генетика тесты. ген русс.docx. Называются
 Скачать 0.82 Mb.
|
|
*!Какой из перечисленных пороков ожидаем для фетопатий? *дизрафия; *!Женщины, получавшие в течение беременности лекарство, предназначенное для системного лечения фурункулеза, рожали детей с тяжелыми ВПР, характерными для синдрома *талидомидного; *!Заболевание беременной женщины, которое может привести к рождению детей с врожденными пороками развития *эпилепсия; *!Мутации Gap генов вызывают: * приводят к потере нескольких прилежащих друг к другу сегментов тела, в результате чего в рисунке сегментации образуется пустота, или брешь; *!Передне-задняя ось или кранио-каудальная определяет развитие эммбриона дрозофилы в направлении: голова-хвост *!Идентичные (монозиготные) близнецы – естественное экспериментальное подтверждение того, что, клетки раннего эмбриона тотипотентны и это состояние известно как развитие: *регуляционное; *!Рождение сросшихся близнецов, представляющих два эмбриона с общими структурами тела и органов, является примером нарушения развития *мозаичного; *!Гемоглобин – переносчик кислорода в эритроцитах. Каждая молекула гемоглобина состоит из двух пар полипептидных цепей разного типа. Какие гены характерны для эмбрионального гемоглобина? *+α2ε2; *!Определение главных осей в теле зародыша: передне-задней, спинно-брюшной и право-левой контролируют гены * с материнским эффектом; *!мРНК какого гена с материнским эффектом накапливается в вегетативном полюсе ооцита? *nanos; *!На консультацию к генетику привели ребенка с полисиндактилией. У него есть дополнительные пальцы кистей и стоп, также имеются межпальцевые перепонки. Врач связывает патологию с нарушением ранних этапов эмбриогенеза, где факторы транскрипции, контролирующие развитие, изменяют экспрессию генов. Мутация какого гена наиболее вероятна? * НОХ; *!мРНК какого гена с материнским эффектом накапливается в анимальном полюсе ооцита? *bicoid; *!Какой из перечисленных методов профилактики эффективен для определения повторного риска рождения больного ребенка? *ретроспективная; *!Какой из перечисленных методов профилактики эффективен для предупреждения рождения больного ребенка? *проспективная; *!Что определяется при расчете генетического риска? *тип наследования болезни, генотипы родителей и будущих детей4 *!Брак, при котором вероятен наиболее высокий генетический риск проявления наследственной патологии и мертворождений *инбредный; *!Брак, для которого характерен самый низкий генетический риск проявления наследственной патологии и мертворождений *аутбредный; *!Проспективное консультирование проводится в семье *имеющей повышенный риск рождения больного ребенка; *!Что определяется при составлении родословной? *тип наследования; *!При расчете генетического риска определяется вероятность возникновения *наследственного заболевания; *!Какой из перечисленных методов эффективен для изучения маркеров в крови матери? *биохимический; *!Какой из перечисленных методов эффективен для предупреждения развития врожденных пороков развития мультифакториальной природы? *преконцепционная профилактика; *!Какой из перечисленных методов эффективен для доклинической диагностики наследственных болезней? * Неонатальный скрининг; *!Какой из перечисленных методов эффективен для определения типа наследования наследственных болезней? *Клинико-генеалогический; *!Какой из перечисленных методов используется для исследования плода? * УЗИ, амниоцентез, кордоцентез, хорионбиопсия; *!Заболевание, для которого эффективна диетотерапия *фенилкетонурия; *!Диетотерапия используется как метод лечения *фенилкетонурия; *!Х-рецессивный тип наследования характеризуется тем, что *мутантный ген не передается от отца к сыну *!Большинство этих болезней обусловлены анеуплоидиями и не наследуются, а те, причиной которых являются структурные перестройки (инверсии, транслокации и т.д.) передаются с дополнительными перекомбинациями, возникающими в мейозе носителя перестройки. О каком типе наследственных болезней идет речь? *Наследственные, хромосомные; *!Геномные мутации могут приводить к таким наследственным заболеваниям как синдром Дауна, Патау, Эдварса или синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и др. Причиной этих заболеваний является изменение: *Количества хромосом; *!Общая частота этих заболеваний в человеческих популяциях составляет 2—4 %. Они возникают в результате повреждений ДНК на уровне гена и наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. *Моногенные; *!Примером генной болезни, связанной с нарушением аминокислотного обмена, является фенилкетонурия. Это аутосомно-рецессивное заболевание с частотой встречаемости 1 : 8000 новорожденных. Оно вызвано дефектом гена, продукт которого обеспечивает превращение аминокислоты фенилаланин в другую аминокислоту — тирозин. К какой группе генных болезней относится фенилкетонурия? *ферментопатия; *!В основе этиологии наследственных болезней лежат различные типы мутаций. В связи с этим наследственные болезни делятся на две большие группы - хромосомные и генные. На основе какого принципа производится такое разделение? *по типу мутации, по затрагиваемому генетическому материалу; *!Метод используется для прослеживания признака или заболевания в ряду поколений для установления наследственного характера признака, определения типа наследования, выявления экспрессивности и пенетрантности действия генов, механизмов взаимодействия генов, сцепления генов и т.д. : *генеалогический; *!Метод используется для изучения кариотипа организмов и позволяет определить генетический пол организма, диагностировать геномные или хромосомные нарушения кариотипа, изучить хромосомные мутации, позволяет составлять генетические карты хромосом: *цитогенетический; *!Показаниями к использованию этого метода являются: подозрение на хромосомное заболевание, множественные врожденные пороки развития, несколько неблагополучных исходов беременности (спонтанные аборты, мертворождения), бесплодие, воздействие мyтaгeнныx факторов во время беременности: *цитогенетический, пренатальная диагностика; *!Метод, который помогает обнаружить ряд заболеваний обмена веществ при помощи исследования биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости) путем качественного или количественного анализа: *биохимический; *!В патологоанатомическом отделении - новорожденная девочка. Масса тела 2300 г, длина 45 см. При внешнем осмотре: микроцефалия, одностороннее незаращение верхней губы и неба, отсутствие подкожно-жирового слоя, шесть пальцев на левой стопе, поперечные ладонные складки на обеих кистях. На секции: гипоплазия мозжечка, дефект межжелудочковой перегородки, поликистоз обеих почек, двурогая матка. Какому синдрому характерны вышеприведенные клинические признаки? *Патау; *!В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, которая работала на вредном производстве и имела основания для волнения по поводу рождения ненормального ребенка. После проведения амниоцентеза встал вопрос о прерывании беременности. Врачи обьяснили женщине, что ее будущий ребенок не будет жизнеспособным и будет иметь пороки в строении сердца, почек, пищеварительной системы, расщепление мягкого и твердого нёба, недоразвитие или отсутствие глаз. Определите кариотип *47ХХ13+, 47ХУ13; *!Во время обследования девочки 10 лет были выявлены: укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикантус, умственная отсталость, нарушение строения сердца и сосудов. В медико-генетической консультации проведено кариотипирование ребенка. Какой кариотип был установлен? *47XX, 21+; *!По данной кариограмме поставить диагноз  *синдром Клайнфельтера; *!По данной кариограмме поставить диагноз  *синдром Дауна; *!Какая патология представлена на данной кариограмме?  *триплоидия;*! Какая мутация представлена на данной кариограмме? *гетероплоидия; *!При изучении кариотипа установлена его формула 47, ХХ, 18+. Определите, для какого синдрома характерно указанное изменение кариотипа: *синдром Эдвардса; *!При изучении кариотипа установлена его формула 46, ХХ, 4р-. Определите, для какого синдрома характерно указанное изменение кариотипа: *Синдрома Вольфа-Хиршхорна; *!К врачу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. Во время исследования клеток буккального эпителия женщины в ядрах большинства из них выявлено по два тельца Барра, а в ядрах нейтрофилов –по две “барабанных палочки”. Какой предварительный диагноз достовернее всего можно установить в этом случае? *Трисомия Х; *!В медико-генетическую консультацию по рекомендации андролога обратился мужчина 35-ти лет по поводу отклонений физического и психического развития. Объективно установлено: высокий рост, астеническое телосложение, гинекомастия, умственная отсталость. При микроскопии в 30% клеток слизистой оболочки ротовой полости обнаружен половой хроматин (одно тельце Барра). Каков наиболее вероятный диагноз? *Синдром Кляйнфельтера; *!При обследовании ребят подростков в военкомате был выявлен юноша с определенными отклонениями психосоматического развития, а именно: астеническим строением тела, увеличением молочных желез, снижением интеллекта. Для уточнения диагноза его направили в медико-генетическую консультацию. Какой кариотип будет выявлен? *47,ХХУ, 49,ХХХУ; *!Определите, для какого синдрома характерна данная кариограмма  *Синдром Клайнфельтера; *!Определите, для какого синдрома характерна данная кариограмма   *Синдром Шерешевского-Тернера; *!Определите, для какого синдрома характерна данная кариограмма  *Синдром Клайнфельтера; *!Нейрофиброматоз определяется доминантным аутосомным геном. Какая из ниже приведенных вероятностей заболевания нейрофиброматозом детей соответствует гетерозиготным родителям? *Аа, Аа, aa, AA *!Синдром Марфана диагностирован у матери и девочки от 2-й беременности. Вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана *50%; *!Большинство ферментопатий проявляется только у гомозигот. Гетерозиготы клинически не отличаются от здоровых людей с двумя нормальными аллелями.Определите тип наследования этих заболеваний. *аутосомно-рецессивный; *!За консультацией обратились родители 3-летнего ребенка, у которого наблюдается умственная отсталость и поза "портного". При клинико-лабораторном исследовании установлены: молочно-белая кожа, светлые волосы, увеличение печени, селезенки, увеличение уровня фенил-молочной и фенил-пировиноградной кислот в крови и моче (проба Фелинга положительная). Определите диагноз болезни ребенка *фенилкетонурия; *!Ребенок имеет отставание в росте и низкую массу тела, несмотря на нормальное потребление пищи, накопление густой липкой слизи, частые инфекции грудной клетки, кашель и одышку. Генетическое тестирование показывает мутацию обоих аллелей хромосомы. Поставьте диагноз ребенку. *Муковисцидоз; *!В семье родился ребенок с микроцефалией, врожденным пороком сердца, гипоплазией правой почки, полидактилией, расщелиной губы и неба. При проведении цитогенетического исследования мальчика во всех клетках обнаружена лишняя хромосома. Определите кариотип ребенка *47ХХ13+, 47ХУ13+; *!Известно, что альбинизм обусловлен аутосомно-рецессивной мутацией. Первый ребенок пары с нормальной пигментацией кожи был альбиносом. Какова вероятность того, что их второй ребенок также будет альбиносом? *25%; *!Определите тип наследования  *Х-сцепленный рецессивный; *!Определите тип наследования  *митохондриальный; *!Перепончатость пальцев ног у человека – признак, сцепленный с Y-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с подобной аномалией в семье, где у отца имеется перепончатость пальцев ног? *Мальчики 100%, девочки 0; *!Определить генотипы женщины и ее сына, больного миодистрофией Дюшенна. *ХHXh, XhУ; *!Отец и сын страдают гемофилией, мать здорова. Каковы наиболее вероятные генотипы родителей и ребёнка? *XhY-отец, XHXh-мать, XhY-ребенок; *!Какова вероятность рождения больной девочки у гетерозиготной по генотипу женщины с синдромом Беккера (тип наследования Х-Р), если её супруг здоров *0%; *!При некоторых Х-сцепленных доминантных заболеваниях наблюдается гибель мальчиков на ранних стадиях онтогенеза (рото-лице-пальцевой синдром). Определите вероятность соотношения рождения больных дочерей, здоровых дочерей и здоровых сыновей в семье, где отец здоровый, а мать гетерозиготная *50% мальчики, 50% девочки; *!Для установления точного диагноза хореи Гентингтона целесообразно провести *ПЦР, молекулярно –генетическое обследование, обнаружение из биоптата мышц «рваных красных волокон»; *!При данном синдроме необходимо проведение ЭКГ и офтальмоскопия. Чтобы поставить точный диагноз, нужны заключения окулиста, кардиолога и генетика. Поставьте диагноз *Кернс сейера; *!Для болезней данного типа одним из важных маркёров является обнаружение из биоптата мышц «рваных красных волокон». К какой группе относится данная патология? *митохондриальные; *!Выберите наиболее верный метод для диагностики митохондриальных заболеваний *биоптат мышц «рваных красных волокон», активность дыхательных ферментов; *!Из предложенной генетической схемы определите соответствующее заболевание  *Синдром Ангельмана; *!Из предложенной генетической схемы определите соответствующее заболевание  *Синдром Прадера-Вилли; *!Какой из перечисленных диагнозов вероятен, если у больного наблюдается нарушение речи из- за замедления подбора слов для составления предложений? *Альцгеймер; *!Для какой болезни характерно образование β - амилоидных пептидных бляшек в межклеточном веществе головного мозга? *Альцгеймер; *!Пожилой мужчина потерялся на улице, сотрудники полиции не могут установить его личность, адрес проживания и родственников. Единственным инициирующим личность больного является браслет. Определите диагноз заболевания. *Альцгеймер; *!Если наряду с генетической компонентой велико влияние внешних факторов и образа жизни на развитие заболевания, то эти болезни: *полигенные; *!В США браки белых мужчин с белыми женщинами и черных мужчин с черными женщинами встречаются намного чаще, чем смешанные браки. К какому типу брака можно отнести данный случай? *Ассортативные положительные; *!В южноамериканских джунглях живет популяция аборигенов численностью 127 человек (включая детей). Частота группы крови М составляет здесь 64%. В данной популяции не возможно вычислить частоты группы N и MN используя закон Харди –Вайнберга. Почему? *Малая численность, изоляция; *!У резус-отрицательной женщины повторная беременность и роды закончились мертворождением новорожденного с гемолитической болезнью вследствие развития резус-конфликта. Укажите, в каком направлении действует отбор в данном случае *против гетерозигот; *!Под воздействием мутагена изменилась структура гена и возникла рецессивная мутация, которая попала в гамету и образовавшуюся зиготу. После размножения организма мутация попала еще в несколько особей. Что случится с этой мутацией дальше по закону Харди-Вайнберга, если она не влияет на жизнеспособность? *Ее доля в популяции останется постоянной; *!Как известно во всех популяциях встречаются определенные наследственные болезни. Вам известно, что причина наследственных болезней это- мутации. То есть, когда- то, в каких -то популяциях у кого- то появилась это мутация. Как можно объяснить распространение таких болезней во многих популяциях земного шара? *миграция; *!У плода (26 недель) частичная ампутация конечности, связанная с тяжами амниона. Это результат сосудистой недостаточности, травмы или действия тератогена, приводящий к уничтожению незаменимой нормальной ткани плода. К какому типу врожденных пороков он относится? *пороки развития; *!Нарушение пролиферации – увеличение размера клеток вызывет: *гипертрофию *!Если врожденные пороки вызваны внешними факторами, физически мешающими развитию эмбриона, их называют: *деформации; *!Ребенок родился с дополнительными пальцами (вставочная полидактилия) из-за дефекта в гене фактора транскрипции GLI3. Данный врожденный порок относится к категории: *аномалии; *!Эмбриональные пороки – это наиболее серьезные патологии, возникающие в I-ом триместре беременности (2-8 недель). Наиболее уязвимые органы в этот период – нёбо и губы, глаза, уши, головной мозг, нервная трубка, сердце. Какой из перечисленных ниже пороков относится к эмбриональным? *волчья пасть; |