педиатрия 1 занятие тесты. 1) рахіт. Рахіт класичний, або дитячий
 Скачать 165 Kb.
|
|
Рахіт (синонім: англійська хвороба) - захворювання, що викликається розладом фосфорно-кальцієвого обміну і порушення мінералізації кісток скелета і функцій провідних органів і систем організму, що швидко ростуть, що характеризується. Основною причиною рахіту є гіповітаміноз Д. Етіологія. Головним етіологічним чинником розвитку захворювання є недостатнє надходження з їжею або зменшення освіти в організмі групи вітамінів Д (в основному Д2 і Д3). Близько 90% ендогенного вітаміну Д3 організм отримує при опромінюванні шкіри сонячними променями. Решта кількості вітаміну Д3 і весь вітамін Д2 поступають з харчовими продуктами тваринного походження: яєчним жовтком, молоком, сиром, вершковим маслом, ікрою, рибою. Проте вміст вітаміну Д в цих продуктах незначний (1г жовтка курячого яйця містить 1,4 - 3,9 міжнародних одиниць (МЕ), 1л коров'ячого молока - 5-40МЕ, а жіночого - 40-70МЕ. Найбільша кількість вітаміну Д2 міститься в печінці тріски і риб'ячому жирі (1мл риб'ячого жиру містить 150 МЕ). Запилена повітря міст і підвищена його вологість, що утрудняють проходження ультрафіолетових променів, а також нераціональне живлення сприяють розвитку гіповітамінозу Д. Основною причиною появи симптомів рахіту є швидке зростання кісток скелета, що обумовлює велику потребу в солях кальцію і фосфору. Добова потреба в кальції у дітей грудного віку складає 50-55 міліграм/кг, у дорослих - тільки 8 міліграм/кг. Крім недостатнього вмісту в їжі кальцію і фосфору розвитку рахіту можуть сприяти дефіцит магнію, ряду мікроелементів і амінокислот. Особливо часто хворіють на рахіт діти, що знаходяться на штучному і змішаному вигодовуванні, при годуванні їх неадаптованими молочними сумішами. Це пов'язано з низьким вмістом вітаміну Д в коров'ячому молоці і надлишком в нім фосфору, що створює несприятливе співвідношення між кількістю кальцію і фосфору для всмоктування кальцію з кишечника. При недостатній інсоляції і пізньому введенні прикорму захворюють рахітом і діти, що знаходяться на природному вигодовуванні, оскільки годування дитини тільки жіночим молоком не забезпечує добову потребу дитини в цьому вітаміні, рівну 400 МЕ. Рахіт розвивається при вживанні великої кількості каш або овочів, при годуванні якими без додавання тваринного білка організм не отримує достатньої кількості кальцію, фосфору, мікроелементів, вітамінів, амінокислот і ліпідів. Крім того, в кашах містяться фитиновая кислота, що зв'язує кальцій в кишечнику і порушує цим його всмоктування, і лігнін, що блокує дію вітаміну Д і його метаболітів, а в овочах міститься надмірний зміст фосфору, який гальмує всмоктування кальцію. До рахіту привертає недоношеність, оскільки надходження кальцію і фосфору від матери до плоду відбувається особливо інтенсивно в останні місяці вагітності і недоношені діти народжуються з недостатньою мінералізацією кісток і меншими запасами вітаміну Д в депо: печінці, м'язах і жировій тканині. У останньому триместрі вагітності плід отримує від матери 80% всього скелетного кальцію і в 2 рази більше кожна доба фосфору, чим з грудним молоком. Тому глибоко недоношеним дітям навіть при природному вигодовуванні разом з вітаміном Д потрібне додаткове введення солей кальцію і фосфору. Нераціональне живлення вагітних, недостатня інсоляція і їх рухова активність, а також несприятливий перебіг вагітності приводять до зменшення запасів вітаміну Д, кальцію, фосфору і ранній появі рахіту навіть у доношених дітей. Погіршують перебіг рахіту спадкова схильність до нього, темний колір шкіри дітей, надмірна вага і малорухливість, що приводить до недостатнього кровопостачання кісток. Виражені клінічні симптоми рахіту з'являються у дітей при захворюваннях, процесів всмоктування, що супроводжуються порушенням, в кишечнику (целіакії, муковісцидозі, діареї), при захворюваннях печінки і нирок, що перешкоджають утворенню активних форм вітаміну Д і фосфорно-кальцієвого обміну. Остеомаляція і остеопороз можуть розвинутися у дітей і при неблагополучній екології: надмірний вміст в їжі стронцію і цинку приводить до часткового заміщення кальцію в кістках цими металами, надлишок гідроокису алюмінію в їжі перешкоджає всмоктуванню фосфору, а надлишок свинцю - зменшує утворення найбільш активного метаболіту вітаміна Д [1,25(ВІН) 2 Д] в нирках. Тривале застосування протисудомних засобів (фенобарбіталу, дифенина), використовуваних при лікуванні грудних дітей з енцефалопатією і жовтяницями, індукує синтез в печінці микросомных ферментів, які інактивують вітамін Д і його метаболіти. Крім того, вони порушують кальцієвий гомеостаз і незалежно від впливу на метаболізм вітаміну Д. Патогенез. Провідною ланкою в патогенезі рахіту є порушення Д-вітамінного і фосфорно-кальцієвого обмінів. Основними представниками вітамінів групи Д (кальциферолу) є вітамін Д2 (ергокальциферол) і вітамін Д3 (холекальциферол). Вітаміни Д2 і Д3 містяться у ряді харчових продуктів, але основна кількість (90%) вітаміну Д3 синтезується в шкірі з 7-дегидрохолестерина під впливом ультрафіолетових променів з довжиною хвилі 296-310 нм. Вітамін Д2 і вітамін Д3, що утворився в шкірі, що всмоктався з кишечника, надалі зазнають схожі метаболічні перетворення. Зв'язуючись з глобуліном вітамін Д переноситься в печінку, де під впливом 25-гидролазы перетворюється на 25-оксикальциферол [25(ВІН) Д] - основну активну форму вітаміну Д, циркулюючу в крові. 25 - оксикальциферол, у свою чергу зв'язуючись з глобуліном, переноситься в нирки, де в клітках проксимальных ниркових канальців під впливом 1-гидролазы перетворюється на 1,25- диоксикальциферол [1,25(ВІН) 2Д] і 24,25-диоксикальциферол [24,25 (ВІН) 2Д]. При гипокальціемії в нирках синтезується переважно 1,25(ВІН) 2Д, при нормокальціемії і гиперкальціемії - 24,25(ВІН) 2Д. Виділення продуктів розпаду вітаміну Д з організму відбувається з жовчю і сечею. Депо для вітаміну Д служать печінка, м'язи і жирова тканина. 25(ВІН) Д є транспортною формою, а 1,25(ВІН) 2Д представляє найактивнішу метаболічну форму, якою приписується роль гормону. Рівень вітаміну Д в сироватці крові рівний в середньому 35,4нг/мл, 25(ВІН) Д - 36,2нг/мл і 1,25(ВІН) 2Д - 38,0нг/мл. Активність 25(ВІН) Д вище за активність вітаміну Д в 2-5 разів, а активність 1,25(ВІН) 2Д - в 13 разів. Метаболіти вітаміну Д стимулюють всмоктування кальцію і фосфору в кишечнику і сприяють мінералізації кістки. 1,25(ВІН) 2Д підвищує також резорбцію кальцію і фосфору в канальцях нирок, а при вираженій гіпокальціеміи сприяють виходу кальцію з кістки для підтримки нормального рівня кальцію в крові. Рівень 25(ВІН) Д і 1,25(ВІН) 2Д регулюється рівнем кальцію і фосфору в сироватці крові: низькі рівні кальцію і фосфору стимулюють їх синтез, високі пригноблюють. Паратгормон збільшує синтез 1,25(ВІН) 2Д, кальцитонін - знижує. У патогенезі рахіту важливу роль грає уповільнення мінералізації хрящового і кісткового матриксу кістки, що росте, що нормально утворюється, за низького вмісту в ній Са і Нро4. В результаті збільшується кількість остеоідної, не мінералізованої кісткової тканини. У розм'якшенні кісток велику роль грає гіпофосфатемія. Недолік вітаміну Д і його метаболітів приводить до порушення активної резорбції в кишечнику кальцію і у меншій мірі фосфору, а також знижує їх резорбцію в ниркових канальцях. Це приводить на початку захворювання до зниження концентрації кальцію в сироватці крові і підвищення концентрації паратгормону, зміст якого знаходиться в зворотній залежності від рівня кальцію. Розвивається вторинний гіперпаратиреоз, який стимулює біосинтез в нирках 1,25-диоксикальциферола з 25-оксикальциферола. Це підсилює резорбцію кістки і надходження кальцію в кров, одночасно гальмує освіту в нирках 24,25-диоксикальциферола, сприяючого мінералізації кісткової тканини за рахунок утилізації солей кальцію з крові. Гіперпаратиреоз приводить до тимчасової нормалізації рівня кальцію в сироватці крові і значного зниження фосфору з-за пригноблення реабсорбції фосфору в ниркових канальцях. Унаслідок гиперфосфатурії, аміноацидурії і втрати Нро3 вміст фосфору і бікарбонатів в сироватці крові знижується, розвиваються гіпофосфатемія і ацидоз. Ацидоз утримує фосфорно-кальцієві солі в розчиненому стані, чим перешкоджає просоченню ними хрящової і остеоідної тканин. Накопичення в сироватці крові кислих продуктів метаболізму одночасно з пониженням рівня Са порушує функцію центральної і вегетативної нервової системи і підвищує їх збудливість. На тлі активного рахітичного процесу виявляється полігіповітаміноз, порушення білкового, ліпідного і вуглеводного обмінів, зокрема, зменшення утворення цитратів з піровиноградної кислоти. При розщеплюванні піровиноградної кислоти утворюється ряд проміжних недоокисленных продуктів, одним з яких є лимонна кислота. Цитрати утворюють розчинні з'єднання з кальцієм і транспортують його з кістки в кров і назад. Лимонна кислота покращує також реабсорбцію фосфатів в нирках. У міру поглиблення дефіциту метаболітів вітаміну Д в організмі порушується не тільки всмоктування кальцію в кишечнику, але і його мобілізація з кісток скелета, що веде до розвитку все більш вираженої гипокальціемії і гіпофосфатемії. З гіпофосфатемією при рахіті зв'язують розм'якшення кісток і розвиток міотонії. Морфологічні зміни кістковій тканині при рахіті полягають в порушенні эндохондрального окостеніння, розростанні остеоідної тканини, недостатній мінералізації кісткової тканини і розм'якшенні перетвореної кістки. Проліферація остеобластов в метафізах зміненою рахітом кістки приводить до підвищення змісту лужної фосфатази, яка є найбільш чутливим біохімічним показникам активності рахітичного процесу і рівень якої в сироватці крові нормалізується тільки після одужання від рахіту. Класифікація. До теперішнього часу найбільш зручною є класифікація рахіту, затверджена VI Всесоюзним з'їздом дитячих лікарів в 1947 році, згідно якої при постановці розгорненого діагнозу хвороби оцінюються її тяжкість, період і характер клінічної течії (табл.1). Таблиця 1. Класифікація вітамін Д-дефіцитного рахіту.
Останніми роками у зв'язку з появою нових відомостей про метаболізм вітаміну Д і розширенням знань про патогенез рахіту з'явилися нові класифікації, в які крім аліментарного вітамін, - Д-дефіцитного рахіту включені і інші синдроми, схожі, що мають, з ним клінічні і метаболічні порушення, а нерідко і загальні патогенетичні механізми, обумовлені розладом метаболізму вітаміну Д (табл.2). Аліментарний рахіт. Дефіцит вітаміну Д Недостатнє опромінювання ультрафіолетовими променями Недостатнє живлення. Недостатність солей Неадекватний прийом кальцію Неадекватний прийом фосфору Недостатність магнію Недостатність міді Прийом всередину речовин, що перешкоджають харчовій абсорбції або метаболізму Фітин Гідроокис алюмінію Свинець Стронцій З'єднання фтору Діфосфати Рахіт, що розвивається повторно при захворюваннях, що порушують процеси всмоктування вітаміну Д або його метаболізм Синдроми мальабсорбції Захворювання печінки Протисудомна терапія Ниркова недостатність (придбана гідроксилазна недостатність) Природжена гідроксилазна недостатність (вітамін - Д-залежний, псевдовітамінна Д-недостатність) Рахіт вторинний унаслідок нирково-тубулярної втрати фосфатів (вітамін Д-резистентний рахіт) Синдром Фанконі Нирково-тубулярний ацидоз Первинна сімейна природжена гіпофосфатемія Гіпофосфатемія при неендокринних пухлинах Резистентність органів мішеней до вітаміну Д У дітей раннього віку найчастіше зустрічається аліментарний вітамін - Д-дефіцитний рахіт, що характеризується різним ступенем недостатності в організмі активних метаболітів вітаміну Д екзо- або ендогенного походження і певною клінічною картиною. Клінічна картина. Початковий період рахіту. Рахіт починається частіше всього на 2-3 місяцях життя клінічними симптомами з боку нервової системи у вигляді неспокою, дратівливості і порушень сну. Дитина стає полохливою, здригається при гучних звуках. З'являється підвищена пітливість, особливо при крику і під час годування, спочатку голови, а потім долонь, підошов і тулуба. На шкірі з'являється пітник, стійкий червоний дермографізм. Через свербіння шкіри голови, що викликається потом, і посиленого тертя головою об подушку, волосся на потилиці витирається і з'являється ділянки облисіння . Фізіологічний гіпертонус м'язів змінявся гіпотонією. Явні кісткові зміни відсутні. При рентгенографії кісток зап'ястя наголошується незначний остеопороз. Рівень лужної фосфатази в сироватці крові підвищений, кальцію - нормальний, може наголошуватися гіпофосфатемія з гіперфосфатурією. Тривалість початкового періоду від 2-х до 6 тижнів при гострому перебігу захворювання і до 2-3 місяців - при підгострому. За відсутності лікування рахіт з початкового періоду переходить в період розпалу. Період розпалу рахіту. У цьому періоді вегетативні і нервово-м'язові розлади стають значнішими, з'являються кісткові зміни. Дитина стає млявою, малорухливою. Посилюється гіпотонія м'язів і зв'язкового апарату, що приводить до розпущеності в суглобах. З'являється відставання в психомоторному, а потім і у фізичному розвитку. Остеопороз, що посилюється, приводить до появи вогнищ розм'якшення кісток черепа (краніотабес) і сплощення потилиці. Розм'якшення кісток лицьового черепа супроводжується сплощенням перенісся, деформацією верхньої щелепи з формуванням "готичного неба" і порушенням прикусу. При деформації грудної клітки відбувається западання нижньої частини грудини ("груди шевця") або випинання грудини вперед ("курячі груди"). Пізніше з'являється втягнення ребер по місцю прикріплення діафрагми ("гарісонова борозна") з розведенням назовні нижніх ребер, а також викривлення довгих трубчастих кісток; формується звужений, плоскорахітичний таз і плоскостопість. Деформація голови відбувається, зазвичай, в перші місяці життя, грудної клітки - в середині року, а в кінці першого року життя під тиском маси тіла дитини скривлюються кінцівки. Викривлення гомілок в передньо-задньому напрямі під тиском м'язів може відбуватися і раніше. Гіпоплазія кісткової тканини приводить до пізнього закриття джерелець, пізній появі зубів, іноді з порушеним порядком появи зубів, до уповільнення зростання в довжину трубчастих кісток. Якщо дитина в цей період починає ходити, то з'являється викривлення діафізів довгих трубчастих кісток ніг з утворенням О- образного викривлення (genua vara) або Х-образного викривлення (genua valga). Викривлення шийки стегна приводить до соха vara або соха valga з подальшою зміною ходи. При підгострому перебігу рахіту унаслідок гіперплазії остеоідної тканини збільшуються лобові і тім'яні горби, з'являються потовщення в місці переходу кісткової частини ребер в хрящову ("чіткі"), в області зап'ястя ("браслети") і міжфалангових суглобів пальців ("нитки перлів"). На рентгенограмах довгих трубчастих кісток в період розпалу рахіту виявляються значний остеопороз, келихоподібні розширення метафізів, розмитість і нечіткість зон звапніння, іноді підокістні переломи за типом "зеленої гілочки". При біохімічному дослідженні в сироватці крові визначаються виражені Гіпофосфатемія, помірна гіпокальціемія і високий рівень лужної фосфатази. Період реконвалесценції характеризується зворотним розвитком симптомів рахіту. Поліпшується загальний стан, зникають невротичні і вегетативні розлади, кости черепи ущільнюються, зникає краніотабес. Починають відновлюватися статичні функції, хоча м'язова гіпотонія і деформація скелета ще тривало зберігаються. На рентгенограмах трубчастих кісток в області метафізів з'являється репаративна зона у вигляді темної смужки. Рівень фосфору в сироватці крові підвищується до нормальних показників, а показник лужної фосфатази поступово знижується, може спостерігатися невелика гіпокальціемія, кислотно-лужна рівновага зрушується у бік алкалозу. Період залишкових явищ можна спостерігати найчастіше у дітей старше за 2-3 роки. Захворювання переходить з активної фази в неактивну. Гіпотонія м'язів, зв'язкового апарату і розпущеність в суглобах зникають. Деформації скелета після перенесеного рахіту II і III ступенів зберігаються протягом всього життя. Рахіт I ступеня (легкий) характеризується незначним порушенням загального стану і клінічними симптомами з боку нервової і кісткової системи у вигляді краніотабесу, сплощення потилиці і незначного розростання остеоідної тканини в зонах зростання. Рахіт ІІ ступеня (середньої важкості) характеризується явним порушенням загального стану і помірними змінами з боку нервової, кісткової, м'язової і кровотворної систем. При цьому ступені рахіту є виразні деформації черепа, грудної клітки і кінцівок, невелике збільшення печінки і селезінки, помірна анемія. |