РК2 МБМГ. Понятие о гене. Классификация генов
 Скачать 73.47 Kb.
|
Парижская классификация. Карты хромосом человека.В основе Парижской классификации хромосом человека (1971) лежат методы специального дифференциального их окрашивания, при которых в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов. Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее четко. Например, Q- сегменты — это участки хромосом, флюоресцирующие после окрашивания акрихин-ипритом; сегменты выявляются при окрашивании красителем Гимза (Q- и G-сегменты идентичны); R-сегменты окрашиваются после контролируемой тепловой денатурации и т. д. Данные методы позволяют четко дифференцировать хромосомы человека внутри групп. Короткое плечо хромосом обозначают латинской буквой p, а длинное - q. Каждое плечо хромосомы разделяют на районы, нумеруемые от центромеры к теломерам. В некоторых коротких плечах выделяют один такой район, а в других (длинных) — до четырех. Сегменты внутри районов нумеруются по порядку от центромеры. Если локализация гена точно известна, для ее обозначения используют индекс сегмента. Например, локализация гена, кодирующего эстеразу D, обозначается 13p14, т. е. четвертый сегмент первого района короткого плеча тринадцатой хромосомы. Локус - это местоположение определённого гена в хромосоме. Генетические карты хромосом — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления. Впервые в 1913 — 1915 годах на возможность построения генетических карт хромосом указывают Т. Морган и его сотрудники. Они экспериментально показали, что основываясь на явлениях сцепления генов и кроссинговера можно построить генетические карты хромосом . Возможность картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетические карты разных видов живых организмов. Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом. Биосинтез белка. Транскрипция, этапы.Биосинтез белка – это многостадийный процесс синтеза и созревания белков, протекающий в живых организмах. Информация о структуре белка записана в последовательности нуклеотидов ДНК (гены). Таким образом, биосинтез белка это процесс реализации генетической информации. В биосинтезе белка выделяют три основных этапа: транскрипция – синтез цепи матричной РНК, трансляция – синтез полипептидной цепи из аминокислот, происходящий на рибосомах, фолдинг – посттрансляционные модификации полипептидной цепи. Процесс биосинтеза белка требует значительных затрат энергии. Транскрипция ДНК происходит практически во всех ядросодержащих клетках - как делящихся, так и неделящихся она совершается в любой - момент митотического цикла кроме периода репликации (у эукариот)и собственноделения. Инициация – важнейший этап транскрипции: происходит связывание РНК- полимеразы с промотором и образование первой межнуклеотидной связи. Фермент осуществляющий транскрипцию – РНК-полимераза. У эукариот существуют три вида этого фермента: РНК-полимераза I – для синтеза пре-рРНК; РНК-полимераза II – для синтеза пре-мРНК; РНК-полимераза III – для синтеза пре-тРНК. Фермент перемещаясь вдоль ДНК, катализирует поочередное включение в растущую цепь рибонуклеотидов, комплементарных нуклеотидам матричной цепи ДНК. У бактерий РНК-полимераза непосредственно узнает определенную последовательность нуклеотидных пар в составе промотора – например, бокс Прибнова. У эукариот в промотор входит участок называемый ТАТА-бокс. При инициации транскрипции у эукариот всегда требуется предварительное связывание с промотором целой совокупности белков – общих факторов транскрипции, с образованием комплекса. Кроме того, инициация транскрипции гена зависит от прочих транскрипционных факторов, взаимодействующих с энхансерами этого гена. Связавшись с промотором, РНКполимераза вызывает локальную денатурацию ДНК, т. е. разделение цепей ДНК на протяжении примерДНК разматывается как только ДНК входит в РНК полимеразный комплекс, и ДНК перематывается снова как только покидает этот комплекс. Одна цепь ДНК функционирует как матричная цепь, и нуклеотиды, как строительные блоки объединяются в РНК, основываясь на последовательность матричной цепи. Элонгация – рост цепи мРНК, т.е последовательное присоединение нуклеотидов друг к другу в том порядке в котором стоят комплементарные нуклеотиды в транскрибируемой нити ДНК. Примерная скорость движения РНК-полимеразы и синтеза РНК – 30 нуклеотидов в секунду. Терминация – окончание транскрипции. Сигналом для этого служат специальные участки в конце генов богатые содержанием нуклеотидов гуанина и цитозина (ГЦ-участки). |