РК2 МБМГ. Понятие о гене. Классификация генов
 Скачать 73.47 Kb.
|
Понятие о геноме. Геном человека. Геном митохондрий.Геном – вся совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом данного вида организма. Геном видоспецифичен. При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Генотип- это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе – кариотипе. Характеристика генома человека. Основное количество ДНК локализовано в хромосомах (99,5%). Внехромосомная часть генома человека – это ДНК митохондрий (0,5%). Совсем небольшое количество составляют отдельные кольцевые молекулы ДНК в ядре и в цитоплазме. В ядерной или хромосомная ДНК только 25 – 35% составляют гены и их регуляторные участки (это уникальное последовательности). Лишь 10% относящейся к генам ДНК явялется кодирующей. Следовательно 2,5 – 3,5% всей ядерной ДНК имеют отношение к синтезу белков. Внехромосомные и кольцевые молекулы ДНК обнаруживаются в цитоплазме и в ядре. У человека они изучены еще недостаточно. Они являются не составными элементами генома а его продуктом. С этими молекулами предположительно связывает устойчивость клеток к лекарствам и способность к неограниченному росту. Полиморфизм. Любые изменения в структуре ДНК (в хромосомах или митохондриях) ведут к генетическому полимофизму. Предполагают, что различия по одному основанию между определенными отрезками геномов лежат в основе не только генных болезней (миссенм-мутации), но и чувствительностьи к возбудителям или защиты от них, в основе приспособительных реакций и наследственной предрасположенности к мультифакториальным болезням. Наряду с этим во всех клетках функционирует та часть генома, которая локализована в митохондриях – митохондриальный геном. Геном митохондрий Наследственность- Цитоплазматическая (мтДНК) Наследуется- По материнскому типу Характеристика- Геном непрерывен, не содержит интронов, нет гистонов и системы репарации ДНК. Транскрибируется- мтДНК обе цепи, код мтДНК частично отличается от универсального Мутации генов мтДНК- Мутационные болезни, которые передаются только по материнской линии Структура и химический состав хромосом. Хромосома – это упакованная, при помощи гистоновых и негистоновых белков, молекула ДНК. В ядре диплоидной клетке человека – 46 хромосом (22 пары аутосом и 2 половые хромосомы). Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклепротеиновый комплекс – хроматин, получивший свое название за способность окрашиваться основными красителями. Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65 % массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки. Хромосомы состоят из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс - хроматин, а также в хромосоме обнаруживаются РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов. В соматических клетках организма человека 46 хромосом (диплоидный набор), все они содержат в своих ДНК одну и ту же генетическую информацию. В половых клетках – человека 23 хромосомы (гаплоидный набор). Хромосомный уровень организации наследственного материала обеспечивает в эукариотической клетке не только определенный характер функционирования отдельных генов, тип их наследования, но и регуляцию их активности. Хромосома представляет собой эволюционно сложившуюся структуру, свойственную всем особям данного вида. Взаимное расположение генов в составе хромосомы играет немаловажную роль в характере их функционирования. Расположение гена в той или иной хромосоме определяет тип наследования. Принадлежность генов к одной хромосоме обусловливает сцепленный характер наследования. детерминируемых ими признаков, а расстояние между генами влияет на чистоту рекомбинации этих признаков в потомстве (правила Т. Моргана). Расположение генов в разных хромосомах служит основой независимого наследования признаков (Г.Мендель). |