Молекулярноклеточный уровень огранизаци жизни

• Название: Молекулярноклеточный уровень огранизаци жизни
• Дата: 18.05.2023
• Размер: 0.89 Mb.
• Имя файла: Baza_Biologia_finish.docx
• Тип: Документы; #1140429
• страница: 3 из 12

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

1. 
   У 14 летней девочки выявлены отклонения в развитии: её интеллект в норме, но рост ниже, чем у ровесников, отсутствуют признаки полового созревания, шея короткая, плечи широкие, в кариотипе отсутствует одна Х-хромосома. Назовите заболевание
   

A. Синдром Патау;

B. Синдром Дауна;

C. Синдром Эдвардса;

D. Синдром Клайнфельтера;

E. Синдром Шерешевского-Тернера.

2. 
   У здоровой женщины, перенесшей во время беременности вирусную краснуху, родился глухой ребенок с нормальным кариотипом и генотипом. Глухота ребёнка является проявлением:
   

A. Генной мутации;

B. генокопии;

C. Хромосомной аберрации;

D. фенокопии;

E. Комбинативной изменчивости.

3. 
   Укажите хромосомное заболевание, при котором в буккальном эпителии мужского организме выявляют половой хроматии:
   

A. Синдром Клайнфельтера;

B. Болезнь Дауна;

C. Трисомия по Х-хромосомой;

D. Гипофосфатемический рахит;

E. Синдром Шерешевского-Тернера.

4. 
   Кариотип 15-летнего мальчика 47, ХХY. Укажите количество телец Барра, которое находится в его клетках:
   

A. 0;

B. 1;

C. 2;

D. 3;

E. 4.

5. 
   В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это свзяано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Определите заболевание, которое вероятнее всего будет у ребенка (кариотип отца в норме):
   

A. Синдром Клайнфельтера;

B. Синдром Дауна;

C. Синдром Патау;

D. Синдром Морриса;

E. Синдром Эдвардса.

6. 
   Ребенок родился с синдромом «кошачьего крика». Определите особенности кариотипа при этом заболевании:
   

A. дополнительная Y-хромосома;

B. Нехватка Х-хромосомы;

C. Дополнительная 21-я хромосома;

D. Делеция короткого плеча 5-й хромосомы;

E. Дополнительная Х-хромосома.

7. 
   Определите заболевание, для которого характерны следующие фенотипические признаки: узкие плечи и широкий таз, недоразвитие семенников, высокий голос, гинекомастия и бесплодие:
   

A. синдром Дауна;

B. Синдром Эдвардса;

C. Синдром Клайнфельтера;

D. Синдром Патау;

E. Синдром Шерешевского-Тернера.

8. 
   У 5-летнего ребенка нарушен тирозиновый обмен, что приводит к поражению нервной системы и слабоумию, но легко лечится специальной диетой, назначенной в раннем возрасте. Назовите это заболевание:
   A. гемофилия;
   

B. цистинурия;

C. фенилкетонурия;

D. брахидактилия;

E. талассемия.

9. 
   Назовите заболевание, при котором гетерозиготные организмы устойчивы к малярии:
   A. брахидактилия;
   

B. цистинурия;

C. фенилкетонурия;

D. гемофилия;

E. Серповидноклеточная анемия.

10. 
    Назовите заболевание, для которого характерны следующие признаки: укороченные конечности, маленький череп, плоская широкая переносица, узкие глазные щели, нависающая складка верхнего века, обезьянья складка, умственная отсталость:
    A. синдром Шерешевского-Тернера;
    

B. Синдром Эдвардса;

C. Синдром Клайнфельтера;

D. Синдром Дауна;

E. Трисомия-Х.

11. 
    У больного положительная реакция пробы Феллинга, затхлый специфический запах мочи и пота, с 3-месячного возраста замедленное моторное и психическое развитие, светлые волосы. Назовите болезнь, для которой характерны эти симптомы:
    A. синдром Шерешевского-Тернера;
    

B. галактоземия;

C. фруктозурия;

D. фенилкетонурия;

E. Синдром Патау.

12. 
    В роддоме родился ребенок с расщеплением нёба, отсутствием глаз, неправильно сформированными ушами, деформацией кистей и стоп, аномалиями развития сердца и почек. Назовите синдром:
    

A. Патау;

B. Дауна;

C. Клайнфельтера;

D. Шерешевского-Тернера;

E. Эдвардса.

13. 
    Узкий лоб и широкий затылок, очень низко расположенные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти, широкие короткие пальцы характерны для синдрома:
    

A. Шерешевского-Тернера

B. Эдвардса;

C. Дауна;

D. Патау;

E. Клайнфельтера.

14. 
    Какие методы исследования позволяют своевременно установить диагноз фенилкетонурии?
    

A. определение телец Барра или барабанный палочек;

B. Расчет вероятности рождения больного (по генетическим законам);

C. Биохимическое исследование крови и мочи;

D. Определение кариотипа;

E. Изучение дерматоглифики.

15. 
    При помощи амниоцентеза определили кариотип плода: 45,Х0. Какой диагноз можно поставить будущему ребенку, если супруги здоровы:
    

A. трисомия Х;

B. мислолейкоз;

C. Болезнь Коновалова-Вильсона;

D. Синдром Шерешевского-Тернера;

E. фенилкетонурия.

16. 
    Назовите метод, при котором можно диагностировать гетерозиготное носительство патологического гена, если для указанного аллеля наблюдается дозовый эффект, а выраженность признака в фенотипе у доминантной гомозиготы и гетерозиготы разная?
    

A. генеалогический;

B. цитогенетический;

C. Биохимический;

D. близнецовый;

E. Популяционно-статический.

17. 
    У больного нарушен синтез тирозина, адреналина, норадреналина, меланина. Выражено слабоумие. Назовите наиболее вероятный диагноз:
    

A. Ихтиоз;

B. Болезнь Вильсона-Коновалова;

C. подагра;

D. фенилкетонурия;

E. Болезнь Тея-Сакса.

18. 
    Ребенок, больной фенилкетонурией, страдает умственной отсталостью. Какой механизм будет главным в развитии повреждения центральной нервной системы?
    

A. повышение синтеза тирозина;

B. Накопление в крови фенилаланина и фенилкетонов (фенилпирувата);

C. Снижение синтеза меланина;

D. Увеличение экскреции с мочой фенилкетоновых кислот;

E. Снижение синтеза тиреоидных гормонов.

19. 
    При обследовании беременной женщины методом амниоцентеза определили кариотип плода: 47,ХХ (21+). Поставьте диагноз:
    

A. Синдром кошачьего крика;

B. Синдром Дауна;

C. Синдром «суперженщина»;

D. Синдром Шерешевского-Тернера;

E. Синдром Эдвардса.

20. 
    Определите метод, который позволит генетически достоверно установить диагноз синдрома Шерешевского-Тернера у больного:
    

A. генеалогический;

B. статистический;

C. дерматоглифики;

D. Экспресс метод на обнаружение полового хроматина;

E. близнецовый.

21. 
    При исследовании клеток буккального эпителия мужчины, обнаружен половой Х-хроматин. Определите формулу кариотипа при данном синдроме:
    

A. 47,18+;

B. 45,XO;

C. 47,XXY;

D. 46,XY,t(15;21);

E. 46,XX del (Xq).

22. 
    У 70-летнего мужчины подагрический артрит. В его родословной тоже были больные подагрой. Какой фактор является непосредственной причиной развития патологии в данном случае?
    

A. Генетический дефект обмена мочевины;

B. Генетический дефект обмена мочевой кислоты;

C. Преклонный возраст;

D. Чрезмерное потребление мяса;

E. Мужской пол.

23. 
    У 20-летнего мужчины высокого роста с астеническим телосложением и признаками гипогонадизма, гинекомастии и азооспермии выявлен кариотип 47,XXY. Укажите название наследственного синдрома:
    

A. Дауна;

B. Вискотта-Олдрича;

C. Клайнфельетера;

D. Шерешевского-Тернера;

E. Луи-Барр.

24. 
    Фенилкетонурия возникает вследствие мутации гена, отвечающего за метаболизм фенилаланина. Выберите, какой пусть обмена фенилаланина приведет к развитию фенилкетонурии:
    

A. фенилаланин à Тирозин à Тироксин;

B. Фенилаланин à тироксин à норадреналин;

C. Фенилаланин à тироксин à алкаптон;

D. Фенилаланин à фенилпируват à кетокислоты;

E. Фенилаланин à тирозин à меланин.

25. 
    Вследствие нарушения мейоза у женщины обраовались такие типы яйцеклеток: 22+ХХ и 22+0. Назовите болезни, возможные у её детей, если сперматозоиды мужчины без аномалий:
    

A. трисомия Х и болезнь Дауна;

B. Синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфелтера;

C. Синдром Клайнфелтера и трисомия Х;

D.синдмро Клайнфелтера и болезнь Дауна;

E. Синдром Шерешевского-Тернера и трисомия Х.

26. 
    У молодых здоровых родителей родилась белокурая дочь, с голубыми глазами. На втором месяце жизни у ребенка появились беспокойство, нарушение сна и питания, отставание в развитии. Какой метод обследования нужно применить для установления диагноза?
    

A. популяционно-статистический;

B. биохимический;

C. близнецовый;

D. цитогенетический;

E. генеалогический.

27. 
    При исследовании у женщины клеток слизистой оболочки рта не выявлен половой хроматин. Какой из приведенных заболеваний можно предположить?
    

A. синдром Дауна;

B. Синдром Клайнфельтера;

C. Синдром Патау;

D. Синдром Эдвардса;

E. Синдром Шерешевского-Тернера.

28. 
    18-летнему юноше с астеническим телосложением, узкими плечами, широким тазом, высоким ростом и тембром голоса, оволосением по женскому типа и умственной отсталостью поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Назовите метод, который позволит подтвердить этот диагноз:
    

A. близнецовый;

B. цитогенетический;

C. биохимический;

D. Генеалогический анализ;

E. Популяционно-статистический.

29. 
    У 18-летней девушки отсутствуют вторичные половые признаки и менструации, недоразвиты яичники, короткая шея с характерными кожными складками, широкие плечи, узкий таз. Назовите предварительный диагноз:
    

A. синдром Патау;

B. Синдром Морриса;

C. Синдром Шерешевского-Тернера;

D. Синдром Дауна;

E. Синдром Клайнфельтера.

30. 
    У мужчины синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при этом заболевании?
    

A. делеция хромосом;

B. транслокация;

C. Нерасхождение гетерохромосом в мейозе;

D. Инверсия хромосом;

E. Нерасхождение хроматид в митозе.

31. 
    У ребенка фенилкетонурия. Какие из перечисленных методов лечения нужно использовать?
    

A. гормонотерапию;

B. Хирургическое лечение;

C. Выведение из организма токсических веществ;

D. диетотерапию;

E. Лекарственную терапию.

32. 
    Известны трисомная, транлокационная и мозаичная формы синдрома Дануа. Назовите метод, при помощи которого можно дифференцировать эти формы синдрома:
    

A. биохимический;

B. генеалогический;

C. цитогенетический;

D. Популяционно-статистический;

E. близнецовый.

33. 
    Экспресс методом (определение полового Х-хроматина, или телец Барра в мазках буукального эпителия) в кариотипе женщины обнаружено два тельца Барра. Укажите её кариотип:
    

A. 48,XXXY;

B. 47,XXY;

C. 46,XX;

D. 48,XXXX;

E. 47,XXX.

34. 
    По возрастным показаниям 40-летней беременной провели амниоцентез. При исследовании кариотипа плода выявили трисомию: 47, XY (13+). Назовите эту патологию:
    

A. Синдром Клайнфельтера;

B. Синдром Патау;

C. Синдром Дауна;

D. фенилкетонурия;

E. Синдром Шерешевского-Тернера.

35. 
    После рождения у ребенка выявлена положительная реакция мочи с 10% раствором хлорида железа. Для какой наследственной патологии это характерно?
    

A. алкаптонурии;

B. тирозиноза;

C. Сахарного диабета (наследственной формы);

D. фенлкетонурии;

E. галактоземии.

36. 
    В результате ультрафиолетового облучения были нарушены процессы репарации ДНК. Укажите заболевание, которое разовьется в результате нарушения репарации:
    

A. гипертрихоз;

B. Пигментная ксеродерма;

C. Простой ихтиоз;

D. меланизм;

E. альбинизм.

37. 
    Во время обследования мужчины обнаружено недоразвитие семенников и отсутствие сперматогенеза. У него узкие плечи, широкий таз, слабо развитая мускулатура. Укажите кариотип этого мужчины:
    

A. 46, t13.13;

B. 46, 5p-;

C. 45, X0;

D. 47, 21+;

E. 47, XXY.

38. 
    В судебно-медицинской практике иногда возникает необходимость идентификации личности. С этой целью используют метод дактилоскопии. Определите, строением какой структуры определяются индивидуальный папиллярный рисунок человека:
    

A. особенностями строение сетчатого слоя дермы;

B. Строением эпидермиса и дермы;

C. Особенностями строения сосочкового слоя дермы;

D. Особенностями строения эпидермиса;

E. Строением эпидермиса, дермы и гиподермы.

39. 
    У юноши высокого роста с проблемами в обучении и антисоциальным поведением выявлен кариотип 47, XYY. Назовите синдром:
    

А. Эдвардса;

В. Патау;