генетика тесты. ген русс.docx. Называются
 Скачать 0.82 Mb.
|
|
*!В основе этих заболеваний лежат хромосомные, генные, митохондриальные мутации. Заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в генетическом аппарате клеток называются: *Наследственные; *!Раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни -от популяционного до молекулярно-генетического называется: *Генетика человека; *!Во время хирургической операции возникла необходимость массивного переливания крови. Группа крови пострадавшего – III (B) Rh+. Какого донора необходимо выбрать? *III (B) rh– *!В начале 1960-х годов в Университете Джона Хопкинса группой учёных под руководством Виктора Маккьюсика был создан каталог менделевских признаков и расстройств человека, онлайн-версия была создана в 1985 году, и стал широко доступен в Интернете с 1987 года. База находится в Национальном центре биотехнологической информации (США) и содержит информацию обо всех известных болезнях с менделирующим типом наследования и более чем 15000 генов. О какой базе идет речь? *OMIM; *!Во время цитогенетического исследования в клетках абортивного плода выявлены 44 хромосомы за счет отсутствия обеих хромосом 3-й пары. Какая мутация произошла у эмбриона? *Нуллисомия *!В базe данных OMIM для каждой болезни суммированы клинические и молекулярно-генетические данные (о картировании, идентификации гена, практических возможностях генодиагностики, тип мутации и т.д.). На что указывает диапазон кода заболевания от 100000 до 299999, 300000—399999, 400000—499999 и т.д.? *с 100000 до 299999 аутосомные заболевания, 300000—399999 Х-сцепленные заболевания, 400000—499999 Y-сцепленные заболевания; *!С клинической точки зрения эти болезни очень разные, в большинстве своем достаточно тяжелые и неизлечимые. Однако во многих случаях использование методов симптоматической коррекции позволяет в определенной степени облегчить страдания больных. Причиной каждого из этих заболеваний является повреждение или мутация гена. О каких болезнях идет речь? *Генные болезни; *!У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако одна из хромосом группы D имела удлиненное короткое плечо. В чем причина заболевания ребенка? *Несбалансированная транслокация лишней 21-й хромосомы; *!По данным ВОЗ эти болезни составляют более 90% всех случаев заболеваний человека. Развитие их определяется взаимодействием определенных наследственных факторов и факторов среды. К какой группе наследственных заболеваний относится эта группа болезней? *Полигенные болезни; *!Родословная семьи с брахидактилией характеризуется следующим: соотношение между пораженными мужчинами и женщинами 1:1, почти половина детей пораженных родителей являются больными. Каков тип наследования этого признака? *Аутосомно-доминантный; *!Этот метод позволяет идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Исследование проводится при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение. Как называется этот метод? *Цитогенетический метод; *!Положительная реакция пробы Феллинга, затхлый специфический запах мочи и пота, замедленное моторное и психическое развитие с 6-месячного возраста, осветление волос характерны для: *фенилкетонурии; *!Изучение состояния плода теми или иными средствами с целью исключения наследственных или врожденных аномалий проводится при: *Пренатальной диагностике; *!Супруги ждут ребенка и переживают по поводу возможности рождения ребенка с заболеванием Тея-Сакса в связи с тем, что они оба могут быть носителями этого моногенного заболевания. Какой метод диагностики вы им предложите? *Клиникогенеалогический (молекулярно-генетический); *!Определите формулу кариотипа при мозаичной форме синдрома Дауна *47,ХХ(21)/46,ХХ [75%; 25%]; *!.Какой из перечисленных кариотипов вероятен при синдроме Патау? *47,ХХ +13, 47,ХУ+13; *!Какое из перечисленных заболеваний связано с нарушением числа хромосом: *Даун, Патау, Эдвардс; *!Синдром, причиной которого являются структурные аберрации хромосом: *Синдром кошачьего крика, Вольфа-Хиршхорна; *!Во время генеалогического анализа семьи с наследственной патологией – нарушением формирования эмали зубов – установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении. У женщин эта аномалия наблюдается чаще, чем у мужчин. От больных мужчин этот признак передается только их дочерям. Какой тип наследования имеет место в данном случае? *Доминантный, сцепленный с X-хромосомой; *!Какой вид хромосомных аномалий не встречается у живорожденных: *Моносомии по аутосомам, нулисомии по Х хромосоме; *!Показания для проведения цитогенетического анализа: *1. Подозрение на хромосомную болезнь по клинической симптоматике (для подтверждения диагноза). 2. Наличие у ребенка множественных врожденных пороков развития, не относящихся к генному синдрому. 3. Многократные (более двух) спонтанные аборты, мертворождения или рождения детей с врожденными пороками развития. 4. Нарушение репродуктивной функции неясного генеза у женщин и мужчин (первичная аменорея, бесплодный брак и др.). 5. Существенная задержка умственного и физического развития у ребенка. 6. Пренатальная диагностика (по возрасту, в связи с наличием транслокации у родителей, при рождении предыдущего ребенка с хромосомной болезнью. 7. Подозрение на синдромы, характеризующиеся хромосомной нестабильностью (учет хромосомных аберраций и СХО); *!Мужчина с кариотипом 47 /ХХУ/ имеет число телец Барра: *1; *!Какая из болезней относится к хромосомным синдромам: *Даун, Патау, Эдвардс, Кошачьего крика, Вольфа-Хиршхорна, Кляйнфельтера, Трисомия Х, Шерешевского-Тернера; *!Изменение числа половых хромосом характеризуется: * Гоносомными заболеваниями, бесплодием, задержкой полового развития, проявляются в репродуктивном периоде; *!Гоносомные хромосомные болезни можно распознать по следующему клиническому признаку: *низкая масса при рождении, множественные пороки развития, отставание в умственном и физическом развитии, нарушение полового развития; *!Какой из перечисленных кариотипов является летальным? *46, 5p- *!Тип наследования, при котором признак проявляется в каждом поколении независимо от пола *Аутосомно-доминантный; *!Мужчина 70 лет страдает подагрическим артритом. В его родословной также были больные подагрой. Какой фактор является непосредственной причиной развития *Генетический дефект обмена мочевой кислоты *!Этиологические факторы моногенной наследственной патологии *Мутации в генах; *!Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения типа наследования болезни и генетического риска? *Клинико-генеалогический, медико-генетическое консультирование; *!Тип наследования, при котором в семье двух больных родителей может родиться здоровый ребенок *Аутосомно-рецессивный; *!Тип наследования, при котором заболевание проявляется независимо от пола при получении мутантного аллеля от любого из родителей *Аутосомно-доминантный; *!Тип наследования, при котором оба пола поражаются с одинаковой частотой и у больного индивида болен один из родителей, кроме случаев новой мутации *Аутосомно-доминантный; *!Тип наследования, при котором вероятность рождения больного ребенка в браке двух гетерозиготных носителей мутантного аллеля составляет 75% *Аутосомно-доминантный; *!Распространенность моногенного заболевания считается высокой, если его частота составляет *1:100(1:5000,1:10000); *!Какой тип заболеваний относится к менделирующим? * Моногенные, аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, ХР, ХД; *!Тип наследования, при котором признак проявляется через поколение независимо от пола *Аутосомно-рецессивный; *!Какой тип заболеваний относится к менделирующим? * Моногенные, аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, ХР, ХД; *!Тип наследования, при котором заболевание проявляется при получении мутантного аллеля от каждого из родителей независимо от пола *Аутосомно-рецессивный; *!Диетотерапия применяется в лечении *Фенилкетонурия, галактоземия, фруктоземия, тирозинемия, муковисцидоз; *!Заместительная терапия применяется в лечении *Фенилкетонурии; *!Тип наследования, при котором вероятность рождения больного ребенка в браке двух гетерозиготных носителей мутантного аллеля составляет 25% *Аутосомно-рецессивный; *!Известно, что фенилкетонурия возникает вследствие мутации гена, отвечающего за превращение фенилаланина, и распада фенилаланина до конечных продуктов обмена. Выберите, какой путь обмена фенилаланина приведет к развитию фенилкетонурии: *фенилаланин → фенилпируват→ кетокислоты; *! В какой хромосоме находятся гены, определяющие голандрические признаки: *Y; *!Мутантный аллель обычно никогда не передается непосредственно от отца к сыну, но передается больным мужчиной всем его дочерям, что характерно для типа наследования *Х-сцепленный тип; *!Признак, который не передается от отца к сыновьям *Х-сцепленный (болезни, гемофилия, дальтонизм, гипоплазия эмали, отсутствие сальных желез, агаммаглобулинемия); *!Мужчины могут наследовать этот ген только от матери. При этом типе наследования женщина передает патологический признак как сыновьям,так и дочерям. Определите тип наследования признака *Х-сцепленный тип; *!Выберите, какое из перечисленных ниже заболеваний имеет своей основой разрушение нормального процесса репарации ДНК после ультрафиолетового облучения: *пигментная ксеродерма; *!Причиной этой болезни является мутация в коротком плече Х-хромосомы (Хр21). Поставьте диагноз. *Мышечная дистрофия Дюшена; *!Анализ родословной показал следующее: у больного отца болеют только дочери, а все сыновья и их дети здоровы. Определите тип наследования заболевания: *Х-сцепленный (доминантный); *!Одной из причин этого синдрома является микроделеция пятнадцатой хромосомы отцовского происхождения. Определите, какой это синдром? *синдрома Прадера-Вилли; *!Болезнь развивается в результате увеличения числа тринуклеотидных повторов — цитозин-аденин-гуанин. Поставьте диагноз. *Хорея Хантингтона; *!Симптомы и признаки этого синдрома зависят от количества повторений ЦГГ * Синдром ломкой Х хромосомы, синдром Мартине Бэлл; *!Определите тип наследования заболеваний, обусловленных феноменом гетероплазмии, высокой частотой спорадических случаев * Митохондриальный (материнский); *!Резус-отрицательная женщина выходит замуж за гетерозиготного резус-положительного мужчину. Какова вероятность резус-конфликта между организмами матери и плода при второй беременности? *50%; *!Этиологическими факторами заболевания являются ОРД материнского происхождения и структурные перестройки, локализованные в отцовской хромосоме 15q11-q13. Поставьте диагноз *синдрома Прадера-Вилли; *!При проведении генетического исследования установлено, что причиной возникновения синдрома является идиосомия отцовских хромосом (обе они получены от отца). Поставьте диагноз *Ангельмана; *!Современные экологические болезни относятся к заболеваниям: *мультифакториальным; *!Одна из форм цистинурии обусловлена аутосомным рецессивным геном. Однако у гетерозигот наблюдается повышенное содержимое цистеина в моче, тогда как у рецессивных гомозигот в почках образуются камни. Какая форма цистинурии возможна у детей в семье, где отец страдает этой болезнью, а у матери повышенное содержание цистеина в моче? *Обе формы (образование камней и повышенное содержание цистеина в моче); *!К полигенным болезням относится *болезни сердечно-сосудистой системы (атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия), сахарный диабет, злокачественные опухоли, нервно-психические болезни; *!Полигенные болезни проявляются в результате взаимодействия *внутренних и внешних факторов; *!Полигенные болезни называют *мультифакториальные, с наследственной предрасположенностью; *!Развитие анэнцефалии связано с: * воздействием тератогенных факторов во время нейруляции. *!При каком заболевании можно определить гетерозиготное носительство методом нагрузочных тестов? *Галактоземии *!К мультифакториальным болезням относится: *болезни сердца, сахарный диабет, злокачественные опухоли, некоторые психические, аутоиммунные болезни и др; *!Важная характеристика генетической структуры популяций *генофонд; *!Какой демографический показатель оказывает серьезное воздействие на состояние генофондов в человеческих популяциях? *Количество, изоляция, миграция; *!Если в популяции брак между родственниками происходит реже, чем случайно, его называют *аутбредным; *!Ассортативное скрещивание, при котором вероятность образования пар между похожими особями ниже ожидаемой, называется *отрицательным; *!У женщины с резус-отрицательной кровью III группы родился ребенок с IV группой крови у которого была гемолитическая болезнь вследствие резус-конфликта. Какие группа крови и резус-фактор возможны у отца ребенка? *II, Rh+ *!В популяциях человека аллельный состав генотипов зависит от системы браков. Какая система браков поддерживает высокий уровень гетерозиготности? *аутбредная; *!Если в популяции брак между родственниками происходит чаще, чем случайно, его называют *инбредным; *!Нарушение пролиферации – простое удвоение количества клеток вызывает: *гиперплазии; *!Какие заболевания могут развиться, если в лизосомах отмечается нехватка ферментов, играющих роль в переваривании веществ? *Болезни накопления; *!Экзогенные врожденные пороки развития возникают: *физические (механические и радиационные воздействия); химические (действие лекарств, химических веществ, неполноценное питание, гипоксия, нарушения метаболизма); биологические - протозойные инвазии, вирусные заболевания, изоиммунизация; *!Возникновение пороков развития у плода под влиянием вредных факторов (радиация, химические, лекарственные вещества, инфекции *экзогенные *!Мультифакториальные врожденные пороки развития возникают: *обязательном воздействии определенных (вредных) факторов среды; *!Следствием эмбриопатии является: *ВПР, заячья губа, волчья пасть; *!Какой из перечисленных пороков ожидаем для фетопатий? *крипторхизм; *!В оогенезе у дрозофилы происходит накопление и градиентное распределение в созревающем яйце м-РНК и белков, кодируемых генами *Материнские гены; *!Формирование передне-задней оси у эмбриона дрозофилы контролируют гены *bicoid, nanos; *!Гены с материнским эффектом находятся в: *в цитоплазме еще неоплодотворенной яйцеклетки; *!У дрозофилы мутация гена bicoid приводит к *отсутствию головы, груди и на их месте развиваются терминальные структуры личинки дрозофилы; *!В оогенезе у дрозофилы происходит накопление и градиентное распределение в созревающем яйце м-рнк и белков, кодируемых генами *с материнским эффектом; *!Какой из перечисленных генов первым активизируется в онтогенезе? *с материнским эффектом; *!Голопрозэнцефалия- многофакторный порок, механизм возникновения его объясняется: *мутацией в гене SSH; *!В семье родилась девочка с микроцефалией, аномальным развитием мозга, гипотелоризмом и раздвоенным небом. Врач связывает эти аномалии нарушением в раннем морфогенезе. Мутация какого гена наиболее вероятна в этой ситуации? *SSH; *!По типу экспрессии гены человека можно разделить на гены домашнего хозяйства и гены – роскоши. Если белки гена присутствуют в каждой клетке и обеспечивают структуру и функции клеток, то это гены: *домашнего хозяйства; *!Если белки гена синтезируются в одном или ограниченном числе типов клеток и имеют уникальные функции, определяющие индивидуальность клеток, то это гены: *роскоши; *!Гены, активизирующиеся после завершения сегментации *гомеозисные; *!Задача медико-генетического консультирования *предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией; *!Риск, который рассчитывается для менделирующих болезней *теоретический; *!Какая патология может проявиться у детей супругов, состоящих в кровнородственном браке? *Аутосомно-рецессивная; *!Генетический риск, определяемый для мультифакториальных болезней *эмпирический; *!Низкий генетический риск составляет *менее 5 %; *!Средний генетический риск составляет *от 6 до 20 %; |