Патологии постэмбрионального периода. Синдром Олбрайта. Патологии постэмбрионального. Синдром Олбрайта Работу выполнял студент 411 группы
 Скачать 1.08 Mb.
|
|
Синдром Олбрайта Работу выполнял студент 411 группы: Иванов Сергей О синдроме Синдром Олбрайта — генетическое заболевание невыясненной этиологии, поражающее весь организм человека. Патология возникает сравнительно редко и проявляется асимметричной гиперпигментацией кожи, гормональным дисбалансом, полиостотической фиброзной дисплазией костей. Этот недуг относится к редким формам гонадотропнозависимого раннего полового созревания. Наблюдается у женского пола. Обусловлен спонтанной мутацией гена в процессе эмбриогенеза и не передается по наследству. Диагноз ставят детям возрасте 5-10 лет на основании признаков, характерных для данного заболевания. История Впервые клиника синдрома была описана в 1907 году ученым Олбрайтом, в честь которого он и получил свое название. Ученый наблюдал за низкорослыми и коренастыми девочками с круглым лицом и короткой шеей. У них были обнаружены мышечные спазмы, скелетные деформации, частичное отсутствие зубной эмали, отставание в умственном развитии, признаки ожирения. Эндокринопатия проявлялась ранним половым созреванием: появлением менструаций, активным ростом грудных желез. Происхождение патологии Олбрайт объяснял резистентностью почечного эпителия к паратгормону, приводящей к ускоренному обратному всасыванию фосфора и развитию гиперфосфатемии. При этом у больных паращитовидные железы имели нормальное строение, а гуморальные изменения отсутствовали. Врачи для больных синдромом Олбрайта Больным с синдромом Олбрайта требуется консультация специалистов в области гинекологии, эндокринологии, лучевой диагностики, офтальмологии, травматологии и ортопедии. Факторы Врожденные аномалии гипоталамуса; Психогенные факторы — стрессы, конфликты, неврозы, эндокринопатии; Гиперостоз основания черепа; Преждевременная секреция гонадотропинов. Синдром Олбрайта — результат нарушенной работы паращитовидных желез. Их основной функцией является регуляция фосфорно-кальциевого обмена. При данной патологии железы плохо реагируют на колебания этих элементов или совсем не воспринимают их. Мутация специфических генов приводит к подавлению продукции цАМФ, участвующей в метаболизме, происходящем под воздействием паратгормона. Причины дефицита цАМФ различны: повреждение нуклеотидсвязывающих белков клеточных мембран, дефект циторецепторов эпителия, нарушение работы аденилатциклазы. Симптоматика Фиброзная остеодисплазия, проявляющаяся различными деформациями и скелетной кривизной. На коже больных появляются участки гиперпигментации, представляющие собой скопления пятен неправильной формы с неравными краями. Эндокринные нарушения тонические судороги Кальцинаты в коже и мягких тканях часто воспаляются и изъязвляются, доставляя больным дискомфорт. Возникают остеохондромы, хондроматоз, субпериостальная резорбция мелких костей пальцев рук. Типичные внешние признаки – низкий рост, лунообразное лицо, избыточная масса тела, короткие пальцы. Избыток фосфора нарушает усвояемость магния, вызывая мигрень, аритмии, боли в спине. Нарушается конфигурация и подвижность суставов, формируются ложные суставы. Диагностика После изучения клинических проявлений синдрома больных направляют на генетическое исследование. Рентгенодиагностика позволяет обнаружить множественные пороки развития костной системы и деформации суставов. Лабораторные методы исследование включают анализы на различные гормоны. В крови обнаруживают снижение уровня кальция и повышение уровня фосфора, щелочной фосфатазы. Гинекологическое исследование и УЗИ органов малого таза необходимы для подтверждения изменений в яичниках. Специфическим диагностическим методом является тест на фосфаты и цАМФ в моче. Его проводят всем лицам с подозрением на синдром. Больным внутривенно вводят паратгормон, а спустя 4 часа собирают мочу на анализ. Если уровень гормона остается прежним, значит, имеется устойчивость ткани почек к паратгормону, и диагноз синдрома подтверждается. Лечение Комплексное лечение проявлений синдрома включает: Препараты кальция; Препараты, связывающие фосфор и замедляющие его всасывание кишечником; Средства, содержащие витамин Д; Антиандрогены; Препараты прогестерона; Лекарства, подавляющие синтез гормонов щитовидной железы; Средства, уменьшающие синтез кортизола; Препараты, подавляющие выработку гормона роста; Ингибиторы ароматазы; Противосудорожные препараты. |