Экзамен по биологии. Общая биология 22 Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для
 Скачать 0.97 Mb.
|
|
Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза. Мутации в половых и соматических клетках. По типу клеток, в которых мутации произошли, различают: генеративные и соматические мутации. Генеративные мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении. Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного). Понятие о хромосомных и генных болезнях. Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней. К таким заболеваниям относятся синдром «крика кошки», транслокационный вариант синдрома Дауна и др. Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными (серповидноклеточная анемия, гемофилия и т.д.). Наследование генных болезней подчиняется законам Менделя. 28. Хромосомные мутации: деления, дупликация, инверсия, транслокация. Геномные мутации: полиплоидия и гетероплоидия, их механизмы и значение. В мутационной изменчивости, в зависимости от уровня наследственного материала, на котором произошла мутация, выделяют генные, хромосомные и геномные мутации, из которых наиболее значительными являются последние две. Хромосомные мутации: деления, дупликация, инверсия, транслокация. Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться: как в пределах одной хромосомы: — внутрихромосомные мутации: o Делеция — утрата участка хромосомы; o инверсия — поворот участка хромосомы на 180°; o дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы; o инсерция — перестановка участка. так и между хромосомами — межхромосомные мутации: o транслокация - перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому. Геномные мутации: полиплоидия и гетероплоидия, их механизмы и значение. Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза. Гаплоидия — кратное уменьшении числа хромосом у потомства в сравнении с материнской особью. Как правило, — результат развития зародыша из редуцированных (гаплоидных) гамет или из функционально равноценных им клеток путём апомиксиса, то есть без оплодотворения. В эволюции видов служит своеобразным механизмом, снижающим уровень плоидности. Человеком импользуется для решения ряда генетических проблем: выявления эффекта дозы гена, получения анеуплоидов, для исследования генетики количественных признаков, генемного анализа и др. В селекции растений применяется для получения из гаплоидов путём удвоения у них числа хромосом гомозиготных линий, равноценных самоопылённым линиям при производстве гибридных семян (например, у кукурузы), а также для перевода селекционного процесса с полиплоидного на диплоидный уровень (например, у картофеля). Полиплоидия — кратное увеличение числа хромосом в клетках растений или животных. Возникает при нарушении расхождения хромосом во время деления клетки. Широко распространена в мире растений. Среди раздельнополых животных встречается редко, главным образом у аскарид и некоторых земноводных. При полиплоидии могут возникать клетки, в которых каждая хромосома представлена трижды (3 n) — триплоидные, четырежды (4 n) — тетраплоидные и т.д. Данное явление широко используется в сельском хозяйстве для получения и селекции полиплоидных растений, которые обладают бОльшим размером плодов и т.д. В животноводстве используется для получения нестерильных гибридов, полученных в результате скрещивания двух видов, путем увеличения плоидности хромосом, так как гибриды гаплоидны и стерильны. Гетероплоидия (анеуплоидия) — изменение количества хромосом на некратное число - либо увеличение, либо уменьшение числа хромосом. Различают следующие формы анеуплоидии: трисомия (2n+1) — три хромосомы в одной из пар (трисомия по 21-й паре хромосом у человека — синдром Дауна); моносомия (2n−1) — недостаток одной хромосомы (моносомия по X-хромосоме — синдром Шерешевского- Тернера); нуллисомия (2n−2) — отсутствие пары гомологичных хромосом (летальная мутация). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других) 29. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды. Меры защиты. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутация- скачкообразные и устойчивые изменения признака, органа или свойства, обусловленные изменениями наследственных структур. Термин “мутация” был впервые введен Хуго Де Фризом. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов, а связаны с реорганизацией репродуктивных (воспроизводящих) структур клетки, с изменением ее генетического аппарата. Спонтанные мутации возникают под влиянием естественных мутагенов экзо-или эндогенного происхождения, без специального (целенаправленного) вмешательства человека. Спонтанные мутации возникают, например, в результате действия химических веществ, образующихся в процессе метаболизма; воздействия естественного фона радиации или УФ-излучения; ошибок репликации и т.д. Индуцированные мутации вызваны направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды. Индуцированный мутационный процесс может быть контролируемым и неконтролируемым: Контролируемые мутации возникают, например, в эксперименте с целью изучения механизмов мутагенеза и/или его последствий. Неконтролируемые мутации, например, при случайном выбросе радиоактивных элементов в среду обитания. Мутагены — химические и физические факторы, вызывающие мутации. По природе возникновения мутагены классифицируют на физические, химические и биологические: Физические мутагены: ионизирующее излучение, радиоактивный распад, ультрафиолетовое, радиоизлучение и электромагнитные поля, чрезмерно высокая или низкая температура. Химические мутагены: окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода); пестициды, некоторые пищевые добавки, продукты переработки нефти; органические растворители; лекарственные препараты (иммунодепрессанты). Биологические мутагены: некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа); продукты обмена веществ (продукты окисления липидов); антигены некоторых микроорганизмов. Мутагенез и канцерогенез. Мутагенез — возникновение мутаций — внезапных качественных изменений генетической информации. Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических, химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом. Канцерогенез — сложный патофизиологический процесс зарождения и развития опухоли. Мутационная теория канцерогенеза В настоящее время общепринятой является концепция о том, что рак является генетической болезнью, в основе которой лежат изменения в геноме клетки. В подавляющем большинстве случаев злокачественные новообразования развиваются из одной опухолевой клетки, то есть имеют моноклональное происхождение. Исходя из мутационной теории, рак возникает вследствие накопления мутаций в специфических участках клеточной ДНК, приводящих к образованию дефектных белков. Генетические аспекты этиологии и патогенеза злокачественных новообразований у человека изучаются очень давно. Первым предположил роль наследственности, как одного из механизмов канцерогенеза, французский хирург Брока, описавший в 1869 г. родословную семьи своей жены, где из 24 женщин 10 умерли от рака молочной железы. Реализация механизмов канцерогенеза обеспечивается совместным действием целого ряда генетических и средовых факторов. Основными генетическими механизмами, запускающими процесс канцерогенеза, у человека являются мутации генов двух групп семейств, контролирующих процессы жизнеобеспечения клетки: протоонкогенов и антионкогенов (генов-супрессоров опухолевого роста). Генетическая опасность загрязнения окружающей среды. За всю историю своего развития человечество накопило (главным образом за счет естественного мутационного процесса) так называемый генетический груз, проявляющийся в наследственных, генетически обусловленных заболеваниях. Генетическая адаптация популяций человека к возрастающему загрязнению биосферы мутагенными факторами принципиально невозможна. Больше шансов на выход из генетического кризиса имеют биологические виды с высокой численностью особей, с быстрой сменяемостью поколений, например, микроорганизмы. Главная опасность загрязнения окружающей среды мутагенами, как полагают генетики, заключается в том, что их многократное и длительное контактное действие приводит к возникновению мутаций - стойких изменений в генетическом материале. С накоплением мутаций клетка приобретает способность к бесконечному делению и мо- жет стать основой развития онкологического заболевания (раковой опухоли). Процесс развития мутаций может быть растянут на годы. Например, резкое увеличение количества людей с лейкозами среди жителей Хиросимы и Нагасаки, подвергшихся атомной бомбардировке, отмечалось только через 8 лет. Другим примером может служить химический мутаген бензопирен - компонент табачного дыма и угольной смолы. По данным статистики для курильщиков, чья дыхательная система постоянно контактирует с бензопиреном, вероятность возникновения рака легкого, в основе которого лежат мутации, резко возрастает не сразу, а через 10 -20 лет курения. Мутагенными свойствами обладают не только различного типа излучения, но и многие химические соединения. Употребление в пищу растений, грибов и ягод, собранных вблизи автомагистралей, может привести к пищевому отравлению свинцом, а через несколько лет эффект может проявиться в виде мутации. Меры защиты. Такая возможность существует, но она связана с решением сложнейших проблем. Пример тому — поиск путей защиты продуктов питания и здоровья человека от мутагенов, поступающих в окружающую среду в результате использования пестицидов и минеральных удобрений, играющих важную роль в повышении урожайности сельскохозяйственных культур. Самый радикальный путь — предотвращение мутагенного загрязнения окружающей среды. На этом пути наиболее эффективно изъятие выявленных скринингом заведомо мутагенных химических соединений и замена их безвредными (нейтральными, генетически неактивными аналогами). Снижение химических веществ, используемых в хозяйстве, медицине, быту. профилактика отрицательных эффектов мутагенов среды путем раннего выявления наследственных дефектов (во внутриутробном периоде методом амниоцентеза) и последовательного осуществления генетического мониторинга. Но заменить и изъять из окружающей среды реально лишь наиболее высокомутагенные факторы, а вот обладающие малой интенсивностью мутагенеза вещества будут существовать всегда. Немыслимо удаление из биосферы и мутагенов естественного происхождения. Примером одного из таких слабых мутагенов является кофеин, ставший ныне распространенным элементом окружающей среды. Большая часть его поступает не с лекарственными препаратами, а с чаем, кофе, тонизирующими напитками. И при ежедневном употреблении кофе или чая (а тем более и того и другого), в организме человека постоянно поддерживается определенная концентрация кофеина (скорость его деградации — 15 процентов в час). Вот почему в перспективе важную роль в защите наследственности человека от мутагенов окружающей среды будут играть антимутагены — химические соединения, нейтрализующие мутаген до его взаимодействия с молекулой ДНК (протекторы) и снимающие эффекты поражения ДНК (репараторы), вызванные мутагенами. Такие вещества имеются в живой природе (в частности, в растениях), а также среди созданных человеком химических соединений, и могут быть синтезированы требуёмые. Антимутагены можно будет использовать в качестве пищевых добавок и лекарств. Антимутагенные свойства обнаружены и среди известных фармацевтических препаратов, в частности, ряд витаминов (например, С и Е) проявляет такой эффект, и это создает перспективу для профилактики и защиты. Найдены антимутагены и в пищевых продуктах растительного происхождения (в некоторых видах зелени, овощей). Несомненно, глубокая научная разработка проблемы антимутагенеза позволит в ближайшем будущем иметь эффективную защиту от мутагенов окружающей среды — среды обитания человека. Однако стратегический путь защиты генофонда планеты заключается в рационализации природопользования, в выработке дальнейших мер по охране окружающей среды. 30. Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека. Менделирующие признаки человека. Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генетики человека связаны с большими трудностями: 1. сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления; 2. позднее половое созревание и редкая смена поколений; 3. малое количество потомков; 4. невозможность экспериментирования; 5. невозможность создания одинаковых условий жизни. Несмотря на перечисленные трудности, генетика человека изучена лучше многих других благодаря потребностям медицины и разнообразным современным методам исследования. Некоторые данные из генетического анализа человека: Глаза Большие Маленькие Ресницы Длинные Короткие Цвет глаз Карие, зеленые Голубые, серые Нос Крупный и острый Средний, маленький и прямой Ямочки на щеках Имеются Отсутствуют Щель между резцами Имеется Отсутствует Веснушки Имеются Отсутствуют Рукость Правша Левшая Группа крови A, B, AB 0 Резус фактор Положительный Отрицательный Методы изучения наследственности человека Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков; Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений; Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.; Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма; Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека. Менделирующие признаки человека. Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Грегором Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно, то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака). Типы наследования менделирующих признаков: Аутосомно-доминантный тип наследования. Если заболевание обусловлено редким аутосомно-доминантным геном, то абсолютное большинство больных в популяции рождаются в браках между пораженным и здоровым супругом. В этом случае один из родителей гетерозиготен по аутосомно-доминантному гену (Аа), а другой гомозиготен по нормальному аллелю (аа). В таком браке возможны следующие варианты генотипов у потомства: Аа, аа. Таким образом, каждый будущий ребенок независимо от его пола в 50% случаев имеет вероятность получить от больного родителя как аллель А (и, следовательно, быть пораженным), так и нормальный аллель a, и быть здоровым. Таким образом, отношение числа здоровых детей в потомстве к числу пораженных равно 1:1 и не зависит от пола ребёнка. На сегодняшний день описано 3000 аутосомно-доминантных признаков человека. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки: способность свертывать язык в трубочку, полидактилия - многопалость, когда имеется от шести и более пальцев, брахидактилия (короткопалость) - недоразвитие дистальных фаланг пальцев, арахнодактилия - сильно удлиненные "паучьи" пальцы, Болезнь Реклингаузена - кожные поражения самой разной выраженности - от нескольких пятен цвета кофе с молоком до множественных опухолей. Отоспонгиоз - проявляется у взрослых прогрессирующей глухотой. Ахондроплазия - карликовость. Болезнь Марфана – это наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением соединительной ткани. Аутосомно-рецессивный тип наследования. При таком наследовании признаки локализованы в аутосомах и проявляются только у гомозигот с рецессивными аллелями, то есть не проявляются у гетерозигот. По аутосомно- рецессивному типу наследуется, например, серповидная анемия, при котором гемоглобин имеет S-образную форму. 31. Генеалогический метод, цели, задачи, этапы исследования. |