РК2 МБМГ. Понятие о гене. Классификация генов
 Скачать 73.47 Kb.
|
Виды генных мутацийГенной мутацией называют изменение последовательности нуклетодов в определенном участке молекулы ДНК. Изменения на уровне гена могут проявляться как: Нейтральная мутации (молчащая мутация) – мутация не имеет фенотипического выражения (например, в результате вырожденности генети- ческого кода). Миссенс-мутация – замена нуклеотида в кодирующей части гена – приводит к замене аминокислоты в полипептиде. Нонсенс-мутация – замена нуклеотида в кодирующей части гена – приводит к образованию кодонатерминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции. Регуляторная мутация – мутация в 5’ - или 3’- нетранслируемых областях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена. Динамические мутации – мутации, обусловленные увеличением числа три- нуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена. Такие мутации могут привести к торможению или блокаде транскрипции, приобритению белковыми молекулами свойств, нарушающих их нормальный метаболизм. Геномные мутации. Виды геномных мутации.Виды геномных мутацийПричиной структурных изменении генома может быть нарушение процессов протекающих в мейозе. а) нарушение кроссинговера приводит к утрате или к удвоению определенной нуклеотидной последовательности. б) нарушение расхождение бивалентов в анафазе I мейоза является причиной изменения количества хромосом в гаплоидном наборе гамет. Анеуплоидия в кариотипе – изменение количества хромосом: а) моносомия (уменьшения). б) трисомия – увеличение числа хромосом. Полиплоидия – при повреждении механизма распределения гомологичных хромосом, клетка остается неразделившейся. Однородительской дисомией называется состояние, когда обе хромосомы из пары хромосом у индивида с нормальным числом хромосом унаследованы только от одного родителя. Роль дисомии в патологии во многом усугубляется геномным импринтингом, который приводит к неодинаковой экспрессии материнской и отцовской копий гена. Геномные мутации: С изменением числа хромосом Гаплоидия Полиплоидия С изменением числа отдельных хромосом- анеуплоидия Моносомия 2n-1 Трисомия 2n+1 Полисомия 2n+3 |