патан. Тест по МГ(Акуленко). Наследственность и патология

• Название: Наследственность и патология
• Анкор: патан
• Дата: 21.12.2021
• Размер: 59.55 Kb.
• Имя файла: Тест по МГ(Акуленко).docx
• Тип: Документы; #311799

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ

«БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ



КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ



ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ
ДЛЯ СТУДЕНТОВ МЕДИЦИНСКИХ ВУЗОВ
ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ 31.05.01 – ЛЕЧЕБНОЕ ДЕЛО

У Ф А – 2017 г.

Тестовые задания по теме «Наследственность и патология»



Выберите один или несколько правильных ответов.

1. 
   Медицинскую генетику можно отнести к одному из разделов медико-биологических наук:
   

а) общая биология;

б) общая патология;

в) микробиология;

г) физиология;

д) биохимия.

2. 
   Главная задача медицинской генетики:
   

а) диагностика наследственных болезней;

б) лечение;

в) прогноз;

г) профилактика;

д) реабилитация.

3. 
   Причиной наследственных болезней может быть мутация в клетках:
   

а) миоцитах;

б) стволовых;

в) гаметах;

г) фагоцитах;

д) остеобластах.

4. 
   Наиболее верное определение патогенеза наследственных болезней:
   

а) реализация мутаций в определенных условиях;

б) нарушение реализации генетической информации;

в) нарушение адаптационных возможностей;

г) изменение иммунного ответа;

д) нарушение строения и функции органов.

5. 
   Общее количество генов в геноме человека:
   

а) 3 млрд;

б) 3 млн;

в) 300 тыс;

г) 30 тыс;

д) 3 тыс.

6. 
   Геном человека содержит (пар нуклеотидов):
   

а) 3 млрд;

б) 3 млн;

в) 300 тыс;

г) 30 тыс;

д) 3 тыс.

7. 
   «Переоткрыли» законы Менделя:
   

а) де Фриз;

б) Уотсон;

в) Морган;

г) Корренс;

д) Чермак.
8. Для наследственных болезней характерны:

а) специфические симптомы;

б) отягощенный семейный анамнез;

в) абсолютная летальность;

г) клинический полиморфизм;

д) генетическая гетерогенность.

9. 
   Внеядерная часть генома человека — это:
   

а) гетерохроматин;

б) спутники;

в) митохондриальная;

г) тельца Барра;

д) изохромосомы.

10. 
    Синдром Дауна — следствие мутаций:
    

а) генных;

б) митохондриальных;

в) соматических;

г) генеративных;

д) точковых.

11. 
    Гемофилия — следствие мутаций:
    

а) соматических;

б) антиморфных;

в) генных;

г) хромосомных;

д) геномных.

12. 
    Наиболее верное определение наследственных заболеваний:
    

а) передающиеся половым путем;

б) вызванные аномалией генов или хромосом;

в) наблюдаемые у нескольких членов семьи;

г) врожденные;

д) встречающиеся в каждом поколении семьи.

13. 
    Наибольшей мутагенностью обладают лекарственные препараты:
    

а) снотворные;

б) противовоспалительные;

в) противосудорожные;

г) антибиотики;

д) антиагреганты.

14. 
    Генные мутации:
    

а) смещение рамки считывания;

б) замена нуклеотидов;

в) вставка нуклеотидов;

г) выпадение нуклеотидов;

д) изменение числа хромосом.

15. 
    На формирование предрасположенности к болезням влияют факторы:
    

а) физические;

б) политические;

в) химические;

г) биологические;

д) социальные.

16. 
    Медицинская генетика рассматривает:
    

а) соотношение наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней;

б) роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней;

в) изучение наследственных факторов в специфике фармакологического и других видов лечения;

г) изучение механизмов, поддерживающих гомеостаз организма и определяющих здоровье индивида;

д) влияние инфекционного агента на изменение биохимических показателей человека.

17. 
    Генетические болезни соматических клеток:
    

а) митохондриальные болезни;

б) новообразования;

в) некоторые врожденные пороки развития;

г) некоторые аутоиммунные заболевания;

д) старение.

18. 
    Причиной наследственных заболеваний могут стать мутации:
    

а) нейтральные;

б) генные;

в) хромосомные;

г) геномные;

д) генеративные.

19. 
    Наследственные факторы здоровья:
    

а) конституциональные;

б) генетические;

в) иммунологические;

г) биохимические;

д) средовые.

20. 
    Мультифакториальные заболевания:
    

а) ревматоидный артрит;

б) эссенциальная гипертензия;

в) варикозное расширение вен;

г) врожденный сифилис;

д) сахарный диабет.

21. 
    Онкологические заболевания могут развиться вследствие мутаций:
    

а) соматических;

б) генеративных;

в) аутосомно-доминантных;

г) аморфных;

д) неоморфных.

22. 
    Факторы индуцированного мутагенеза:
    

а) ионизирующее излучение;

б) антибиотикотерапия;

в) возраст;

г) вирусная инфекция;

д) повышенная влажность воздуха.

23. 
    Физические факторы мутагенеза:
    

а) инсоляция;

б) вибрация;

в) гипертермия;

г) инфекция;

д) электромагнитное излучение.

24. 
    Химические факторы мутагенеза:
    

а) липопротеиды;

б) пестициды;

в) лекарственные препараты;

г) спирты;

д) свободные радикалы.

25. 
    Биологические факторы мутагенеза:
    

а) вирусы;

б) углеводы;

в) стероидные гормоны;

г) гистамин;

д) живые вакцины.

26. 
    В классификацию наследственных болезней включают:
    

а) мультифакториальные;

б) травмы;

в) хромосомные;

г) моногенные;

д) митохондриальные.

27. 
    Хромосомные синдромы могут быть следствием мутаций:
    

а) геномных;

б) хромосомных;

в) генеративных;

г) спонтанных;

д) генных.

28. 
    Хромосомные мутации:
    

а) анеуплоидия;

б) транслокация;

в) делеция;

г) дупликация;

д) инверсия.

29. 
    Геномные мутации:
    

а) трисомия;

б) моносомия;

в) полиплоидия;

г) изохромосома;

д) полисомия.

30. Задачи медицинской генетики:

а) уточнение диагноза;

б) прогноз потомства;

в) прогноз болезни;

г) пренатальная диагностика;

д) искусственное оплодотворение.

Тестовые задания по теме «Семиотика наследственных болезней и методы их диагностики»

Выберите один или несколько правильных ответов.

1. 
   Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:
   

а) примерно одинаковое количество пораженных мужчин и женщин;

б) вертикальный характер передачи признака (в родословной);

в) горизонтальный характер передачи признака (в родословной);

г) риск для потомства больного составляет 50%;

д) у пораженного человека дети могут быть как больными, так и здоровыми.

2. 
   Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:
   

а) примерно одинаковое количество пораженных мужчин и женщин;

б) более высокая частота кровнородственных браков;

в) родители больного ребенка обычно здоровы;
г) сибсы больного обычно здоровы;

д) дети больного обычно здоровы.

3. Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно: \

а) преимущественное поражение мужского пола;

б) преимущественное поражение женского пола;

в) вертикальный характер передачи признака;

г) поражаются как мужчины, так и женщины;

д) сын никогда не наследует патологию отца.

4. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования характерно:

а) преимущественное поражение лиц мужского пола;

б) сын никогда не наследует патологию отца;
в) у здоровых родителей может родиться больной сын;

г) у здоровых родителей может родиться больная дочь;

д) у больного мужчины дети могут быть здоровы, а внуки больны.

5. 
   Для цитоплазматического наследования характерно:
   

а) потомство больной женщины может быть поражено;

б) потомство больного мужчины может быть поражено;

в) поражаются лица обоего пола;

г) риск для потомства больной женщины составляет 50%;

д) у больного мужчины все дети здоровы.

6. 
   Для мультифакторных заболеваний характерно:
   

а) выраженное влияние внешнесредовых факторов;

б) для отдельных нозологии преимущественное поражение одного пола;

в) полигенный характер;

г) риск развития заболевания у детей не зависит от тяжести заболевания у родителей;

д) риск наиболее высок для ближайших родственников.

7. 
   Этапы клинико-генеалогического метода:
   

а) сбор анамнеза;

б) фенотипический анализ;

в) составление и анализ родословной;

г) обследование родственников;

д) проведение судебно-генетической экспертизы.

8. 
   Существенны для врача-генетика следующие паспортные данные больного:
   

а) дата и место рождения;

б) национальность родителей;

в) место регистрации;

г) место жительства семьи;

д) девичья фамилия женщины.

9. 
   Следствием тератогенного воздействия может быть:
   

а) расщелина губы/нёба;

б) врожденный порок сердца;

в) микроцефалия;

г) гемофилия;

д) врожденная катаракта.

10. При фетальном синдроме краснухи описаны:

а) пороки сердца;

б) пороки развития нервной системы;

в) поликистоз почек;

г) врожденная катаракта;
д) врожденная тугоухость.
11. Следствие лекарственного тератогенеза:

а) полидактилия;

б) «тетрациклиновые» зубы;

в) тетрафокомелия (отсутствие конечностей);

г) расщелина губы/нёба;

д) колобомы глаза.

12. 
    Обладают тератогенным действием следующие лекарственные пре­параты:
    

а) витамин А;

б) андрогенные стероидные гормоны;

в) антиконвульсант фенитоин;

г) антикоагулянт варфарин;

д) фолиевая кислота.

13. 
    Признаки алкогольной эмбриофетопатии:
    

а) анэнцефалия;

б) микроцефалия;

в) перинатальная гипотрофия;

г) гипоплазия нижней челюсти;

д) выраженные нарушения развития гистологических структур головного мозга.

14. Признаки фетального никотинового синдрома:

а) пренатальная гипотрофия;

б) преждевременные роды;

в) мертворождения и выкидыши;

г) гипоксия плода;

д) умственная отсталость.

15. 
    Выраженным тератогенным действием обладают:
    

а) нитраты;

б) фенолы;

в) свинец;

г) пары ртути;

д) пестициды.
16. В фенотипическом анализе помогает:

а) работа с протоколом патологоанатомического вскрытия;

б) работа с выписками из историй родов, историй болезни;

в) работа с выписками из амбулаторной карты;

г) опрос соседей, друзей;

д) просмотр домашних фотоархивов.

17. 
    Клинико-генеалогический метод применяется в случаях:
    

а) обследования усыновленных детей;

б) определения типа наследования и пенетрантности гена;

в) медико-генетического консультирования;

г) анализа сцепления генов, картирования хромосом, расшифровки механизмов взаимодействия генов;

д) установления наследственного характера признака.

18. 
    Для диагностики наследственных заболеваний применяются методы:
    

а) иммунологические;

б) рентгенорадиологические;

в) электрофизиологические;

г) биохимические.

19. 
    При наружном осмотре пробанда существенны:
    

а) осмотр кожи и слизистых оболочек;

б) антропометрия;

в) дерматоглифика;

г) анализ микроаномалий и особенностей развития;

д) сходство с кем-либо из здоровых родственников I степени родства.

20. 
    Ранние онтогенетические пороки развития:
    

а) бластопатии;

б) эмбриопатии;

в) фетопатии;

г) пузырный занос;

д) эктопическая беременность.

21. 
    Признаки клинического полиморфизма:
    

а) разные сроки начала заболевания;

б) Глубина (полнота и тяжесть) патологического процесса;

в) продолжительность болезни;

г) множественный аллелизм;

д) толерантность к терапии.

22. 
    Семиотика:
    

а) наука о распространенности наследственных заболеваний;

б) частоты гетерозиготного носительства;

в) факторы, обусловливающие определенную частоту гетерозигот.

23. 
    Фенотипический анализ:
    

а) специальное лабораторное исследование;

б) один из этапов клинико-генеалогического метода;

в) анализ всех внешних признаков пробанда;

г) аналог statuspraesens;

д) этап синдромологического анализа.
24. Из группы детских инфекций наиболее опасна во время беремен­ности:

а) корь;

б) ветрянка;

в) скарлатина;

г) коклюш;

д) краснуха.

25. 
    Пенициллин относится к препаратам:
    

а) нетератогенным;

б) облигатно-тератогенным;

в) условно-тератогенным;

г) не рекомендуется для применения в I триместре беременности;
д) не рекомендуется для применения в первой половине беременности.
26. Сбор анамнеза в МГК по поводу патологии у ребенка начинают с:

а) момента заболевания;

б) момента появления первых жалоб;

в) рождения;

г) момента зачатия;

д) момента, предшествующего зачатию.

Тестовые задания по теме: «Хромосомные болезни»

Выберите один или несколько правильных ответов

1. Кариотип человека в 1956 г. позволил определить:

а) усовершенствование техники микроскопии;

б) новую методику окрашивания;

в) управляемость процессов клеточного деления;

г) возможность работы с клетками костного мозга;

д) появление новых микротомов.
2. Для массовых цитогенетических исследований используются:

а) нейроциты;

б) эритроциты;

в) гаметы;

г) лимфоциты;

д) эпителиальные клетки (соскоб со слизистой оболочки щеки).

3. Для запуска митозов используют:

а) витамин С;

б) фитогемагглютинин;

в) метиловый спирт;

г) азур-эозин;

д) тирозин.

4. Останавливает митозы на определенной стадии:

а) метотрексат;

б) фитогемагглютинин;

в) метиловый спирт;

г) тимидин;

д) колхицин.

5. 
   Для получения достаточного количества митозов оптимальным сро­ком считается:
   

а) 12 ч;

б) 24 ч;

в) 36 ч;

г) 72 ч;
Д) 96 ч.

6. 
   Для лучшей визуализации хромосом перед окрашиванием используют:
   

а) гипотонический раствор;

б) фуксин;

в) метилоранж;

г) бриллиантовый зеленый;

д) гипертонический раствор.

7. 
   Половой хроматин целесообразно исследовать у:
   

а) ребенка 5 мес с отставанием в развитии и множественными пороками;

б) новорожденного с двойственным строением наружных гениталий;

в) ребенка с болезнью Дауна;

г) больного с миопатией Дюшенна;

д) женщины с бесплодием.

8. 
   При анализе прометафазных пластинок найдено 9 клеток с нормаль­ным кариотипом, 2-е трисомией 21. Цитогенетик решает, что:
   

а) пациент здоров;

б) у человека мозаицизм;

в) у пациента — синдром Дауна;

г) необходимо увеличить число анализируемых метафаз;

д) у пациента — синдром Эдвардса.

9. 
   У молодого мужчины с бесплодием проведено исследование полового хроматина. Найдено 10% клеток с тельцами Барра. Уточните диагноз обследование:
   

а) селективный биохимический скрининг;

б) рентгенологическое;

в) кариотипирование;

г) генеалогическое;

д) иммунологическое.
10. Целесообразно направить на исследование полового хроматина:

а) девушку с первичной аменореей;

б) женщину с привычными выкидышами;

в) женщину, страдающую бесплодием;

г) женщину со вторичной аменореей;

д) девушку с дисфункцией яичников.

11. 
    У молодой супружеской пары произошло 5 спонтанных абортов. Для установления причины самопроизвольных прерываний беременно­стей необходимо назначить исследование:
    

а) полового хроматина у женщины;

б) полового хроматина у мужчины;

в) кариотипа у женщины;

г) кариотипа у мужчины;

д) кариотипа у супругов.

12. 
    Одно тельце Барра может быть обнаружено у пациентов с кариотипом:
    

а) 45,ХО;

б) 46.ХХ;

в) 46,XY;

г) 48,XXXY;
д)47,ХYY.

13. 
    Самый распространенный аутосомный синдром:
    

а) Патау; |

б) Эдвардса;

в) «кошачьего крика»;

г) Клайнфелтера;

д) Дауна.

14. 
    Синдром Клайнфелтера обнаруживается у:
    

а) хроматин-положительных мужчин; |

б) хроматин-отрицательных женщин;

в) хроматин-положительных женщин;

г) хроматин-отрицательных мужчин;

д) больных гермафродитизмом.

15. 
    Аутосомы:
    

а) хромосомы, представленные в кариотипе особей обоего пола в равной мере;

б) неполовые клетки;

в) хромосомы, по которым кариотип особей разного пола отличается друг от друга;

г) хромосомы, наличие которых в кариотипе определяет пол;

д) половые клетки.

16. 
    Патогномоничные признаки для синдрома двойной Y-хромосомы: |
    

а) бесплодие;
б) умственная отсталость;

в) высокий рост;

г) агрессивность;

д) евнухоидизм.

17. 
    Хромосомная мутация при мозаицизме происходит на уровне:
    

а) гаметическом;

б) зиготическом;

в) раннем постзиготическом;

г) позднем постзиготическом;

д) на стадии морулы.

18. 
    Риск рождения ребенка с хромосомной патологией повышается при:
    

а) кровнородственных браках;

б) повторных браках;

в) многодетности;

г) токсикозе беременности;

д) повышении возраста родителей.

19. 
    Показания для цитогенетического исследования:
    

а) отягощенный акушерский анамнез;

б) множественные врожденные пороки развития;

в) непереносимость лекарств или пищевых продуктов;

г) олигофрения;

д) бесплодие.

20. 
    В цитогенетических исследованиях используется окраска:
    

а) рутинная;

б) дифференциальная;

в) серебрение;

г) бромкрезоловый зеленый;

д) гематоксилин-эозин.

21. 
    Болезнь Дауна может быть результатом:
    

а) инверсии;

б) транслокации;

в) мозаицизма;

г) регулярной трисомии;

д) делеции.

22. 
    С помощью рутинной окраски удается определить:
    

а) транслокации;

б) числовые аберрации;

в) мозаицизм;

г) дупликации;

д) инверсии.

23. 
    Аутосомные синдромы:
    

а) Вольфа-Хиршхорна;
б) Шерешевского-Тернера;

в) Дауна;

г) Патау;

д) Эдвардса.

24. 
    Для синдрома Дауна характерны:
    

а) поперечная ладонная складка;

б) спастический паралич;

в) скошенный затылок;

г) монголоидный разрез глаз;

д) макроглоссия.

25. 
    Для синдрома Клайнфелтера характерны:
    

а) высокий рост;

б) бесплодие;

в) невыраженные вторичные половые признаки;

г) расщелина губы/нёба;

д) гипоплазия яичек.

26. 
    Для синдрома Шерешевского—Тернера характерны:
    

а) бесплодие;

б) крыловидная складка шеи;

в) спинномозговая грыжа;

г) низкий рост;

д) порок развития лимфатической системы.

27. 
    Для синдрома трипло-Х характерны:
    

а) дисфункция яичников;

б) полидактилия;

в) снижение интеллекта;

г) истероидные реакции;

д) репродуктивные проблемы.

28. 
    Показания для цитогенетического обследования:
    

а) множественные пороки развития;

б) умственная отсталость;

в) бесплодие;

г) гермафродитизм;

д) анэнцефалия.

29. 
    Следующая запись кариотипа относится к синдрому Дауна:
    

а) 47,ХХ,+21;

б) 46,XY, t(15/21);

в) 46,XY/47,XY,+21(40/60);

г) 47.ХХХ;

д) 46,ХХ, t(21/21).

30. 
    Для хромосомных синдромов характерны:
    

а) гипотрофия при доношенной беременности;
б) множественные врожденные пороки развития;

в) умственная отсталость;

г) прогредиентное течение;

д) диспластичный фенотип.

Тестовые задания по теме «Моногенные болезни»

Выберите один или несколько правильных ответов.

1. 
   Моногенными называют болезни:
   

а) вызываемые мутациями многих генов;

б) обусловленные изменением числа хромосом;

в) обусловленные изменением структуры хромосом;

г) наследующиеся в соответствии с законами Менделя;

д) имеющие один ведущий клинический симптом.

2. 
   Этиологический фактор моногенных болезней:
   

а) траслокация;

б) взаимодействие генетических и средовых факторов;

в) полиплоидия;

г) единичная генная мутация;

д) анеуплоидия.

3. Распространенность моногенного заболевания считается низкой, если оно встре-
чается с частотой:

а) 1:500;

б) 1:5000;

в) 1:10 000;

г) 1: 5000;

д) 1:50 000.

4. 
   Распространенность доминантных болезней в основном определяется:
   

а) высоким риском передачи патологии потомству;

б) высоким уровнем фертильности;

в) успешностью лечебных мероприятий;

г) новыми мутациями; ^

д) нетяжелым течением.

5. 
   Распространенность рецессивных болезней в основном определяется:,
   

а) тяжестью заболевания;

б) высоким уровнем спонтанных мутаций; j

в) невозможностью эффективного лечения;

г) утяжелением симптоматики в последующих поколениях;

д) частотой гетерозигот в популяции.

6. Общая частота новорожденных с генными болезнями в популяциях составляет
примерно:

а) 0,01%;

б) 0,1%;

в) 1%;

г) 10%;

д) 20%.

7. 
   В настоящее время описано моногенных болезней:
   

а) 50;

б) 500;

в) 5000;

г) 50 000;

д) 100 000.

8. 
   Генный импринтинг:
   

а) механизм, с помощью которого различается активность гомологичных генов у индивида в зависимости от родительского пола;

б) появление новых мутаций у потомков;

в) утяжеление клинической симптоматики у потомства;

г) разные клинические проявления у сибсов;

д) впервые возникшее в семье генное заболевание.

9. 
   Наиболее правильное определение врожденных пороков развития:
   

а) пороки развития, определяющиеся при рождении;

б) стойкие морфологические изменения тканей или органов, выходящие за пределы вариаций их строения;

в) врожденные уродства;

г) пороки развития без функциональных нарушений;

д) пороки развития, возникшие внутриутробно.

10. 
    Ребенок женщины-гомозиготы по гену ФКУ появляется на свет с микроцефалией вследствие:
    

а) генного дефекта;

б) мутагенного воздействия;

в) тератогенного воздействия;

г) по статистике появления пороков развития;

д) сочетанного воздействия.

11. 
    Наиболее распространенные моногенные заболевания:
    

а) фенилкетонурия;

б) ахондроплазия;

в) муковисцидоз;

г) неполипозный рак толстой кишки;

д) синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы.

12. 
    Для массового биохимического скрининга на ФКУ характерно обсле­дование:
    

а) определенных групп населения;

б) всех новорожденных;

в) с использованием количественного анализа;

г) в доклинической стадии;

д) в специализированных центрах.

13. 
    Заболевание включают в программу массового скрининга, если от­мечаются:
    

а) высокая частота в популяции;

б) тяжелое течение с инвалидизацией;

в) возможность ранней диагностики;

г) возможность эффективного лечения;

д) неэффективность лечения.

14. 
    В программу массового скрининга включены:
    

а) гипотиреоз;

б) галактоземия;

в) нейрофиброматоз;

г) адреногенитальный синдром;

д) фенилкетонурия.

15. 
    При проведении массового скрининга используется:
    

а) микробиологический тест Гатри;

б) молекулярно-генетический метод;

в) хроматография;

г) электрофорез;

д) количественный анализ на флюороскане.

16. 
    Для проведения теста Гатри требуется:
    

а) чувствительная к определенному субстрату микрофлора;

б) чашка Петри с питательной средой;

в) адекватная температурная экспозиция;

г) высокотехнологическое оборудование;

д) исследуемый материал.

17. 
    Для селективного биохимического скрининга обязательны:
    

а) предварительная консультация врача-генетика;

б) исследование определенных возрастных групп;

в) невозможность диагностики в обычных биохимических лабора- |
ториях;

г) исследование по определенным показаниям;

д) проведение в специализированных генетических биохимических |
лабораториях.

18. 
    Показания для селективного скрининга:
    

а) пороки развития;

б) неврологические нарушения;

в) непереносимость пищевых продуктов или лекарств;

г) отставание в развитии;

д) нарушения слуха, зрения.

19. 
    В настоящее время к ферментопатиям относятся:
    

а) гистидинемия;

б) тирозинемия;
в) болезнь «мочи с запахом кленового сиропа»;

г) алкаптонурия;

д) ахондроплазия.

20. 
    Классификация моногенных болезней проводится по:
    

а) типу наследования;

б) преимущественному поражению какого-либо органа или системы;

в) биохимическому дефекту;

г) ведущему биохимическому дефекту;

д) этиологическому принципу.

21. 
    Для ферментопатий характерны:
    

а) хроническое прогредиентное течение;

б) аномалии кариотипа;

в) генетическая гетерогенность;

г) клинический полиморфизм;

д) возможность патогенетического лечения.

22. 
    Для ферментопатий характерны:
    

а) нарушение всех видов обмена;

б) полиорганные поражения;

в) прогрессирование процесса;

г) уменьшение клинических проявлений с возрастом;

д) отсутствие перспектив лечения.

23. 
    К нарушениям обмена фенилаланина относятся:
    

а) дефект фенилаланингидроксилазы;

б) дефект дигидро-, тетрагидроптеридинредуктаз;

в) транзиторная гиперфенилаланинемия;

г) гиперфенилаланинемия;

д) повышенное содержание кетоновых тел в моче.

24. 
    Ранние проявления фенилкетонурии:
    

а) повышенные сухожильные рефлексы;

б) диспластичная внешность;

в) повышенная возбудимость;

г) диспептические явления;

д) специфический запах.

25. 
    Перспективные для разработки виды лечения фенилкетонурии:
    

а) диетотерапия;

б) ферментотерапия;

в) генотерапия;

г) выведение вредных продуктов метаболизма;

д) гормонотерапия.

26. 
    Этапы молекулярно-генетических методов:
    

а) получение образцов ДНК и РНК;

б) полимеразная цепная реакция — метод амплификации ДНК;
в) рестрикция ДНК на фрагменты;

г) микробиологические посевы;

д) электрофорез фрагментов ДНК.

27. 
    Для синдрома фрагильной Х-хромосомы характерны:
    

а) низкий рост;

б) умственная отсталость;

в) большие оттопыренные уши;

г) макроорхидизм;

д) выпуклый лоб и выступающие челюсти.

28. 
    Клинические варианты муковисцидоза:
    

а) легочная форма;

б) кишечная форма;

в) легочно-кишечная;

г) один из видов мужского бесплодия;

д) психоневрологическая форма.

29. 
    Клинические признаки, характерные для мышечной дистрофии Дюшенна:
    

а) начало заболевания в 25—30 лет;

б) неуклонное прогрессирование;

в) нарастающая мышечная слабость;

г) «утиная походка»;

д) контрактуры суставов.

Тестовые задания по теме «Многофакторные заболевания»

Выберите один или несколько правильных ответов.

1. 
   Наименее вероятная частота для МФБ:
   

а) 0,01%;

б) 3%;

в) 5%;

г) 10%;

д) 15%.

2. 
   МФЗ занимают следующую долю хронических неинфекционных за­болеваний человека:
   

а) 10%;

б) 20%;

в) 50%;

г) 90%;

д) 100%.

3. 
   При МФЗ риск рассчитывают на основании:
   

а) знаний о количестве детерминирующих заболевание генов;

б) знаний о мутантных локусах;

в) знаний о «главном» гене;

г) знаний о радиационном фоне местности;

д) эмпирических данных.

4. Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки встречается чаще у:

а) мужчин;

б) людей с Rh+ группой крови;

в) людей молодого возраста;

г) людей с 0(1) группой крови;

д) женщин в менопаузе.

5. Фактор риска для инсулинозависимого СД:

а) избыточная масса тела;

б) несбалансированное питание с избытком углеводов;

в) вирусные инфекции;

г) артериальная гипертензия;

д) снижение физической активности.

6. Большинство злокачественных новообразований относятся к болезням:

а) моногенным;

б) хромосомным;

в) полигенным;

г) соматических клеток;

д) митохондриальным.

7. Определяющим в развитии хронического алкоголизма:

а) конституциональные особенности;
б) уровень ферментных систем, участвующих в метаболизме алкоголя;

в) психологические особенности;

г) половозрастные особенности;

д) иммунологический статус.

8. 
   Этиологические факторы для МФБ:
   

а) полигенность;

б) внешнесредовое воздействие;

в) наследственное предрасположение;

г) геномная мутация;

д) определенная комбинация генов.

9. 
   К мультифакторным болезням относятся:
   

а) альбинизм;

б) эссенциальная гипертония;

в) атеросклероз;

г) язвенная болезнь желудка;

д) варикозная болезнь.

10. 
    Факторы риска для МФЗ (на примере эссенциальной гипертензии):
    

а) избыточная масса тела;

б) курение;

в) нервно-психическое перенапряжение;

г) регулярная физическая работа;

д) менопауза.

11. 
    Для МФЗ характерны:
    

а) ведущая роль наследственной предрасположенности;

б) низкая частота встречаемости;

в) преимущественное поражение определенного пола;

г) развитие в определенных внешнесредовых условиях;

д) зависимость прогноза потомства от тяжести заболевания.
12. Для клинической картины МФЗ характерны:

а) относительно низкий уровень конкордантности у монозиготных близнецов;

б) манифестация в определенном возрастном интервале;

в) различная степень тяжести (от субклинических форм до тяжелых);

г) действенность профилактических мероприятий;

д) соответствие менделевским законам наследования.

13. 
    Причина клинического полиморфизма при МФЗ:
    

а) конституциональные особенности;

б) хромосомные аберрации;

в) возраст;

г) пол;

д) действие внешнесредовых факторов.
14. Для диагностики МФЗ используются методы:

а) генеалогический;

б) биохимический;

в) цитогенетический;

г) иммунологический;

д) рентгенологический.

15. 
    При МФЗ применяется лечение:
    

а) симптоматическое;

б) хирургическое;

в) патогенетическое;

г) этиологическое;

д) заместительная терапия.

16. 
    Для профилактики МФЗ необходимо:
    

а) медико-генетическое консультирование;

б) исключение патогенных средовых факторов;

в) диспансеризация;

г) отказ от вредных привычек;

д) проживание в экологически чистой местности.

17. 
    Понятие эмпирической оценки риска при МФЗ включает:
    

а) подсчет количества пораженных родственников;

б) подсчет количества здоровых родственников;

в) оценка тяжести заболевания;

г) определение степени родства с пораженными родственниками;

д) биохимический скрининг здоровых родственников.

18. 
    Генетический прогноз при МФЗ чаще всего зависит от:
    

а) частоты встречаемости патологии в популяции;

б) тяжести заболевания;

в) степени родства с пораженными родственниками и их количество;

г) расовой принадлежности;

д) половой принадлежности.

19. 
    Для изучения МФБ используются методы:
    

а) цитогенетический;

б) близнецовый;

в) популяционно-статистический;

г) клинико-генеалогический;

д) биохимический скрининг.

20. 
    Существенные факторы при оценке риска развития гипертонической болезни:
    

а) частые респираторные заболевания;

б) вредные привычки (табакокурение, частые алкоголизации);

в) повышенное потребление соли с пищей;
г) избыточная масса тела и малоподвижный образ жизни;

д) хроническое перенапряжение нервной системы.

21. 
    Группа риска по гипертонической болезни:
    

а) родственники пробанда I и II степени родства;

б) пациенты с атопическим дерматитом;

в) пациенты, перенесшие инфаркт миокарда или инсульт;

г) пациенты с некоторыми формами сосудистых нарушений (коронарная недостаточность, облитерирующий атеросклероз и др.);

д) здоровые люди с пограничным артериальным давлением.

22. 
    Эффективность профилактики МФЗ может повысить:
    

а) диспансеризация;

б) санитарно-просветительская работа;

в) профессиональные занятия спортом;

г) медико-генетическое консультирование;

д) пропаганда здорового образа жизни.

23. 
    В этиологии и патогенезе сахарного диабета существенны:
    

а) наследственная предрасположенность;

б) напряженный интеллектуальный труд;

в) интоксикации;

г) нарушения в иммунной системе;

д) вирусные инфекции.

24. 
    Доказательство определенной роли генетических факторов в разви­тии сахарного диабета (кроме семейного накопления):
    

а) СД и нарушенная толерантность к глюкозе входят в состав большого количества наследственных синдромов;
б) возможность моделирования различных вариантов СД у лабораторных животных с идентифицированными разными генами «диабета»;

в) различные клинические проявления и распространенность СД в
разных этнических группах;

г) генетическая гетерогенность разных типов СД;
д) клинический полиморфизм СД.

25. 
    Для моногенных форм ИБС характерны:
    

а) ранняя инвалидизация;

б) высокий генетический риск;

в) разные типы менделевского наследования;

г) раннее начало;

д) выраженная зависимость генетического риска от внешнесредовых факторов.

26. 
    Фактор риска при мультифакторных формах ИБС:
    

а) творческая деятельность;

б) курение;
в) ИБС у родственников I степени родства;

г) тяжесть заболевания;

д) пол, возраст.

27. 
    При оценке риска по шизофрении обращают внимание на:
    

а) тяжесть заболевания у ближайших родственников;

б) продолжительность жизни больных;

в) количество пораженных родственников;

г) участие больного родственника в воспитании ребенка;

д) оценку характерологических особенностей ближайших родственников.

28. 
    Для исключения моногенной формы эпилепсии необходимы:
    

а) электроэнцефалографическое обследование ближайших родственников;

б) исключение факоматозов;

в) клинико-генеалогический анализ;

г) исключение симптоматической эпилепсии;

д) цитогенетическое обследование.

29. 
    Существенные факторы развития хронического алкоголизма:
    

а) особенности личности;

б) образование;

в) интенсивность потребления алкоголя;

г) этнические особенности;
д) больные в семье.
Тестовые задания по теме
«Профилактика наследственных болезней»

Выберите один или насколько правильных ответов:

1. 
   Медико-генетическая консультация:
   

а) вид специализированной медицинской помощи;

б) специализированная генетическая лаборатория;

в) самостоятельное учреждение;

г) структурная единица медицинского центра;

д) вид специализированной психологической помощи.

2. 
   Задачи медико-генетического консультирования:
   

а) уточнение диагноза;

б) участие в брачном планировании;

в) ограничение деторождении;

г) прогноз потомства;

д) стимулирование деторождении.

3. 
   Этапы медико-генетического консультирования:
   

а) клинико-генеалогический анализ;
б) расчет генетического риска;

в) токсикологическое обследование;

г) санитарно-гигиеническое обследование;

д) заключение.

4. 
   Для уточнения генетического диагноза у пробанда используют обсле­дования:
   

а) цитогенетические;

б) эпидемиологические;

в) популяционно-статистические;

г) молекулярно-генетические;

д) клинические.

5. 
   Принципы медико-генетического консультирования:
   

а) директивность;

б) недирективность;

в) соблюдение врачебной тайны;

г) обязательное информирование брачных партнеров о результатах обследования друг друга;

д) настаивание на генетическом тестировании здоровых членов семьи.

6. 
   Показания для медико-генетического консультирования:
   

а) возраст супругов;

б) родственный брак;

в) планирование пола ребенка;

г) действие вредных факторов во время беременности;

д) планирование усыновления.

7. 
   Акушер-гинеколог направит на медико-генетическую консультацию в случае:
   

а) первичного бесплодия;

б) бесплодного брака;

в) непроходимости маточных труб;

г) привычной потери беременностей;

д) задержки полового развития.

8. 
   К специализированным медико-генетическим консультациям отно­сятся:
   

а) стоматологические;

б) психиатрические;

в) онкологические;

г) биохимические;

д) офтальмологические.

9. 
   Функции МГК:
   

а) профилактика;

б) лечение;

в) реабилитация;
г) влияние на выбор брачных партнеров;

д) участие в планировании количества деторождении в семье.

10. 
    Пренатальная диагностика:
    

а) обследование супругов до наступления беременности;

б) обследование женщины во время беременности с целью выявле-
ния у нее наследственной патологии;

в) обследование во время беременности с целью выявления патоло-
гии у эмбриона/плода;

г) комплекс мероприятий, направленных на недопущение рождения
ребенка с врожденной/наследственной патологией;

д) помощь женщине в благополучном родоразрешении.

11. 
    Виды пренатальной диагностики:
    

а) директивная;

б) инвазивная;

в) лабораторная;

г) консультативная;

д) неинвазивная.

12. 
    Методы неинвазивной ПД:
    

а) фетоскопия;

б) исследование фетальных маркеров;

в) УЗИ;

г) КТ;

д) исследование ДНК плода.

13. 
    Методы инвазивной ПД:
    

а) кордоцентез;

б) плацентоцентез;

в) биопсия хориона;

г) амниоцентез;

д) амниотомия.

14. 
    Показания для УЗИ во время беременности:
    

а) беременность;

б) в анамнезе пороки развития;

в) синдром Дауна у предыдущего ребенка;

г) алкоголизм мужа;

д) возраст беременной.

15. 
    Сроки проведения УЗИ во время беременности:
    

а) 3-4 нед;

б) 12-13 нед;

в) 20-22 нед;

г) 30-32 нед;

д) 35—36 нед.
16. Маркёры хромосомной патологии, выявляемые на УЗИ в I триместре беременности:

а) толщина воротникового пространства более 3 мм;

б) толщина воротникового пространства менее 3 мм;

в) визуализированные носовые кости;

г) невизуализированные носовые кости;

д) шейная гигрома.

17. 
    Маркёры хромосомной патологии, выявляемые на УЗИ во II триме­стре беременности:
    

а) поперечная ладонная борозда;

б) трехфаланговый мизинец;

в) септальные дефекты;

г) повышенная эхогенность кишечника;

д) нарушение соотношений длины бедра/голени (плеча/предплечья).

18. 
    Патология, выявляемая с помощью УЗИ:
    

а) пороки сердца;

б) пороки скелета;

в) анэмбриония;

г) пороки ЦНС;

д) нервно-мышечные заболевания.

19. 
    Патология, выявляемая с помощью инвазивных методов ПД:
    

а) хромосомная;

б) моногенная;

в) мультифакторная;

г) болезни экспансии тринуклеотидных повторов;

д) тератогенные синдромы.

20. 
    С помощью исследования ДНК плода можно определить:
    

а) пол;

б) хромосомную патологию;

в) тератогенные синдромы;

г) пороки развития мультифакторной природы;

д) интеллект.

21. 
    Задачи пренатального генетического скрининга:
    

а) диагностировать большинство наследственных заболеваний;

б) сформировать группу риска по хромосомной патологии;

в) сформировать группу риска по врожденным порокам внутренних
органов;

г) сформировать контингент для подтверждающей диагностики;

д) направить на прерывание беременности в случае повышенного риска.

22. 
    Первичная профилактика:
    

а) прерывание беременности в I триместре;

б) прерывание беременности во II триместре;
в) отказ от вредных привычек;

г) стерилизация;

д) санация очагов инфекции.

23. 
    Инвазивную пренатальную диагностику осуществляют:
    

а) в женской консультации;

б) в медико-генетической консультации;

в) в специализированном акушерско-гинекологическом центре;

г) врач-генетик;

д) акушер-гинеколог.

24. 
    Инвазивная ПД будет предложена, если:
    

а) толщина воротниковой зоны 1 мм;

б) уровень сывороточных маркёров не укладывается в референсные значения;

в) у одного из родителей сбалансированная хромосомная транслокация;

г) у первого ребенка в семье подтвержденная генетическая патология;

д) для родителей важен пол ребенка.

25. 
    Наиболее информативный метод неинвазивной ПД в отношении хромосомной патологии:
    

а) исследование сывороточных маркёров;

б) УЗИ;

в) допплерометрия;

г) кардиотокография;

д) МРТ.