синдром элерса данлоса. Синдром Элерса данлоса
 Скачать 4.48 Mb.
|
Синдром Элерса- ДанлосаВыполнила студентка 1 курса 2 группы Акушерского дела Мельхер Наталья Андреевна Синдром Элерса- Данлоса - очень редкое наследственное заболевание соединительной ткани, которое характеризуется патологической подвижностью в суставах, избыточной эластичностью кожи и хрупкостью тканей. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Синдром назван в честь двух дерматологов, идентифицировавших его в начале XX века: Эдварда Элерса (1863—1937) из Дании и Анри-Александра Данлоса(1844—1912) из Франции. По распространенности среди населения:
Тип ГиперподвижностьСамый распространённым вариант болезни. Основные признаки и симптомы включают в себя: Свободные, нестабильные суставы, подверженные: растяжениям, вывихам, подвывихам (частичный вывих), переразгибание суставов; Плоскостопие; Высокое и узкое нёбо; Лёгкие кровоподтёки; Легко повреждающаяся бархатно-гладкая кожа; Раннее начало остеопороза (обычно проявляется в 30 лет); Поражение сердца Другие симптомы и осложнения могут включать в себя: Низкая плотность костей (остеопения) — предшественник остеопороза; Мышечная слабость, часто усугубляется холодной погодой; Деформации позвоночника; Функциональные расстройства кишечника (функциональный гастрит, синдром раздражённого кишечника); Сдавление нервов (синдром запястного канала, парестезия, невралгия тройничного нерва); Болезнь Рейно; Миалгия (боль в мышцах) и артралгия; Чрезмерная усталость; Преждевременный разрыв амниона (выкидыш) во время беременности Младенцы с гипервподвижностью суставов имеют слабый мышечный тонус (мышечная гипотония), который может задержать развитие таких моторных навыков как самостоятельное сидение, вставание и хождение. Гиперподвижность суставов кисти у ребенка с синдромом Элерса-Данлоса Классический типЯвляется вторым по распространённости. Симптомы: Гладкая, сильно эластичная, легко ранимая кожа; Уродливые или необычайно обширные шрамы, особенно на лбу, коленях, локтях и подбородке; Гиперподвижные суставы Дети могут иметь склонность к развитию грыжи или смещению любого внутреннего органа. Сосудистый типЯвляется самой опасной разновидностью синдрома. Проведенные исследования определяют ожидаемую продолжительность жизни примерно в 48 лет. Признаки и симптомы: Гиперподвижность, наиболее очевидна на пальцах рук и ног; Хрупкие стенки сосудов оболочек органов и нежной кожи, имеют склонность к разрыву или образованию аневризмы; Бледная и прозрачная кожа (можно видеть вены на груди); Артериальная/кишечная/маточная хрупкость или трещины, обширные кровоподтёки Некоторые пациенты выражают характерные черты лица (большие глаза, маленький подбородок, тонкий нос и губы, мягкие уши) и имеют маленький рост. В результате возможности маточного разрыва, беременность может оказаться опасной для жизни. Кожная биопсия может служить доказательством аномальной структуры коллагена. Этот биомеханический анализ выявляет более 95 % случаев. Лабораторное тестирование рекомендуется лицам имеющим два или более значительных симптома. Тип кифосколиозОсновные симптомы: общая нестабильность (непрочность) суставов. у младенцев наблюдается слабый мышечный тонус, задержка в развитии моторных навыков, прогрессирующее в течение жизни ненормальное искривление позвоночника сколиоз, при котором обычно больные не могут ходить к 20 годам. легко ранимые глаза и кожа, также вероятна уязвимость кровеносных сосудов спонтанная отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, разрывы глазного яблока и роговицы, склер. сниженная плотность у костей АртрохалазияОсновные симптомы: тяжелая генерализованная гипермобильность суставов с повторными вывихами (подвывихами) врожденный вывих бедра. гиперастяжимость кожи, хрупкость тканей, атрофичные рубцы, частые кровоизлияния, мышечная гипотония, кифосколиоз, рентгенологически выявляемая умеренно выраженная остеопения. ДерматоспараксисОсновные симптомы: выраженная хрупкость кожи, избыточная и отслаивающаяся кожа. мягкая, тестообразная консистенция кожи, легкое образование кровоизлияний, преждевременный разрыв плодных оболочек, грыжи (пупочные, паховые), как правило крупных размеров. Название было взято по аналогии с заболеванием у крупного рогатого скота, овец и других животных с аналогичным изменением кожных покровов. ДиагностикаДиагностика синдром Элерса-Данлоса проводится медицинским генетиком на основании генеалогических данных, анамнеза, клинического анализа, молекулярно-генетических исследований. Предварительно синдром Элерса-Данлоса может быть заподозрен при наличии больших диагностических критериев (гипермобильности суставов, гиперэластичности кожи, склонности к кровотечениям) и дополнительных малых (хрупкости кожи, патологии сердца, сосудов, глаз и т. д.). Некоторые формы заболевания требуют проведения биопсии кожи для гистологического, гистохимического, электронно-микроскопического исследования. ЛечениеСиднром лечиться в соответствие с теми проявлениями болезни, которые наблюдаются у каждого пациента в отдельности. Важно не допускать какого-либо повреждения кожи, т.е. нужно ее защищать (от повреждений, травм, солнца). При травмировании необходим тщательный уход, как и при инфицировании. Также следует избегать повреждений суставов. Время от времени, необходимо фиксировать суставы. Необходимо выполнять упражнения, которые укрепляют мышцы и поддерживают суставы, чтобы снизить повреждение суставов. |