амниоцентез. генетика. Методом свободной руки
 Скачать 17.06 Kb.
|
|
Методом «свободной руки». Пункция осуществляется под контролем УЗИ, с помощью которого уточняется область введения иглы. Она выбирается таким образом, чтобы в этом месте отсутствовала плацента или ее стенка имеет минимальную толщину. Это позволяет избежать возможных осложнений и снизить риск нанесения повреждений плоду. С применением адаптера. Отличием этого способа является сопряжение иглы с УЗИ-датчиком, с помощью которого сначала рассчитывается траектория ее движения в зависимости от введения в том или ином месте. При этом врач, осуществляющий процедуру, имеет возможность наблюдать саму иглу и ее траекторию, тем самым выбирая наиболее оптимальный маршрут ее продвижения. Однако, даже в этом случае операция требует от хирурга высокой квалификации и опыта. Что проверяют при проведении амниоцентеза? При амниоцентезе проверяются хромосомы плода, для этого используется молекулярный метод СМА (который поверяет ДНК и также известен как «генетический чип»). Тест позволяет диагностировать синдром Дауна (добавление 21 хромосомы), а также любой избыток или нехватку хромосомных сегментов; Диагностирование наследственной болезни: при повышенном риске заболевания какой-либо болезнью, посредством анализа клеток плода можно определить, болен ли плод этой болезнью. Технически можно делать много различных анализов, используя клетки плода и амниотические воды, но на практике, делаются только необходимые проверки, в зависимости от болезней, от которых может страдать ребёнок. Например, амниоцентез позволяет проверить, будет ли ребёнок страдать от синдрома Мартина-Белла (синдрома ломкой X-хромосомы). Этот анализ делается только в том случае, если получена предварительная информация, что мать является носительницей этой болезни. Кому рекомендуется выполнить амниоцентез? Женщинам с повышенным риском родить ребёнка с синдромом Дауна, в соответствии с результатом скрининга; При повышенном риске наследственного заболевания, которое можно диагностировать, в соответствии с решением, принятом на генетической консультации; Если выявлены не нормальные результаты на проверке ультразвука и при наличии рекомендации врача генетика. Амниоцентез - это процедура, которая позволяет врачам выявлять или исключать проблемы со здоровьем вашего ребенка задрлго до его рождения. В матке реюенок окружен околоплодными водами, которые обеспечивают его защиту и питание. В околоплодных водаз плавают клетки самого плода, получив которые можно проанализировать генетический материал ребёнка. Во время амниоцентеза врач юерет фрагмент околоплодных аод и проводит генетически анализ клеток. Амниоцентез чаще всего проводят во втором триместре беременности на 16-18 неделе беременности. Обычно его предплагают женщинам с определенными факторами риска: 1)возраст 35 лет и старше что увеличивает риск с хромосомных нарушений особенно таких как синдром Дауна 2) наличие предыдущего ребёнка или беременности с врождёнными дефектами 3) если результаты УЗИ скрининга первого триместра показывают высокий риск хромосомных аномалий (например синдром Дауна и другие) 4) если отягощён семейный анамнез генетическими заболеваниями такими как муковисцидоз и другие 5) при патологических значениях неинвазивного пренатального теста (НИПТ) АМНИОЦЕНТЕСТ ТАКЖЕ МОЖЕТ БЫТЬ ПРОВЕДЁН В ТРЕТЬЕМ ТРИМЕСТРЕ ПО СЛЕДУЮЩИМ ПРИЧИНАМ: 1) чтобы определить достаточно ли созрели лёгкие ребёнка если, возникает необходимость в ранних родах 2) для диагностики инфекции у плода 3)для исключения хромосомной патологии при выявлении поздно манифестирующих пороков развития у плода 4) для проверки наличия анемии у ребёнка с резус-независимостью Чтобы начать процедуру врач с помощью ультразвука создают изображение плода и близлежащих структур на экране УЗИ сканера, внимательно наблюдаю за ультразвуковым монитором, чтобы избежать контакта с ребёнком. врач вводит тонкую иглу через брюшную стенку матки в амниотическую полость, затем будет взято несколько миллилитров околоплодных вод после чего иглу извлекут и закроют место инъекции повязкой. Ребёнок восполнить необходимое количество околоплодных вод просто помочившись в полость матки. после чего врач убедился что сердцебиение плода в норме и ребёнок хорошо перенёс процедуру (контроль сердцебиения с помощью УЗ) также мать может почувствовать лёгкие спазмы и давление в нижнем области живота, но это нормально. нужно избегать физические нагрузки в течение 24 часов, и также не заниматься сексуальной активностью в течение 48 часов |