Б/х крови – Са < 0,85ммоль/л – из-за выраженного дефицита витамина Д – см. патогенез рахита, ↑ ЩФ – признак рахита, т.к при нем – остеодистрофические процессы с разрушением остеобластов (ремоделирование костной ткани), а в них максимальная концентрация ЩФ. Гипопротеинемия, ↓ альбуминов – снижение функции печени при рахите.
Причина судорог: при Са < 0,85 ммоль /л в сочетании с алкалозом (на фоне ОРВИ) – гипервозбудимость центральной и периферической нервной системы – судороги, которые являются жизнеугрожающим состоянием, так как возможна бронхотетания (остановка дыхания на вдохе и выдохе) и тетания сердца (внезапная остановка)
Формы спазмофилии:
Скрытая – признаки гипервозбудимости – беспокойства, вздрагивания, гиперестезии, феномен Хвостека, симптом Эрба (↑ возбудимость нервовсокращение мышц при размыкании катода при силе тока ниже 5 МА), симптом Труссо (сдавление плеча жгутом на 3 мин → сведение пальцев – рука акушера), симптом Маслова (при легком уколе – остановка дыхания на высоте вдоха), феномен Люста (быстрое отведение стопы при ударе ниже головки малоберцовой кости в области n. fibularis superficialis).
Манифестная – у данного ребенка, ларингоспазм (звучный вдох, остановка дыхания, бледность, цианоз, судороги, потеря сознания), бронхотетания, тетания сердца, карпопедальный спазм, приступы эклампсии
Условия нарушения Р-Са обмена у грудных детей:
высокие темпы роста и развития детей при недостаточном содержании кальция и фосфатов в пище,
нарушение всасывания Са и P в кишечнике,
повышенное выведение их с мочой или нарушение утилизации в кости (незрелость транспортных систем в раннем возрасте или заболевания к-ка, печени, почек),
снижение уровня кальция и фосфатов в крови при длительном алкалозе, дисбалансе цинка, магния, стронция и алюминия,
нарушение физиологического соотношения остеотропных гормонов (паратгормона и кальцитонина) – при гипопаратиреозе,
дефицит витамина Д (недостаток солнечного облучения, нехватка в пище, недоношенность, синдромы мальабсорбции и мальдигестии – нарушение всасывания, хронические болезни печени и почек – нарушение образования активных форм Д3, ятрогенные факторы – длительное лечение противосудорожными препатратами – ускоренный метаболизм Д, длительное применение мочегонных – дефицит Са и Д, некротич энтероколит),
экологические факторы – избыток в пище, воде стронция, свинца и цинка – замещение их на Са в костях, наследственные аномалии обмена витамина Д (см. дифф диагноз рахита),
гиповитаминозы, хронические инфекционные процессы
Роль паращитовидных желез в Р-Са обмене: при ↓ Са в крови → ↑ паратгормон → ↑ всасывания Са в кишенике, ↑ реабсорбции Са в канальцах почек, вымывание Са из костей, ↓ реабсорбции Р в почках.
Неотложная помощь:
При ларингоспазме – создать доминантный очаг в коре – раздражение слизистой носа, кожи (укол, похлопывание), стряхивание ребенка.
При судорогах – в/м седуксен 0,1 мл/кг 0,5% р-ра или MgSO4 0,5 мл 25% р-ра и обязательно в/в одновременно с этим – кальция глюконат 1-2 мл/кг 10%, ингаляции кислорода
После купирования судорог:
госпитализация,
ограничение коровьего молока в рационе (так как много фосфатов), диета, обогащенная солями Са.
внутрь препараты Са – 5% кальция глюконата, 1-2% р-р CaCl2 с молоком,
при выраженном алкалозе – водно-чайная пауза на 6-8 часов, 10% р-р NH4Cl (по 1 чайной ложке 3 раза в день)
спустя 3-4 дня (после купирования гипоСаемии) – витамин Д3 4000 МЕ в день одновременно с препаратами Са
Контроль терапии:
Клиника: отсутствие признаков гипервозбудимости, нормальные уровни Са-Р обмена в биохимии. Положительная динамика в отношении рахита - клинические: ребенок станет активным, будет хорошо спать, аппетит хороший, нормализация костной симптоматики, тонус мышц хороший.
Лабораторно: проба Сулковича (незначительное помутнение) – критерий эффективности терапии, ЩФ нормализуется только через 2-3мес.
Оценка массы ребенка: долженствующий вес ребенка в 7 мес = 3400+ (800*6)+400= 8600г, а он весит 9500г. Избыток массы тела 900г.
Коррекция рациона питания требуется: в 7 месяцев суточный объем 1000мл, 5 раз в сутки.
-
6-00
|
АМС 2 (Нутрилон2, Хипп2), 200мл
|
10-00
|
молочная каша 10% (с маслом и сахаром по 2%) 150мл,
фруктовое пюре 50г
|
14-00
|
овощное пюре 170мл,
мясное пюре (начать с 5г и довести до 30г),
желток ¼-½,
сухарик 5г
|
18-00
|
творог 30-40г,
АМС 2 170мл
|
22-00
|
АМС2 200мл
|
кисломолочные смеси можно давать вместо АМС2, НО не более 30-50 % от общего суточного рациона ребенка
|
Диспансерное наблюдение и амбулаторное лечение: после перенесенного рахита, ребенок наблюдается педиатром в течение 3 лет. Частота осмотров на первом году жизни – ежемесячно, на втором – 1 раз в квартал, на третьем – 1 раз в полгода. При осмотре: деформации костной системы, психическое развитие ребенка, состояние статики и моторики, сон и аппетит, разнообразие и соответствие возрасту пищевого рациона ребенка, достаточное время прогулок, проведение закаливания, гимнастики. RG по показаниям. Остеометрический контроль 1 раз в год. ОАК – 1 раз в 6 месяцев. Б/х крови с определением уровня фосфора и кальция – 1 раз в 6 месяцев.
Терапия рахита в амбулаторных условиях: обязательное назначение препаратов витамина D в лечебных дозах (2000 – 5000 МЕ/сут) в течение 30-40 дней (курсовая доза 200 000 – 500 000 МЕ), организацию сбалансированного питания, рационального режима, назначение поливитаминных препаратов и проведение комплекса неспецифической профилактики рахита.
Ребенок 1,5 месяцев.
Родители молодые, являются двоюродными братом и сестрой. Ребенок от 2 беременности, 2 родов. Первый ребенок умер в грудном возрасте от цирроза печени неустановленной этиологии. Настоящая беременность протекала с выраженным токсикозом и угрозой прерывания в первой половине, повышением АД во второй половине беременности. Роды срочные, масса тела при рождении 3600г, длина 52 см. Приложен к груди на 1 сутки, сосал активно.
В возрасте 2-х суток – появилась желтуха, диспептические расстройства в виде частого жидкого зеленого стула и срыгиваний. В весе потерял. Несмотря на проводимую терапию / пробиотики, пребиотики, инфузионная терапия, замена грудного молока адаптированной смесью, фенобарбитал, адсорбенты/ состояние ребенка не улучшалось.
В связи с тяжелым состоянием поступил в отделение. Масса 3000г, длина 53 см. Подкожно-жировой слой отсутствует на животе, груди, истончен на конечностях, сохраняется на лице, кожа бледная, с иктеричным оттенком, сухая. Тургор тканей и мышечный тонус снижены. Сразу после кормления отмечается вялость, сонливость ребенка, усиливаются симптомы диспепсии. Сон беспокойный. Девочка отстает в психомоторном развитии: не гулит, голову держит плохо. Живот вздут, печень +4,5 см из-под края реберной дуги, плотной консистенции. Селезенка не увеличена. Стул со скудными каловыми массами зеленого цвета.
У ребенка отмечается помутнение хрусталиков обоих глаз.
Галактоземия (тяжелая степень – глубокое отставание в НПР, катаракта, ярко выражена непереносимость молока, желтуха, гипотрофия II). Гипотрофия II степени, анемия I степени
Галактоземия – желтуха с первых дней рождения, диспептические расстройства, задержка физического и нервно-психического развития, помутнение обоих хрусталиков, сразу после кормления – диспепсия, усиление симптоматики – непереносимость молока, гепатомегалия, катаракта (галактитол), в моче – галактоза, гиперБРемия, гипопротеинемия, альбуминов min. Гипотрофия II (должный вес в 1,5 мес – 3600+600+400=4600г, с учетом роста (53 см) долженствующий вес по таблице – 4000г (50-й центиль), дефицит массы с учетом роста – 25%, ПЖК на лице есть, но истончен на конечностях, нет на животе, тургор тканей снижен, мышечный тонус снижен). Анемия I степени – Нв в пределах 109-90г/л.
Причина заболевания: галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара – лактозы (дисахарид), подвергается фосфорилированию с образованием галактозо-1-фосфата; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента – галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (УДФ). Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз (где образуется галактитол), что определяет клинические проявления болезни.
Патогенез – смотри 2)
Тип заболевания – наследственно обусловленные нарушения углеводного обмена. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный
Варианты галактоземии:
Классическая форма (в задаче)
форма Дюарте – протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени
Дифф диагноз:
в/у инфекции (цитомегалия, токсоплазмоз)
ГБН
Врожденный гепатит, атрезия желчевыводящих путей, первичная печеночная патология (при болезни печени нарушается извлечение галактозы из крови и может повышаться уровень галактозы в крови и в моче. Однако в этих случаях содержание ГАЛТ остается в пределах нормы.
Наследственные гиперБРемии
Врожденная катаракта встречается при врожденной краснухе (триада Грега: катаракта, ВПС, глухота)
Дополнительные исследования
Б/х методы: определение концентрации галактозы в крови, определение активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах (резко снижена или не определяется), содержание галактозо-1 –фосфата в Эр и печеночной ткани увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой.
Метод тонкослойной хроматографии на силикогеле – избыток галактозы в крови и моче.
Микробиологический тест Гатри с использованием мутанта Е.coli, имеющий дефицит Г1ФУТ (рост бактерии в избытке галактозы замедляется или прекращается).
Радиохимический метод определения галатозо-1-фосфата
ОАК – анемия I степени (снижение Нв, ЦП снижен), ОАМ – норма, б/х крови – ↑БР и прямого БР, гипопротеинемия, альбуминов min, ↑ ЩФ. В моче – галактоза много
Консультация специалистов: окулист, невролог, гастроэнтеролог, генетик
Степень гипотрофии – рассчитывают дефицит массы по длине. Степень гипотрофии: I – дефицит 10-20%, II – 21-30%, III – > 30%. Прикорм вводят на 1 мес раньше, чем обычно, каши готовят на мясных и овощных отварах, исключить молочные продукты нужно минимум на 3 года
Лечение: перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные продукты: НАН безлактозный, Хумана ЛП, нутрамиген, безлактозный энпит, нутрилак безлактозный. Рекомендованы заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов, препараты, стимулирующие ЦНС, гепатопротекторы. Оперативное лечение катаракты по показаниям.
Принципы диетотерапии – смотри 12)
Прогноз: тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС. При рано поставленном д-зе и диете - благоприятный
Девочка 1 года 6 месяцев.
Анамнез жизни: Ребенок от первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины, срочных родов. Родилась с массой тела 3200 г, длиной 50 см; закричала сразу. Период новорожденности протекал без особенностей.
На грудном вскармливании до 7 мес. Аппетит был удовлетворительным, иногда срыгивала, стул был нормальным. Временами отмечалась вялость и повышенная потливость ребенка, особенно по утрам. Отмечался однократный эпизод судорожных подергиваний конечностей. Масса тела в возрасте одного года 8500 г, рост 72 см.
При осмотре масса тела 10 кг, рост 74 см. Обращают на себя внимание: «кукольное» лицо, короткая шея, выступающий за счет гепатомегалии живот. Кожа обычной окраски, венозная сеть на передней брюшной стенке не выражена. В легких дыхание жестковатое, хрипов нет, ЧД 28 в 1 минуту. Границы сердца: правая – по правому краю грудины, верхняя – 2 ребро, левая - на 0,5 см кнаружи от срединно-ключичной линии. Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС 120 уд. в мин. Печень выступает из-под края реберной дуги на 10 см, плотная. Селезенка не пальпируется. Нервно-психическое развитие соответствует возрасту.
Гликогеноз I типа (болезнь Гирке / гликогенная гепатонефромегалия)
Этиология: дефицит фермента глюкозо-6-фосфатазы, обеспечивающего нормальный распад гликогена до глюкозы. При дефиците этого фермента немобилизированный гликоген накапливается в печени, почках → увеличение, развивается гипогликемия. Вторично нарушается жировой обмен: гиперлипидемия и усиливается отложение жира в ПЖК и внутренних органах
Причины увеличения печени – накопление немоболизированного гликогена в печени
Причины гипогликемии – нарушается образование глюкозы из гликогена
Методы диагностики:
Проба с адреналином и глюкагоном (после введения этих препаратов уровень глю у здоровых детей значительно повышается за счет распада гликогена, у больных гликогенозом этого нет, даже может быть гипогликемия из-за раздражения инсулярного аппарата)
биопсия печени – повышенное кол-во гликогена, снижение активности фермента
б/х крови – гипогликемия, гиперлактатемия и гиперурикемия (есть у данного ребенка)
Методы определения глюкозы в крови:
Определение глюкозы натощак в крови из пальца и венозной крови,
стандартный глюкозотолерантный тест,
тест с нагрузкой сладким завтраком,
гликемический профиль
Дифф диагноз: у новорожденных – внутриутробные инфекции (сифилис, ЦМВ, токсоплазмоз, гепатит), липидозы (болезнь Гоше, Нимана-Пика), сахарный диабет.
Тип наследования – аутосомно-рецессивный
Гликогенозы:
Гликогеноз II типа (Помпе болезнь) — Г., обусловленный дефицитом α глюкозидазы; характеризуется развитием сердечной недостаточности, адинамии, мышечной гипотонии, задержкой роста, расстройствами функций ц.н.с
Гликогеноз III типа (Форбса-Кори болезнь) — Г., обусловленный полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) гликоген-ветвящего фермента в мышцах и печени; характеризуется гепатомегалией, мышечной гипотонией, гипертрофией отдельных мышечных групп, нарушениями сердечной проводимости и кровообращения.
Гликогеноз IV типа (Андерсен болезнь, Г. диффузный с циррозом печени) — Г., обусловленный отсутствием 1,4-глюкан, 6-α-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени;
Гликогеноз V типа (син.: Мак-Ардла) — Г., обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией;
Гликогеноз VI типа (Герса болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью гликоген-фосфорилазы печени; характеризуется отставанием роста, выраженной гепатомегалией, умеренной гипогликемией, липемией;
Гликогеноз VII типа (Томсона болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью фосфоглюкомутазы в печени и (или) мышцах; проявляется метаболической миопатией, гематомегалией.
Гликогеноз VIII типа (Таруи болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью или полным отсутствием активности фосфофруктокиназы в мышцах; характеризуется мышечной слабостью, повышенной утомляемостью и отсутствием гиперлактацидемии после физической нагрузки.
Гликогеноз IX типа (Хага болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью киназы фосфорилазы B; характеризуется гепатомегалией, отсутствием аппетита; наследуется по рецессивному, связанному с полом типу.
Тяжелое поражение сердца развивается при II тип гликогеноза (болезнь Помпе / гликогенная кардиомегалия) – распространенное отлежение гликогена в печени, почках, сердце, неврной системе, мышцах.
|
Скачать 274 Kb.