечается обычно снижение уровня калия и фосфора и повышение уровня кальция и фосфора. ЭМГ определяет полное отсутствие ответа на оба вида тока – "трупную реакцию". При гиперкалиемической форме приступ провоцируется голоданием, обычно наблюдается в дневное время. Лечение. При семейных формах показан диакарб 250–1000 мг. В сутки в 2–3 приёма в качестве профилактического средства. При гипокалиемическом параличе в момент приступа назначают 10 г. KCl, при недостаточном эффекте – через 1–2 ч. ещё 5 г. Вне приступа больные должны получать ежедневно 5–10 г. калия. Следует ограничить калорийность суточного рациона за счёт углеводов и уменьшить количество NaCl. Рекомендуются продукты, богатые калием. При гиперкалиемическом варианте купирующее действие оказывает в/в вливание р-ра глюкозы (40 мл. 40 % р-ра) или глюконата кальция (20 мл.. 10 % р-ра) Для профилактики приступов рекомендуется приём салуретиков. Рекомендуется избегать пищи, богатой K, увеличить в суточном рационе углеводы и NaCl. При нормокалиемическом варианте показан дополнительный приём 8–10 г. NaCl ежедневно. Миастения. Миастения (myasthenia, от греч. Myos – мышца и asthenia – слабость) – тяжелое хроническое заболевание, характеризующееся генерализованной или относительно локальной слабостью мышц. Патологическая утомляемость усиливается при повторных активных движениях, достигая степени пареза или даже паралича. У значительной части больных находят изменения вилочковой железы (опухоли железы – тимомы, гиперплазию ткани железы). Важен не столько факт ее поражения, сколько нарушение функции: известны случаи, когда у людей, имеющих опухоль вилочковой железы, не отмечалось симптомов миастении. Роль вилочковой железы подтверждается и экспериментальными данными. В результате введения экстракта опухолевой ткани вилочковой железы или крови больных миастенией у подопытньк животных удается воспроизвести клинические проявления миастении. В мышцах наблюдаются периваскулярные инфильтраты (лимфоррагии Буцара). Болезнь не щадит и мышцы внутренних органов – сердца, желудка, кишечника. Этиология полностью не раскрыта. Имеющиеся данные позволяют рассматривать миастению как сложное нейроэндокринно-гуморальное заболевание, обусловленное поражением, прежде всего вилочковой железы, а также других желез внутренней секреции (недостаточность надпочечников и половых желез; гиперфункция щитовидной железы, гипофиза и др.). Миастения развивается на фоне конституциональной предрасположенности (амиотрофии определенных уровней нейроэндокринной системы), нередко под влиянием экзогенных причин (инфекции, интоксикации, авитаминозы, травмы, охлаждение). Есть описания семейных случаев заболевания, но в общем наследственные формы миастении редки. Патологическая слабость мышц при миастении обусловлена нарушением передачи импульса с нерва на мышцу в связи с недостаточным образованием ацетилхолина или избыточным выделением в синапсах холинэстеразы, разрушающей ацетилхолин. Избыточное выделение гормона вилочковой железы – тимина способствует выработке аутоантител, направленных против ацетилхолиновых рецепторов. В итоге страдают интимные процессы передачи возбуждения на уровне мионеврального синапса (поэтому миастению иногда называют "синаптической болезнью"). Клиника. Первые симптомы заболевания связаны с избирательным нарушением функции некоторых мышц. К концу дня после утомления, физического напряжения появляются преходящее двоение (диплопия), опущение век, затруднение при жевании. Наиболее часто страдает мышца, поднимающая верхнее веко. Птоз - один из самых ранних и частых проявлений болезни. Отмечается слабость и других глазодвигательных мышц, обычно асимметричная, но внутренние мышцы глаза вовлекаются далеко не всегда (зрачковые реакции сохраняют удовлетворительную живость). В дальнейшем присоединяются нарушения мимической, речедвигательной и глотательной мускулатуры. Слабость распространяется на мышцы шеи, проксимальных отделов рук и ног, грудной клетки и живота. При поражении межреберных мышц и диафрагмы развивается грозный симптом – дыхательные расстройства. Нарушений чувствительности обычно не бывает, но иногда наблюдаются неприятные ощущения жжения в языке и легкие парестезии в руках. Сухожильные рефлексы сохранены, иногда оживлены, а при наличии мышечных атрофий – снижены. Часты вегетативные расстройства (артериальная гипотония, тахикардия, потливость). Специальными методами (ЭКГ, рентгенография, сканирование) удается обнаружить нарушение сократительной функции и гладких мышц внутренних органов (сердца, желудочно-кишечного тракта и др.). Имеет место миграция симптомов – двигательные нарушения появляются то в одной, то в другой группах мышц. Состояние больных в течение суток меняется, отмечаются и более длительные ремиссии. У женщин во время менструального цикла и беременности двигательные расстройства нередко усугубляются. Замечено, что они в целом заболевают в более раннем возрасте, чем мужчины. В зависимости от локализации и распространенности процесса выделяются четыре формы заболевания: генерализованная (патологическая слабость во всех или почти во всех группах мышц), бульбарная (нарушение жевания, речи, глотания), глазная (глазодвигательные расстройства – диплопия, птоз, косоглазие) и туловищная (преимущественное поражение мышц конечностей, грудной клетки и живота). Преобладает генерализованная форма заболевания. По развитию и течению болезнь может быть:
Вследствие недостаточного лечения или изменения дозы принимаемых лекарств (больные очень чувствительны к этому), а также под влиянием других факторов (инфекции, интоксикации, нервно-психическое или физическое перенапряжение) может наблюдаться резкое ухудшение состояния – миастенический криз. Он чаще возникает у больных с генерализованной или бульбарной формами заболевания. Нарастают стволовые симптомы, общая мышечная слабость, появляются нарушения дыхания и сердечной деятельности. Тревога и беспокойство постепенно сменяются апатией, сопорозным и коматозным состоянием. Известны парциальные кризы – дыхательные и сердечные, когда в течение короткого времени (а иногда и внезапно) развиваются угрожающие жизни расстройства: частое и поверхностное дыхание, тахикардия, падение артериального давления. В тяжелых случаях дыхательные нарушения завершаются апноэ, а сердечно-сосудистые – остановкой сердца. Число кризов за весь период заболевания обычно 1–2, в отдельных случаях–до 10–15. Передозировка антихолинэстеразных препаратов может привести к холинергическому – "мускариновому" кризу. У больных появляются саливация, слезотечение, тошнота, рвота, частые позывы на мочеиспускание, судороги и фасцикулярные подергивания мышц. Пульс замедляется, нарушается дыхание. Диагноз и дифференциальный диагноз.Диагностика миастении основана на характерных симптомах - избирательности поражения мышц, лабильности всех расстройств в течение дня с усилением после физической нагрузки, а также положительном эффекте прозериновой пробы: через 30 мин после подкожного введения 1–2 мл прозерина в виде 0,05 % раствора двигательный функции больных миастенией временно (на 2–3 ч) улучшаются. Применяют также пробы с закрыванием и открыванием глаз (до 40 раз) или высовыванием языка (до 40 раз). Они считаются положительными, если появляется или нарастает птоз или отмечается ограничение объема движений языка и дизартрия. Специфические изменения находят при электромиографии (миастеническая реакция истощения) и пневмомедиастинографии (увеличение тени вилочковой железы, наличие опухоли). В крови отмечается небольшое снижение уровня калия. Все эти данные помогают при проведении разграничения миастении с рядом заболеваний, при которых также отмечается мышечная слабость. Миастенический синдром описан при энцефалитах, бронхогенном раке легких (синдром Ламберта-Итона), миотонии, пароксизмальной миоплегии, пароксизмальной миоглобинурии, гиперинсулинизме, тиреотоксикозе, болезни Конна, аддисонизме, интоксикациях (в частности, антибиотиками), дерматомиозите, красной волчанке. Основные отличия этих синдромов от миастении: мышечная слабость и утомляемость отмечаются преимущественно в ногах, руки вовлекаются редко, краниальная мускулатура – почти никогда, эффект от введения антихолинэстериновых препаратов менее четкий и постоянный, выраженность двигательных нарушений зависит от основного заболевания. Не всегда своевременно диагностируются абортивные формы заболевания, которые проявляются повышенной общей утомляемостью, небольшими преходящими расстройствами – слабостью жевательных мышц, двоением в глазах и т. д. В целом диагностические ошибки на этапе поликлинического обследования нередки, поэтому правильный диагноз в течение первого года заболевания устанавливается приблизительно у больных. Лечение.Болезнь лечится консервативно и хирургически. Патогенетически обоснованы и эффективны антихолинэстеразные препараты – прозерин, пиридостигмина бромид (мистинон), галантамин (нивалин), оксазил. Антихолинэстеразные препараты, как основной метод лечения, применяют при легких формах болезни и у детей. Прозерин вводят подкожно в дозе 1–2 мл в виде 0,05 % водного раствора или внутрь по 0,015 г. Оксазил (по 5–10 мг) и мистинон (по 60 мг) относятся к средствам с более длительным сроком действия (6–8 ч); улучшение после их приема наступает не сразу, а через полчаса, час. В тяжелых случаях приходится давать больным до 20–30 стандартных доз препаратов. Привыкания к ним обычно не наблюдается. Более стойкий эффект достигается в результате хирургического удаления или облучения вилочковой железы. Первые успешные операции были проведены хирургами Блалок (1939) и А. М. Дыхно (1941). Показания к хирургическому вмешательству или лучевой терапии - неуклонное прогрессирование болезни, отсутствие ремиссии и отрицательный результат медикаментозной терапии. Операция предпочтительнее у лиц молодого возраста с длительностью болезни до 5 лет. Если миастения обусловлена опухолью вилочковой железы, лучевую терапию применяют до и после тимэктомии. Малорезультативна операция у больных с глазной формой заболевания и при резких эндокринных расстройствах. В этих случаях, а также при наличии противопоказаний к хирургическому вмешательству и лучевой терапии (или их неэффективности) можно назначать цитостатические средства, антиметаболиты (циклофосфан, тиофосфамид, сарколизин, меркаптопурин), глюкокортикостероиды (преднизолон в индивидуально подобранных дозах), а мужчинам – анаболические стероиды (ретаболил и др.). Преднизолон (40–80 мг) дают через день в течение нескольких месяцев (до года), далее дозу постепенно снижают до поддерживающей (10–15 мг). Необходим контроль за побочным действием стероидных гормонов (артериальная гипертензия, язва желудка, сахарный диабет). Ретаболил применяют вначале довольно часто (по 1–2 инъекции в неделю), а спустя 1–2 мес переходят обычно на одно введение через каждые 2–4 нед. Нарастанию мышечной силы способствуют эфедрин, сиднофен, препараты калия (раствор калия хлорида по 1 г с водой после еды). Иногда с целью задержки калия в организме больного назначают игнибитор альдостерона – альдактон. При развитии миастенического криза необходимо срочно вводить прозерин (внутривенно медленно по 1 мл 0,05 % раствора каждые 10–20 мин до наступления желаемого эффекта). В случае нарастания дыхательных расстройств показаны интубация, трахеостомия, аппаратное дыхание. Для купирования холинергического криза рекомендуется повторное (до появления сухости во рту) введение холинолитиков (атропина по 1 мл 0,1 % раствора подкожно, в тяжелых случаях – внутривенно) или реактиваторов холинэстеразы (дипироксима по 1–2 мл 15 % раствора подкожно). Параллельно отсасывают слизь из носоглотки и бронхов. Антихолинэстеразньге препараты временно отменяют. У больных миастенией нередко наблюдаются неврастенические реакции, снижение фона настроения, ипохондрия и они, поэтому нуждаются в постоянной поддержке медицинского персонала и родных. Прогноз.Течение заболевания хронически прогрессирующее, стационарное или ремиттирующее. В последнее время в связи с успехами в лечении прогноз даже при наиболее тяжелых формах стал значительно благоприятнее. Применение холиномиметических средств (прозерина, мистенона, оксазила), тимэктомия и облучение железы существенно снизили смертность. Неблагоприятный исход отмечается в далеко зашедших случаях, когда наступают тяжелые дистрофии сократительных элементов мышц. Причина смертельных исходов – миастенический криз с бульбарными и дыхательными нарушениями, тяжелые пневмонии. Медицинский, социальный и трудовой прогноз более благоприятен у больных со стационарной, эпизодической и глазной формами заболевания, при раннем (в первые 1–2 года) начале комплексного лечения, особенно в случаях, если двигательные нарушения хорошо компенсируются небольшими дозами антихолинэстеразных препаратов. Лечение эффективнее в отношении восстановления дыхания, речи и глотания, хуже нормализуются глазодвигательные нарушения. Менее благоприятен прогноз при наличии опухоли вилочковой железы, а также у мужчин. Семейная атаксия Фридрейха. Спинальная атаксия – хронически прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит спинальная атаксия. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но могут встречаться спорадические случаи. Первые проявления появляются чаще в позднем детском возрасте 12–14 лет. Патоморфология. Отмечается дегенеративное перерождение задних и боковых канатиков СМ (Голля и Бурдаха, мозжечковых, экстрапирамидных и пирамидных путей). Менее выраженные атрофические изменения наблюдаются в мозжечке. Патогенез.В основе лежит дисфункция спинальных систем координации движений, прежде всего задних столбов, причём определённая роль отводится нарушению оксидации ЛДГ и снижению синтеза ацетилхолина в стволе, мозжечке, афферентных и эфферентных системах спинного мозга. Клиника.Ведущим симптомом является атаксия. Резко положительна поза Ромберга. Больной ходит неуверенно, неуклюже, медленно, шатаясь, широко расставляя ноги. По мере развития болезни ухудшается письмо, появляется адиадохокинез, мимопопадание, интенционный тремор. Речь становится скандированной. Мышечный тонус понижен. Снижаются, а затем угасают сухожильные рефлексы. Весьма характерен крупноразмашистый нистагм, а также костные аномалии: сколиоз, "стопа Фридрейха", боль в сердце, диабет и т. д. Интеллект в основном сохранён. В поздних стадиях имеют место симптомы поражения пирамидных путей, проводниковые расстройства чувствительности. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари. Хронически прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого служит мозжечковая атаксия. Передаётся по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Начинается в возрасте 20–45 лет. Патоморфология.Находят выраженную гипоплазию мозжечка, а также ствола, особенно нижних олив и варолиева моста. Наряду с этим имеет место комбинированная дегенерация спинальных систем. Клиника.Главный признак болезни – атаксия, с более резко выраженным мозжечковым компонентом и снижение интеллекта. Чаще отмечается оживление сухожильных рефлексов, повышение мышечного тонуса по спастическому типу, патологические рефлексы. Деформация стопы не всегда. Выявляются глазодвигательные и зрительные нарушения – птоз, парез отводящего нерва, недостаточность конвергенции, атрофия зрительных нервов, сужение полей зрения, снижение остроты зрения. Диагностика.Анамнез, клиника, на ЭЭГ – нарушения в виде диффузной дельта- и тета-активности и редукции альфа-ритма. Выявляется нарушение аминокислотного обмена – снижение концентрации аланина и лейцина в крови и понижение их экскреции с мочой. Лечение. Симптоматическое и общеукрепляющее. Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля). Хроническое прогрессирующее заболевание, основным признаком которого являются спинальные пирамидные расстройства. Наследуется по доминантному или рецессивному типу. В последнем случае протекает более тяжело. Начало болезни возможно в промежутке от13–15 до 25–30 лет. Патоморфология.Наблюдается перерождение пирамидных путей на всём протяжении боковых канатиков спинного мозга; в несколько меньшей степени – других систем: передних пирамидных, спиноцеребеллярных, задних канатиков, и др. Отмечаются дегенеративные изменения и гибель клеток коры большого мозга – прежде всего в обл. прецентральной извилины (III и Y слоёв), клеток Пуркинье в мозжечке, мотонейронов в стволе и спинном мозге. Клиника.Основной симптом болезни – постепенное развитие нижнего спастического парапареза с повышением мышечного тонуса, гиперрефлексией, клонусами, патологическими рефлексами, но без нарушения чувствительных и тазовых нарушений. Спастичность преобладает над парезами. Болезнь дебютирует с утомляемости ног при ходьбе, их тугоподвижности. Позже присоединяется слабость в них. Руки вовлекаются в процесс через 10–20 лет и далеко не всегда. Тазовые функции обычно не нарушены. Цереброспинальная жидкость нормальна, интеллект сохранён. Диагностика |