генетика тесты. ген русс.docx. Называются
 Скачать 0.82 Mb.
|
|
*!Какой из перечисленных факторов среды является тератогенным? *алкоголь; *!После образования бластодермы и включения зиготических генов начинается последовательное формирование сегментарного плана строения тела дрозофилы. Какой ген сегментации разделяет зародыш на широкие домены? *Gap гены; *! Мутация какого гена приводит у человека к голопрозэнцефалии? * SSH; *!В настоящее время успешно применяется предимплантационная диагностика, когда у родителей извлекают гаметы и проводят оплодотворение in vitro. На стадии 8 клеток (на 3-й день) удаляют одну клетку из бластоцисты для анализа. Затем, в случае отсутствия болезни, оставшиеся 7 клеток имплантируют в матку женщины. Способность эмбриона восстанавливаться после удаления одной из восьми клеток – признак развития *эпистатического; *!Если путем центрифугирования (у морского ежа) или перешнуровки оплодотворенных яйцеклеток (у тритона) получить их безъядерные фрагменты, то в обоих случаях дробление может привести к образованию безъядерных бластулоподобных структур. Однако дальше развитие не пойдет. Опыты демонстрируют тот факт, что самые начальные этапы развития определяются продуктами генов: * с материнским эффектом; *!Если объединить в опыте безъядерную цитоплазму яйцеклетки одного вида с ядром сперматозоида другого вида, то во многих случаях развитие таких клеток останавливается, достигнув стадии гаструлы. Опыт демонстрирует тот факт, что самые начальные этапы развития определяются продуктами генов: * с материнским эффектом; *!Во время рыбалки на озере был пойман рак, у которого вместо левого глаза был длинный усик. Как Вы можете объяснить наличие на месте глаза совершенно другого органа? *явление гетероморфизма, связанного с нарушением нервной регуляции; *!У новорожденного мальчика непосредственно после нормальных родов была обнаружена большая опухоль, располагающаяся в поясничном отделе позвоночника по средней линии тела. На вершине имелся небольшой дефект кожи, из которого выделялась прозрачная жидкость. У ребенка усилены коленные рефлексы, наблюдалась деформация обоих коленных и голеностопных суставов. Как вы можете объяснить возникновение врожденного порока развития позвоночника? *миелоцеле; *!У эмбрионов нормальных форм дрозофилы закладывается полный набор сегментов: три головных, три грудных и восемь брюшных. В последующих этапах развития из них развивается голова, грудь и брюшко насекомого. У эмбрионов с мутацией fushi tarazu определенных сегментов не хватает , что приводит к летальному исходу. К какой группе генов относятся эти гены? *Гомеозисные, сегментарные; *!В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода женский. Каков риск проявления гемофилии для данного плода? *0%; *!В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (тип наследования А-Д, пенетрантность гена 60 %) и гетерозиготен, мать здорова. Первый ребенок в семье здоров. Какова вероятность генетического риска для следующего ребенка? *30%; *!По данной родословной определить тип наследования признака (болезни)  *аутосомно-доминантный; *!По данной родословной определить тип наследования признака (болезни)  *Х-сцепленный доминантный; *!По данной родословной определить тип наследования признака (болезни)  *аутосомно-рецессивный; *!По данной родословной определить тип наследования признака (болезни)  *аутосомно-рецессивный; *!В медико-генетическую консультацию обратилась женщина на 15-й неделе беременности. Во время составления родословной выяснилось, что у ее мужа от первого брака есть ребенок, больной фенилкетонурией. Какой метод позволит определить у плода наличие фенилкетонурии? *Амниоцентез; *! Изучением структуры и функций всей совокупности генов организма занимается наука: *геномика; *! Изучением закономерностей изменения экспрессии генов или фенотипа клетки, вызванных механизмами, не затрагивающими изменение последовательности ДНК занимается наука: *эпигенетика; *! Вся совокупность наследственного материала, содержащаяся в клетке и несущая биологическую информацию, необходимую для развития и функционирования всего организма называется: *геном; *! Совокупность химических модификаций хроматина, которые не изменяют последовательности ДНК, но влияют на «активность» генов называется: *эпигнетические; *! Если в каких-либо участках ДНК активно идет процесс транскрипции, то уровень метилирования в этих участках: *менее метилирован; *! Присоединение к молекуле ДНК группы СН3 является одним из основных механизмов эпигенетической регуляции, который называется : *метилирование ДНК; *! Присоединение к гистоновым отросткам остатка уксусной кислоты СН3СО называется: * Ацетилирование; *! Какое из азотистых оснований в молекуле ДНК наиболее подвержено метилированию: *цитозин (C); *! Области с высокой концентрацией участков CpG в ДНК называются островками или мотивами CpG. Подавляющая часть пар CpG в молекуле ДНК концентрируется в области: * непосредственно против хода транскрипции определенных генов, в области промотора$ *! Несмотря на то, что генетический материал во всех клетках одинаковый, клетки отличаются друг от друга и вырабатывают разные вещества. Это связано с тем, что в разных клетках: *разные регуляторные системы; *! Первым выявленным эпигенетическим маркером опухолей было тотальное гипометилирование генома, которое ведет к хромосомной нестабильности. Это плохой знак, поскольку ведет к активации генов: *онкогенов; *! При раке молочной железы наблюдается гиперметилирование CpG-островков. В норме 85–90% таких островков не метилированы. Их метилирование является вредным, поскольку репрессируется работа следующих генов: * генов-супрессоров ; *! Гистоны – это белки, вокруг которых плотно обернуты цепочки ДНК. Модификации гистонов обычно заключаются в прикреплении ацетильной группы (CH3CO). Ацетилирование помогает плотно скрученной молекуле ДНК немного ослабить натяжение и облегчить процесс: *экспрессии генов; *! Существует целый ряд заболеваний и синдромов, связанных с нарушениями эпигенетической регуляции. Нарушение эпигенетического статуса одного или несколько генов в районе 15q11-13 в хромосоме, полученной от матери приводит к болезни: * Синдром Энгельмана; *! Существует целый ряд заболеваний и синдромов, связанных с нарушениями эпигенетической регуляции. Нарушение эпигенетического статуса одного или несколько генов в районе 15q11-13 в хромосоме, полученной от отца приводит к болезни: *Синдром Прадера – Вилли; *! При репликации ДНК специальные ферменты контролируют и присоединяют метильную группу к вновь синтезированной цепочке ДНК. Так передается схема метилирования от материнской клетки дочерним. Ферменты, которые обеспечивают этот процесс: *ДНК-метилтрансферазы (DNMT1,DNMT3А,DNMT3В. DNMT); *! Если метилирование ДНК представляет собой достаточно стабильное эпигенетическое изменение, то большинство гистоновых модификаций значительно более вариативно. Некая модификация может быть произведена на каком-либо гистоне определенного гена, затем удалена, а позже возвращена обратно. Для чего в процессе эволюции появилась такая сложная схема гистоновых модификаций? *корректировать экспрессию генов для адекватного реагирования на изменения окружающей среды, такие как недостаток питательных веществ или воздействие вирусов; *! Какой из ниже приведенных процессов осуществляется под контролем эпигенетической регуляции: *метилирование, ацилирование; *! Существует особый класс коротких (19-25 нуклеотидов) молекул РНК, не несущих какой-либо закодированной информации. Они могут распознавать некоторые дефектные иРНК, связываться с ними и отправлять на деградацию. Эти РНК называют: *микроРНК (миРНК); *! В последнее время стало известно, что кроме 3 видов РНК существуют и другие виды РНК. Например, РНК, которые продуцируются из интронов и встречаются по всему геному. Они могут как снижать, так и повышать экспрессию генов. Эти РНК называют: *некодирующие РНК (нкРНК); *! В многочисленных работах ученых описаны случаи увеличения частоты приступов стенокардии при приеме нитратов, антагонистов кальция, бетта-адреноблокаторов, вплоть до развития инфаркта миокарда и внезапной смерти. Т.е. наблюдался ответ на прием лекарственного средства, по направленности противоположный ожидаемому (основному). Как называется такая реакция организма? *парадоксальная; *! Быстрый метаболизм лекарства в организме пациента не позволяет при стандартных дозах достичь его терапевтической концентрации в крови, поэтому доза лекарства для них должна быть выше стандартной. К какой группе метаболизаторов относится такой человек: *быстрый; *! Иногда при применении в хирургии дитилина для мышечной релаксации наблюдается длительная остановка дыхания до 2 час вместо 2-3 мин. В этом случае больных можно спасти только искусственной вентиляцией лёгких в течение этого периода. Мутация какого фермента, ответственного за расщепление этого препарата, наблюдается в данном случае? * холинэстераза; *! При болезни Такагара обработка раны раствором перекиси водорода не эффективна. Это связано с недостаточной активностью фермента: * каталаза; *! Больному назначено лечение в стандартной дозе. Однако больной испытывает токсический эффект как при передозировке. К какой группе метаболизаторов относится этот пациент: *медленный; *! У лиц с недостаточностью глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, прием лекарств обладающих окислительными свойствами, приводит к острому гемолизу эритроцитов. Мутация данного фермента наследуется по Х сцепленному рецессивному типу. Определите генотип человека, чувствительного к таким препаратам: *  *! Проявление этого заболевания обусловлено употреблением в пищу или вдыханием пыльцы бобов, компоненты которой гидролизуются с образованием хинонов, участвующих в образовании радикалов кислорода: эритроциты, дефектные по глюкозо-6-фосфатдегидрогеназе, обладают повышенной чувствительностью к этим радикалам и лизируются. О каком заболевании идет речь? *недостаточность Г-6-ФД, фавизм; *! Наука, изучающая роль генетических факторов в виде «изменений» в отдельных генах в формировании фармакологического ответа организма человека на лекарственные средства называется: *фармакогенетика; *! В практике врача с разной частотой встречаются люди как с повышенной чувствительностью к определенному препарату, так и с нормальной чувствительностью и нечувствительные. С чем это связано с точки зрения фармакогенетики? *Фармакодинамика; *! Все этапы присутствия лекарственного средства в организме, начиная от введения, всасывания, распределения, биотрансформации, выведения из организма определяются: *Фармакокинетика; *! У некоторых людей отсутствует синтез определенного фермента, участвующего в метаболизме лекарственного препарата или синтезируется неактивный («дефектный») фермент. В результате лекарственное средство накапливается в высоких концентрациях, что приводит к появлению нежелательных побочных реакций. К какой группе метаболизаторов относятся такие люди? *медленный; *! При лечении малярии примахином в некоторых случаях наблюдается острый гемолиз эритроцитов, который может привести к летальному исходу. С недостатком синтеза какого фермента может быть связана такая реакция организма на примахин? *глюкозо-6-фосфат-дегидгогеназы; *! У некоторых больных с явно выраженными признаками рахита применение витамина D в стандартных дозах не даёт лечебного эффекта. Это наследственное заболевание называется витамин D-резистентным рахитом, или гипофосфатемией. Ключевое звено заболевания - снижение реабсорбции фосфатов в канальцах почек. К какому типу патологических реакций организма на лекарство относится данный случай? *толерантности; *! Больному туберкулезом назначено лечение изониазидом в стандартной дозе. Однако больной испытывает токсический эффект как при передозировке. Оказалось, что у таких больных наблюдается медленное выведение лекарства из организма, в течение 6-10 часов вместо 2-х при норме. Причина медленного выведения лекарства из организма – мутация фермента: * N-ацетилтрансферазы; *! Гены, кодирующие ферменты биотрансформации, а также гены транспортеров, участвующих во всасывании, распределении и выведении лекарственных средств из организма относятся к: *Фармакокинетика; *! Механизм действия лекарственного средства, фармакологические эффекты, сила и длительность их действия определяются: *Фармакодинамика; |