Биология. Модуль 3 Вопрос 1
 Скачать 91.34 Kb.
|
|
деспирализованные функционально активные участки хромосом Формула кариотипа 47,ХХУ. Назовите пол и название синдрома. Синдром Клайнфельтера, мужской К какой группе хромосом по Денверской классификации относятся самые короткие метацентрические хромосомы? F группа Какие хромосомы относятся к группе D? Акроцентрические, средних размеров, 13, 14, 15 пары В какой группе хромосом по Денверской классификации расположена Х-хромосома? Средние субметацентрические, C группа Как называется концевая часть хромосомы, которая обеспечивает ее сохранность при редупликации? Теломера Какие хромосомы называются субметацентрическими? У которых незначительно укорочено плеч, почти незаметно Как называются небольшие хромосомные сегменты, отделяющиеся от основной части хромосомы вторичными перетяжками? Клетки-спутники Как называется тип геномной мутации, заключающийся в отсутствии в клетках организма какой-либо пары хромосом? Нуллисомия Какое минимальное количество молекул ДНК можно обнаружить в пробе методом ПЦР? 1 Что не может быть исходным материалом для проведения ДНК-диагностики? Сыворотка Известна частота людей, страдающих аутосомно-рецессивным заболеванием. С помощью какой формулы можно определить частоту здоровых людей? Закон Харди-Вайнберга При каких условиях закон Харди-Вайнберга не действует? Если популяция не равновесная Какой из методов генетики человека позволяет определить частоту встречаемости людей. Популяционно-статистический Какой тип полиморфизма ДНК является самым распространенным? Нормальный полиморфизм Какой метод диагностических исследований генетики человека базируется на полимеразной цепной реакции? Прямая ДНК диагностика Какие мутации составляют большую часть в геноме человека? Генные Какой метод используется для установления точной нуклеотидной последовательности участка ДНК? Секвенирование Какие структуры являются последовательностями повторяющихся фрагментов ДНК, рассеянных по всему геному человека? Диспергированные повторы Какие структуры гена используются чаще всего в качестве ДНК-маркеров? ДНК-полиморфизмы Сколько телец Барра имеется у женщины при синдроме трисомии - ХХХ? 2 Какое заболевание имеет в основе геномную аутосомную мутацию? Патау Назовите все виды мутаций, которые входят в группу заболеваний под названием хромосомные болезни. Геномные, изменение числа и структуры хромосом К какой группе хромосом, согласно Денверской классификации, относятся самые мелкие метацентрические хромосомы человека? 19, 20 пара, F группа ИЗ ТРЕТЬЕГО ФАЙЛА: Достоинством прямой ДНК-диагностики является все, кроме Практически 100% точность Требуется образец ДНК только обследуемого лица Может проводиться в семейных и спорадических случаях Не требует использования сцепленных с геном полиморфных маркеров требует образцы всех кровных родственников Что катализирует ДНК-полимераза при ПЦР? разрушение молекул РНК амплификацию искомого фрагмента ДНК инактивацию ДНКаз обнаружение неспаренных нуклеотидов денатурацию ДНК Сколько «барабанных палочек» можно обнаружить в ядрах лейкоцитов при синдроме Шерешевского-Тернера? 1 2 3 0 4 Сколько одновременно будет видно полос в определенном месте авторадиограммы в случае гетерозиготной мутации? полос не будет две четыре три одна Назовите хромосомное заболевание, в основе которого лежит геномная мутация гемофилия синдром Патау синдром кошачьего крика гипертрихоз серповидноклеточная анемия Голандрический тип наследования характеризуется: болеют и мужчины, и женщины, вероятность наследования признака у мальчиков 50% болеют и мужчины, и женщины, вероятность наследования признака у мальчиков 100% болеют только женщины у больного отца больны все его сыновья и вероятность наследования признака у них 100% у больного отца болеют и дочери, и сыновья Какой вид деления является причиной формирования политенных хромосом? полиплоидия политения мейоз эндомитоз митоз Сколько пар аллелей генов обеспечивает наследование резус-фактора у человека? одна две три четыре ни одной Какой метод антропогенетики позволяет оценить степень вли5яния наследственности и среды на развитие признака? биохимический близнецовый генеалогический популяционно-статистический цитогенетический Какое заболевание имеет в основе геномную аутосомную мутацию? синдром Патау синдром трисомии по Х синдром Шерешевского-Тернера синдром Клайнфельтера синдром дисомии по хромосоме У Какой метод антропогенетики позволяет выявить гетерозиготное носительство рецессивного аллеля? популяционно-статистический биохимический FISH-метод цитогенетический близнецовый Для каких пар хромосом можно применить метод Ag-NOR дифференциального окрашивания? 19,20 13,14,15 4,5 1,2,3 16,17,18 Полиморфизмы нуклеотидных последовательностей обнаружены: во всех структурных элементах генома только в промоторах только в инсуляторах только в интронах только в экзонах Как называется наследование признака, сцепленного с У-хромосомой? аутосомной голандрическое коллинеарное плейотропное полимерное Плазмиды. Верно все, кроме: двуцепочечные кольцевые молекулы ДНК встраиваются в геном эукариотических клеток применяется в генной инженерии для клонирования генов обеспечивает устойчивость бактерий к антибиотикам сосуществует вместе с бактериальной клеткой Выберите тип наследования при условии, что заболевание встречается редко и не во всех поколениях; у здоровых родителей рождаются больные дети обоих полов. аутосомно-рецессивный аутосомной-доминантный доминантный, сцепленный с Х хромосомой рецессивный, сцепленный с У хромосомой сцепленный с У хромосомой Какой буквой латинского алфавита в уравнении Харди-Вайнберга обозначается частота рецессивного аллеля гена? 2pq q p q^2 p^2 Укажите заболевание, которое передается по мужской линии гипертрихоз дальтонизм полидактилия альбинизм гемофилия С чем связан Х-образный вид хромосомы в световом микроскопе в метафазе? конъюгацией гомологичных хромосом в профазе конъюгацией гомологичных хромосом в метафазе нерасхождением хроматид в анафазе дупликацией хромосомы с образованием двух хроматид в метафазе дупликацией ДНК в интерфазе с образованием двух хроматид В каких случаях выявления специфических участков нуклеиновых кислот (получение ДНК-копий) применяется ПЦР с обратной транскрипцией? с одной цепи ДНК одновременно с двух разъединенных цепей ДНК мтДНК только генома РНК-вирусов любых РНК Выберите правильное утверждение. Определите триплоидию: хромосомная мутация, при которой в кариотипе имеется три гаплоидных набора хромосом геномная мутация, при которой в кариотипе имеется четыре гаплоидных набора хромосом геномная мутация, при которой в кариотипе имеется три гаплоидных набора хромосом геномная мутация, при которой в кариотипе имеется четыре и более копий гомологичных хромосом хромосомная мутация, при которой одна из хромосом представлена тройной копией На каком уровне компактизации хромосомы формируются петлевые домены? нуклеомерном хроматидном хромомерном хромонемы нуклеосомном Метод дифференциальной С-окраски позволяет выявить: гетерохроматиновые районы хромосом ядрышко-организующие районы хромосом АТ-обогащенные районы хромосом теломерные районы хромосом эухроматиновые районы хромосом Раствор какой концентрации применяется для разрушения плазматических мембран при приготовлении препарата метафазной пластинки? молярный гипотонический изотонический гипертонический физиологический Для анеуплоидии является правильным: геномная мутация, при которой изменяется число хромосом по одной из гомологичных пар хромосом хромосомная мутация, при которой изменяется число копий гомологичных хромосом хромосомная мутация, при которой утрачивается участок хромосомного материала хромосомная мутация, при которой удваивается участок хромосомного материала геномная мутация, при которой происходит увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору Саузерн-блоттинг применяется для выявления: определенной последовательности ДНК количества ядерной ДНК в образце определенной последовательности аминокислот определенной последовательности РНК количества ДНК в образце Полиморфизм генов. Верно все, кроме: большинство генов в каждом организме представлено тремя аллелями гены, представленные в популяции несколькими разновидностями (аллелями), называют полиморфными в ходе эволюции разные аллели произошли в результате мутаций от единого аллеля предшественника обусловливает разнообразие признаков внутри вида если оба аллеля гена идентичны, то организм считается гетерозиготным Признак проявляется редко, не во всех поколениях, у представителей обоих полов. Какой тип наследование характерен для данного признака? цитоплазматическое аутосомно-доминантный рецессивный, сцепленный с Х хромосомой аутосомно-рецессивный сцепленный с У хромосомой Пробанд – это: беременная женщина индивидуум, с которого начинается построение родословной врач-генетик больной, обратившийся к врачу сестра больного, обратившегося к врачу Какой формуле кариотипа соответствует одно тельце Барра в ядрах эпителиальных клеток? 47, ХХУ 46, ХХ 47, ХХ 47, Х0 46, ХУ Какова основная функция теломер? сохранение целостности хромосом и обеспечение ее полной репликации контроль наступления анафазы |