Экзамен по биологии. Общая биология 22 Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для
 Скачать 0.97 Mb.
|
|
Кодовая система ДНК и белка. Генетический код — это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательного расположения нуклеотидов в и-РНК. Свойства генетического кода: 1. Код триплетен. Это означает, что каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательностью 3 нуклеотидов, называется триплетом или кодоном. 2. Код вырожден. Это означает, что каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном (исключение метионин и триптофан) 3. Код однозначен — каждый кодон шифрует только 1 аминокислоту 4. Между генами имеются «знаки препинания» (УАА, УАГ, УГА) каждый из которых означает прекращение синтеза и стоит в конце каждого гена. 5. Внутри гена нет знаков препинания. 6. Код универсален. Генетический код един для всех живых на земле существ. 16. Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Общее понятие о генетическом материале и его свойствах: изменение, репарация, передача, реализация генетической информации. Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Наследственность — способность живых организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей генетической информации. Изменчивость - свойство потомков приобретать признаки, отличные от родительских форм. Благодаря изменчивости отдельных особей популяция оказывается разнородной. Изменчивость противоположная наследственности, но вместе с ней образует два взаимосвязанных свойства живых организмов. Эти два явления являются фундаментальными свойствами живого, так как играют важную роль в онтогенезе, определяя признаки организма, и филогенезе, играя важную роль в эволюции живых организмов. Диалектическое единство, то есть общность происхождения, выражается в том, что оба этих явления регулируются генетическим материалом, механизмами её передачи и воспроизведения. Общее понятие о генетическом материале и его свойствах: изменение, репарация, передача, реализация генетической информации. Генетический материал или геном – макромолекулы клеток и вирусов, содержащие наследственную информа- цию в виде функциональных единиц – структурных генов и генетических элементов, обеспечивающие хранение, реализацию, воспроизводство и передачу генетической информации.; материальная основа генома и генотипа Свойства генетического материала: Ген хранит и передает информацию. Ген способен к изменению. генетической информации (мутации). Ген способен к репарации и ее передаче от поколения к поколению. Ген способен к реализации - синтезу белка. Генетический материал обладает устойчивостью. Изменения в генетическом материале могут возникать в следствие естественных причин, так и при вмешательстве человека. К естественным изменениям относятся изменения, возникшие в ходе онтогенеза ДНК путем соматической рекомбинации, транспозиции или мутаций. Они могут возникать при воздействии различных внешних факторов, таких как мутагены, а также при нарушениях процессов самой клетки. Также, сегодня существует дисциплина – генная инженерия, занимающаяся изучением генома и его редактированием. В частности, один из методов генной инженерии – CRISPR gene editor (читается: КРИСПР джиин эдитор) позволяет редактировать геном, удалять участки РНК/ДНК у человека и животных. Репарация (от лат. reparatio — восстановление) — особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённых при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физических или химических реагентов. Осуществляется специальными ферментными системами клетки. Ряд наследственных болезней, например, пигментная ксеродерма, связан с нарушениями систем репарации. Устройство системы репарации: ДНК-хеликаза — фермент, «узнающий» химически изменённые участки в цепи и осуществляющий разрыв цепи вблизи от повреждения; ДНКаза (дезоксирибонуклеаза) — фермент, "разрезающий" 1 цепочку ДНК (последовательность нуклеотидов) по фосфодиэфирной связи и удаляющий повреждённый участок: экзонуклеаза работает на концевые нуклеотиды 3` или 5`, эндонуклеаза - на нуклеотиды, отличные от концевых; ДНК-полимераза — фермент, синтезирующий соответствующий участок цепи ДНК взамен удалённого; ДНК-лигаза — фермент, замыкающий последнюю связь в полимерной цепи и тем самым восстанавливающий её непрерывность. Передача генетической информации является важной функцией в живых организмах, выполняемая нуклеиновыми кислотами – ДНК/РНК. Данная функция осуществляется в ряде процессов: редупликация ДНК, размножение прокариот, используется вирусами при паразитировании в клетках для внедрения своего генетического материала в клетку хозяина, а также при биосинтезе белка – важнейшем процессе в живых организмах, при этом передача информации осуществляется в направлении ДНК – РНК – белок. Реализация генетической информации в клетке состоит из двух последовательных процессов: синтез РНК на цепи ДНК, которая называется транскрипция, и синтез белка на цепи РНК, которая называется трансляцией. Транскрипция осуществляется в ядре, а трансляция – в рибосомах. Транскрипция — процесс синтеза и-РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, осуществляемой и-РНК полимеразой. ДНК — носитель всей генетической информации в клетке, непосредственного участия в синтезе белков не принимает. К рибосомам — местам сборки белков — высылается из ядра несущий информационный посредник, способный пройти поры ядерной мембраны. Им является и-РНК. По принципу комплементарности она считывает с ДНК информацию при участии фермента, называемого РНК — полимеразой. Трансляция – осуществляемый рибосомой процесс синтеза белка из аминокислот на матрице информационной РНК, то есть перевод последовательности нуклеотидов в молекуле иРНК в последовательность аминокислот в полипептидной цепочке. Синтезированная в процессе транскрипции иРНК выходит через поры ядра в цитоплазму и взаимодействует с малой субъединицей одной или нескольких рибосом. Рибосомы, объединенные одной молекулой иРНК, называют полисомами. Транспортные РНК (тРНК) приносят аминокислоты в рибосому. Молекула тРНК по конфигурации похожа на лист клевера и имеет два активных центра. На одном конце молекулы расположен триплет свободных нуклеотидов, который называется антикодоном и соответствует определенной аминокислоте. Так как многие аминокислоты кодируются несколькими триплетами, то число различных тРНК значительно больше 20 (идентифицировано 60). Второй активный центр-противоположный антикодону участок, к которому прикрепляется аминокислота. На 5'-конце молекулы тРНК всегда находится гуанин, а на 3'-конце- триплет ЦЦА. Каждая аминокислота присоединяется к одной из своих специфических тРНК при участии особой формы фермента аминоацил-тРНК-синтетазы (АРС) и АТФ. АРСазы обеспечивают соответствие нуклеотидным триплетам генетического кода (антикодону тРНК) встраиваемых в белок аминокислот и, таким образом, обеспечивают правильность происходящего в дальнейшем считывания генетической информации с мРНК при синтезе белков на рибосомах. В результате образуется комплекс аминокислоты с тРНК, называемый аминоацил-тРНК, в котором энергия связи между концевым нуклеотидом А (в триплете ЦЦА) и аминокислотой достаточна для образования в дальнейшем пептидной связи. Аминокислоты транспортируются в большую субъединицу рибосом. В каждый данный момент внутри рибосомы находятся два кодона иРНК: один напротив аминоацильного центра, второй - напротив пептидного центра. Если антикодон тРНК и кодон аминоацильного центра являются комплементарными, то тРНК и аминокислота переходят в пептидильный центр (рибосома продвигается на один триплет), аминокислота отсоединяется от тРНК и присоединяется к предшествующей аминокислоте, а тРНК уходит из рибосомы за следующей аминокислотой. То же происходит со второй тРНК и ее аминокислотой. Таким образом, полипептидная молекула собирается в полном соответствии с информацией, записанной на иРНК. 17. Генотип, геном, фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации в определенных условиях среды. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование. Генотип, геном, фенотип. Генотип - совокупность генов данного организма, образованная при половом размножении в процессе оплодотворения при объединении геномов двух родительских клеток. Генотип, в отличие от понятия генофонд, характеризует особь, а не вид. Генотип вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма, при этом особи с разными генотипами могут иметь одинаковый фенотип, а особи с одинаковым генотипом могут в различных условиях отличаться друг от друга. Геном — совокупность генов, содержащихся в одинарном (гаплоидном) наборе хромосом данного организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека, построены из ДНК, однако также существуют геномы из РНК. У человека геном представлен 23 хромосомами, из них 22 – аутосомы и 1 – половая хромосома. Сам термин был введен в 1920 году Гансом Винклером в работе, посвященной растительным гибридам, для описания совокупности генов в гаплоидном наборе хромосом организмов одного вида. Суффикс «-ом» означает объединение частей в целое, как, например, слово «ризом» означает всю корневую систему растения. Так, «геном» можно понимать, как объединение генов в целое. Фенотип — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа и факторов внешней среды. Фенотип как результат реализации наследственной информации в определенных условиях среды. Условно принято считать, что генотип определяет признаки или фенотип живых организмов, однако, это не совсем правильно: генотип определяет границы, в пределах которых может меняться значение данного признака. Это необходимо, так как условия окружающей среды постоянно меняются, и организм для выживания должен к ним адаптироваться. С этим явлением связаны понятия «Модификационная изменчивость» и «Норма реакции». Модификационная изменчивость – это способность организмов с одинаковым генотипом развиваться по- разному в разных условиях окружающей среды. Нормой реакции же называются те пределы модификационной изменчивости, обусловленные генотипом. Например, коровы могут обладать разной удойностью в зависимости от внешней среды: чем лучше условия, тем больше молока, и наоборот, чем хуже условия и больше стресса, тем меньше молока, однако нет определенного количества, записанного в генетическом материале. Таким образом, фенотип является результатом реализации наследственной информации в определенных условиях, но не отдельно. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование. Доминирование — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот. Промежуточное проявление – тип взаимодействия аллельных генов, при котором один ген не полностью подавляет другой и фенотипически гетерозиготы промежуточны между фенотипом доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, при скрещивании цветков «ночная красавка» с белыми и красными листьями, в первом поколении получается розовое потомство. Рецессивность - форма взаимоотношения парных (аллельных) генов гетерозиготного организма, характеризующаяся подавлением проявления признака, контролируемого одним геном аллельной пары (рецессивным аллелем), другим геном этой пары (доминантным аллелем). При скрещивании двух гетерозиготных особей рецессивный признак проявляется лишь у той части их потомства, у которой соответствующий аллель окажется в гомозиготном состоянии. Кодоминирование — тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака, фенотипически гибрид получает не усреднённый вариант двух родительских признаков, а новый вариант, отличающийся от признаков обеих гомозигот. 18. Закономерности наследования, установленные Менделем. Основные закономерности наследования признаков в поколениях были открыты чешским исследователем Г. Менделем, опубликовавшим в 1866 году «Опыты над растительными гибридами». Статья не привлекла внимания современников. Только через 35 лет законы наследования были вновь «открыты» сразу тремя ботаниками – К. Корренсом, Э. Чермаком и Г. де Фризом, быстро завоевав всеобщее признание. С 1900года, когда были переоткрыты законы Г. Менделя, начался научный период генетики. Мендель сформулировал основные закономерности наследования признаков: Г. Мендель использовал в работе гибридологический метод: Он подбирал пары растений для скрещивания, анализировал наследование отдельных признаков у потомков в нескольких поколениях и проводил их точный количественный учет. Результаты опытов были изложены в работе «Опыты над растительными гибридами» (1865 год). Мендель начинал скрещивание растений гороха, которые отличались одним признаком – горошины (семена) желтые и горошины зеленые. Такие признаки называют альтернативными (два состояния одного признака). Они определяются аллельными генами, которые расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом. В первых опытах Г. Мендель принимал во внимание только одну пару признаков. Такое скрещивание носит название моногибридного. После анализа результатов скрещивания гороха, Г. 1. Закон доминирования или закон единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании особей отличающихся друг от друга по одному признаку, в первом поколении гибридов получаются потомки, схожие только с одним из родителей. Соответствующий признак другого родителя не проявляется. Проявившийся в первом поколении гибридов признак называется доминантным, а непроявившийся – рецессивным. Р АА х аа Р (parentes) – родители G Aa G (gametes) – гаметы F1 Aa F (fillies) – потомки 2. Закон расщепления признаков у гибридов 2-го поколения: при скрещивании между собой гибридов первого поколения, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в отношении 3:1 (3 части особей с доминантным признаком, 1 часть особей с рецессивным признаком), по генотипу 1:2:1 (1 часть особей – доминантные гомозиготы (АА), 2 части особей – гетерозиготы (Аа), 1 часть особей – рецессивные гомозиготы (аа)). описывает появление во втором поколении гибридов особей с доминантными и рецессивными признаками в соотношении 3:1. P (F1) Aa x Aa (На первом месте всегда записывается генотип женского организма) G A a A a F2 AA, Aa, Aa, aa гибриды второго поколения 3. Закон независимого наследования признаков: при дигибридных и полигибридных скрещиваниях гибридов каждая пара признаков наследуется независимо друг от друга и может независимо комбинироваться с другими признаками. При дигибридном скрещивании, когда растения отличались по двум парам альтернативных признаков, Мендель получил следующие результаты. Всего получается 16 комбинаций: 9 частей А-В-; 3 части А-bb; 3 части ааВ-; 1 часть ааbb. Такая схема записи называется фенотипическим радикалом (запись генотипа на основе фенотипа). Запись А-В- или А-bb означает, что фенотип не зависит от того, какой ген будет на месте черточки – доминантный или рецессивный – проявляться будет доминантный признак. Если подсчитать отдельно соотношение по парам признаков 12А-: 4аа, 12B-: 4bb – в обоих случаях мы получим соотношение 3:1. На основе полученных результатов можно сделать вывод, что при скрещивании гетерозиготных особей, которые анализируются по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в отношении (3+1) n , где n – число признаков в гетерозиготном состоянии. Значение законов Менделя: Законы универсальны, они применимы для всех живых организмов. Г.Мендель ввел в биологию математический метод. Его законы имеют статистический характер, это законы больших чисел. Ряд факторов вызывают ограничения проявления законов Менделя. 1. Нарушение равной вероятности образования гамет и зигот разных типов. 2. Различная выживаемость особей разных фенотипов (наличие летальных и полулетальных генов). Летальные гены вызывают гибель организмов до рождения или в момент рождения. Полулетальные гены сокращают срок жизни организма. 3. Взаимодействие генов (кроме полного доминирования). 4. Сцепление генов. 5. Цитоплазматическая наследственность. 19. Сцепление генов. Кроссинговер. Генетические и цитологические карты хромосом. Сцепление генов - это совместное наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются преимущественно сцеплено, благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. У человека сцеплено наследуются, например, ген гемофилии и ген дальтонизма (расположены в Х-хромосоме). Сцепленное наследование может быть полным и неполным: Полное сцепление генов, т. е. совместное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинговера. Это характерно для генов половых хромосом, гетерогаметных по половым хромосомам организмов (ХУ, ХО), а также для генов, расположенных рядом с центромерой хромосомы, где кроссинговер практически никогда не происходит. В большинстве случаев наблюдается неполное сцепленное наследование, при котором происходит кроссинговер. |