Принципы лечения:
Диетотерапия – увеличение числа приемов пищи для предупреждения гипогликемии, ↑ углеводов в диете, ограничение жиров, белки по возрасту, грудным – наполовину обезжиренное молоко, кашу вводят на месяц ранее срока, творог – только обезжиренный, ночью при перерывах между кормлениями – сладкий чай.
При задержке ФР – анаболические гормоны под контролем темпов костеобразования, попытки введения недостающих ферментов, глюкагона и малых доз тиреоидина до 6 мес.
Липотропные ср-ва – липокаин, цетамифен.
Причина смерти при отсутствии лечения: интеркуррентные инфекции (резко снижена сопротивляемость), возможен СД на фоне гликогеноза.
Ребенок 8 месяцев.
Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса тела при рождении 3100 г, длина 50 см, закричал сразу, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, к груди приложен в родильном зале, из родильного дома выписан на 5-е сутки. В первом полугодии жизни изменений в развитии ребенка не наблюдалось, на учете у специалистов не состоял, прививки по плану. Находится на грудном вскармливании, прикорм по возрасту.
С 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная активность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал отставать в нервно-психическом развитии. Временами отмечались приступы неукротимой рвоты.
Объективно: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает на себя внимание очень светлая кожа, белокурые волосы, яркие голубые глаза и своеобразный «мышиный» запах. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, ЧД 32 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 124 уд. в мин. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, эластичной консистенции, безболезненная. Неврологический статус: ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать; отмечается выраженный гипертонус, усиление глубоких сухожильных рефлексов.
Фенилкетонурия, позднее выявление (выраженное отставание ПМР)
Этиология: ФКУ I – мутации гена РАН (длинное плечо 12 хромосомы) – дефицит фермента фенилаланингидроксилазы – нет превращения фенилаланина в тирозин → накопление в тканях и жидкостях организма ФА и его производных → прямое токсическое действие на ЦНС. Нарушение всех видов обмена, метаболизма гормонов, поражение внутренних органов (печень и др.)
Дополнительные методы исследования
Реакция Феллинга – качественное определение фенилпировиноградной к-ты в моче (с FeCl3 и хлористоводородной кислотой – зеленое окрашивание при наличии кислоты),
молекулярно-генетические исследования (генный дефект в лимфоцитах)
тест Гатри – используется культура B. Subtilis + кровь больного. Фенилаланин тормозит рост культуры, что возникает при его концентрации > 40 мг/л
определение уровня фенилаланина в крови (в динамике)
нагрузочные пробы с L-фенилалнином (у больных высокий подъем и медленное снижение уровня фенилаланина)
возможно определение уровня ФА в спинно-мозговой жидкости.
Лабораторные критерии диагноза – ФА в плазме > 20мкг/л, нормальный уровень тирозина в плазме (до 2 мкг/л), в моче увеличено содержание фенил-пировиноградной и -уксусной кислот, непереносимость пероральной нагрузки ФА (после 14 лет).
Необычно светлая кожа и волосы обусловлены недостаточным образованием пигмента меланина
Причины отставания ПМР: накопление ФА и его токсичных продуктов → прямое токсическое действие на ЦНС, нарушение всех видов обмена. Следствие поражения ЦНС – задержка ПМР
Манифестация заболевания в 2-6 месяцев
Прогноз: чем раньше поставлен диагноз и соответственно начата терапия, тем лучше прогноз. При ранней диагностике в род. доме и терапии – дети не отстают в НПР и ФР
Цвет и запах мочи изменяются при болезни кленового сиропа (лейциноз) – нарушение метаболизма валина, лейцина, изолейцина.
Лечение:
диета с первых дней жизни как минимум на 10 лет – исключение ФА в пище – продукты с высоким содержанием белка (мясо, рыба, колбасы, творог, бобовые, орех).
Молоко, овощи, фрукты вводят в диету на основании подсчета содержащегося в них ФА (1г белка – 50 мг ФА).
Специализированные продукты – гидролизаты белка или смеси аминокислот (без ФА): Афенилак, Лофенилак - до года, Тетрафен, Фенил-фри – после года. Их вводят сначала 1/3-1/5 от суточного объема за неделю доводя до полного объема. Одновременно в рационе уменьшают долю белка естественных продуктов. Детям 1 года гидролизат дают в каждый прием пищи, после года 1 года – утром и в полдник. Жиры – растительное, сливочное масло, углеводы – овощи, фрукты, сахар.
Диета под строгим контролем ФА крови.
Для оптимального развития детей с ФКУ – препараты Са, Р, железа, витамины, особенно группы В, ноотропил, энцефабол, рибоксин, трентал; ЛФК, массаж.
У женщин диета во время беременности.
Консультации специалистов: невролог, психоневролог, генетик
Профилактика: ранняя диагностика и специфическое лечение с первых дней жизни, если мама больна ФКУ – диетотерапия во время беременности
Девочка З., 1 года, поступила в клинику по направлению участкового педиатра с диагнозом «Анемия тяжелой степени неясного генеза».
Анамнез: ребенок от I нормально протекавшей беременности и родов. При рождении масса тела 3300 г, длина 51 см. С 2-недельного возраста переведен на искусственное вскармливание смесью «Агуша». С 4 до 11 месяцев девочка находилась у бабушки в деревне, где вскармливалась кашами на козьем молоке, собственными овощами, ягодами и соками, мясо не ела («отказывалась», со слов бабушки). В деревне врачами не наблюдалась, профилактические прививки не проводились. В последнее время стала вялой и капризной, снизился аппетит, периодически ела землю. Бабушка вызвала мать, которая увезла ребенка в Москву для обследования. При обследовании было обнаружено снижение уровня Hb (72 г/л) и цветового показателя (0,58). Мать госпитализировала ребенка через 2 недели после рекомендации педиатра.
При поступлении: состояние девочки тяжелое, вялая, раздражительная. Обращает на себя внимание выраженная бледность кожи и видимых слизистых. Склеры светлые. В углах рта «заеды». Периферические лимфатические узлы до 0,2-0,3 см в диаметре, безболезненные. В легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. Тоны сердца приглушены, ритмичные, на верхушке сердца выслушивается систолический шум мягкого тембра. Живот мягкий, безболезненный. Печень +2,0 см ниже реберного края. Селезенка у края подреберья. Моча и стул обычной окраски. Психомоторное развитие соответствует возрасту 9-10 мес.
Железодефицитная анемия тяжелой (III) степени (Hb < 70 г/л)
Дополнительное обследование:
латентная железосвязывающая способность сыворотки, коэффициент насыщения трансферрина железом
анализ кала на яйца гельминтов
По показаниям: ФГДС, выявление мальабсорбции, исследование тромбоцитарного и коагуляционного звеньев гемостаза (ЖДА может быть при тромбоцитопениях, тромбоцитопатиях, коагулопатиях, телеангиэктазиях)
Б\х критерии ЖДА (ВОЗ): определение «железо-комплекса» крови
сывороточное железо < 12 мкмоль/л,
общая железосвязывающая способность > 69 мкмоль/л
коэффициент насыщения трансферрина железом < 17 %
Hb < 110 или 120 г/л (до 6 лет и после 6 лет соответственно)
Причины ЖДА у данного ребенка: недостаточное поступление железа с пищей (возможно смесь для искусственного питания не содержит достаточного количества железа; ребенок не получал мясо), повышенная потребность в железе для нормального роста организма (у всех детей до 3 лет)
Наиболее чувствительны к гипоксии центральная нервная система, быстро делящиеся ткани (эпителиальная) ???
Механизм развития систолического шума: это функциональный шум, невинный – непостоянный, изменяется при смене положения тела и при дыхании, непродолжительный, не проводится, нет признаков органической патологии. При анемии ↓ вязкость крови и происходит некоторое ускорение кровотока.
Задержка психомоторного развития связана с самой ЖДА (прямое патологическое действие) и с дефицитом железа, при котором усиливается абсорбция свинца в ЖКТ => хроническая свинцовая интоксикация (актуально при проживании в крупных городах, около заводов). ↑ содержания свинца приводит к нефрологическим, гематологическим или неврологическим нарушениям. Группу риска составляют дети раннего возраста, так кА неблагоприятное влияние свинца на развивающийся организм приводит к необратимым психомоторным, интеллектуальным и поведенческим изменениям.
Лечение:
Диета – гемовое железо (язык говяжий, мясо кролика, говядина); негемовое железо (овощи, яйца, молоко) лучше всасывается в присутствии витамина С, аминокислот, мяса, рыбы
Режим дня
Препараты железа
5-6 мг/кг/сут в 3 приема вне зависимости от степени тяжести до восстановления уровня Hb;
Первые несколько дней доза в 2 раза меньше терапевтической
Длительность приема ≥ 3 месяца
Препараты принимать между едой, запивать соком + витамин С, Е
После нормализации уровня Hb → прием ½ дозы около 2-3 месяцев
Усвояемость железа из ЛС зависит от содержания в нем элементарного (активного) железа. Выделяют 2 группы препаратов железа:
ИОННЫЕ препараты (содержат наиболшее кол-во элементарного железа), в которых железо представлено в виде фумарата (ферретаб, ферронат) или FeSO4 (актиферрин, ферро-фольгамма, гемофер пролангатум, ферро-градумет). Солевые препараты железа в просвете кишечника взаимодействуют с компонентами пищи и с другими лекарствами, что затрудняет абсорбцию железа. Поэтому эта группа препаратов железа назначается за час до еды. Однако при взаимодействии железа со слизистой кишечника происходит повоеждение слизистой, что проявляется диспепсическими расстройствами, вплоть до некроза слизистой. При плохой переносимости солевых препаратов железа их можно принимать и во время еды, что уменьшит побочные проявления, но и всасывание железа будет ухудшаться. Солевые препараты железа нельзя запивать чаем, молоком и сочетать их с приемом некоторых медикаментов (тетрациклинов, левомицетина, препаратов кальция, антацидов, пеницилламина), поскольку при этом снижается усвояемость железа
НЕИОННЫЕ препараты, представленные гидроксид-полимальтозным комплексом трехвалентного железа (мальтофер, феррум лек). Поступление железа из кишечника в кровь происходит путем активного всасывания в отличие от солевых (ионных) соединений железа, всасывание которых происходит по градиенту концентрации. Это исключает возможность передозировки препаратов железа, содержащих гидроксид-полимальтозный комплекс трехвалентного железа. Эти препараты не взаимодействуют с компонентами пищи и лекарствами, что позволяет использовать эти препараты, не нарушая режима питания детей (препараты можно добавлять в пищу, соки) и схемы терапии сопутствующей патологии (если есть необходимость в проведении такого лечения).
переливание крови или ее компонетов при ЖДА проводится только по жизненным показаниям. Главный критерий – общее состояние больного. Гемотрансфузию проводят только при Hb < 70 г/л с резко выраженными явлениями гипоксии, анемической прекоме или коме.
Наиболее предпочтительны препараты, представленные гидроксид-полимальтозным комплексом трехвалентного железа (мальтофер, феррум лек)
диспансерное наблюдение: проводится педиатром по месту жительства не менее 6 месяцев. Контроль анализов крови 1 раз/месяц и после каждого заболевания. Ребенка освобождают от прививок на весь срок наблюдения
Настя И., 1 года 4 месяцев, поступила в клинику с жалобами матери на снижение аппетита у ребенка, вялость, извращение вкуса (лижет стены, ест мел).
Анамнез: ребенок от I беременности, протекавшей с гестационной анемией в III триместре (лечение не проводилось). Роды срочные. Масса тела при рождении 3200 г, длина 50 см. Грудное вскармливание до 3,5 месяцев, затем – искусственное (смесь «Агуша»). Прикорм: с 5 месяцев – каши (овсяная и манная) на коровьем молоке и творог, с 9 – овощное пюре, с 11 – мясное пюре (ела плохо). В возрасте 1 года девочку отправили за город, где она получала каши на коровьем молоке, творог, фрукты, овощи, от мяса отказывалась. За 3 месяца пребывания в деревне дважды перенесла ОРВИ. После возвращения в Москву в анализе крови выявлено снижение уровня Hb (81 г/л), ускорение СОЭ (15 мм/ч).
При поступлении: состояние средней тяжести, капризная, кожа и видимые слизистые бледные, чистые. Волосы тусклые, ломкие. Периферические лимфатические узлы до 0,2-0,3 см, тонзиллярные – до 0,5 см в диаметре, безболезненные. В легких пуэрильное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца несколько приглушены, ритмичные, на верхушке выслушивается короткий систолический шум. Живот мягкий, безболезненный. Печень +2,5 см из-под реберного края. Селезенка у реберного края. Моча и стул обычной окраски. Говорит отдельные слова.
железодефицитная анемия средней (II) степени тяжести (Hb = 70-90 г/л)
Дополнительное обследование:
латентная железосвязывающая способность сыворотки, коэффициент насыщения трансферрина железом
ФГДС (по показаниям), анализ кала на яйца гельминтов
выявление мальабсорбции
исследование тромбоцитарного и коагуляционного звеньев гемостаза (ЖДА может быть при тромбоцитопениях, тромбоцитопатиях, коагулопатиях, телеангиэктазиях) (по показаниям)
Б\х критерии ЖДА (ВОЗ): определение «железо-комплекса» крови
сывороточное железо < 12 мкмоль/л,
общая железосвязывающая способность > 69 мкмоль/л
коэффициент насыщения трансферрина железом < 17 %
Hb < 110 или 120 г/л (до 6 лет и после 6 лет соответственно)
Причины ЖДА у данного ребенка: гестационная анемия в III триместре (без лечения), искусственное вскармливание с 3,5 месяцев, каши с коровьим молоком и творог с 5 месяцев, отказ от мяса, 2 раза ОРВИ за 3 месяца, повышенная потребность в железе для нормального роста организма (у всех детей до 3 лет)
Наиболее чувствительны к гипоксии центральная нервная система, быстро делящиеся ткани (эпителиальная) ???
Механизм развития систолического шума: это функциональный шум, невинный – непостоянный, изменяется при смене положения тела и при дыхании, непродолжительный, не проводится, нет признаков органической патологии. При анемии ↓ вязкость крови и происходит некоторое ускорение кровотока/
Взаимосвязь между основным заболеванием и частыми ОРВИ: при ОРВИ ↑ потребность организме в железе.
Лечение:
Диета – гемовое железо (язык говяжий, мясо кролика, говядина), негемовое железо (овощи, яйца, молоко) лучше всасываются в присутствии витамина С, аминокислот, мяса, рыбы
Режим дня
Препараты железа
5-6 мг/кг/сут в 3 приема вне зависимости от степени тяжести до восстановления уровня Hb;
Первые несколько дней доза в 2 раза меньше терапевтической
Длительность приема ≥ 3 месяца
Препараты принимать между едой, запивать соком + витамин С, Е
После нормализации уровня Hb ½ дозы около 2-3 месяцев
Усвояемость железа из ЛС зависит от содержания в нем элементарного (активного) железа. Выделяют 2 группы препаратов железа:
ИОННЫЕ препараты (содержат наиболшее кол-во элементарного железа), в которых железо представлено в виде фумарата (ферретаб, ферронат) или FeSO4 (актиферрин, ферро-фольгамма, гемофер пролангатум, ферро-градумет). Солевые препараты железа в просвете кишечника взаимодействуют с компонентами пищи и с другими лекарствами, что затрудняет абсорбцию железа. Поэтому эта группа препаратов железа назначается за час до еды. Однако при взаимодействии железа со слизистой кишечника происходит повоеждение слизистой, что проявляется диспепсическими расстройствами, вплоть до некроза слизистой. При плохой переносимости солевых препаратов железа их можно принимать и во время еды, что уменьшит побочные проявления, но и всасывание железа будет ухудшаться. Солевые препараты железа нельзя запивать чаем, молоком и сочетать их с приемом некоторых медикаментов (тетрациклинов, левомицетина, препаратов кальция, антацидов, пеницилламина), поскольку при этом снижается усвояемость железа
НЕИОННЫЕ препараты, представленные гидроксид-полимальтозным комплексом трехвалентного железа (мальтофер, феррум лек). Поступление железа из кишечника в кровь происходит путем активного всасывания в отличие от солевых (ионных) соединений железа, всасывание которых происходит по градиенту концентрации. Это исключает возможность передозировки препаратов железа, содержащих гидроксид-полимальтозный комплекс трехвалентного железа. Эти препараты не взаимодействуют с компонентами пищи и лекарствами, что позволяет использовать эти препараты, не нарушая режима питания детей (препараты можно добавлять в пищу, соки) и схемы терапии сопутствующей патологии (если есть необходимость в проведении такого лечения).
|
Скачать 274 Kb.