генетика тесты. ген русс.docx. Называются
 Скачать 0.82 Mb.
|
|
*!В какие недели беременности оптимально проведение хорионбиопсии? *8-11; *!В какие недели беременности оптимально проведение амниоцентеза? *15-17; *!В какие недели беременности оптимально проведение кордоцентеза? *18-22; *!Какой из перечисленных методов эффективен для изучения зародыша на стадии нескольких бластомеров? *предимплантационная диагностика; *!На какой день жизни проводится неонатальный скрининг доношенных детей? *4 день; *!.Группа детей, на которую нацелен неонатальный скрининг *родившиеся в родственном браке *!.В настоящее время успешно применяется предимплантационная диагностика, когда у родителей извлекают гаметы и проводят оплодотворение in vitro. На стадии 8 клеток (на 3-й день) удаляют одну клетку из бластоцисты для анализа. Затем, в случае отсутствия болезни, оставшиеся 7 клеток имплантируют в матку женщины. Способность эмбриона восстанавливаться после удаления одной из восьми клеток – признак развития *эпистатического; *!.Х-рецессивный тип наследования характеризуется тем, что *значительная часть спорадических случаев заболевания является следствием новой мутации. *!.Наследственные заболевания, которые проявляются в разные периоды развития человека, классифицируются по принципу: *по причине возникновения, типам наследования, степени проявления, клиническим симптомам, времени проявления клинических симптомов; *!.В основе какой классификации наследственных болезней лежит этиологический принцип, а именно тип мутации и характер взаимодействия со средой: *генетическая классификация (полигенные); *!Известные на сегодня моногенные болезни по данным OMIM включают около 4000 заболеваний. Они определяются мутацией одного гена, характеризуются традиционным типом наследования и часто называются: *менделевские; *!В последние десятилетия накопилось много фактов, свидетельствующих о наличии большого числа отклонений от менделевских типов наследования. Болезни, наследование которых не подчиняется законам Менделя, составляют группу болезней с нетрадиционным типом наследования. К ним относятся: *моногенные, наследственные нервно-мышечные дистрофии, болезни геномного импринтинга, болезни экспансии тринуклеотидных повторов; *!Мутации, затрагивающие митохондриальный геном, нередко приводят к развитию различных заболеваний, поскольку они нарушают энергообмен клетки и могут даже привести к её гибели. К какому типу наследственных болезней относятся митохондриальные заболевания по характеру наследования? *Передаются от матери к ребенку. Неменделевский. Нетрадиционный; *!Среди наследственных болезней с нетрадиционным типом наследования различают так называемые болезни экспансии. В настоящее время насчитывается более 20 болезней экспансии, подавляющее большинство из них связаны с экспансией тринуклеотидных повторов. Какой из ниже перечисленных болезней относится к этому классу наследственных болезней? *Энгельмана; *!30-летний мужчина с семейной историей болезни Гентингтона хочет знать, несет ли он дефектный аллель. Какой метод диагностики вы ему предложите? *молекулярно-генетический; *!Супружеская пара, оба больные ахондроплазией, хотят иметь здорового ребенка не подверженного этому заболеванию. Какой метод диагностики вы им предложите? *молекулярно-генетический; *!Как называется генетическая техника, которая помогла бы человеку, унаследовавшему генетическое расстройство, иметь ребенка без дефектного аллеля? *Медико-генетическая консультация, предимплантационная диагностика. Пренатальная диагностика; *!У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Эдвардса. Определите, к какому типу мутаций относится это нарушение *Хромосомная мутация; *!В семье родился ребенок с синдромом Дауна, кариотип ребенка 46,ХУ, t(14;21)(q11;q11). Какой тип мутации является причиной данной патологии? *Хромосомная мутация; *!У здоровых родителей родился ребенок с синдромом «кошачьего крика». Определите к какому типу мутаций относится это нарушение. *Хромосомная мутация (делеция); *!На основании клинических данных врач заподозрил у новорожденного ребенка наследственное заболевание – хромосомную патологию. Какой метод может подтвердить его предположение? *цитогенетический; *!У ребенка, родившегося в позднем браке, малый рост, отставание в умственном развитии, толстый язык, узкие глазные щели, плоское лицо. Какого рода нарушения обусловили развитие описанного синдрома? *Синдром Дауна; *!В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом: синдром Дауна. Какой из перечисленных методов эффективен для определения диагноза? * Цитогенетический анализ; *!У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р-). Какая мутация явилась причиной для данного заболевания? *Синдром «кошачьего крика»; *!У здоровых родителей родился ребенок с синдромом трисомия по Х-хромосоме. Определите к какому типу мутаций относится это нарушение. * Геномная, in vivo; *!Врач-генетик направил мальчика с задержкой полового развития на цитогенетическое исследование. При кариотипировании выявлена дисомия по Х-хромосоме во всех клетках. Какая из перечисленных символических записей характерна для кариотипа ребенка? * ХХУ; *!Х-рецессивный тип наследования характеризуется тем, что *мутантный ген может передаваться через серию носителей женского пола, тогда связь между всеми больными мужчинами устанавливается через женщин-носителей; *!В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом: синдром Шерешевского-Тернера. С помощью какого генетического метода можно поставить окончательный диагноз? * Определение телец Барра, определение полового хроматина, определение кариотипа; *!В медико – генетическую консультацию обратилась женщина 40 лет, со сроком беременности 16 недель. У нее есть опасения по поводу развития у ребенка хромосомной патологии. Какой метод диагностики будет использовать врач–генетик в данном случае? * Цитогенетический (амниоцентез); *!Какие клетки из перечисленных доступны для проведения цитогенетического анализа? *Лейкоциты, все, что имеет ядро *!Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом, проявляются внешне: * множественными пороками развития; *!У здоровых родителей родился ребенок с синдромом моносомия по Х-хромосоме. Определите, к какому типу мутаций относится это нарушение: *Хромосомная мутация; *!В медико-генетической консультации на обследовании находится юноша 15 лет, высокого роста, со склонностью к ожирению, гинекомастией. При проведении цитогенетического исследования во всех клетках обнаружены две Х-хромосомы и одна У-хромосома. Какой диагноз у юноши? *Сидром Кляйнфельтера; *!Определите тип наследования несовершенного остеогенеза(Osteogenesis Imperfecta) В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией (наследственная карликовость, аутосомно-доминантный признак), родился нормальный ребенок. Определите генотип родителей *Аа и Аа; *!Тип наследования аутосомно-доминантный. Риск рождения больного ребенка в семье Аа х аа *50% *!У больного поражены несколько систем организма, в особенности кости скелета, сердца и глаз, есть разболтанность суставов, длинные тонкие конечности и пальцы, впалая грудь (грудь сапожника) или килевидная (голубиная) грудь, сколиоз, аневризма аорты, близорукость, эктопия хрусталика. Определите диагноз: *синдром Марфана; *!Укажите положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования: *встречается в каждом поколении при относительно большом количестве больных среди сибсов. Болеют женщины и мужчины. *!Клинический полиморфизм генных болезней определяет: *множественность мутаций гена; *!Особенность этого типа наследования связана с тем, что в большинстве случаев наблюдается рождение больного ребенка в браке у фенотипически здоровых родителей. *аутосмоно-рецессивный; *!Тип наследования аутосомно-рецессивный. Риск рождения больного ребенка в семье Аа х Аа *25%; *!Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет *100%; *!Известно, что нейросенсорная тугоухость может быть обусловлена различными аутосомно-рецессивными мутациями. Известны семьи, где оба родителя больны, однако все дети здоровы. Это возможно объяснить *существование генетической гетерогенности заболевания, обусловленной полилокусностью. (Эпистаз) *!Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией , а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет *0%; *!Определить расщепление по генотипам среди детей, если один из родителей здоров, а у другого кистозный фиброз *Аа; *!Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребенка являются кровными родственниками. Определите тип наследования. *аутосомно-рецессивный; *!Х-рецессивный тип наследования характеризуется тем, что *у гетерозиготных женщинносителей фенотипические проявления заболевания обычно отсутствуют; *!Определите тип наследования, где вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков *Х-сцепленное рецессивное; *!Женщины передают патологический признак дочерям и сыновьям c вероятностью 50%, мужчины — только дочерям с вероятностью 100%. У мальчиков болезнь протекает тяжелее, чем у девочек. Определите тип наследования признака *Х-сцепленное доминантное; *!Первые признаки заболевания проявляются в 10–15-летнем возрасте, иногда раньше. Начальные симптомы – мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, псевдогипертрофия икроножных мышц. Заболевание медленно прогрессирует. Темп распространения атрофии невысок, и больные длительное время сохраняют работоспособность. Это болезнь *Мышечная дистрофия Беккера; *!Определите болезнь, которая передается по Х-сцепленно-рецессивному типу наследования * Гемофилия А и В, мышечная дистрофия Беккера и Дюшена, синдром Леш-Найяна, дефект глюкозо-6-фасфат дегидрогеназы; *!Ген, ответственный за болезнь, передается от больного человека через всех его дочерей. Любой из сыновей его дочери имеет 50% шанс унаследовать болезнь. Определите тип наследования заболевания *Х-сцепленный; *!Определите тип наследования болезни, при которой больные мужчины в браке со здоровой женщиной не имеют больных сыновей и здоровых дочерей *Х-сцепленный доминантный; *!Болезнь у ребёнка начинает проявляться не сразу после рождения, а только в возрасте от 1,5 до 5 лет. Первыми её признаками можно считать такие проявления, как постоянные падения при ходьбе. Если ребёнку нужно подняться по лестнице, то он старается этого избегать. Это характерно для синдрома: * Миодистрофия Дюшена; *!Х-рецессивный тип наследования характеризуется тем, что *частота встречаемости заболевания значительно выше у мужчин; *!Мышечная ригидность, контрактуры, дрожание рук, атаксия, миоклония и пирамидные симптомы, которые проявляются после 30 лет и являются клиническими проявлениями: *хорея Гентингтона; *!Основными симптомами данной патологии являются прогрессирующая офтальмоплегия, ретинопатия и внутрисердечная блокада. Заболевание встречается с одинаковой частотой как у мальчиков, так и девочек. Поставьте диагноз *Болезнь Кернс сейера; *!Болезнь относится к тяжелой нейродегенеративной патологии, наследуемой по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью. Ген болезни локализован в коротком плече 4 хромосомы. Какая это болезнь? *хорея Гентингтона; *!Этиологией этого типа заболеваний является гетероплазмия. Высокая частота спорадических случаев и тяжесть клинических проявлений зависят от энергетической потребности различных органов и тканей. О каком заболевании идет речь? *Митохондриальные болезни; *!Болезнь проявляется грубой задержкой психомоторного развития, выраженной олигофренией и недоразвитием речи, походка напоминает движения механической куклы *Ангельман *!Для какого заболевания характерны внезапные, быстрые, неритмичные, непроизвольные движения, возникающие беспорядочно в различных частях тела? *хорея Гентингтона; *!Вероятность болезни определяется количеством повторяющихся триплетов цитозин-аденин-гуанин. Какая это болезнь? *хорея Гентингтона; *!Особенности этого синдрома: до рождения низкая подвижность плода, часто наблюдается неправильное положение плода, после рождения ожирение, олигофрения, гипогонадизм. По симптомам определите болезнь *Синдром Прадера Вилли; *!Для точной диагностики полигенных болезней используется метод: * близнецовый, клинико-генеалогический; *!К методам профилактики пороков развития полигенного происхождения относится исключение фактора: *внешнего, тератогенного; *!Какой из следующих методов диагностики чаще всего применяется при полигенных болезнях, имеющих «семейный характер проявления»? * генетическая консультация, клинико-генеалогический; *!К числу наиболее распространенных полигенных болезней у женщин относится: *рак молочной железы; *!Какой из перечисленных диагнозов наиболее вероятен, если у больного наблюдается постепенная полная потеря когнитивных навыков? *Альцгеймер; *!Какой из перечисленных диагнозов наиболее вероятен, если у больного наблюдается нарушение когнитивных функций, слуха, замедление подбора слов при составлений предложений? *Альцгеймер, шизофрения; *!Какая из перечисленных характеристик лучше всего дифференцирует полигенные болезни от моногенных? *Затрагиваемое количество генов, наследование, воздействие факторов внешней среды, распространенность; *!На прием пришла женщина с болями в правой подмышечной области и правой груди. При пальпации прощупывается в правой груди плотное, неподвижное образование размером примерно с грецкий орех. При пальпации правой подмышечной области прощупывается увеличенный лимфатический узел, Признаки воспаления в суставах и кожных покровах отсутствуют. Поставлен предварительный диагноз: Рак правой молочной железы. К какой группе наследственных болезней относится данное заболевание? *полигенные; *!К наиболее распространенным полигенным болезням относится: *сахарный диабет, ибс, язва, гипертония, шизофрения, ревматизм. *!Х-рецессивный тип наследования характеризуется тем, что *ген передается от больного мужчины ко всем его дочерям, и у сына любой из его дочерей риск наследования гена составляет 50%; *!Полигенные заболевания человека обусловлены взаимодействием определенных комбинаций: *генетических и внешних; *!У резус–отрицательной женщины развивается резус-положительный плод. Возник резус-конфликт, который угрожает здоровью будущего ребенка. К какому виду естественного отбора нужно отнести это явление? *против гетерозигот; *!Семейная средиземноморская лихорадка чаще встречается у армян, проживающих в Сирии. Как можно объяснить данный случай? *Изоляция; *!К какой форме естественного отбора относится большая смертность среди недоношенных и переношенных новорожденных по сравнению с доношенными? *стабилизирующий; *!К чему приводит изменение генетического состава популяции вследствие генетико-автоматических процессов? * гомозиготации *!Современный человек в повседневной жизни испытывает воздействие химических, физических и других факторов, обладающих мутагенным эффектом, в результате которого могут возникнуть мутации, снижающие жизнеспособность популяции в целом. Как называется эта часть наследственной изменчивости популяции? *Генетический груз; *!В Финляндии частота встречаемости такого редкого заболевания, как нефротический синдром, высокая, по сравнению с другими популяциями. В чем причина таких различий? *Количество, эффект родоначальника; *!К какому виду естественного отбора в человеческих популяциях можно отнести смертность детей от муковисцидоза? *Против гомозигот; *!Какой вид полиморфизма наиболее часто проявляется в человеческих популяциях? *нейтральный; *!Если врожденные пороки вызваны нарушениями в одной или более генетических программ, их называют *синдром; *!Успокоительный препарат, широко используемый в пятидесятые годы ХХ века, был впоследствии распознан как тератоген. Он вызывает высокую встречаемость деформаций конечностей у эмбрионов, подвергшихся воздействию между 4-й и 8-й неделями гестации и приводит у плода к синдрому **талидомидному; *!Если врожденные пороки вызваны уничтожением незаменимой нормальной ткани плода, их называют *пороки развития; *!Лекарственный препарат, тератогенный в ранние сроки беременности *противосудорожный; *!Если ВПР возникают при наличии либо генных, либо хромосомных и геномных мутаций и унаследованы от одного или обоих родителей, то по этиологии их называют: *наследственным; |