РК2 МБМГ. Понятие о гене. Классификация генов
 Скачать 73.47 Kb.
|
Хромосомные мутации. Виды хромосомных мутацииВиды хромосомных мутацийНарушение целостности хромосом – разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями. а) Делеция – выпадение участка. б) Дупликация – удвоение. в) Инверсия – поворот участка на 180o. г) Транслокация – прикрепление фрагмента одной хромосомы к другой. д) Реципрокная транслокация – две поврежденные негомологичные хромосомы обмениваются оторвавшимися участками. е) Робертсоновская транслокация – две негомологичные структуры объединяются в одну или одна хромосома образует две самостоятельные хромосомы. Структурные изменения хромосом сопровождаются изменением генетической программы. Антимутационные барьеры. Репарация.В результате мутаций изменяется смысл биологической информации, а это в свою очередь может привести к снижению выживаемости. Важную роль в ограниечении неблагоприятных последствий мутаций принадлежат антимутационным механизмам, возникшим в эволюции. Антимутационные барьеры клетки1. Самокоррекция при образовании новой цепи ДНК Фермент ДНК-полимерза отбирает необходимые нуклеотиды в процессе репликации. Наряду с редактирующей эндонуклеазой. 2.Вырожденность генетического кода. Триплетность биологического кода, допускает минимальное число замен внутри триплета, ведущих к искажению информации. Так, 64 % замен третьего нуклеотида в триплетах не дает изменения их смыслового значения, хотя изменение замены второго нуклеотида в 100 % приводят к искажению. 3. Парность хромосом в диплоидном кариотипе соматических клеток. Парность аллелей генов препятствует финотипескому проявлению мутации, если они имеют рецессивный характер. 4. Экстракопирование генов, кодирующих жизненно важных макромолекул. В генотипе есть несколько десятков, а иногда и сотен идентичных копий таких генов рРНК, тРНК, гистоновые белки). 5. Функциональная неравназначность аминокислот в полипептиде. Если новая и сменяемая аминокислоты сходны по физико-химическим свойствам, то изменения третичной структуры и биологических свойств белка незначительны. Репарация-это свойство молекулярного восстановления исходной нуклеотидной последовательности ДНК. Механизм репарации основан на наличии в молекуле ДНК двух комплементарных цепей. Различают следующие типы репарации: Световая репарация (фотореактивация); Эксцизионная репарация (темновая репарация); Пострепликативная репарация; SOS – репарация. РепарацияДНК. Виды репарации. Ферменты репарации.Репарация-это свойство молекулярного восстановления исходной нуклеотидной последовательности ДНК. Механизм репарации основан на наличии в молекуле ДНК двух комплементарных цепей. Различают следующие типы репарации: Световая репарация (фотореактивация); Эксцизионная репарация (темновая репарация); Пострепликативная репарация;SOS – репарация. Ферменты репарации В результате такого превращения в ходе последующей репликации на измененной нити на фрагменте, содержащем остаток урацила, произойдет отбор аденилового нуклеотида, т. е. возникнет дочерняя цепь, в которой вместо гуанина на одном звене окажется аденин. Таким образом, изменится информационное содержание молекул ДНК в одной из дочерних клеток. Во избежание таких повреждений в системе ферментов репарации существует специальный фермент, урацил-ДНК-гликозидаза, катализирующий гидролиз гликозидной связи между ИЗ цепей ДНК дефектна (например, содержит тиминовый димер или АР-сайт), а комплементарная цепь не могла быть синтезирована из-за дефекта в матрице и поэтому напротив поврежденного участка остается незастроенная брешь. Единственный способ безошибочной репарации такого повреждения — это использовать в качестве эталона второй полученный при репликации дуплекс ДНК. т. е. использовать рекомбинацию для репарации повреждения. Иногда встречаются генетические дефекты репарационной системы. Одна из таких наследственных болезней – пигментная ксеродерма. При этом кожа чрезвычайно чувствительна к свету, поскольку Уф-облучение провоцирует образование димеров тимина. Другой вариант – синдром преждевременного старения; это подтверждает предположение о том, что и нормальное старение связано с ослаблением деятельности систем репарации ДНК (как и других защитных систем). |