Экзамен по биологии. Общая биология 22 Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для
 Скачать 0.97 Mb.
|
|
23. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Множественный аллелизм для генов, контролирующих системы несовместимости, выступает как фактор отбора, препятствующий образованию зигот и организмов определенных зигот. Примером множественного аллелизма у человека является аллели I A , I В , I 0 , определяющие группы крови системы AB0 человека. Полигенное наследование – тип наследования признаков, обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие. Фенотипически проявление полигенно обусловленного признака зависит от условий внешней среды. У потомков наблюдается непрерывный ряд вариаций количественного проявления подобного признака, а не появление четко различающихся по фенотипу классов. Примером полигенного наследования является цвет кожи человека. Этот признак определяется четырьмя генами, ответственными за выработку пигмента меланина. Чем больше активных генов, запускающих синтез меланина, имеется в клетке, тем темнее ее окраска. Эти гены локализованы в четырех парах разных хромосом. У людей с самой темной окраской кожи (негроидная раса) имеется восемь аллелей этих генов (поскольку клетки диплоидны): A1A1A2A2A3A3A4A4 (гены действуют одинаково, поэтому их обозначают одной и той же буквой). У человека с самой светлой кожей нет ни одного активного аллеля: а1а1а2а2а3а3а4а4. Дети таких двух людей получат четыре активных (доминантных) аллеля от одного из родителей и цвет их кожи будет промежуточным. Генотип детей будет: A1a1, а2А2, a3A3, а4A3. В зависимости от числа доминантных генов в генотипе может формироваться более светлый или более темный цвет кожи. 24. Цитоплазматическая наследственность. Цитоплазматическая наследственность (нехромосомное наследование) – передача в ряду поколений генов, локализованных вне ядра. Для нехромосомного наследования нередко характерны сложные картины расщепления, не согласующиеся с законами Менделя. Под этим термином необходимо понимать наследование генов, расположенных не только в самой цитоплазме, но и органеллах клетки, имеющих собственную ДНК (пластид, митохондрий), а также инородных генетических элементов (например, вирусов). Его следует отличать от собственно цитоплазматического наследования, при котором наследственные признаки детерминируются не органеллами, а самой цитоплазмой В некоторых случаях цитоплазма сама по себе может детерминировать наследуемые признаки, однако наследование признака при этом нестойкое и затухает в течение одного или нескольких поколений. Наиболее известным примером собственно цитоплазматического наследования является наследование формы раковины у прудовика. Она может быть правозакрученной (D – доминантный аллель) или левозакрученной (d – рецессивный аллель). При этом сам генотип моллюска никакого влияния на форму раковины не оказывает. Это определяется свойствами материнского организма, а именно – цитоплазмы яйцеклетки, которая и обусловливает направление закручивания раковины (как раз эти свойства цитоплазмы и определяются геном D). При этом у материнского организма с генотипом dd все потомки будут левозакрученными, а с генотипом Dd или DD — правозакрученными, даже если он сам имеет левозакрученную раковину. Совокупность факторов, расположенных в цитоплазме, — плазмагенов, или внеядерных генов, составляет плазмон (подобно тому, как совокупность хромосомных генов — геном). Плазмагены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клетки — митохондриях и пластидах (в том числе хлоропластах и др.). Указанием на существование цитоплазматической наследственности служат, прежде всего, наблюдаемые при скрещиваниях отклонения от расщеплений признаков, ожидаемых на основе Менделя законов. Цитоплазматические элементы, несущие плазмагены, расщепляются по дочерним клеткам беспорядочно, а не закономерно, как гены, локализованные в хромосомах. 25. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций. Взаимодействие среды и генотипа в проявлении признаков человека. Модификационная изменчивость — способность организмов с одинаковым генотипом развиваться по-разному в разных условиях окружающей среды. При этом изменяется фенотип, но не изменяется генотип. Характеристика модификационной изменчивости: 1. Изменяется фенотип, но не генотип. 2. Определенность (предсказуемость): конкретному действующему фактору среды соответствует определенная реакция фенотипа, свойственная данному генотипу (в большинстве случаев — всем представителям популяции). 3. Изменения могут быть обратимыми (более или менее) или необратимыми на уровне отдельного организма, в зависимости от механизма, посредством которого осуществляется данная форма изменчивости в конкретном случае. Пример обратимого изменения — приобретение и утрата загара; сезонная перемена шубы у зайца. Пример необратимого изменения — образование рубца на месте глубокой раны. 4. Отсутствие устойчивого наследования возникающих изменений. 5. Математически выстраиваемая зависимость между силой действующего фактора среды и степенью изменения признака. Эта зависимость может иметь разный вид, и в каждом конкретном случае она определяется эволюционной историей вида. Норма реакции – наследственно закрепленные пределы модификационной изменчивости у особей конкретного генотипа при колебаниях условий окружающей среды. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Также, чем шире норма реакции, тем больше шансов выжить у организма при изменениях условий окружающей среды. Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. Эти изменения проявляются только при определенных факторах (физических, химических или биологических), если воздействие прекращается, то фенотип возвращается к своему нормальному состоянию. Фенокопии сохраняются в течение всей жизни только тогда, когда преобразующий внешний фактор действует в период эмбрионального развития. Но и в таком случае изменённый признак не передаётся по наследству. Адаптивный характер модификаций. Согласно правилу эволюции - выживает более приспособленный, модификационная изменчивость обеспечивает большие шансы на выживание. Модификация организмов происходит под влиянием внешних факторов (давление, температура и т.д.). В следствии естественного отбора выживают организмы, которые более приспособлены к данным фактором окружающей среды. Из этого следует, что они передают свои гены потомству. Неприспособленные организмы вымирают, следует не передают свои гены потомству. В следствии вид модифицирует под влиянием окружающей среды, приобретая признаки, необходимые для выживания в данной окружающей среде. Когда внешние факторы изменяются, в ход снова вступает модификационная изменчивость, и опять по кругу. Взаимодействие среды и генотипа в проявлении признаков человека. Наиболее ярким примером воздействия окружающей среды на формирование признаков человека является загар. Загар является частным случаем модификационной изменчивости человека, связанный с повышенным количеством ультрафиолета. Также, влияние факторов окружающей среды выражается в существовании рас: негроидная – возникла в местах с большим количеством ультрафиолета и маленькой влажностью; азиатская – в местах с повышенной влажностью, с чем связан узкий разрез глаз; европеоидная – в более умеренных регионах. 26. Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей. Медико-генетические аспекты семьи. Комбинативная изменчивость Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет. Является подвидом генетической или наследственной изменчивости наряду с мутационной, затрагивает генотип и передается по наследству. В основе комбинативной изменчивости лежат три процесса: рекомбинация генов вследствие кроссинговера; независимое расхождение хромосом во время мейоза; случайная встреча гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения. Благодаря этим процессам происходит постоянная «перестановка» генов и возникают их новые комбинации. Структура генов при этом не меняется. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей: Комбинативная изменчивость подчиняется законам наследования. Примером может служить наследование групп крови. Так, у родителей-гетерозигот со второй (A) и третьей (B) группами могут родиться дети, имеющие любую из четырёх групп крови. Значение комбинативной изменчивости заключается в том, что в результате комбинативной изменчивости возникают новые варианты комбинаций генов у потомков, то есть увеличивается генетическая разнородность вида, благодаря чему данная популяция способна приспосабливаться к постоянно меняющимся условиям окружающей среды и имеет больше шансов выжить. Медико-генетические аспекты семьи. Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия. Опыт работы медико-генетических консультаций показывает, что большое число обращений связано с вопросом прогноза потомства, с оценкой генетического риска. Генетический риск, не превышающий 5%, расценивается как низкий, до 20% - как повышенный и более 20% - как высокий. Консультирование по поводу прогноза потомства можно разделить на две большие группы: проспективное и ретроспективное. Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности. Ретроспективное консультирование - это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка. Задача медико-генетического консультирования: 1. Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания; 2. Определение типа наследования заболевания в данной семье; 3. Расчет величины риска повторения заболевания в семье; 4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией; 5. Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью; 6. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения; Показания для медико-генетического консультирования: 1. Рождения ребенка с врожденными пороками развития; 2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье; 3. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; 4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; 5. Близкородственные браки; 6. Возраст матери старше 35 лет; 7. Неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях; 8. Неблагоприятный ход беременности; Этапы медико-генетического консультирования. Консультирование должно состоять из нескольких этапов для того, чтобы врач-генетик мог дать обоснованную рекомендацию и подготовить людей к правильному восприятию советов. При этом перед врачом возникают не только генетические, но и морально-этические вопросы. Медико-генетическая консультация состоит из четырех этапов: диагноз, прогноз, вывод, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. Это требует близкого контакта между генетиком и врачом-специалистом в области той патологии, что является предметом консультирования (акушер, педиатр, невропатолог и др.) Начальным моментом диагностики является клинический диагноз. В медико- генетических консультациях диагноз уточняют с помощью генетического анализа (что и отличает врача-генетика от других специалистов), широко используют генеалогический и цитогенетический методы, а также специфические методы биохимической генетики, которые специально разработаны для диагностики наследственных болезней и не часто применяются в клинической практике. На втором этапе консультирование задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного ребенка. Начальным моментом является родословная обследуемой семьи. Генетический риск выражает вероятность появления определенной аномалии у обследуемого или его потомков. Он определяется двумя способами: либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных. На третьем этапе консультирования врач-генетик должен сделать вывод о риске возникновения болезни у обследуемых детей и дать им соответствующие рекомендации. Составляя заключение, врач учитывает тяжесть семейной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическую сторону вопроса. Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика) требует самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи. 27. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Мутации в половых и соматических клетках. Понятие о хромосомных и генных болезнях. Мутационная изменчивость. Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Является подвидом генетической или наследственной изменчивости наряду с мутационной, затрагивает генотип и передается по наследству. Мутации — это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Термин «мутация» введен в науку Де Фризом. Им же создана мутационная теория, основные положения которой не утратили своего значения по сей день. Основные положения мутационной теории: 1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов. 2. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение. 3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями. 4. Мутации не направленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении. 5. Одни и те же мутации могут возникать повторно. 6. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей. Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами. Классификация мутаций: По адаптивному значению выделяют: полезные, вредные (летальные, полулетальные) и нейтральные мутации. Полезные — повышают жизнеспособность, летальные — вызывают гибель, полулетальные — снижают жизнеспособность, нейтральные — не влияют на жизнеспособность особей. Следует отметить, что одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной. По характеру проявления мутации могут быть доминантными и рецессивными. Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя на ранних этапах онтогенеза. Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняются в популяции в «скрытом» состоянии и образуют резерв наследственной изменчивости. При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование. В зависимости от уровня наследственного материала, на котором произошла мутация, выделяют: Генные мутации — изменения структуры генов. Поскольку ген представляет собой участок молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участка. Генные мутации могут происходить в результате: o замены одного или нескольких нуклеотидов на другие; o вставки нуклеотидов; o потери нуклеотидов; o удвоения нуклеотидов; o изменения порядка чередования нуклеотидов. Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели одного и того же гена. Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться: o как в пределах одной хромосомы: — внутрихромосомные мутации: Делеция — утрата участка хромосомы; инверсия — поворот участка хромосомы на 180°; дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы; инсерция — перестановка участка. o так и между хромосомами — межхромосомные мутации: транслокация - перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому. |