Молекулярноклеточный уровень огранизаци жизни
 Скачать 0.89 Mb.
|
СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ1. Одна из цепей фрагмента ДНК имест следующую последовательность нуклеотидов. АГТ АЦЦ ГАТ ЦЦТ ЦГА TTT AЦГ. Напишите последовательность нуклеотидов и-Рк, закодированные в данном фрагменте ДНК. Определите массу и длину и-РНК. 1. УЦА – УГГ – ЦУА- ГГА- ГЦУ-ААА-ТГЦ иРнк 7245 а.е; 7,14 нм 2. Некодогенная деть молекулы ДНК имеет следующую структуру: ГАГ АГТ ЦГТ TTА ЦТ. Определите стросние соответствующей части молскулы белка, синтезирусмого при участии кодирующей пепи ДНК. 2. ЦТЦ-ТЦЦ-ГЦА-АЦТ-ГЦЦ кодогенная цепь ДНК ГАГ-УГГ-ЦГУ-УГА-ЦГГ иРНК глу-гли-арг-стоп 3.Полипептид состоит из 10 аминокислот, расположенных в следующей последовательности гли-про-ала-сер-мет-три-асп-гли-асп-гис. Опредслите структуру и-РНК, кодирующий данный полипеттид. 3. ЦАА-ЦЦУ-ГЦУ-УЦУ-АУГ-АЦУ-ГАУ-ГГУ-ГАУ-ЦАЦ 4. Молекулярная масса белковой молекулы составляет 50000 а.е.м., молекулярная масса одной аминокислоты-100 а.е.м. Определите длину соответствующего гена, кодирующего эту белковую молекулу, если длина одного нуклеотида составляет 0,34 им. 4.510 нм 5. Фрагмент молекулы ДНК содержит 440 гуаниловых нуклеотидов. что составляет 22% от общего их количества. Опредслите, какова длина фрагмента ДНК, если длина одного нуклеотида 0,34 нм. 5. 680 нм. 6. В молекуле и-PHК человека в результате биохимических исследований обнаружено 440 гуаниловых нуклеотидов, 325 адениловых, 128 цитидиловых и 348 уридиловых нуклеотидов. Какова длина соответствующеrо фрагмента молекулы ДНК, транскрилционнсй копией которой является данная и-РНК? 6. 421,94 нм. 7. Установлено, что в молекуле про-и-РНК на интронные участки приходится 800 нуклеотилов. Определите полную массу и размер структурного гена, если в нем закодирован полипептид с массой 20000 ае.м. 7. 966000 а.е. 476 нм. 8. Оперон (совокупность структурных генов и гена-оператора) включает в себя 9300 нукдеотидов. В нем закодированы три полипептидные цепи, каждая из которых состоит из 250 аминокислотных остатков. Интронные фрагменты составляот по массе столько же, сколько экзоны. Определите линейные размеры гена-оператора 8.1632 нм. 9. Извесгно, что В-глобиновая цепь гемоглобина человек 146 аминокислотных остатков. Сколько нуклеотидов входит в состав экзонов гена данного состоит полипештила? 9. 438 нм 10. Альбинизм-рецессивный признак, пормальная питментация-доминантный. Может ли родится ребенок-альбинос в семье, где оба родителя имеют нормальную шигментацию? Какова вероятость рождения ребенка-альбиноса в браке гетерозиготной женщины с нормальной пигментапией и мужчины - альбиноса? 10. 1)В семье может родиться ребенок-альбинос, если родители будут иметь гетерозиготное состояние генотипа 2) 50%. 11 У человека рецессивный аллель обуславливает глухонемоту, доминантный аллель - нормальный слух. От брака глухонемой женщины с мужчиной с нормальым слухом родился глухонемой ребенок. Отределите генотипы родителей. 11. Аа, аа 12. Ахондроплазия нарушение развития скелета. В семье, где оба родителя больны, родился нормальный ребенок. Определите тип наследования данпого признака? Какова вероятность того, что следующий ребенок тоже будет нормальным? 12. Аутосомно-доминантный 25% 13. Поздняя дегенерация роговицы (развивается после 50 лет) наследуется как доминантный признак. Определите верояность возникновения заболевания в семъе, о которои известно, что все родственники по линии матери, дожившие до 70 лет, имели эту болезнь, а по линии отца все предки были здоровыми. 72 13. 100% 14.У человека темный цвет волос домининрует над светным, Какова вероятность рождения светловолосого ребенка в семье, где муж и жена имеют темные волосы, а матъ 14. адов: лого из них была светловолосой? 14. 25% 15Синдактилия (сращение пальцев) обусловлена доминаятным гевом, который препятствуст разделению пальпев во время эмбриогенеза. Женпина с таким дефсктом в браке была дважды; оба ее мужа имсли нормальные пальцы. От обоих браков у нсе есть дети, часть из которых имест сроспииеся пальцы, остальные- нормальные. Каковы фенотипы при женцины и ее мужа? 15. Аа,аа 16.Оба родителя и их старшая дочь здоровы, однако у младпей дочери выявлена фенилкетонурия. Какова вероятность того, что старшая дочь имеет рецессивный ген фенилкетонурии? 16. 50% 17.у злоровых родителей одновременно родилось три дочери -Татьяна, Ирина и 17. Марина, причесм Татьяна и Ирина-однояйцовые близнецы. У Ирина обнаружека кстонурия-аутосомно-рецессивное заболевание. Какова вероятность наличия его енилкстонурия у Татьяны? Какова вероятность наличия фенилкетонурии у Марины? 17. У Татьяны – 100%, у Марины – 25% 18. Доминантный обуславливающий хондродистрофию (одна ген, 18. урликовости), в гомозиготном состоянии приводит к ранней гибели эмбриона. Какова всроятвость рождения здорового ребенка в семье, где муж болен хондродистрофией, а жена из форм здорова? 18. 50% 19. У резус-положительных супругов родился резус-отрицательный ребенок. Определите, доминантным или рецессивным признаком является резус-положительность? Может ли родиться резус-положительный ребенок от резус-отрицательных родителей? 19. Доминантный признак. От родителей с резус-отрицательным фактором крови не родятся дети с резус-положительным фактором. 20. Наследственное заболевание Пельгеровская аномалия лейкоцитов обуславливается доминантным геном. У гомозигот по этому. гену ядра лейкоцитов не сегментированы, а у гетерозигот их сегментация неюлная. Какая форма взаимодействия между доминантным и рецессивным геном? Какова вероятность рождения полностью здорового ребенка от гетерозиготных родителей? 20. Неполное доминирование; 25%- без сахарного диабета, 25%. нормальное зрение. 21. Доминантный ген брахидактилии (укорочение пальцев) угнетает развитие пальдев. В Гомозиготном состоянии он приводит к тяжелой инвалидности из-за недоразвития пальцев, а в гетерозиготном состоянии он обуславливаст укорочение пальцев. Какова вероятность наличия укороченный пальпев у детей в семье, где и муж, и жена имеют укороченные пальцы? 21. 50%. 25%- с сахарным диабетом, 22мужчина с полидактилией (лишние пальцы) женился на нормальной петипалой женщине. У них родилось 5 детей, все с лишними пальцами. Один из сыновей женится на 22. ральной женщине, Какова всроятность рождения у них детей с полидактилией? 22. 50%. близорукие. 23. ,рмальное развитие органа зрения происходит при налични двух доминантных генов А и В, а отсугствие хотя бы одного из них приводит к слепоте. Какова вероятность рождения зрячего ребенка в семье, где родители слепые, но отец гетерозиготен по гену А, а 23. 25%. 25%- с сахарным диабетом, 24. Голубоглазый правша, отец которого был левшой, женился на карсглазой левше из семьи, все члены которой на протяжении нескольких поколений имели карие глаза. Какими у вих могут быгь дети? Праворукость доминирует над леворукостью, темные глаза -над мать - гетерозиготна по гену B? 24. 50%-кареглазые, правши.50%-кареглазые, левши. 25. У человека кареглазость и наличие всснушек-доминантные признаки. Кареглазый без веснушек мужчина женится на голубоглазой женцине с веснутками. Определите, какими у них будут дети, если мужчина гетерозиготен по признаку цвета глаз, а женпина гетерозиготна но признаку веснушек. 25. 25% - кареглазые, с веснушками 25%- кареглазые , без веснушек 25% - голубоглазые с веснушками 25% - голубоглазые без веснушек 26. Причннами врожденной слепоты могут быть аномалии хрусталика и роговица глаза- Эло рецессивные признаки, которые наследуются независимо друг от друга. Мать и отеп здоровы, но являются носителями рецессивных аллелей слепоты. Какова всроятность рождения у них здоровых и больных детей? 26. 56, 25%- здоровых детей. 43.75%- больных детей. 27. Мужчина, страдающий аниридией (отсугствием радужной оболочки глаза), у которого не наблюдается смещение хрусталика, женится на женщине, у которои наблюдается смещение хрусталика, но ссть ралужная оболочка. Аниридия и смещение хрусталика-доминантные признаки. Уу этой пары родилось пятсро летей, все имеют обе аномалии. Определите генотиы родителей. 27. ааВВ,ААвв 28Отец болен мигренью (ломинантный признак), а мать здорова. У отца нормальный слух, у матери также, но она имест рецессивный аллель глухоты. Какова вероятность рождения детей с обеими болезнями, если отеп гетерозиготен по обокм генам? 28. 12,5% 29. Девушка, больная сахарным диабетом, выходит замуж за близорукого юношу. Какис могут быть у них дети, если юноша гомозиготен? Будут ли у них полностью здоровые внуки, ссли их дети женятся на лицах, больных диабетом и с нормальным эрснисм? Сахарный днабет рецессивный признак, близорукость-доминантный. 29. Дети. 100%- без сахарного днабета, но близорукие. Внуки. 25%- без сахарного диабета, близорукие. 25%- без сахарного диабета, нормальное эрение, 25%- с сахарным днабетом, близорукие, 25%- с сахарным диабетом, нормальное зрение . 30.К врачу-генетику обратилась здоровая молодая женщина, отец которой страдает синдромом Тейби (множественные апомалии лица и скелета, аномальный рост зубов). Болезнь наследуется Х-сцеплено рецессивно. Спрогнозируйте рождение больного ребёнка у 30. женщины при условии, что ее муж здоров. 30 . 25% 31. омоооме Мать имеет нормальную эмаль зубов, а у отца наблюдается гипоплазия эмали, У Гиноллазия эмали обусловлена доминантным геном, локализованным в кого из детей будет проявляться эта аномалия? У 31. у всех дочерей 32 человека гемофилия кодируется Х-сцепленным рецессивным геном. В медико- 32 генетическую консультацию обратились будущие супруги: здоровый юноша вступает в брак с девушкой, отеп которой страдал гемофилией, а мать и ее родственники были здоровы. Какова вероятность проявления упомянутого признака у сыновей от этого брака? 32. 50% 33Предрасположснность к сахарному диабету обусловливает аутосомный рецессивный ген. Этот ген проявляется лишь у 20 % гомозигот. Какова вероятность того, что ребенок будет болеть сахарным диабегом, если отец болен этой формой диабета, а мать- носительница гена предрасположенности к диабету? 33. 10% 34. Рост человека контролируется несколькими парами НЕ сцепленных генов. Если пренебречь факторами среды и условно ограпичиться липь тремя парами генов, то можно предположить, что в популяции низкорослые имеют все рецессивные гены и их рост составляет 150 см, а высокие-все доминантные гены и рост 180 см. Определите рост человека, который имест генотип АјајАzААзаз. 34. 170 см 35. Семейная гиперхолестеринемия наследустся по аугосомно-рецессивному типу. У гетерозигот это заболевание проявляется увеличенным содержимым холестерина в крови. У гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественные опухоли кожи и сухожилий) и ранний атеросклероз. Какова вероятность рождения здорового ребенка в семье, где один из родителей имеет лишь высокое содержание холестерина в крови, авторои - весь комплекс проявления этой наследственной болезни? 35. 0 % 36У человека нормальная пигментация кожи (С) доминирует над альбинизмом (с) наличие веснушек (Р) — над их отсутствием (р). Определите вероятность рождения детей, 36. 56,25 % 37Резус-отрицательная женщина с IV (АB) группой крови вышла замуж за резус- отрицательного мужчину с 1 (0) грушюй крови. Какова вероятностъ рождения в этой семье 36. похожих на родителей, если отец и мать дигетерозиготны 37. резус-отрицательного гомозиготного ребёнка с 1I1 (В) грушой крови? доминантного гена с полной пенетрантностью. Гомозиготы по этому гену погибакт до рождения Супруги больны хондродистрофией. Определите вероятность рождения у них 37. 50% 38Хондродистрофия (нарушение развития скелета) в большинстве случасв зависит от 38. здорового ребенка. У мальчика Г группа крови, у его сестры - IV. Определите генотипы родителей 38. 33,3% 40Родители имеют вторую и третью грушу крови. У них родился ребенок с первой грушпой крови и больной серювидноклеточной анемией (наследование аутосомное с неполным доминированием, не сцепленное с группами крови). Определите вероятность 39. 40 рождения больных детей со второй грушой крови. 40 . 12,5% 41. Секрешня грудного молока у женщины зависит от полимерных генов. У Анны с ом LilLk молока достаточно для кормления ребенка, у Татьяны молока для армдивания своего ребенкан ребенка Наташи, у которой молока нет вообще, Напишите генотилы Татьяны и Наташи, 41. Анна – L1I1L2I2 L1L1I2I2 Татьяна – L1L1L2L2 Наташа – I1I1I2I2 42Человек с генотипом АJAJAJAZ высокого роста, а с генотипом ајајаа, -низкого. 42 Напишите варианты генотипов у людей среднего роста. 42. А1а1А2а2;А1А1а2а2;а1а1А2А2 43. В развитии слуха участвуют комлементарные гены А и В. Глухонемые супруги Смит Eмели четверых глухонемых детей, а глухонемые супруги Вессон троих. После смерти жены Смит женился на вдове Вессон. От этого брака родилось трое детей с нормальным слухом. Напишите генотишы супругов Смит и Вессони их детей. 43. Смит: ааВB, Вессон: ААв, . дети: АаВв. 44Некоторые формы шизофрении наследуются по аутосомно-доминантному типу. У гомозигот пенетрантность гена равна 100%, а у гетерозигот-20%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя гетерозиготны. 44 44. 35% 45. Родители имеют 1I и I группы крови. Какие грушы крови у их детей? 45. Возможны все, при условии гетерозиготности родителей 46. У матери групы крови 1I и MN, у отца-1и N. У их ребенка группа крови I N. Определите, является ли ребенок приемным или нет? 46. Ребенок родной (при условии гетерозиготности родителей группам крови АВО). 48. aоматоз сетчатки аутосомно-доминантный признак, пенетрантность которого составляет 50%. Какова вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба супруга reтерозиготны по данному гену 48. 37,5% 49. У матери первая группа крови, у отца- четвертая. Могут ли дети унаследовать трушпу крови одного из родителей? 50. кожи обусловлены, в генов В и С. Люди с гепотином ВВСС имсют основном, пюлимерным 49. Нет. У детей только II-III группы крови 50У человека различия цвета взаимодействием двух пара неаллельн черную кожу, с генотипом Ьbсс -белую кожу. Любые три доминантных аллеля детерминируют темную кожу, любые два-смуглую, один- светлую. Определите возможные фенотипы и генотипы детей от брака смуглого мужчины и белой женщины. 75 50. ВЬСс - смуглая кожа, Вbсс- светлая кожа, bbСс -светлая кожа, bbcc-белая кожа. 51. Синтез интерферопа зависит от двух комплеменrарных генов С и D. которые находятся в разных хромосомах. Супруги гетерозиготны по указанным генам. Определите вероятность рсждения у них ребенка, не способного синтезировать интерферон. 51. 43,75% 52. У человека цветовая слепота обусловлена рецсссивным геном (с), а нормально цветовое зрение его доминантной аллелью (С). Ген ветовой слепоты локализован в Х- хромосоме. a) Женщина, страдающая цветовой слепотой, вышпла замуж за мужчину с нормальным зрением. Каким будет восприятие цвета у сыновей и дочерей этих родителей? 6) Женщика с нормальным зрением, отец которой страдал цветовой слепотой, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Какова вероятность рождения ребенка с цвстовой слепотой? 52. a) девочка- нормальное зрение, мальчик- цветовая слепота; б) девочка -нормальное зрение , мальчик - 50% с нормальным зрением, -50% цветовая слепота. 53. Классическая гемофилия передается как рецессивный Х-сцепленный признак. a) Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющий этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые всс вступят в брак с нестрадающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления в семье дочери и сына? б) Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятностъ рождения в этой семье здоровых детей. 53. а) если в брак вступают дочери носители гемофилии-25% сыновья; у сыновей все здоровы; б) 50% здоровы 55.Ангидрозная эктодермальная диснлазия терморегуляции) у людей передается как рецессивный, Х-сценленный признак. a) Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которой липен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез? б) Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного апгидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождается больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалий. 55. 25% 56. Гипертрихоз передается через У-хромосому, а полидактилия (шестипалость) как доминантный аугосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать - (отсугствие потоотделения, нарушение полидактилию, родилась нормальная в отношснии обонх признаков дочь, Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет таким же без обоих аномалий? 56. 50% 57. У человека классическая гемофилия наследуется как сцешленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружсской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семъс проявятся также обе аномалии одновременно? 38. 57. 6,25% 58 Гены В и С сцеплены и перекрест между ними составляет 24 %, ген Е находится в другой группе сцепления. Какие типы гамет и в каком количественном соотношении образуются у особей с такими генотипами: Вс е б) be e 76° 58. a) некроссоверные гаметы: 19% ВСЕ. 19% bce, 19% ВСе, 19% bce кроссоверные гаметы: 6% ВсЕ, 6% bCe, Все, 6% bсе. 59.NиК находятсяв одной группе сцепления. Между генами Ми N кроссинговер происходитт с частотой 8,8%, между генами N иК-с частотой 6,5 %, между генамиМиК счастотой 15,3 %. Определите взаиморасположение генов М, Nи К. о 59. MNK 60в потуляции житслей Одесской обласи ген праворукости (А) встречается с частотой 08; ген леворукости (а) - 0,2. Определите процент гетерозигот в этой популяции? 60. 32% 61. В популяции резус-положительных людей 84%, резус-отрицательных- 16%. Какова частота встречаемости рецессивного аллеля гена d в популяции? 61. 0,4 62. В популяции жителей Одесской области доминантный ген положительного резус- фактора встречается с частотой 0,6; рецессивный ген отсугствия резус фактора -0,4. Сколько процентов гетерозигот в этой популяции? 62. 48% 63. В популяции человека, близкой по характеристикам к идеальной, 84% особей резус- положительны. Определите частоту встречаемости этого признака через три поколения? 63. 84%, в идеальной популяции частота встречаемости не изменяется . 66.Проанализируйте родословную , составленную по данным анамнеза семьи.  66.Аутосомно-доминантный 67. По данным, собранным у пробанда , анамнеза для семьи с наследственным заболеванием , составлена следующая родословная. Определите тип наследования.  67. Рецессивный , сцепленный с Х-хромосомой 68. Проанализируйте родословную . Определите тип наследования.  68.Доменантный , сцепленный с Х-хромосомой 69. Проанализируйте родословную . Определите тип наследования.  69. Голандрический 70. Проанализируйте родословную . Определите тип наследования.  70.Аутосомно-рецессивный |