Перечень экзаменационных тестовых заданий по дисциплине Цитология и молекулярная биология для студентов 1 курса, специальности Общая медицина
 Скачать 1.85 Mb.
|
|
, состоящие из восьми молекул (по две молекулы каждого вида гистонов). О каком уровне организации хроматина идет речь? 314. В медико-генетическом центре для идентификации хромосом каждой пары врач применил метод дифференциальной окраски по Гимза, после чего все хромосомы приобрели специфическое чередование светлых и темных полосок. О какой классификации хромосом идет речь 315. В медико- генетическом центре во время изучения метафазной пластинки больного ребенка выявлена кольцевая хромосома, которая образовалась вследствие соединения 26 концевых участков 16-й аутосомы. Какая структура хромосомы стала причиной этой аномалии? 316. У ребенка после рождения проявился синдром «кошачьего крика» - «мяукающий» тембр голоса. При кариотипировании обнаружена: делеция короткого плеча пятой хромосомы. К какой группе относится данная хромосома по Денверской классификации 317. Назовите период интерфазы, во время которого каждая хромосома состоит из двух хроматид и в клетке происходит преимущественно синтез РНК и белков 318. Удваивается количество наследственного материала клетки. Этот процесс заключается в расхождении биспирали ДНК на две молекулы с последующии комплементарными молекулами. Для какого периода характерно данное описание 319. На этой стадии деления, хромосомы выстраиваются в экваториальной плоскости клетки. Микротрубочки веретена деления связаны с кинетохорами хромосом, соединенные в области кинетохора. Определите стадию митоза 320. Определите содержание генетического материала в телофазе митотического деления 321. Во время деления клетки происходит удвоение числа хромосом в ядрах клеток, без последующего разделения цитоплазмы и ядра. Определите вид деления клетки? 322. Гомологичные хромосомы, входящие в состав каждого бивалента, разъединяются, и каждая хромосома движется в сторону ближайшего полюса клетки. Разъединения хромосом на хроматиды не происходит. О какой стадий идет речь? 323. Редукция числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния в гаплоидное осуществляется в процессе 324. Количество хромосом и содержание ДНК в клетках после второго мейотического деления характеризуется формулой: 325. Процесс определения дальнейшего пути развития клеток, возникновения качественного своеобразия частей организма на ранних стадиях его развития и определяющее путь развития частей зародыша называется 326. Эксперименты с зародышами амфибий показали, что, если специальной ниткой аккуратно отделить один бластомер от другого на той стадии развития, когда их всего два (то есть после первого деления зиготы), из каждого вырастают вполне себе нормальные животные. Как можно объяснить данный случай? 327. У новорожденного мальчика на 2 сутки констатированная атрезия пищевода. Ребенку показано оперативное лечение. Нарушение какого клеточного механизма причина данного порока развития? 328. У мальчика 1 месяца отмечается отсутствие яичек в мошонке, не пальпируются они и по ходу пахового канала. Наружные половые органы развиты по мужскому типу. Нарушение какого клеточного механизма является причиной данного порока? 329. При дигибридном скрещивании наследование обоих признаков осуществляется независимо друг от друга, а в потомстве дигетерозигот наблюдается расщепление по следующему фенотипу 330. При скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной альтернативной паре признаков (т.е. гибридов), в потомстве ожидается расщепление по следующему фенотипу: 331. Одна из форм наследственной глухоты вызывается рецессивным геном. От брака глухой женщины с нормальным мужчиной родился нормальной ребенок. Определите генотип мужчины 332. Аллель альбинизма является рецессивным по отношению к аллели, обусловливающему нормальную пигментацию. Альбинос женщина вышла замуж за мужчину с нормальными пигментациями и их ребенок родился с нормальными пигментациями. По какому закону Менделя произошло наследование признаков в этом случае? 333. Болезнь Вильсона – аутосомное рецессивное заболевание. У здоровых родителей родился ребенок, страдающий болезнью Вильсона. Каким законом Менделя можно объяснить рождение больного ребенка в семье? 334. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, в которой у мужа наблюдается заболевание, передаваемое только по мужской линии. Определите тип наследования болезни: 335. Определите тип наследования признака, если он проявляется через поколение, преимущественно у мужских особей, от здоровых родителей могут рождаться больные дети 336. Особь АаСс при гаметогенезе образуется 18 % кроссоверных гамет (Ас и аС). Сколько %-тов некроссоверных гамет образует данная особь? 337. Определите генотипы гибридов второго поколения при анализирующем скрещивании с полным сцеплением 338. Определите генотипы гибридов второго поколения при анализирующем скрещивании с неполным сцеплением 339. Ген A сцеплен с геном B (AB), в гомологичной хромосоме находятся рецессивные аллели соответствующих генов (ab). Определите типы гамет если в процессе кроссинговера гомологичные хромосомы почти никогда не обмениваются участками 340. У мальчика первая группа крови, а у его сестры – четвертая. Определите возможные группы крови их родителей: 341. Группы крови АВО системы человека кодируются двумя доминантными IА , IВ и рецессивным I аллелями. Определите тип лиц, имеющих 1V группу крови и форму взаимодействия аллелей 342. При каком взаимодействии генов во втором поколении доминантные гомо- и гетерозиготы будут отличаться фенотипически и расщепление по фенотипу и генотипу одинаково (1:2:1) 343. Секреция грудного молока у женщин определяется полимерными генами. У Ольги с генотипом E1e1E2e2количество молока соответствует потребностям ребенка. У Татьяны молока довольно много, поэтому она кормит своего ребенка и ребенка Марии, у которой совсем нет молока. Определите генотип Татьяны. 344. У кур ген С обусловливает окрашенное оперение, а его аллель с - белое оперение. Доминантный ген другой аллельной пары (I) подавляет проявление окраски, а ген i позволяет гену С проявить свое действие. Дигетерозиготная курица скрещена с гомозиготным рецессивным по обоим признакам петухом. Какой цвет оперения будет у особей в F1? 345. Женщина ростом 150 см вышла замуж за мужчину ростом 170 см. У них родился ребенок, который имеет рост160 см. Определите генотип ребенка? 346. Развитие нормального слуха у человека определяется комплементарным аимодействием двух доминантных неаллельных генов (D и Е). Определите генотипы глухих людей 347. В семье, где оба родители кареглазые родился голубоглазый мальчик. Какой вид изменчивости проявился в данном случае? 348. При синдроме Клайнфельтера, у мужчин в ядрах клеток эпителия слизистой оболочки полости рта обнаружено одно тельце Барра. Определите мутацию. 349. У беременной женщины на 7 неделе был самопроизвольный выкидыш. В клетках эмбриона установлен кариотип 45, ХУ. Определите тип мутации. 350. При изучении кариотипа больного, страдающего синдромом Дауна, было выявлено 46 хромосом. Однако детальный анализ хромосом позволил выявить мутацию, являющегося причиной развития синдрома Дауна. В чем заключалась эта мутация? 351. Причиной отклонений общего типа (снижения массы, нарушение интеллекта и др.) является действие патогенных факторов в период: 352. Какой из перечисленных терминов является наиболее верным для определения «Морфологический дефект в результате внутреннего нарушения процесса развития, вследствие генетических факторов»? 353. Какой из перечисленных терминов является наиболее верным для определения «Нарушение формы, вида или положения части тела, обусловленное механическими воздействиями во внутриутробном периоде»? 354. В какой срок беременности воздействовал тератогенный фактор, если родился ребенок с циклопией? 355. Из-за недостаточного фермента α-1,4-глюкозидазы в клетке накапливается гликоген. Накопление гликогена ведет к развитию прогрессирующей мышечной слабости.Функция какого органоида может нарушиться из-за недостаточности этого фермента? 356. Некоторые наследственные заболевания возникают принарушений функции органаоида в клетке. Например, синдром Лея особенностью этого заболевания является то, что детям передается только от матери, а от больного отца рождаются здоровые дети. Определите, какой органоид является с учетом этой особенности 357. Люди, больные акаталаземией, устойчивы к воздействию метилового спирта, так как не имеют фермента каталазы, который разрушает метиловый спирт до токсического формальдегида. Каким органоидом связано это нарушение? 358. Заболевание Цельвегера проявляется иззанарушения метаболизма жирных кислот, гдеуровни жирных кислот с очень длинной цепью обнаруживают с повышенными концентрациями в плазме. Концентрации плазмалогенов в мембранах эритроцитов понижены. Каким органоидом связано это нарушение? 359. Из-за нарушения белка кератинов развивается кожное заболевание. При этом заболевании нарушено прикрепление эпидермиса к базальной пластинке, на коже образуются заполненные серозным содержимым пузыри. Разрушение кератиновпредотвращает образование какой структуры клетки? 360. При онкологических заболеваниях назначают препарат колхицин. Этот препарат предотвращает синтез белка тубулина в клетке. Какая клеточная структура не формируется 361. 15-летний мальчик высокого роста, с задержкой умственного развития и отсроченной половой зрелостью имеет кариотип 47, XXY. Сколько телец Барра находится в клетках? 362. Девочка 14 лет отстает в физическом и умственном развитии, имеет низкий рост, широкую грудную клетку; вторичные половые признаки отсутствуют. Тельца Барра не обнаружены. Определите хромосомный набор данной девочки 363. При специальном исследовании мальчика обнаружена высокая концентрация ионов Cl- в секрете потовых желез. Врач поставил диагноз: «Муковицидоз». Муковисцидоз (кистозный фиброз) - нарушение транспорта ионов хлора и натрия через клеточные мембраны. Ген муковисцидоза локализован на первом сегменте, третьего района, длинного плеча седьмой хромосомы. Определите кариотип мальчика, соответствующий данной патологии 364. Выберите номер, соответствующий метафазе митоза  365. Хромосомный набор соматических клеток человека равен 46. Определите хромосомный набор и число молекул ДНК в одной из клеток в метафазе митоза 366. Общая масса всех молекул ДНК в 46 соматических хромосомах одной соматической клетки человека составляет 6х10-9 мг. Рассчитать, чему равна масса всех молекул ДНК в овоцитах 367. Из рисунка найдите соответствующую анафазе ІІ цифру  368. Ребенок родился с вроженным пороком развития сердца. Дети с такими пароками в большинстве случаев умирают в течение первых дней жизни (фото). Нарушение какого клеточного механизма стало причиной такого порока развития?  369. От здоровых молодых родителей родился доношенный ребенок. При рождении выявлена аномалия развития больших пальцев обеих кистей (фото). Этот порок относятся к наиболее часто встречающихся аномалий среди всех аномалий кисти, более-16%. Нарушение какого клеточного механизма стало причиной такого парока развития?  370. У человека ген полидактилии (шестипалости) доминирует над нормальным строением кисти. Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителей гетерозиготные. 371. Синдактилия (сращение пальцев) наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гомозиготное по анализирующему признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев? 372. Мужчина страдает дальтонизмом, его жена здорова, однако у жены отец также имеет данное заболевание. Какая вероятность рождения в семье ребенка с дальтонизмом? 373. В семье, где отец имеет гипоплазию эмали зубов, а мать без аномалий, родилась дочь с гипоплазией. Какова вероятность рождения следующей дочери с данной аномалией? 374. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать – носительница (ХН Хh) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у дочерей составляет: 375. Доминантные гены катаракты и элиптоцитоза расположены в первой аутосомной хромосоме. Определите вероятность фенотипов детей от брака здоровой женщины и дигетерозиготного мужчины при отсутствии кроссинговера 376. Редкий ген а у человека вызывает анофтальмию (отсутствие глазных яблок), его аллель А обусловливает нормальное развитие глаз, у гетерозигот глазные яблоки уменьшены. Определите расщепление по фенотипу у потомков, если их родители имеют уменьшенные глазные яблоки 377. Серповидноклеточная анемия наследуется как признак с неполным доминированием. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, заболевание не имеет выраженной клинической картины. Гомозиготы в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве. Определите вероятность рождения совершенно здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготное, а второй- нормален 378. Некоторые формы катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность гена составляет 50%, какова вероятность детей заболевания катарактой в семье, где один из родителей имеет данную патологию и гетерозиготное 379. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно–доминантное заболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Какой % генетического риска вероятен для следующего ребенка? 380. Из предложенной кариограммы определите тип мутации  381. Из предложенной кариограммы определите тип мутации  382. Дефицит какого вещества при беременности существенно повышает риск развития врожденных пороков у плода, в частности дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии? 383. Наибольшую опасность возбудитель краснухи представляет на ранних сроках беременности (с 1 по 12 неделю). В этот период вероятность развития тяжелых пороков составляет 50%. Если же женщина заразилась краснухой на более позднем сроке (с 13 по 20-ю неделю), риск для ребенка снижается до 15%, если с 21 по 38 недели – ребенку вообще ничего не угрожает. Почему одинаковое воздействие вызывает неодинаковый эффект? 384. В клетках здоровой печени активно синтезируются белки. Какие типы органелл хорошо развиты? 385. В крови больного выявлено снижение уровня альбуминов и фибриногена. Снижение активности каких органелл гепатоцитов вероятно вызывает это явление? 386. Определите органоид которые заполнены ферментами, обеспечивающими Н2 О2-зависимое дыхание и биосинтез желчных кислот: 387. Часто встречается болезни, связанные с накоплением в клетках углеводов, липидов и др. Причиной этих болезней является отсутствие определенных ферментов в: 388. У человека одна из двух Х-хромосом плотно упакована и на стадии интерфазы находится под ядерной мембраной в виде тельца Барра. Какой из перечисленных видов хроматина соответствует этому? 389. На электронной микрофотографии ученый обнаружил структуру, образованную восемью молекулами белков-гистонов и участком молекулы ДНК, который делает приблизительно 1,75 оборота вокруг них. Какую структуру обнаружил исследователь? 390. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по вопросу исключения наследственной патологии. Какие хромосомы отсутствуют в нормальном кариотипе человека? 391. Определите период митотического цикла, где клетка готовится к митозу: накапливается энергия, синтезируются белки ахроматинового веретена 392. На культуру опухолевых клеток подействовали колхицином, который блокирует синтез белков-тубулинов, образующих веретено деления. Какие этапы клеточного цикла будут нарушены? 393. В процессе гаметогенеза на стадии размножения предшественники мужских половых клеток многократно делятся митозом и их называют 394. В основе изменения наследственной информации детей по сравнению с родительской информацией лежат процессы 395. Общая масса всех молекул ДНК в 46 хромосомах одной соматической клетки человека составляет около 6 х 10-9 мг. Чему равна масса всех молекул ДНК после окончания митотического деления 396. Особь с генотипом АаВвСс образует гаметы ? 397. В каком из перечисленных скрещиваний родительских особей наблюдается единообразие в F 1 по фенотипу и генотипу? 398. Определите тип наследования, если ген наследуется по горизонтали и проявляет своё действие независимо от пола через поколение только у гомозигот? 399. При каком условии справедлив III закон Менделя? 400. Гены А и Д расположены на растоянии 16 морганид, а ген В расположен от гена А на расстоянии 5 морганид. Определите частоту кроссинговера между генами В и Д? 401. Расстояние между генами А и с, расположенными в хромосоме равно16 морганидам, ген В располагается на расстоянии 10 морганид от гена А. Определите расстояние между генами В и с? 402. В потомстве гетерозиготной женщины и здорового мужчины 50% дочерей - носительницы, а 50% сыновей - больные. Определите генотипы родителей 403. Практически не встречается однозначное соответствие между генотипом и фенотипом. Справедливость этого положения подтверждает явление множественного действия генов или влияния гена на несколько признаков. Как называется это явление? 404. Иногда одновременно фенотипически проявляются два различных аллеля в локусе. Известный пример такой экспрессии - система групп крови АВО. Какая это форма взаимодействия генов? 405. У человека одна из форм наследственной анемии – талассемия у гомо- и гетерозигот проявляется в разных формах. Организмы, гомозиготные по патологическому гену |