Молекулярноклеточный уровень огранизаци жизни

• Название: Молекулярноклеточный уровень огранизаци жизни
• Дата: 18.05.2023
• Размер: 0.89 Mb.
• Имя файла: Baza_Biologia_finish.docx
• Тип: Документы; #1140429
• страница: 4 из 12

С. "Супермужчина",

D. Шерешевского-Тернера,

Е. Клайнфельтера

40. 
    У женщины болезнь Коновалова-Вильсона. Укажите, какой обмен веществ нарушен при этой болезни:
    

А. Меди,

В. Фенилаланина,

С. Тирозина,

D. Липидов;

Е. Пуринов.

41. 
    Гемофилия А -наследственное заболевание, обусловленное наличием патологического гена. Назовите хромосому, в которой находится этот ген:
    

А 21-я хромосома;

В. 19-я хромосома;

С. Y-хромосома,

D. 7-я хромосома;

Е. Х-хромосома

42. 
    У месячного ребёнка отмечаются диспепсия, возбужденность, повышение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Положительная проба на нахождение фенилпировиноградной кислоты в моче. Выберите диагноз заболевания:
    

А. Мукополисахаридоз,

В. Дальтонизм;

С. Миопатия Дюшена.

D. Фенилкетонурия

E. Гемофилия А.

43. 
    Во время обследования юноши с умственной отсталостью выявлено евнуховдное строение тела, недоразвитие половых органов. В клетках полости рта- 1 тельце Барра. Какой метод исследования нужно применить для уточнения диагноза?
    

А. Клинико-генеалогический:

В. Дерматоглифики;

С. Цитологический,

D. Биохимический

E.Популяционно-статистический

44. 
    У новорожденного подозревают синдром Дауна. Какой метод будут использовать для подтверждения диагноза и исключения фенокопии?
    

А. Цитогенетический,

В. Дерматоглифический

С. Биохимический;

D. Экспресс-метод для определения полового хроматина;

Е. Иммунологический.

45. 
    Новорожденному ребёнку с многочисленными пороками развития в родильном доме поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. Назовите метод, при помощи какого можно подтвердить этот диагноз:
    

А. Генеалогический;

В. Близнецовый,

С. Биохимический,

D. Цитогенетический,

Е. Популяционно-статистический;

46. 
    В роддоме родился ребёнок е многочисленными аномалиями развития сердца, почек, пищеварительной системы. Врач заподозрил у ребёнка синдром Эдвардса. Каким методом исследования можно достоверно подтвердить этот диагноз?
    

А Дерматоглифики,

В. Близнецовым,

С. Генеалогическим,

D. Биохимическим;

Е. Цитогенетическим.

47. 
    Назовите метод генетики человека, который дает возможность оценить степень влияния наследственности и среды на развитие признака:
    

А. Цитогенетический;

В. Близнецовый;

С. Биохимический,

D. Дерматоглифики,

Е. Генеалогический .

48. 
    Назовите болезнь, которая является наследственной и моногенной:
    

А. Гипертония:

В. Язвенная болезнь желудка;

С. Полиомиелит.

D. Гемофилия А,

Е. Сахарный диабет.

49. 
    В медико-генетическую консультацию обратилась девушка с признаками синдрома Шерешевского-Тернера. Укажите, с помощью какого метода можно уточнить диагноз:
    

А. Генеалогического;

В. Гибридизации соматических клеток;

С. Изучения полового хроматина;

D. Биохимического;

Е. Близнецового.

50. 
    У четырехлетней девочки вывих хрусталиков, длинные и тонкие пальцы, наследственный порок сердца. Все эти дефекты вызваны аномалией соединительной ткани. Назовите болезнь, для которой характерны эти клинические симптомы:
    

А Синдрома Марфана;

В. Фенилкетонурия,

С. Гипофосфатемия ,

D. Фруктозурия;

Е. Галактоземия;

51. 
    У новорожденного ребенка выявлена: аномалия развития нижней челюсти и гортани, сопровождающаяся характерным изменением голоса, напоминающим кошачий крик, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Укажите, что является причиной таких аномалий :
    

А. Делеция p-плеча 11-й хромосомы;

В. Делеция q-плеча 7-й хромосомы;

С. Делеция p-плеча 9-й хромосомы;

D. Делеция p-плеча 5-й хромосомы;

E. Делеция p-плеча 21-й хромосомы.

52. 
    Установлено, что гетерозиготная мать – носитель рецессивного мутантного гена, расположенного в Х-хромосоме, передала его половине сыновей, которые больны, и половине дочерей, которые, фенотипически здоровы, но тоже являются носителями. Укажите заболевание, о котором идет речь:
    

А. Полидактилия;

В. Талассемия;

С. Фенилкетонурия.

D. Гемофилия;

Е. Гипертрихоз.

53. 
    В медико-генетической консультации проводился анализ групп сцепления и локализации генов в хромосомах. При этом использовался метод:
    

А. Гибридизации соматических клеток;

В. Популяционно-статистический;

С. Близнецовый;

D. Генеалогический,

Е. Дерматоглифический

54. 
    У женщины, перенесшей во время беременности вирусную краснуху, родился ребенок с незаращением верхней губы и неба. Ребенок имеет нормальный кариотип. Перечисленные аномалии могут быть результатом:
    

А Влияния тератогенного фактора;

В. Генной мутации,

С. Хромосомной мутации;

D. Геномной мутации,

Е. Комбинативной изменчивости.

55. 
    В лейкоцитах больного обнаружена транслокация участка 22-й хромосомы на 9-ую. Такая мутация приводит к развитию:
    

А. Синдрома Шерешевского-Тернера;

В. Синдрома Дауна:

С. Хронического белокровия,

D. Синдрома "крик кошки",

Е. Фенилкетонурии.

56. 
    У больного установлено гетерозиготное носительство полулетального аллеля, с дозовым эффектом, его выраженность у гомозигот и гетерозигот разная. Назовите метод, при помощи которого удалось установить этот факт:
    

А. Цитогенетический,

В. Популяционно-стилистический,

С. Картирование хромосом,

D. Близнецовый,

Е. Биохимический.

57. 
    У ребенка галактоземия. Укажите метод, при помощи которого диагностируется эта болезнь:
    

А. Цитогенетический,

В. Биохимический;

С. Популяционно-статистический,

D. Близнецовый,

Е. Генеалогический.

58. 
    Установлено. что 22-я хромосома человека имеет разные мутантные варианты: моно- и трисомии, делеции q-плеча, транслокации. Каждая мутация имеет свой клинический вариант проявления. С помощью какого метода можно определить вариант хромосомной мутации?
    

А. Секвенирования;

В. Биохимического,

С. Цитогенетического;

D. Дерматоглифического;

E. Близнецового.

59. 
    При обследовании ребенка выявлено отставание в физическом и умственном развитии, повышенное содержание кетокислоты в моче, с характерным запахом. Укажите заболевание, которое соответствует данным проявлениям:
    

А. Цистинурия:

В. Тирозинемия;

С. Фенилкетонурия:

D. Алкаптонурия;

Е. Альбинизм.

60. 
    Первым этапом диагностики болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является применение экспресс- методов, которые основываются на простых качественных реакциях выявления продуктов обмена в моче и крови. На втором этапе уточняется диагноз, для этого используют точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот. Дайте название этому методу генетики:
    

А. Близнецовый;

В. Цитогенетический:

С. Популяционно-статистический,

D. Биохимический,

E Гибридизации соматических клеток.

61. 
    Известно, что около 5% интерфазных ядер мужских соматических клеток и 60-70% женских клеток в норме содержат глыбки полового хроматина. С какой целью в генетических консультациях определяют Х-половой хроматин?
    

А. Для изучения структуры Х-хромосомы,

В. Для экспресс-диагностики пола;

С. Для изучения структуры Y-хромосомы;

D.Для изучения структуры аутосом;

E. Для определения кариотипа

62. 
    У новорожденного ребенка с кариотипом 47, XY(13+) деформация мозгового и лицевого отделов черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть. Назовите болезнь:
    

А Синдром Дауна,

В. Синдром Патау,

С. Синдром Клайнфелтера,

D. Синдром Эдвардса;

E. Синдром Шерешевского-Тернера.

63. 
    Назовите вещество, которое накапливается в тканях мозга, печени и вызывает их дегенерацию при болезни Вильсона-Коновалова:
    

А Фосфор;

В. Тирозин;

С. Фенилаланин,

D. Липиды;

E. Медь

64. 
    При амавротической идиотии Тея-Сакса развиваются необратимые нарушения центральной нервной системы, приводящие к смерти в раннем детском возрасте. При этом заболевании наблюдается нарушение обмена:
    

А. Углеводов,

В. Аминокислот,

С. Минеральных веществ;

D. Липидов:

Е Нуклеиновых кислот.

65. 
    Альбиносы плохо загорают-получают ожоги. Назовите аминокислоту, нарушение метаболизма которой лежит в основе этого явления:
    

А Глутаминовая;

В. Гистидин,

С. Фенилаланин;

D. Метионин,

Е. Триптофан.

66. 
    Генеалогический метод антропогенетики предусматривает сбор информации, составление и анализ родословных. Как называется персона, на которую необходимо составить родословную?
    

А. Респондент,

В. Субъект исследования,

С. Пробанд;

D. Сибс;

Е. Больной.

67. 
    Фенилкетонурия сопровождается нарушением синтеза меланина, расстройствами двигательных функций, умственной отсталостью. Какой метод изучения генетики человека нужно использовать для уточнения диагноза?
    

А. Генеалогический,

В. Биохимический;

С. Дерматоглифики;

D. Цитогенетический;

Е. Популяционно-статистический.

68. 
    Укажите, что изучают при использовании близнецового метода:
    А. Хромосомные болезни,
    

В. Болезни обмена веществ;

С. Характер наследования признака;

D. Степень влияния генотипа и внешней среды на развитие признака,

Е. Болезни, которые наследуются сцеплено с полом.

69. 
    У ребёнка выявлены признаки рахита, со сниженным уровнем фосфатов в крови. Лечение эргокальциферолом не дало положительных результатов. Установили наследственную патологию. Укажите тип наследования данной болезни:
    А. Доминантный, Х-сцепленный;
    

В. Аутосомно-доминантный,

С. Рецессивный, Х-сцепленный,

D. Аутосомно-рецессивный:

Е. Сцепленный с Y-хромосомой.

70. 
    У резус-отрицательной женщины родился резус-положительный ребенок с признаками гемолитической болезни. Укажите, разрушение каких клеток ребенка, приводит к гемолитической болезни новорожденных:
    А. Макрофаги;
    

В. Тромбоциты;

С. Эритроциты,

D. B-лимфоциты;

Б. Т-лимфоциты.

71. 
    У новорожденного установлено нарушение липидного обмена, сопровождающееся увеличением концентрации липидов, отложением их в головном мозге, нарушением психики, слепотой. О каком наследственном заболевании идет речь?
    А. Болезнь Тея-Сакса;
    

В. Синдром Эдвардса;

С. Фенилкетонурия,

D. Синдром Марфана,

Е. Гемофилия.

72. 
    В популяции людей частота гетерозиготного носительства гена Фенилкетонурии составляет 1:50. Укажите метод, который используется для выявления Фенилкетонурии у новорожденных:
    А. Цитогенетический,
    

В. Биохимический,

С. Генеалогический;

D. Биохимический;

Е. Дерматоглифики.

73. 
    Для диагностики болезней обмена веществ, причинами которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру.  Какой метод при этом используют?
    А. Хроматографии;
    

В. Цитогенетический,

С. Дерматоглифики.

D. Электронной микроскопии,

E. Генеалогический

74. 
    У ребенка, который находится на грудном вскармливании, наблюдаются диспепсические явления, исхудание, желтушность, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, это улучшило состояние ребенка. Укажите возможное заболевание у этого ребенка:
    

А. Галактоземия,

В. Муковисцидоз,

С. Фенилкетонурия:

D. Фруктоземия;

Е. Гемофилия.

75. 
    Человек с кариотипом 46, XY имеет женский фенотип с развитыми вторичными половыми признаками. В соответствии с кариотипом и фенотипом врач установил предварительный диагноз:
    А Синдром Морриса;
    

В. Синдром Дауна;

С. Синдром "супермужчина".

D. Синдром Клайнфелтера:

Е. Синдром Шерешевского-Тернера.

76. 
    У больной женщины наблюдается недоразвитие яичников, при этом обнаружена трисомия по Х-хромосоме (кариотип XXX). Сколько телец Барра будет выявляться в соматических клетках?
    А. 0,
    

В. 1,

С. 2;

D. 33

Е. 4.

77. 
    При миелолейкозе в клетках крови присутствует "филадельфийская хромосома", которая является генетическим маркёром болезни. Назовите вид хромосомной аберрации:
    А. Делеция р-плеча 22-й хромосомы;
    

В. Транслокация р-плеча 21-й хромосомы;

С. Дупликация 9-плеча 22-й хромосомы;

D. Делеция части 9-плеча 22-й хромосомы с транслокацией на 9-10;

Е. Инверсия р-плеча 21-й хромосомы.

78. 
    При обследовании подростка, отстающего в росте, имеющего непропорциональное строение тела с заметно укороченными конечностями, поставлен диагноз ахондроплазия. Данное заболевание является:
    А. Наследственным, сцепленным с полом:
    

В. Врожденным;

С. Аутосомно-рецессивным:

D. Ayтосомно-доминантным,

Е. Приобретенным.

79. 
    Цитологическое обследование пациента с репродуктивной дисфункцией выявило два вида клеток: с нормальным кариотипом (46,X), и трисомным (47.XXҮ). Укажите, как называется такая гетерогенность клеток:
    A. Мозаицизм,
    

В. Дупликация,

С. Инверсия;

D. Мономорфизм;

Е. Транспозиция.

80. 
    К врачу медико-генетической консультации обратилась беременная женщина по поводу возможной наследственной патологии у будущего ребенка. С какого метода начнется се обследование?
    А. Цитогенетического;
    

В. Близнецового,

С. Кариотипирования,

D. Генеалогического;

Е. Биохимического.

81. 
    Синдром Мора наследуется доминантно и сопровождается многочисленными аномалиями развития скелета (брахидактилия), нарушением формирования зубов, гиподонтией и др. Какой метод антропогенетики использует врач для дифференцирования этой патологии от возможной генокопии?
    А. Генеалогический,
    

В. Цитогенетический;

С. Дерматоглифический;

D. Близнецовый:

Е. Популяционно-статистический

82. 
    В родословной семьи встречаются больные ихтиозом. Этот признак встречается во всех поколениях только у мужчин. Укажите тип наследования этого признака:
    

А. Рецессивный, Х-сцепленный;

В. Аутосомно-доминантный,

С. Аутосомно-рецессивный;

D. Сцепленный с Y-хромосомой;

Е. Доминантный , Х-сцепленный.

83. 
    Во время диспансерного обследования 7-летнего мальчика определен дальтонизм. Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Каков тип наследования этой патологит?
    А. Аутосомно-рецессивный;
    

В. Аутосомно-доминантный;

С. Рецессивный, сцепленный с полом;

D. Доминантный, сцепленный с полом;

Е. Голандрический.

84. 
    В браке здоровой женщины и больного витамин D-независимым рахитом мужчины все сыновья здоровы, дочери страдают этим заболеванием. Установите тип наследования указанной патологии:
    А. Аутосомно-рецессивный;
    

В. Аутосомно- доминантный;

С. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;

D. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;

E. Сцепленный с Y-хромосомой

85. 
    85.У здоровых родителей родился ребенок с гемофилией- тяжелым заболеванием, рецессивным сцепленным с полом . Что характерно для X-сцепленного рецессивного типа наследования?
    А. У больного отца всегда все дочери больны, а сыновья здоровы;
    

В. Признак проявляется у половины сыновей гетерозиготной матери-носительницы, а у больной дочери отец всегда болен.

С. У больного мужчины отец и братья всегда больны,

D. Признак проявляется у всех сыновей гетерозиготной матери-носительницы, а женщины такой болезнью не болеют;

Е. У больного отца всегда все сыновья больны, а дочери здоровы

86. 
    У пробанда, трех его сыновей, брата и отца синдактилия. У его сестер и двух дочерей этого признака нет. Укажите тип наследования этого признака:
    А. Аутосомно-рецессивный,
    

В. Аутосомно-доминантный.

С. Голандрический,

D. Доминантный, Х-сцепленный:

Е. Рецессивный, Х-сцепленный

87. 
    Известно, что, кроме аутосомного наследования, существует сцепленное с полом. Укажите, характерные особенности Х-сцепленных рецессивных признаков?
    А. Совсем не проявляются у мужчин,
    

В. Чаще проявляются в фенотипе женщин,

С. Проявляются с одинаковой частотой у мужчин и женщин;

D. Чаще проявляются в фенотипе мужчин;

Е. Совсем не проявляются у женщин.

88. 
    88.Молодая здоровая пара имеет двух детей с болезнью Тея- Сакса (болезнь накопления липидов). Определите наиболее вероятный тип наследования этой болезни:
    А. Аутосомно-рецессивный,
    

В. Рецессивный, Х-сцепленный,

С. Голандрический,

D. Аутосомно-доминантный,

Е. Доминантный. Х-сцепленный.

89. 
    Родословная семьи с брахидактилией характеризуется следующими признаками: соотношение между больными мужчинами и женщинами 1:1, почти половина детей у больных родителей тоже больные. Укажите тип наследования этого признака:
    

А. Аутосомно-рецессивный,

В. Аутосомно-доминантный,

С. Сцепленный с Y-хромосомой,

D. Рецессивный, Х-сцепленный;

Е. Доминантный, Х-сцепленный.

90. 
    При исследовании родословной семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Определите тип наследования этой патологии:
    A. Аутосомно-рецессивный,
    

В. Аутосомно-доминантный;

С. Рецессивный, Х-сцепленный;

D. Доминантный, Х-сцепленный,

Е. Сцепленный с Y-хромосомой

91. 
    У пробанда сросшиеся пальцы на ногах. У трех его сыновей, брата и отца пальцы такие же, а у двух дочерей и у сестер пробанда пальцы нормальные. Определите гип наследования данного признака:
    А. Рецессивный,
    

В. Аллельный,

С. Доминантный,

D. Экспрессивный:

Е. Голандрический.

92. 
    У супругов родился сын, больной гемофилией. Родители здоровы, а дедушка во материнской линии тоже болен. Укажите тип наследования гемофилии:
    

А. Сцепленный с Y-хромосомой,

В. Аутосомно-рецессивный,

С. Доминантный, Х-сцепленный,

D. Рецессивный, Х-сцепленный;

Е. Аутосомно-доминантный.

93. 
    Генеалогический метод антропогенетики позволяет установить тип наследования признака. Что из приведенного не является типичным для аутосомно-рецессивного наследования?
    А. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%:
    

В. Наличие больных во всех поколениях,

С. Наличие больных "по горизонтали",

D. Относительно небольшое количество больных в родословной,

Е. У гетерозиготных родителей больной ребенок.

94. 
    Мать и отец фенотипически здоровы. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого выявлена фенилпировиноградная кислота. На основании этого диагностирована фенилкетонурия. Каков тип наследования этой болезни?
    А. Аутосомно- рецессивный;
    

В. Рецессивный;

С. Аутосомно-доминантный;

D.Голандрический;

Е. Доминантный, Х-сцепленный.

95. 
    В молодой семье родился ребенок с лунообразным лицом, мышечной гипотонией, микроцефалией, косоглазием, низкорасположенными деформированными ушами, с плачем, напоминающим кошачье мяуканье. Какие методы диагностики следует применить для диагностики заболевания?
    А. Биохимический;
    

В. Цитогенетический;

С. Амниоцентез;

D. Гибридологический;

E. Клинико-генеалогический

96. 
    При анализе родословной семьи с наследственной патологией (нарушение формирования зубной эмали) установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении. У женщин аномалия наблюдается чаще, чем у мужчин. От больных мужчин этот признак передается только дочерям. Укажите тип наследования
    

А. Доминантный, Х-сцепленный;

В. Аутосомно-доминантный;

С. Аутосомно- рецессивный;

D. Сцепленный с Y-хромосомой;

Е. Рецессивный, Х-сцепленный

97. 
    Пря составлении родословной одной семьи установлено, что заболевание, имеющее место у пробанда, встречается в каждом поколении с относительно большим числом больных среди сибсов. Болеют женщины и мужчины. Назовите тип наследования:
    А. Аутосомно-доминантный,
    

В Аутосомно-рецессивный,

С. Доминантный, Х-сцепленный.

D. Рецессивном, X-сцепленный:

Е. Сцепленный с Y-хромосомой.

98. 
    Мужчина, страдающий наследственной болезнью, вступил в брак со здоровой женщиной. У них родилось 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Определите тип наследования:
    А. Доминантный, Х-сцепленный,
    

В. Сцепленный с Y-хромосомой;

С. Аутосомно- доминантный,

D. Аутосомно-рецессивный:

Е Рецессивный, Х-сцепленный

99. 
    При приеме на работу на химико-фармацевтическое предприятие было выявлено несколько мужчин, которые не ощущали запах синильной кислоты. По какому типу наследуется та аномалия?
    А. Голандрический;
    

В. Сцепленный с Х- хромосомой , доминантный,

С. Сцепленный с Х- хромосомой, рецессивный;

D. Аутосомно-рецессивный,

Е. Аутосомно-доминантный

100. 
     Частота сердечно-сосудистых заболеваний и популяциях людей постоянно возрастает, так как эти болезни являются:
     

А. Мультифакториальными;

В. Аутосомно-доминантными;

С. Сцепленными с Х- хромосомой;

D. Аутосомно-рецессивными,

Е. Хромосомными

101. 
     При анализе родословной было установлено, что болезнь встречается у лиц мужского н женского пола не во всех поколениях, и что больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Определите тип наследования болезни:
     А. Аутосомно-рецессивный,
     

В. Х-сцепленный рецессивный,

С. Аутосомно-доминантный:

D. X-сцепленный доминантный,

Е. Y-сцепленный.

102. 
     Во время диспансерного обследования мальчику 7-ми лет поставлен диагноз синдром Леша-Найхана (болеют только мальчики). Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такое же заболевание. Назовите тип наследования:
     А. Аутосомно-рецессивный,
     

В. Доминантный. сцепленный с полом;

С. Рецессивный, сцепленный с полом,

D. Аутосомно-доминантный,

Е. Голандрический.

103. 
     Девочка 16 лет обратилась к стоматологу по поводу темной эмали зубов. При изучении родословной установлено, что данная патология передастся от отца всем девочкам, а от гетерозиготной матери -50% мальчиков. Укажите тип наследования:
     

А. Доминантный, сцепленный с У- хромосомой;

В. Рецессивный, Х-сцепленный,

С. Аутосомно-доминантный

D. Доминантный, Х-сцепленный,

Е. Аутосомно-рецессивный.

104. 
     Сколиоз- искривление позвоночника. Анализ родословных разных семей со случаями сколиоза показал, что признак характеризуется вариабельной экспрессивностью н неполной пенетрантностью. Частота признака увеличивается в семьях больных. Определите тип наследования данного признака:
     А. Аутосомно-доминантный,
     

В. Аутосомно-рецессивный.

С. Х-сцепленный,

D. Мультифакториальный,

Е. Зависит только от внешних факторов,.

105. 
     В семье родился ребенок-интерсекс. Установить генетический пол ребенка с тем, чтобы дать ему имя и чтобы хирургическая коррекция в последующем оказалась безошибочной, можно с помощью метода:
     А. Амниоцентез;
     

В. Биохимического;

С. Близнецового;

D. Цитогенетического.

Е. Иммунологического.

106. 
     На месте преступления обнаружена кровь человека. Прибывший судебно- медицинский эксперт в течение короткого времени определил половую принадлежность этой крови. Определите, какой метод использовал эксперт:
     А. Биохимический,
     

В. Амниоцентез:

С. Иммуногенетический:

D. Дерматоглифики,

Е. Oпределение полового хроматина.

107. 
     К врачу пришла мать близнецов, которая хочет выяснить, проявится ли у сына шизофрения, если его сестра-близнец уже страдает этим заболеванием. Какой даст врач на вопрос этой женщины, если конкордантность составляет 13%:
     А. Не проявится, а коэффициент конкордантности высок;
     

В. Проявится, т.к. это заболевание- наследственное;

С. Не проявится, т.к. развитие этого болезни зависит от окружающей среды;

D. Угроза заболевания существует при стечении неблагоприятных факторов внешней среды, т.к. наследуется предрасположенность к этому заболеванию;

Е. Ничего определенного сказать нельзя, т. к. необходимы дополнительные сведения; зиготность, доминирование, для чего надо составить родословную семьи.

108. 
     Установлено, что альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Для этого типа наследования характерно проявление признака:
     А. Только у лиц одного пола,
     

В. Преимущественно лиц одного пола;

С. У всех членов семьи;

D. Не во всех поколениях,

Е. Во всех поколениях

109. 
     В семье наблюдались мертворождения и два спонтанных выкидыша. Какой метод медицинской генетики Вы используете для установления данной причины:
     А. Гибридизации соматических клеток,
     

В. Близнецовый,

С. Цитогенетический,

D. Дерматоглифческий;

Е. Популяционно-статистический

110. 
     Проводится кариотипирование клеточного материала больного с подозрением на синдром Клайнфельтера. Для этого используются клетки:
     А. Буккального эпителия;
     

В. Периферической крови,

С. Костного мозга,

D. Поджелудочной железы,

Е. Половой железы.

111. 
     У пациента без видимых фенотипических отклонений анализируется угол atd ладони. В норме он не должен превышать:
     А. 80°,
     

В. 75°

С. 57°,

D. 108°,

Е. 120°.

112. 
     Между родителями и детьми и одной семье существуют определенные отличия. Эти отличия возникли вследствие изменения генетического материала или условий внешней среды. Какое фундаментальное свойство живого в этом проявляется:
     А. Наследственность;
     

В. Изменчивость;

С. Эволюция;

D. Размножение;

Е. Метаболизм.

113. 
     Два брата- монозиготные близнецы (имеют одинаковые фенотипы). Один из них загорал на морском побережье, а второй в это время сдавал сессию в институте. У первого кожа потемнела, а у второго-нет. Какая в этом случае форма изменчивости:
     А. Генотипическая,
     

В. Мутационная;

С. Филогенетическая,

D. Фенотипическая;

E. Комбинативная.

114. 
     Две сестры - дизиготные близнецы. Одна из них имеет карие глаза, вторая - голубые. Источником изменчивости в этом случае является:
     А. Различное питание,
     

В. Другая комбинация генов,

С. Цитоплазматическая наследственность;

D. Хромосомная мутация;

Е. Различная активность генов. 

115. 
     При помощи популяционно–статистического метода установлено, что в больших городах частота встречаемости гемофилией (признак сцеплен с полом) остается относительно постоянной. Это связано с тем, что мутация:
     А. постоянно первично возникает;
     

В. Вызывает гибель в эмбриональном состоянии;

С. Повышает жизнеспособность;

D. Уменьшает продолжительность жизни;

E. Уменьшает рождаемость

116. 
     В ряду поколений у мужчин одного древнего рода обязательно проявлялась одна, голландрически наследуемая, аномалия. Вероятней всего это:
     А. Атрофия зрительного нерва;
     

В. Витамин D-независимый рахит;

С. Полидактилия;

D. Перепонки между пальцами на ногах;

Е. Дальтонизм.

117. 
     У ребенка предполагается фруктозурия. Какой из методов медицинской генетики позволит наиболее точно провести диагностику данной болезни?
     А. Биохимический;
     

В. Генеалогический;

С. Цитогенетический;

D. Популяционно-статистический;

Е. Гибридизация соматических клеток.

118. 
     У ребенка при помощи биохимического метода установлено снижение процесса образования гликогена и повышение уровня глюкозы в крови. Каков прогноз относительно развития данного заболевания у ребенка:
     

А. Обменные расстройства, неизлечимы;

В. При лечении возможно относительное выздоровление;

С. Смерть в юношеском возрасте;

D. Смерть до 2-3 месяцев;

Е. Хирургическая корректировка улучшит состояние больного.

119. 
     В результате вирусной инфекции у ребенка произошли изменения фенотипа, по внешним проявлениям сходные с мутацией, но не изменившие генотип. Это будет:
     

А. Фенокопия;

В. Мутация;

С. Перекобинация;

D. Генокопия;

Е. Длительная модификация

120. 
     Европейцы поселились в Африке. В течение нескольких поколений браки заключаются между ними и негроидами. У всех потомков смешанных браков кожа стала темной. Однако дети у этих людей (F2) иногда рождались белыми. Это:
     А. Мутационная изменчивость;
     

В. Фенокопии;

С. Генокопии;

D. Модификационная изменчивость;

E. Комбинативная изменчивость.

121. 
     При недостаточной функции гипофиза развивается карликовость, однако причиной карликовости также может быть и генная мутация. Как будут называться эти формы изменчивости по отношению друг к другу:
     А. Генокопии;
     

В. Необратимые изменения генотипа и фенотипа;

С. Фенокопии;

D. Обратимые изменения генотипа;

Е. Длительные модификации.

122. 
     У больного мужчины в анамнезе отмечен длительный рост конечностей, «паучьи» пальцы, дефекты хрусталика глаза и сердечно- сосудистой системы. Интеллект в норме. Фенотипические проявления связаны с:
     А. Отложением жира по женскому типу;
     

В. Нарушением строения соединительной ткани;

С. Недоразвитием гонад;

D. Плоским лицом и широким переносьем;

Е. Недоразвитием нижней челюсти.

123. 
     У мужчины подагра. Назовите, какие результаты биохимического исследования подтвердят этот диагноз:
     А. Нарушение пуринового обмена, отложение мочекислых солей в суставах;
     

В. Нарушение синтеза тирозина, адреналина, норадреналина, меланина;

С. Накопление липидов в нервных клетках, сетчатке глаза и печени;

D. Нарушение процессов углеводного обмена;

Е. Нарушение обмена меди вследствие дефекта синтеза белка церулоплазмина