Экзамен по биологии. Общая биология 22 Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для
 Скачать 0.97 Mb.
|
|
Генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословной, является основным в практике медико- генетического консультирования. Применяется с конца Х1Х века, разработан и внедрен в практику знаменитым английским исследователем Френсисом Гальтоном. Основан на прослеживании нормального или патологического признака в ряду поколений, связанных между собой родственными связями. Осуществляют в два этапа: 1. Составление родословной начинают с пробанда, т.е. человека, относительно которого проводится исследование. В генетическую карту записываются сведения о сибсах (братьях и сестрах) пробанда, его родителях, о сибсах родителей и их детях и т.д. Очень важно выяснить вопрос о наличии самопроизвольных абортов, мертворождений и ранней детской смертности. 2. На основании собранных сведений готовят графическое изображение родословной, используя условные символы, предложенные еще в начале 30-х годов ХХ века А. Ютом. Они были модифицированы и дополнены в последующем некоторыми другими авторами. Метод применяется с целью: 1. Выявления наследственного характера изучаемого признака. Если в семье регистрируется один и тот же признак несколько раз, то возможно предположить наследственную природу или семейный характер заболевания. 2. Определения гетерозиготного носительства мутантного гена. 3. Установления сцепленного наследования признаков. 4. Определения пенетрантности гена. 5. Изучения интенсивности мутационного процесса. 6. Установления типа наследования моногенного заболевания. При генеалогическом методе используется генеалогическое древо – схематичное представление родственных связей в виде условно-символического «дерева», где также указывается изучаемый признак. 32. Близнецовый метод изучения наследственности человека. В 1876 году Френсисом Гальтоном был введен в медицинскую практику близнецовый метод изучения генетики человека. Он позволяет определить роль генотипа (совокупность наследственных свойств) и окружающей среды в проявлении признаков болезни. Близнецовый метод — один из методов исследования в генетике, который заключается в сопоставлении особенностей членов близнецовой пары, которые обладают одинаковым генотипом, позволяющий определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование качеств человека. Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние наследственности и среды на развитие признаков. Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Таким образом, близнецовый метод позволяет выявить роль генотипа и факторов среды в формировании признака, для чего изучаются и сравниваются степени сходства (конкордантность) и различий (дискордантность) монозиготных и дизиготных близнецов. 33. Генетическая (генная) инженерия, ее задачи, методы, возможности, перспективы использования. Генетическая (генная) инженерия— совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы, а также выращивания искусственных организмов после удаления выбранных генов из ДНК. Генетическая инженерия не является наукой в широком смысле, но является инструментом биотехнологии, используя методы таких биологических наук, как молекулярная и клеточная биология, цитология, генетика, микробиология, вирусология. Генная инженерия служит для получения желаемых качеств изменяемого организма. Цель генной инженерии – не воплощение в реальность мифов о кентаврах (человеко-конях) и русалках (человеко- рыбах), а получение клеток (в первую очередь бактериальных), способных в промышленных масштабах нарабатывать некоторые «человеческие» белки. Так, с 1980 г. гормон роста человека - соматотропин получают из бактерии Escherichia coli (кишечной палочки). Соматотропин представляет собой полипептидную цепь, состоящую из 191 аминокислоты. Он вырабатывается в гипофизе и контролирует рост животного; его недостаток приводит к карликовости. До развития генной инженерии его выделяли из гипофизов от трупов. Соматотропин, синтезированный в специально сконструированных клетках бактерий, имеет очевидные преимущества: он доступен в больших количествах, его препараты являются биохимически чистыми и свободны от вирусных загрязнений. Основной задачей генной инженерии является выделение, идентификация и направленное изменение генетического материала из одного организма таким образом, чтобы его можно было ввести в новый организм -«хозяин». Цель ее - создание новых генетических структур и организмов с новыми наследственными свойствами. Задачи генной инженерии: 1. Создание рекомбинантных ДНК для переноса в другие клетки; 2. Разработка методов введения рекомбинантной ДНК в клетку; 3. Создание условий для нормальной экспрессии генов, введенных в клетку. Основные направления генетической модификации организмов: 1. Придание устойчивости к ядохимикатам (например, к определенным гербицидам); 2. Придание устойчивости к вредителям и болезням (например, Bt-модификация); 3. Повышение продуктивности (например, быстрый рост трансгенного лосося); 4. Придание особых качеств (например, изменение химического состава). Методы генной инженерии: Методы основаны на получении фрагментов исходной ДНК и их модификации. Для получения исходных фрагментов ДНК разных организмов используется несколько способов: 1. Получение фрагментов ДНК из природного материала путем разрезания исходной ДНК с помощью специфических нуклеаз (рестриктаз). 2. Прямой химический синтез ДНК, например, для создания зондов. 3. Синтез комплементарной ДНК (кДНК) на матрице мРНК с использованием фермента обратной транскриптазы (ревертазы). Возможности генной инженерии Значительный прогресс достигнут в области создания новых продуктов для медицинской промышленности и лечения болезней человека. Возможности генной инженерии простираются так широко, что она может транспортировать ген не только из одного растения в другое растение, но и из организма животного в организм растения, или переносить человеческий ген в организм животного. В 1982 г. создали первое генетически измененное растение. Это был табак. Интересы исследователей могут быть направлены и на другие цели. Например, с помощью бактерий, нуждающихся в ртути, создаются деревья, очищающие почву. Созданы даже деревья, позволяющие снизить количество токсичных химикатов, необходимых для переработки древесины в бумагу Применение методов генной инженерии позволяет увеличить продуктивность сельскохозяйственных животных. В этой области намечаются два пути: использование генно- модифицированных кормов и непосредственное вмешательство в генотип животных. Возможности генной инженерии все шире применяются и для борьбы с человеческими болезнями, для создания новых лекарств и даже для замены человеческих органов. В ходе экспериментов со стволовыми клетками человека американским ученым удалось получить овцу, печень которой на 80% состоит из клеток человека. Дальнейшее развитие этого направления поможет получить орган, практически идентичный человеческому, и использовать его или его клетки для пересадки больному человеку. Возможности генной инженерии год от года стремительно возрастают. Вот еще более сногсшибательный проект в сельском хозяйстве: вставить в геном картофеля ген хитиназы — фермента, расщепляющего хитин, слагающий оболочки насекомых. И если раньше колорадский жук переваривал съеденный им картофель, то тогда картофель, съедаемый вредителем, будет переваривать его самого. Один из известных случаев редактирование генома человека – создание генетически модифицированных детей – девушек-близняшек Лулу и Нана, обладающих благодаря вмешательству генетиков врожденным иммунитетом к ВИЧ-инфекции. Китайский профессор Хэ Цзянькуй, используя технологию CRISPR, удалил из короткого плеча 3-й хромосомы ген CCR5, отвечающий за синтез C-C-рецептора хемокина 5. Данный рецептор располагается в клеточной мембране и является основным способом проникновения ВИЧ-а в клетки Т-хелперов. Перспективы генной инженерии: Таким образом, генная инженерия в будущем, возможно, обеспечит создание организмов с новыми свойствами, например, бактерий, синтезирующих человеческие гормоны, микроорганизмов, обладающих повышенной продуктивностью для получения антибиотиков, а в гораздо более отдаленном будущем, может быть, поможет человечеству избавиться от наследственных болезней. И создание новых методов лечения человека, и разработка новых культур растений, употребляемых в пищу, и выведение новых пород животных требует детального исследования свойств, приобретаемых модифицированным организмом. Необходимо выявить не только реальную опасность, возможно уже существующую, но и потенциальную, которая может проявиться лишь через некоторое время. Биология развития 11/11 34. Биология развития. Жизненные циклы организмов как отражение их эволюции. Онтогенез и его периодизация. Прямое и непрямое развитие. Биология развития — раздел современной биологии, изучающий процессы индивидуального развития (онтогенеза) организма. При этом изучаются все этапы онтогенеза: от момента образования зиготы до смерти. Жизненные циклы организмов как отражение их эволюции. Жизненный цикл (цикл развития) - это совокупность всех фаз развития, начиная от оплодотворённой яйцеклетки (зиготы) и заканчивая той фазой, на которой организм способен дать начало следующему поколению. Онтогенез и его периодизация. Онтогенез – процесс индивидуального развития живого существа от момента оплодотворения яйцеклетки до смерти. Онтогенез состоит из двух периодов: пренатального (внутриутробного); постнатального (внеутробного). Развитие человека – непрерывный процесс, протекающий в течение всей его жизни. С момента рождения и до смерти в организме протекает ряд последовательных закономерных морфологических, биохимических и физиологических изменений, в связи с чем различают определенные временные отрезки или периоды. Границы, отделяющие один возраст от другого в определенной степени условны, но в тоже время для каждого возраста характерны присущие только ему черты строения и функционирования. В качестве критериев, на основании которых выделяют эти периоды, были предложены: масса тела, окостенение скелета, прорезывание зубов, мышечная сила, степень полового созревания и др. Среди предложенных классификаций периодов роста и развития, их возрастных границ наибольшее распространение получила схема возрастной периодизации, рекомендованная Институтом физиологии детей и подростков в 1965 году. Она включает 12 возрастных периодов: 1. Новорожденные – 0–10 дней. В этот период ребенок вскармливается водянистой жидкостью, выделяющейся из молочных желез матери (молозивом). Большую часть суток проводит в состоянии сна. 2. грудной возраст – 10 дней – 1 год. Ребенок питается уже «зрелым» молоком. В этот период происходит наиболее интенсивный рост по сравнению с остальными периодами постнатального развития, длина тела увеличивается в среднем в 1,5 раза, масса тела утраивается. С 6 месяцев начинают прорезываться молочные зубы. 3. раннее детство – 1–3 года. Заканчивается прорезывание молочных зубов. Происходит перестройка и усложнение микроструктуры головного мозга, ребенок начинает говорить, усложняется его поведение. 4. первое детство – 4–7 лет. Происходит увеличение скорости роста, которое называют первым ростовым скачком. С 6 лет появляются первые постоянные зубы. Обычно с 5 лет устанавливается «ведущее» полушарие головного мозга и ребенок становится «правшой» или «левшой». 5. второе детство – 8–11 лет девочки, 8–12 лет мальчики. Начинают функционировать половые железы, вследствие повышенной секреции половых гормонов начинают выявляться половые различия в размерах и форме тела, появляются вторичные половые признаки. Увеличиваются темпы роста, девочки обгоняют в росте и развитии мальчиков. 6. подростковый возраст – 12–15 лет девочки, 13–16 лет мальчики. В основном заканчивается половое созревание. Наблюдается выраженное ускорение роста – это второй или «пубертатный» скачок, особенно характерен для мальчиков, они догоняют и обгоняют девочек по длине и массе тела. У мальчиков интенсивно развивается мышечная система. Основные морфологические и функциональные характеристики органов и систем приближаются к характеристикам взрослого организма. 7. юношеский возраст – 16–20 лет девушки, 17–21 год юноши. В основном заканчивается окостенение скелета и соответственно роста организма. Организм полностью сформирован, все его параметры достигают окончательной величины. 8. первый зрелый возраст – 21–35 женщины, 22–35 лет мужчины; 9. второй зрелый возраст – 36–55 лет женщины, 36–60 лет мужчины; 10. пожилой возраст – 56–74 года женщины, 61–74 года мужчины; 11. старческий возраст – 75–90 лет; 12. долгожители – свыше 90 лет. Следует помнить, что у детей не всегда календарный (паспортный) возраст соответствует их биологическому возрасту, так как возможны ускорение и задержка биологического развития. Такая динамика биологического возраста может быть генетически запрограммированной или определяться внешними воздействиями. Прямое и непрямое развитие: Различают два главных типа индивидуального развития — непрямое (с метаморфозом) и прямое. Прямое развитие — рождение потомства, внешне похожего на взрослый организм. Примеры: развитие рыб, пресмыкающихся, птиц, млекопитающих, некоторых видов насекомых. Так, малек рыбы похож на взрослую рыбу, утенок на утку, котенок на кошку. При прямом развитии зародышевый период заканчивается рождением молодой формы, имеющей общий план строения, набор органов и систем, характерный для зрелого состояния, но отличающейся меньшими размерами, функциональной и структурной незрелостью органов и систем. Этот тип развития присущ животным, откладывающим яйца с высоким содержанием желтка. Непрямое развитие — рождение или выход из яйца потомства, отличающегося от взрослого организма по морфологическим признакам, образу жизни (типу питания, характеру передвижения). Пример: из яиц майского жука появляются червеобразные личинки, живут в почве и питаются корнями в отличие от взрослого жука (живет на дереве, питается листьями). Непрямой тип развития, или развитие с метаморфозом, характеризуется наличием особой вставочной формы - личинки, более или менее отличной от зрелой особи по строению тела и ведущей активный образ жизни. Некоторые личинки имеют органы захвата и переработки пищи, тогда как другие снабжены лишь органами расселения. Последнее типично для личинок паразитов (широкого лентеца). Совокупность процессов, в результате которых происходит переход от личиночной к взрослой форме, называется метаморфозом. Он заключается в изменении внешнего вида и строения животного и достижении им половозрелого состояния. Непрямой тип индивидуального развития свойствен видам, откладывающим яйца с относительно малым количеством желтка. Характерные особенности имеет тип развития плацентарных млекопитающих и человека. Он является вариантом прямого развития, но отличается тем, что непосредственно по окончании зародышевого периода после рождения новый организм не способен к самостоятельному образу жизни, так как нуждается в специфическом питании — секрете определенных желез материнского организма (молоко). 35. Размножение - универсальное свойство живого, обеспечивающее материальную непрерывность в ряду поколений. Эволюция размножения, формы размножения. Размножение – это способность организмов производить себе подобных особей того же вида. Существует два типа размножения: бесполое и половое. Бесполое размножение является древнейшим способом. Оно происходит без образования специальных клеток, в нём участвует один организм, одна особь, при этом размножении образуются идентичные потомки. Единственным источником генетической изменчивости являются случайные мутации. Цитологической основой бесполого размножения является митоз. Молекулярной основой бесполого размножения является репликация ДНК. Бесполое размножение у различных живых организмов может происходить по-разному. Формы бесполого размножения: 1. Почкование – это форма бесполого размножения при которой новая особь образуется в виде выростов (почки) на теле родительской особи, а затем отделяется от неё и превращается в самостоятельную особь (гидра, дрожжи). 2. Фрагментация – это разделение особи на две или более частей, каждая из которых растёт и образуется отдельная особь (высшие растения, губка, дождевой червь). 3. Спорообразование. Спора – это одноклеточная репродуктивная единица, состоящая из ядра и небольшого количества цитоплазмы под плотной оболочкой. Из споры образуется новая особь (низшие растения). 4. Деление. Бинарное деление клетки на две части. Ядро родительской особи один или несколько раз делится митозом, при этом образуется два или несколько дочерних ядер. Каждое из них окружается цитоплазмой и развивается в самостоятельный организм. 5. Шизогония – это множественное деление клетки. Сначала в клетке многократно делится ядро, затем вокруг каждого ядра обособляется участок цитоплазмы, который окружается плазматической мембраной. Затем происходит распад на отдельные клетки (малярийный плазмодий). 6. Вегетативное размножение. Осуществляется формирование дочернего организма из группы клеток материнского организма. У растений это размножение происходит за счёт вегетативных органов: корневищ, луковиц, клубней, усов. В результате бесполого размножения образуются генетически идентичные особи. Скорость размножения очень высокая и в постоянных условиях организма быстро захватывают экологическую нишу. Половое размножение появилось более 3 млрд. лет назад. Сущность полового размножения заключается в перекомбинации генетического материала родительских особей. В результате дочерние особи становятся более разнообразными, и естественный отбор выбирает из них наиболее приспособленные. При половом размножении потомство получается в результате слияния гаплоидных клеток – гамет. При оплодотворении, то есть при слиянии гамет образуется зигота, из которой развивается новый организм. |