Перифериялы озалыс нейрондарыны заымдалу симптомдарын атап шыыыз
 Скачать 228.75 Kb.
|
|
Гентингтон хореясының этиопатогенезі, клиникалық көрінісі, диагностикасы және емі. Гентингтон хореясы 1872 жылы суреттелген. Мутанттық гені жоғары пенетрантталған аутосомды-домиканттық түрде тұқым қуалайды. Патоморфологиялық көрінісі құйрықты ядро, қауыз (скорлупа), клеткаларында, аз деңгейде үлкен жарты шардың қыртысты клеткаларында дегенеративтік өзгерістер түрінде білінеді. Аурудьщ патогенезі тотықтырушы метаболизмнің өрескел өзгеруіне байланысты. Клиникасы. Ауру 25 жастан асқанда басталып, үдемелі түрде күшейе түсетін бытыраңқы хорея тәрізді және атетоидты жыбырлаулар мен психикасының төмендеуі түрінде білінеді. Бет те, тіл де, аяқ та, қол да жыбырлайды. Сырқаттар ақырын билеңкіреп жүреді, басын бір жағына қисайтады, оқтын-оқтын саусақтарын тарбитады. Бұлшық ет тонусы жиі төмендейді. Аурудың дамуымен қатар психикалық бұзылымдар (сыни көзқарастың төмендеуі, масаттану, зейінділік бұзылуы) үдей түседі. Емдік шаралар негізінен гиперкинездерді азайтуға бағытталады. Ол үшін транквилизаторлар (оксимидин, элениум, триоксазин), нейролептиктер (аминазин, трифтазин), барбитураттар қолданылады. Соңғы жылдары қыртыс асты түйіндеріне стереотаксистік операция-лар жасауға әрекет жасалуда. Пьер-Мари атаксиясының этиопатогенезі, клиникалық көрінісі, диагностикасы және емі. Тұқым қуалайтын мишықтық атаксия. Бұл ауруды тұңғыш рет мишықтық атаксиялар тобынан 1893 жылы Пьер-Мари бөліп шығарған. Бір отбасындағы бірнеше ұрпақта кездеседі, яғни доминанттық түрде тұқым қуалайды. Ауру кешірек (20—25 жас) басталады. Патоморфологиялық тексеріс кезінде мишық гипоплазиясы мен жұлынның бүйір бағандарында дегенеративтік өзгерістер анықталады. Клиникасы. Фридрейх түрімен салыстырғанда мишық атаксиясы мен деменцияға дейін жететін интеллект төмендеуі айқын білінеді. Аяқ ұшы деформациясы әрдайым кездесе бермейді, оның есесіне птоз, қылилану, көру нерві үрпісінің семуі болып түрады. Сіңірлік рефлекстер жоғары. Мишықтық тұқым қуалайтын дегенерацияларды емдеу үрдісінде жалпы ширатқыш және спазмолиттік препараттар (В,, В12, С, Е витаминдері, фитин, фосфан, қан құю, т.б.) пайдаланылады. Үнемі емдік гимнастикамен шұғылдану қажет. Бүйірлік амиотрофиялық склероздың (БАС) этиопатогенезі, клиникалық көрінісі, диагностикасы және емі. Бүйірлік амиотрофиялық склероз (БАС) - жұлынның алдыңғы мүйізіндегі қимылдатқыш клеткалар мен бүйір бағандары зақымданатын нерв жүйесінің жүйелі дегенеративтік ауруы. Кейде дегенеративтік үрдіс сопақша ми ядроларына тарайды да, үдемелі булбарлық салдың пайда болуына ықпал жасайды. Ауру әдетте орта жаста, көбіне 40 пен 50 жастың аралығында кездеседі. Этиологиясы мен эпидемиологиясы. Аурудың этиологиясы мен патогенезі күні бүгінге дейін толық зерттелмеген. Кейінгі кездегі түсініктер бойынша, ол персистенттік созылмалы түрде үдейтін инфекциялар тобына жататьш вирустық инфекция ретінде анықталады. Бүйірлік амиотрофиялық склерозбен ауырғандар мен олардың туыстарынан нейронның құрылымдық элементтеріне сәйкес антиденелер табылған (И.А. Завалишин, т.б., 1991), сонымен қатар аурудың ауыртпалық деңгейіне сәйкес аутоиммундық компонентке тікелей байланысы бар иммундық тапшылық пайда болады (В. С. Лобзин, т.б., 1991). БАС-тың, әсіресе ол аса ауыр жағдайда өтетін болса, НІА-АЗ комплексімен байланысы да белгілі. Көпшілік жағдайларда ауру кездейсоқ пайда болады, әр түрлі географиялық аймақтарда 100 000 адамның ішінде 1,2-5 сырқат кездеседі. Еркектер әйелдерге қарағанда жиірек ауырады. Аурудың отбасы мүшелері арасында кездесіп қалатындығы да белгілі (5—10 %). Мұндайда ол көбінесе өзгеше (атипиялық) жағдайда (балалық шақта басталу, оқшауланған булбарлық салдану, қатерсіз проксималдық парез, т.б.) білінеді. Бүйірлік амиотрофиялық склерозбен аса көп ауыру Кии жарты аралы (Жапония) мен Гуам аралында байқалған. Жаңа Гвинеяда көбінесе отбасы мүшелері арасында аурудың паркинсонизм мен деменция түрінде байқалатындығы белгілі болды. Патоморфологиясы. Бүйірлік амиотрофиялық склероздың патоморфологиялык өзгерістері едәуір толық тексерілген. Ол жұлын, әсіресе мойын буынтығы тұсындағы, алдыңғы мүйіздерінің бүлінуі мен құруына әкеліп соғады. Жұлынның бүйірлік бағандарыңда өзгерістер байқалады, бұл қиылысқан пирамида жолдарында аса айқын білінеді. Сопақша мидағы XII, XI және VII жұп нервтер ядролары, сонымен бірге үшкіл нервтің қимылдаушы ядросы және осы деңгейдегі пирамидалар семіп қалады. Тұңғыш рет 1883 жылы А. Я. Кожевников көрсеткендей, семіп қалу үрдісі үлкен жарты шар қозғалтқыш жүйелеріне дейін (пирамида жолының талшықтары, ми қыртысының алдыңғы орталық қатпары аймағы) таралады. Патогенезі. Маргулистің көзқарасы бойынша, амиотрофиялық склерозбен ауырғандарда зақымданудың салыстырмалы жүйелілігі вирус немесе оның уыты (токсины) жұлынның артқы бөлігінен тісті байлам арқылы азды-көпті оқшауланған тор қабық асты кеңістіктің алдыңғы бөліміне таралуына байланысты. Бұл ауруда қозғалу жүйелерінің арнайы зақымдануын науқастардың ми-жұлын сұйығына араласқан токсиндердің, сезімділік жүйелердің химизмі мен зат алмасуынан өзгеше қимылдатқыш неврондарға үйлесімділігімен түсіндіруге болады. Клиникасы. Бүйірлік амиотрофиялық склероздың клиникасы босаң және сіреспелі парез немесе салдану белгілерінің бірігуімен сипатталады. Қозғалту жүйесі зақымдануының деңгейіне сәйкес бүйірлік амиотрофиялық склероздың негізгі төрт түрі кездеседі (О.А. Хандкариан, т.б., 1988). /. Жоғарғы түрі қыртыс-жұлындық және қыртыс-ядролық даңғылдардың зақымдану симптомдары арқылы білінеді. Ол әдетте жұлынның алдыңғы мүйіздерінің аса айқын емес зақымдану белгілері себеп болатын сіреспелі тетрапарез бен булбарлық синдром түрінде байқалады. 2. Булбарлық түрдің клиникасында булбарлық және псевдобулбарлық синдромдар басым болады. 3. Мойын-кеуде түрі. Мұнда мойын буылтығының басым зақымдануына байланысты әуелі қолдарда әлсіздік, алақан бұлшық еттері көлемінің кішіреюі (гапотрофиясы) (20-сурет), соңынан пирамидтық кемшілік белгілеріне сәйкес иық бұлшық еттерінің бүлкілдеп жыбырлауы-20-сурет, Бүйірлік атрофия склерозымен ауыратын сырқаттың қол ұшы (а), мойын және иық (б) бұлшық еттерінің семуі, семе бастауы көрініс береді. Аталған симптоматика әдетте аяқтың парезі немесе салдануымен бірігеді. 4. Жұлынның бел буылтығын басым зақымдайтын бел-сегізкөздік түр аяқ бұлшық еттерінің бүлкілдеп жыбырлауы және босаң салдануының аса айқын емес пирамидтық жетіспеушілік симптомдарымен қосарлануы арқылы білінеді. Аурудың ағымы созылмалы түрде үздіксіз үдеумен ерекшеленеді. Прогредиенттік (үдеу) қарқын айтарлықтай (едәуір шамада 2-ден 12 жылға дейін) өзгереді, бірақ қашан болмасын өліммен аяқталады. Ол әдетге булбарлық бұзылымдар, тыныс алуға қатысты бұлшық еттердің салдануы және қосымша соматикалық ауруларға (пневмония, уросепсис, т.б.) байланысты тыныс және жүрек қызметінің бұзылуынан болады. Дегенмен, кейбір жағдайларда аурудың үдеуі баяулайды да, оның жұлындық, әсіресе бел-сегізкөздік, түрімен зардап шеккен жекелеген науқастар 10—15 жыл өмір сүреді. Емдеу. Осы уақытқа дейін бүйірлік амиотрофиялық склерозды емдейтін тиімді әдіс жоқ. Емдік дәрі-дәрмекгер қатарында витаминдер, биостимуляторлар және қуаттандыратын препараттар бар. В тобындағы витаминдер кеңінен қодданылады. В1 витамині (тиамин хлоридтің 5 % ерітіндісі немесе тиамин бромидтің 6 % ерітіндісі) 2—4 мл-ден бұлшық етке әр дүркінде 30 рет жіберіледі. В6 витамині (пиридоксиннің 5 % ерітіндісі 5 мл-ден) бір дүркінде 30 рет жіберіледі. В(2витамині 1000 мкг-нан күнара бір дүркінде 10—15 рет бұлшық етке жіберіледі. Е витаминін (<і-токоферол) тәулігіне 15 000 мг-ға дейін панкреатинмен бірге қайталама дүркіндер түрінде қолданған тиімді. Анаболдық ықпалы бар препараттар арасынан нероболды 1,5-2 ай бойы 1-2 таблеткадан (5—10 мг) күніне 2 рет (1—2 дүркін) қабылдап, ретоболилды 50 мг-нан аптасына 1 рет 1,5—2 ай бойы бұлшық етке жіберу керек. Аурудың полиомиелиттік түрінде анаболиялық гормондарды нерв-бұлшық етөткізгіштігін реттеуге арналған антихолинэстераздық препараттармен (прозерин 0,015 г-нан күніне 3 рет немесе оксазил 5—10 мг-нан тәулігіне 2—3 рет) біріктіріп, қайталама курстар жүргізу ұсынылады. Осы ауруда жиі кездесетін құрыспаларды азайту үшін диазепамды 2—10 мг-нан тәулігіне 3 рет немесе фенитоинді тәулік сайын 300 мг пайдаланады, Сонымен қатар жылу ем шаралары мен уқалау да оңдайлы нәтиже береді. Белсенді түрде жүйелі емдік шаралар қолдану науқастың өмірін біршама ұзартуы мүмкін. Фридрейх отбасылық атаксиясының этиопатогенезі, клиникалық көрінісі, диагностикасы және емі. Мишықтық тұқым қуалайтын дегенерацияларының ішінде ең жиі кездесетіні — Фридрейх ауруы. Ол аутосомды-рецессивтік түрде тұқым қуалайды. Патологиялық үрдіске жұлын-мишық даңғылдары (әсіресе Голль жолы), артқы бағандар, пирамидалық жолдар және аз да болса мишық пен сопақша ми ілігеді.Ауру әдетте кәмелеттік жасқа толғанша (жыныстық жетілгенше) білінеді. Аурудың клиникалық көріністері — қимылдар үйлесімінің бұзылуы, дизартрия, нистагм, сіңір рефлекстерінің жоғарылауы немесе болмауы, Бабинский симптомы, аяқ-қол кейпі мен дірілді сезу бұзылыстары. Аурулардың 15 %-ның интеллектісі төмендейді. Неврологиялық бұзылыстар қосымша омыртқа жотасы деформациясы —сколиоз (әсіресе кеуде бөлігінде) байқалады, аяқ ұшы көтеріліп қуыстанады. Кейде миокардио-дистрофия белгілері де білініп қалады. Науқастардың 23 %-ында диабет байқалады. Фридрейх ауруы баяу үдеп, ақыры толық қимылдай алмауға әкеліп соғады. Өмір сүру ұзақтығы — орта есеппен 36,6 жас. Науқастар жүрек кемшілігінен қайтыс болады. Жұлындық және невральдық амиотрофиялар: патологиялық ошақтың орналасуы, жалпы клиникалық көрінісі және айырмашылықтары. Жұлындық және невралдық амиотрофиялар - жұлын мото-нейрондары немесе шеткі нервтердің алғашқы зақымдануынан болатын үдемелі нерв-бұлшық ет аурулары. Егерде алдымен мотонейрон денесі зақымданса — жұлындық амиотрофия, ал шеткі нерв зақымданса, невралдық амиотрофия пайда болады. Вердинг-Гоффман жұлындык амиотрофиясы — мектеп жасына дейінгі балалар арасында жиі кездесетін, тұқым қуалайтын нерв-бұлшық ет ауруы. Ол жұлын мотонейрондарының үдемелі бүліну өзгерістерінен туындайды. Аурудың жиілігі нәрестелерге шаққанда — 7:100000. Аутосомды-рецессивтік түрде тұқым қуалайды. Ауру туа сала немесе мектеп жасына дейінгі балаларда білінеді. Оның үш клиникалық түрі ажыратылады. 1.Туа біткен түртуа сала білінеді. Нәрестенің өздігінен қимылдау белсенділігі өте төмендеген, оның кейпі мезгілінен өте кеш туған балаларға ұқсас: бақа тәрізді аяқтары жазылып, сыртқа қарай бұралып, сұлап жатады Қолдары да жазылған, иықтары көтеріңкі, пассивтік қимылдарға қарсылық білдірмейді. Қол саусақтарыңда ұсақ діріл бар, олар семіп, жұқарып қалған. Бүлшық еттер тонусы аса төмендегендіктен, өкшесі шығыңқы және табаны жалпақ келеді. Ым пішіні білініңкіремейді. 2.Ерте балалық түркөбінесе бала өмірінің екінші жылында білінеді. Алғашқыда нәресте қалыпты дамиды, басын ұстап отыра бастайды. Көптеген жағдайларда дене қызуы мен аурулар, жарақаттар егуден кейін пайда болады. Аяғында әлсіздік білінеді. Бала аяғынан тұру, отыру, арқасынан ішке аунау қимылдарынан айырылады. Біртіндеп барлық қимылдық дағды жойылады. Қолдары кейінірек зақымданады. Бұлшық ет семуі, қолдарында ұсақ діріл, тілінде фибрилляция пайда болады. 3. Кешеуілдеген түрі баланың 1,5—2 жасында байқалады. Жарақаттар мен инфекциялар ауруды тез ушықтырады. Біртіндеп аяқ пен қолдың жоғарғы, одан әрі төменгі бөліктері әлсізденеді. Балалар жүргенде құлап қала береді, шаршағыш болады, жүгіре алмайды. Отырған және жатқан кейпінен әрең тұрады ("кішкене басқышпен түру"). "Үйрекше жүріс" пен омыртқа бел бөлігінің гиперлордозы көрінеді. Мидың булбарлық бөлігі кіріккендігін білдіретін дыбыс шығару мен жұтыну бұзылысы түрінде синдром болуы ықтимал. Иық ет семуінің күшеюіне сіңір рефлекстерінің жойылуы мен контрактуралар қосарланады. Балаларда жүру мүмкіндігі 8—10 жасқа дейін сақталады. Кугельберг-Веландер жұлын амиотрофиясы аутосомды-рецессивтік түрде тұқым қуалайды. Аурудың алғашқы белгілері 8—10 жаста байқалып, аяқ пен қолдың жоғарғы бөліктерінде, әсіресе аяқта, бұлшық еттер семуі (55-сурет), фибриллярлық пен фасцикулярлық жыбырлаулар арқылы білінеді. Ауру біртіндеп үдейді де, 8—10 жыл өткенде өзіне тән клиникалық белгілерге ие болады. Олар: жалпы бұлшық ет әлсіздігі, кей -де бөксе тұсы мен тізеде білінетін, жалған гапертрофиямен қосарланатын бұлшық ет семуі, омыртқа бағанының қосалқы деформациялануы, бас сүйек нервтері қимылдатқыш ядроларының зақымдану белгілері. Шарко-Мари-Тус-Гоффман невралдық үдемелі бұлшық ет семуі көбінесе аутосомды доминанттық, жекелеген жағдайларда Х-байланысты рецессивтік түрде тұқым қуалайды. Әдетте мектеп жасындағы балаларда аяқтарының шаршағыштығы, парестезиялар, ұстамалы бұлшық еттер ауруы ("крампи") баяу үдейтін түрде білінеді. Мүндай-да алдымен жазғыш бұлшық еттер мен аяқ ұшындағы ұсақ бұлшық еттер зардап шегеді, аяқ үшының вальгустық деформациясы қалыптасады. Өкше рефлексі ерте жойылады. Кезінде қол бұлшық еттері де зақымданады, қол ұшы мұндайда "маймылдық" түріне ауысады. Бұлшық ет күші азаюымен қатар, үдемелі бұлшық ет дистрофиясының басқа түрлерінде болмайтын, полиневриттік сипатта білінетін сезімділік бұзылуы анықталады. Кейде көз бұлшық еттері парездері, нистагм, көру нерві семуі білінеді. Дюшен миодистрофиясының анықтамасы, этиопатогенезі, клиникалық көрінісі, диагностикасы және емі. Дюшеннің жалған гипертрофиялык түрі. Кәдімгі X хромосомаға тіркескен рецессивтік ауру болғандықтан, бұнымен ер балалар ғана ауырады. Жаңа туған ер балалардың әрбір 100000-ның 25—30-ында кездеседі. Миопатияньщ аталмыш түріне аурудың ерте басталуы (3—5 жаста) тән. Ол біртіндеп басқа бұлшық еттерге (балтыр, аяқтың жоғарғы жағы, арқа, құрсақ, т.б.) ауысатын сан мен жамбас бұлшық еттерінің үдемелі әлсізденуімен білінеді. Сырттай қарағанда бұлшық ет тканінің дәнекер және майлы тканьдерге айналуынан бұлшық еттер гипертро-фияланғандай болып көрінеді, ол әсіресе балтырда анығырақ білінеді.Науқастардың көпшілігінде, 1-2 жасқа келгендерінің езіңце, қимыл функцияларының кідіргендігі байқалады, олар кеш жүре бастайды, сирек жүгіруі, секіруі мүмкін. Көп ұзамай жүрісі ерекшеленіп, теңселе немесе ырғала басатын болды ("үйрек жүрісі"). Бел лордозы (тегістелуі) айқын білінеді. Кейін балалар құлағыш болады және әрең түрегеледі, сатымен көтерілуі қиындайды. Балаларда болатын бұлшық ет дистрофиясының ауыр түрлерінде Говерс симптомы байқалады: еденнен көтерілгенде оң қолына сүйеніп, әуелі тізерлеп алады, содан кейін тізе буындарына және сандарына сүйеніп түрады. Әдетте бала 12 жасқа жеткенше жүре алмайды. Бұлшық ет көлемінің үлкею кезеңінен кейін гипотрофиялар пайда болады. Тізе рефлекстері, соңынан қолдағы сіңір рефлекстері ерте жойылады. Өкше рефлексі көпке дейін өзгермейді. Науқастардың көпшілігінде кенеттен өліп кетуге себеп болатын кардиопатия байқалады. Балалардың 25 %-ында ақыл-ой дамуы кешеуілдейді. Бұл аурудан балалар өмірінің екінші және үшінші онжылдығында өлім-жітімге ұшырайды (балалардың 75 %-ы 20 жасқа жетпей өліп қалады). Қан плазмасына биохимиялық тексерістер жүргізу нәтижесінде бұлшық ет ферменттерінің, әсіресе креатинфосфокиназаның белсенділігі артқаны, бірнеше амин қышқылы мөлшерінің көбейгендігі байқалады. Бұл ауруға креатинурия тән. Беккер миодистрофиясы. Миодистрофияның жиілігі жағынан екінші орын алатын X байланысқан түрі — Беккер қатерсіз жалған гипертрофиясы. Ауру клиникасы жағынан Дюшен миодистрофиясына ұқсас. Беккер бұлшық ет дистрофиясын жеке аурулар қатарына жатқызбай, Дюшенн дистрофиясының аллельдік варианты деп санайды. Миодистрофияның алғашқы түрлері 10—15 жаста және кешірек білінеді. Мұндайда интеллектуалдық өріс сақталады. Миодистрофияньщ аталған екі түрі де (Дюшен жөне Беккер) X хромосомасы патологиясымен байланысты гетерогенді тұқым қуалайтын аурулар қатарына жатады (Мейогі К.еі.аі., 1989). Эрб-Рот аяқ-бел миодистрофиясы аутосомды-рецессивтік түрде тұқым қуалайды. 1,5:100000 жиілікте кездеседі (ер балалар кыз балаларға қарағанда жиі ауырады). Алғашқы белгілерінің пайда болуына байланысты ерте, балалық және бозбалалық болып үш түрге ажыратылады. Ерте және балалық түрі 3—6 жаста білінеді. Көптеген жағдайларда бұл миодистрофия бұлшық ет әлсіздігі, соңынан жамбас пен аяқтың жоғарғы жағындағы бұлшық еттер семуі түрінде белгі береді. Міндетті түрде арқа мен құрсақ бұлшық еттері зардап шегеді. Ол үйрекше жүріс, жатқан қалыптан тұру қиындығы, бел маңының айқын тегістелуі (лордозы) және іштің алға қарай шартиюымен білінеді. Науқастардың интеллектісі ұзылмайды. Штрюмпель ауруы этиопатогенезі, клиникалық көрінісі, диагностикасы және емі. Бұл — өте жиі кездесетін аурулар тобы. Дегенмен олардың арасында Штрюмпель ауруы (отбасылық сіреспелі параплегия) өте жиі байқалады. Ол аяқта үдемелі дамитын сіреспелі салданумен сипатталады. Ауру балаларда әлсіздік пен жүруді қиындататын аяқ шырмалуы түрінде білінеді. Неврологиялық тексерістер нәтижесінде тізе және өкше рефлекстерінің жоғарылауы, аяқ ұшы мен тобықтың клонусы, аяқ ұшында Бабинский патологиялық рефлексі білінеді. Ауру жұлынның бүйір және алдыңғы бағанынмен өтетін пирамида жолдарының бүлінуінен пайда болады. Ауру сирек кездеседі. Ұлдар, қыздарға қарағаңда, жиірек ауырады. Қазіргі кезде аурудың аутосомды-доминаттық, аутосомды-рецессивтік және жынысқа іліккен рецессивтік тұрде тұқым қуалайтындығы белгілі. Емдеу. Бұлшық еттер тонусын азайтатын препараттар (мидокалм, баклофен, лиоресал) тағайындалады. |