Экзамен по биологии. Общая биология 22 Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для
 Скачать 0.97 Mb.
|
|
Кроссинговер — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе первого деления мейоза, которое происходит, например, при образовании гамет. Чем ближе друг к другу находятся гены, тем реже между ними происходит кроссинговер, поэтому на основе частот кроссинговера можно судить о взаимном расположении генов и расстоянии между ними, то есть картировать гены. Кроссинговер был описан в 1911 году американским генетиком Томасом Хантом Морганом и его студентом и сотрудником Альфредом Стёртевантом у плодовой мушки Drosophila melanogaster. Во время гаметогенеза в результате кроссинговера гены образуют новые комбинации, нарушается сцепленное наследование, так как в результате обмена участками хромосом гены из одной хромосомы попадают в разные хромосомы, и, соответственно, в разные гаметы. Гаметы и зиготы, содержащие рекомбинации сцепленных генов, называют кроссоверными. Зная число кроссоверных гамет и общее количество гамет данной особи, можно вычислить часто- ту кроссинговера в процентах по формуле: отношение числа кроссоверных гамет (особей) к общему числу гамет (особей) умножить на 100%. По проценту кроссинговера между двумя генами можно определить расстояние между ними. За единицу расстояния между генами — морганиду — условно принят 1% кроссинговера. Частота кроссинговера говорит и о силе сцепления между генами. Сила сцепления между двумя генами равна разности между 100% и процентом кроссинговера между этими генами. Так, частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними и обратно пропорциональна силе сцепления. Генетические и цитологические карты хромосом. Генетическая карта — схема взаимного расположения структурных генов с указанием относительных расстояний между ними на хромосоме (группе сцепления). Метод построения генетических карт называется генетическим картированием. Цитологические карты хромосом – схематическое изображение хромосом с указанием мест фактического размещения отдельных генов, полученное с помощью цитологических методов. Каждое место расположения гена (локус) на генетической карте организма, установленное на основе частоты перекреста участков хромосом (кроссинговера), на цитологических картах привязано к определённому, реально существующему участку хромосомы, что служит одним из основных доказательств хромосомной теории наследственности. 20. Наследование признаков человека, сцепленных с полом. Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F 1 , получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. P: X a X a × X A Y G: X a X A Y F 1 : X A X a , X a Y Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F 1 были получены в равном числе красно- глазые самцы и самки. P: X A X A × X a Y G: X A X a Y F 1 : X A X a , X A Y При скрещивании этих мух F 1 , между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. P: X A X a × X A Y G: X A X a X A Y F 1 : X A X a , X A Y, X a Y. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F 1 . В потомстве были получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y – хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием наследования, сцепленного с полом. Наследование, сцепленное с полом – наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом. При локализации признаков в Х и Y-хромосоме наблюдается полное сцепление с полом. У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе гены, определяющие гемофилию А и В, дальтонизм (цветовая слепота) и другие. Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Менделем. Различают два вида наследования, сцепленного с полом: X-сцепленное наследование – наследование признаков, локализованных в Х-хромосоме. Может передаваться от обоих родителей детям обоих полов. При данном виде наследование признаки всегда проявляются у гетерогаметного пола, то есть у мужчин, даже если ген является рецессивным, так как у мужчин нет второй хромосомы, которая содержала бы доминантный ген, предотвращающий проявление рецессивного признака, однако такое подавление наблюдается у гомогаметного пола, то есть у женщин. Дальтонизм (цветовая слепота) – в большинстве случаев наследственное заболевание человека (и приматов), выражающаяся в сниженной способности или полной неспособности различать все или некоторые цвета. Передача дальтонизма по наследству связана с Х-хромосомой. Ген, вызывающий дальтонизм, локализован в Х- хромосоме и является рецессивным, из-за чего чаще проявляется у мужчин, так как они имеют только одну Х- хромосому и дефект не компенсируется из-за отсутствия «запасной» Х-хромосомы. У женщин имеется вторая Х- хромосома и для проявления дальтонизма необходимо, чтобы в обеих Х-хромосомах были рецессивные гены дальтонизма, что встречается редко. Женщина, имеющая один рецессивный ген дальтонизма, является носителем и вероятность рождения у такой женщины сына-дальтоника равна пятьдесят процентов. У мужчин дальтонизм проявляется в двадцать раз чаще, чем у женщин. Другим примером Х-сцепленного наследования может послужить рецессивный полулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе - гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков. При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Ген, детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке Х-хромосомы и является рецессивным. Возможны следующие генотипы и фенотипы: Генотипы Фенотипы Х н Х н Нормальная женщина Х н Х n Нормальная женщина (носитель) Х н y Нормальный мужчина Х n y Мужчина гемофилик Один из рецессивных генов, сцепленных с полом, вызывает особый тип мышечной дистрофии (тип Дюмена). Эта дистрофия проявляется в раннем детстве и постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста. Потому мужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, а женщины гетерозиготные по гену этого заболевания, вполне нормальны. Среди доминантных признаков, связанных с Х-хромосомой, можно указать на ген, который вызывает недостаточность органического фосфора в крови. В результате, при наличии этого гена, часто развивается рахит, устойчивый к лечению обычными дозами витамина А. В этом случае картина сцепленного с полом наследования заметно отличается от того хода передачи по поколениям, который был описан для рецессивных болезней. В браках девяти больных женщин со здоровыми мужчинами среди детей была половина больных девочек и половина мальчиков. Здесь, в соответствии с характером наследование доминантного гена, в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении 1:1:1:1. Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме человека, может послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмали зубов. Большинство генов, имеющихся в Х-хромосоме, в Y-хромосоме отсутствует, однако определенную генетическую информацию она все-таки несет. Различают два типа такой информации: во-первых, содержащуюся в генах, присутствующих только в Y-хромосоме, и, во-вторых, в генах, присутствующих как в Y-, так и в Х-хромосоме (гемфрагический диатез). Y-сцепленное наследование – наследование признаков, локализованных в Y-хромосоме. Передаются исключительно от отца к сыну, так как только мужской пол имеет Y-хромосому и проявляются у 100% мужчин. У человека в Y-хромосоме содержатся по крайней мере три гена, один из которых необходим для дифференциации семенников, второй требуется для проявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на размер зубов. Y-хромосома имеет несколько признаков, среди которых есть патологические. К ним относят: 1. облысение; 2. наличие перепонок на нижних конечностях; 3. ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи). 21. Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность, эпистаз, полимерия. Неаллельные гены — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между собой. При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов: Комплементарное (дополнительное) действие генов — это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1. Примером комплементарности является наследование формы плода тыквы. Наличие в генотипе доминантных генов А или В обусловливает сферическую форму плодов, а рецессивных — удлинённую. При наличии в генотипе одновременно доминантных генов А и В форма плода будет дисковидной. При скрещивании чистых линий с сортами, имеющими сферическую форму плодов, в первом гибридном поколении F1 все плоды будут иметь дисковидную форму, а в поколении F2 произойдёт расщепление по фенотипу: из каждых 16 растений в среднем 9 будут иметь дисковидные плоды, 6 — сферические и 1 — удлинённые. Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена (i > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7, 13:3. Примером эпистаза может служить "бомбейский феномен". В Индии описаны семьи, в которой родители имели вторую (АО) и первую (00) группу крови, а их дети — четвёртую (АВ) и первую (00). Чтобы ребёнок в такой семье имел группу крови АВ, мать должна иметь группу крови В, но никак не О. Было выяснено, что в системе групп крови ABO имеются рецессивные гены-модификаторы, которые подавляют экспрессию антигенов на поверхность эритроцитов, и фенотипически у человека проявляется группа крови О. Полимерия — взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс. Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление F2 по фенотипу происходит в соотношении 1:4:6:4:1 (при условии, что взаимодействуют 2 пары неаллельных генов, а гибриды F1 дигетерозиготны). При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление по фенотипу происходит (при условии, что гибриды F1 гетерозиготны по всем парам взаимодействующих генов) в соотношении (4n-1):1, где n - число пар неаллельных генов, ответственных за данный признак. Пример: цвет кожи человека, который зависит от четырёх генов, взаимодействующих по типу кумулятивной полимерии. 22. Наследование групп крови и резус-фактора. Группы крови. В 1900 году австрийский ученый Карл Ландштейнер, смешивая сыворотку крови одних людей с эритроцитами, взятыми из крови других, обнаружил, что при некоторых сочетаниях эритроцитов и сывороток происходит «склеивание» - слипание эритроцитов и образование сгустков, а при других – нет. Это явление объясняется тем, что на эритроцитах имеются специальные белки - антигены групп крови, а в плазме к этим антигенам имеются антитела. При встрече одноименных антигена и антитела и происходит их взаимодействие и склеивание эритроцитов в монетные столбики. В таком виде они не могут переносить кислород. Поэтому в крови одного человека не встречаются одноименные антиген и антитело. Их комбинация – группа крови. В результате исследований данного феномена возникла система деления крови по группам, которая получила название АВ0. Деление на группы крови происходит в зависимости от наличия или отсутствия антигенов А и B на эритроцитах человека и антител в плазме: ген I A кодирует синтез белка А, I B - белка В, i не кодирует синтез белков. Группа крови I (0). Генотип ii. Отсутствие антигенов на эритроцитах, присутствие обоих антител в плазме. Группа крови II (А). Генотип I A I A или I А \i. Антиген А на эритроцитах, антитело бета в плазме Группа крови III (В). Генотип I B \I B или I В \i. Антиген В на эритроцитах, антитело альфа в плазме Группа крови IV (АВ). Генотип IA \I B . Оба антигена на эритроцитах, отсутствие антител в плазме. Наследование групп крови: Варианты наследования групп крови: У родителей с первой группой крови может родиться ребенок только с первой группой. У родителей с первой и второй - ребенок с первой или второй. У родителей с первой и третьей - ребенок с первой или третьей. У родителей с первой и четвертой – ребенок с второй или третьей. У родителей со второй - ребенок с первой или второй. У родителей с второй и третьей - ребенок с любой группой крови. У родителей с второй и четвертой - ребенок с второй, третьей и четвертой У родителей с третьей - ребенок с первой или третьей. У родителей с третьей и четвертой - ребенок с второй, третьей и четвертой. У родителей с четвертой – ребенок со второй, третьей, или четвертой группой. Групповая несовместимость: При беременности может возникнуть не только резус-конфликт, но и конфликт по группам крови. Если плод имеет антиген, которого нет у матери, она может вырабатывать против него антитела: антиА, антиВ. Конфликт может возникнуть если плод имеет II группу крови, а мать I или III; плод III, а мать I или II; плод IV, а мать любую другую. Нужно проверять наличие групповых антител во всех парах, где у мужчины и женщины разные группы крови, за исключением случаев, когда у мужчины первая группа. Резус-фактор Резус-фактор - белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей - резус-положительных. Остальные 15% - резус-отрицательны. Наследование: R- ген резус-фактора. r - отсутствие резус фактора. Родители резус-положительны (RR, Rr) - ребенок может быть резус-положительным (RR, Rr) или резус- отрицательным (rr). Один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) - ребенок может быть резус- положительным (Rr) или резус-отрицательным (rr). Родители резус-отрицательны, ребенок может быть только резус-отрицательным. Если хотя бы один родитель является гомозиготой, то все дети будут обладать тем же резус-фактором, что и родитель-гомозигота. При этом, они могут либо быть также гомозиготами, если второй родитель также является гомозиготой по этому же аллелю, либо часть может быть гетеро- а часть гомозиготами, если второй родитель – гетерозигота, либо все потомки будут гетерозиготами, если второй родитель – гомозигота по другой аллели. Резус-фактор, как и группу крови, необходимо учитывать при переливании крови. При попадании резус фактора в кровь резус-отрицательного человека, к нему образуются антирезусные антитела, которые склеивают резус- положительные эритроциты в монетные столбики. Резус-конфликт Может возникнуть при беременности резус-отрицательной женщины резус-положительным плодом (резус- фактор от отца). При попадании эритроцитов плода в кровоток матери, против резус-фактора у нее образуются антирезусные антитела. В норме кровоток матери и плода смешивается только во время родов, поэтому теоретически возможным резус-конфликт считается во вторую и последующие беременности резус- положительным плодом. Практически в современных условиях часто происходит повышение проницаемости сосудов плаценты, различные патологии беременности, приводящие к попаданию эритроцитов плода в кровь матери и во время первой беременности. Поэтому антирезусные антитела необходимо определять при любой беременности у резус-отрицательной женщины начиная с 8 недель (время образования резус-фактора у плода). Для предотвращения их образования во время родов, в течение 72 часов после любого окончания беременности срока более 8 недель вводят антирезусный иммуноглобулин. |