|
|
аутизм готовый реферат. Состояние психического здоровья детей и подростков имеет важное значение для обеспечения и поддержания устойчивого развития общества
Состояние психического здоровья детей и подростков имеет важное значение для обеспечения и поддержания устойчивого развития общества. Многие психические расстройства, наблюдающиеся у взрослых людей, возникают в детском возрасте. Одним из таких заболеваний является аутизм. Современные классификации рассматривают детский аутизм как первазивное нарушение развития. Это подчеркивает, что при аутизме страдает не какая-то одна или небольшое количество функций, но психика в целом, весь организм. Диагностическая категория расстройств из спектра аутизма (РСА) объединяет нарушения общего развития, характеризующиеся качественными нарушениями общения, социального взаимодействия, ограниченными интересами и стереотипными формами поведения.
Аутизм распространен во всех странах мира, его встречаемость не зависит от расовой принадлежности, этнического состава населения, уровня материального благополучия общества и социальной среды и составляет 0,05% (4-5 случаев на 10 тыс. новорожденных). Отклонения от этой цифры исследователи трактуют как результат применения различных критериев диагностики аутизма в разных странах. Приведенные эпидемиологические данные отражают только случаи так называемого типичного аутизма, известного как синдром Каннера, и не учитывают иные расстройства из спектра общих нарушений психического развития.
Психическое здоровье детского населения планеты вызывает серьезное беспокойство. Показатели распространенности расстройств психики и поведения ежегодно растут. Как минимум, один из 4 5 человек в возрасте до 20 лет в странах Европы страдает психическим расстройством . Каждый пятый ребенок в мире имеет когнитивные, эмоциональные или поведенческие проблемы, у каждого восьмого диагностированы психические и/или поведенческие расстройства.
Еще в 2000 году считалось, что распространенность аутизма в России составляет от 5 до 26 случаев на 10 000 детского населения. В 2005 году уже на 250-300 новорожденных в среднем приходился один случай аутизма: это чаще, чем изолированные глухота и слепота вместе взятые, синдром Дауна, сахарный диабет или онкологические заболевания детского возраста. По данным Всемирной организации аутизма, в 2008 году 1 случай аутизма приходится на 150 детей. С 2012 года Организация Объединенных Наций, понимая глубину проблемы и тяжесть последствий для общества, провозгласила 2 апреля "Всемирным Днем распространения информации об аутизме". В 2012 году центр по контролю за заболеваемостью в американских штатах рапортовал в среднем об 1 случае аутизма на каждые 88 детей. За десять лет количество детей с аутизмом выросло в 10 раз. Считается, что тенденция к росту сохранится и в будущем.
Более 80% детей с аутизмом - инвалиды.
Этиологические факторы возникновения РСА.
В настоящее время многие особенности семейной истории и неблагоприятные факторы, воздействующие на организм матери и отца во время зачатия, а также на плод, постнатальные вредные факторы стали объектами исследований с точки зрения их влияния на риск возникновения РСА и тяжесть его течения. Обсуждается связь с повышенным риском развития РСА ряда пренатальных факторов: приема вальпроевой кислоты, талидомида, злоупотребления алкоголем, перенесенной краснухи, а также некоторых перинатальных вредных факторов: низкого веса при рождении (< 2500 г), низкой оценки по шкале Апгар на 5-й минуте (< 6 или < 7), гестационного возраста при рождении < 37 недель, кесаревого сечения, врожденных пороков развития.
Использование селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (СИОЗС) беременными женщинами, по-видимому, также повышает риск развития РСА у их детей. Выявлено 2-кратное увеличением риска заболевания РСА детей матерей, которые применяли СИОЗС в течение года до родов, и 3-кратное – при приеме СИОЗС во время первого триместра беременности.
По данным ряда авторов, возраст матери при зачатии ребенка до 30 лет, отца – более 35 лет статистически достоверно связан с риском развития РСА. Риск возникновения РСА статистически значимо возрастает с увеличением возраста как отца, так и матери ребенка на каждые 10 лет.
К числу важных для РСА факторов риска относятся и внутриутробные инфекции. Было показано, что госпитализация матери в первом триместре беременности в связи с вирусной инфекцией, а во втором триместре – с бактериальной ассоциирована с диагнозом РСА. Существует предположение, что биологическими механизмами бактериального и вирусного факторов риска являются иммунные нарушения и аутоиммунные повреждения желудочно-кишечного тракта, нервной системы и генома плода.
Экологические факторы также могут быть мутагенными, повышая риск развития РСА. Установлены пять факторов окружающей среды – ртуть, кадмий, никель, трихлорэтилен и винилхлорид, увеличение экспозиции которых ассоциировано с РСА. Еще три экологических фактора – проживание в регионах, которые являются урбанизированными, расположены в более высоких широтах или регионах с высоким уровнем осадков в течение года, могут быть связаны с недостаточностью солнечной инсоляции и развитием дефицита витамина D. Витамин D играет важную роль в репарации ДНК и защите генома от окислительного стресса, являющегося основной причиной его повреждения. Факторы, связанные с дефицитом витамина D, предположительно, способствуют повышению частоты новых мутаций и затрудняют восстановление генов.
Эти расстройства являются биологическими по своему происхождению. Причем основным этиологическим фактором является генетический фактор +/- фактор органического поражения центральной нервной системы (ЦНС). Дети и взрослые с РСА имеют «атипичный» мозг, который особым образом воспринимает и обрабатывает информацию, в частности социальную, - собственно этим объясняются их трудности в социальном взаимодействии, общении с другими людьми.
О чем сейчас можно говорить достаточно уверенно, это о том, что причин нарушений в функционировании мозга при РСА может быть множество различных, возможно потому и такой широкий спектр расстройств. Но разные причины сходятся вокруг общего конечного нейробиологического субстрата - нарушение функций и взаимодействия определенных структур мозга, отвечающих за интеграцию и синтез информации (как той, поступающей из различных сенсорных каналов, так и специально языка и социальных стимулов), а также зон мозга, отвечающих за организацию поведения в целом и социальной частности. Относительно причин, на данный момент мы можем с большей или меньшей уверенностью сказать, что вероятно генетические причины (полигенного характера) являются основными наряду с фактором органического поражения ЦНС (он может быть основным или дополнительным этиологическим фактором в меньшей части случаев).
По фактору органического поражения ЦНС - только в 10% причиной расстройства спектра аутизма ребенка является диагностированная патология, которая собственно и сопровождается поражением головного мозга (нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром ломкой Х-хромосомы, фенилкетонурия, другие генетические расстройства, ведущие к умственной отсталости, и другие расстройства, ведущие к органическому поражению ЦНС - ДЦП, поражения мозга вследствие внутриутробных инфекционных заболеваний в раннем возрасте, в результате метаболических расстройств, воздействия токсических веществ, гипоксически-ишемического поражения ЦНС).
Из всех психиатрических расстройств, при РСА роль генетических факторов является, возможно, самой высокой. Индекс конкордантности у однояйцевых близнецов - от 60-92%, тогда как в двуяйцовых - около 5%. Причем у однояйцевых близнецов при дисконкордантности расстройство обычно имеет место у того ребенка, который имел более выраженное гипоксически-ишемическое поражение ЦНС. Риск рождения второго ребенка с РСА в семье, где уже есть один такой ребенок, составляет 3-8%. Исследования родственников детей с РСА показало также, что в большинстве случаев нельзя установить им диагноз РСА, у них часто встречаются микросимптомы аутизма - так называемые черты «широкого фенотипа»: крайняя интровертированность, гипосоциальнисть, застенчивость, коммуникативные трудности, социальная «странность» / эксцентричность, поведенческая ригидность (склонность к консерватизму и «зацикливания»), повышенная тревожность, «гиперсенситивнисть» и другие. Так же у близких родственников чаще, чем в целом в популяции, встречаются и другие расстройства психологического развития, а также отдельные психиатрические - аффективные (депрессии), тревожные (в частности обсессивно-компульсивное расстройство и социальная фобия), тики и некоторые другие.
Исследования на уровне последних технологий молекулярной генетики позволили также локализовать возможные гены, связанные с РСА - вероятно, это гены, локализованные на коротком плече 7, 10 и 15-й хромосом. За что отвечают эти гены? Некоторые из них - за белки, задействованные в нейротрансмиттерных системах серотонина и GABA, ген фермента аденозиндезаминазы, задействованного в обмене нейротрансмиттеров. Другие гены вероятно связанные с белками, которые играют роль в «оркестровке, дирижировании» развития нейрональных соединений, коммуникативных связей между различными зонами мозга - в частности риелину и нейропептида BDNF (brain-derived neurotrophic factor). Эти белки играют важную роль в раннем развитии мозга, дифференциации и образовании связей между различными зонами мозга.
На данный момент мы осознаем, что процесс развития ЦНС является очень сложным - очень условно можно приравнять его к большому строительству, где в процессе эмбрионального развития и в раннем детстве происходит формирование структур, зон, между которыми распределяются функции, и между которыми также налаживаются коммуникационные сети, необходимые для согласованной последующей деятельности. Несмотря на то, что мы еще очень мало понимаем детали этого процесса, очевидно, что в процессе этого «большого строительства» необходим определенный «генеральный план» и «архитекторы и прорабы», которые координируют этот сложный процесс развития головного мозга. Собственно наши гены определяют этот «генеральный план» и они же «делегируют» определенным белкам регулировать и координировать этот процесс развития, дифференциации и интеграции различных структур мозга. У детей с РСА этот процесс нарушается по генетическим причинам и / или с дополнительной действия факторов, которые напрямую влияют на развивающийся мозг, внутриутробно или в раннем детстве (инфекции, гипоксия, воздействие токсических веществ, что, впрочем, однозначно не подтверждено, аутоиммунные воздействия и т.д.).
«Стволовая» теория сенсорной гиперчувствительности связывает симптомы аутизма с нарушениями регуляции «входа» сенсорной информации в мозг на уровне ствола. В частности есть гипотеза, что у детей с РСА низкий порог сенсорной чувствительности и сенсорные раздражители (акустические, тактильные, визуальные и т.д.), которые для большинства людей являются нормальными, для людей с РСА - надпороговыми, а соответственно, перевозбуждают их, вызывают выраженный дискомфорт, а следовательно нарушается общее восприятие и интеграция сенсорной информации. Сенсорная гиперчувствительность, без сомнения, имеет место у многих лиц с РСА. Так одна женщина с РСА о своем опыте в детстве сообщает: «Когда я была ребенком и в школе звучал школьный звонок, я закрывала уши и кричала от боли. Никто тогда не понимал меня, как и я сама не могла тогда объяснить, что происходит со мной. Теперь могу это сравнить разве что с тем, как бы вам удаляли нерв из зуба без анестезии - такой силы боль вызвал у меня звук звонка ... ». Многие лица с РСА отмечают схожие проявления сенсорной гиперчувствительности: для некоторых это тактильная гиперчувствительность - к прикосновению, к определенным видам тканей (кто сравнил ношение шерстяных носков до непрерывных ударов электрического тока), для кого акустическая - к звукам бытовой техники, шума (как при скоплении людей), вкусовая, обонятельная и т.д.. Соответственно попыткой уменьшить поток входящей информации, а таким образом и предотвратить субъективный дискомфорт являются такие действия, как закрывание ушей, прищуривание глаз, избегание зрительного контакта (человеческое лицо - массивный поток информации), телесного контакта с другим человеком или бурный протест против определенного вида одежды, пищи (вкусовая / обонятельная гиперчувствительность). Соответственно, сенсорный канал, который является гиперчувствительным, функционально «выключается», а другие каналы, которые не являются сверхчувствительными, могут наоборот стимулироваться с целью «уравновешивания» и сбалансирования, достижения определенного субьективного комфорта: например, стереотипные качания и подпрыгивания (вестибулярная чувствительность), длительное рассматривание света, игра с водой, шнурочками т.д.. На основе этой теории сенсорных нарушений была развита целая методика сенсорной интеграции, как и ряд других методов по уменьшению изолированной гиперчувствительности (как линзы Иренс, метод аудиоинтеграции Томатиса). Эти подходы объединяет идея уменьшения гиперчувствительности путем постепенной десенсибилизации и регулирования входа сенсорной информации и уравновешивания других сенсорных систем с помощью систематической их стимуляции.
Некоторые данные, полученные в результате исследований помогают понять причинно-следственное развитие РСА.
Данные магнитно-ядерного резонанса и компьютерной томографии выявили изменения в структурах мозжечка (в частности, в черве мозжечка, одна из его функций - координация внимания на тех или иных сенсорных каналах), миндалевидного тела (его функция - предоставление эмоционального значения входной сенсорной информации), ствола мозга и таламуса (вероятно с задействованием этих структур связаны сенсорные нарушения - как изолированная сенсорная гиперчувствительность, так и нарушения интеграции сенсорной информации), префронтальных корковых зон (отвечают за исполнительные функции, общую организацию поведения и социального взаимодействия в частности), гиппокампа («архив памяти»), уменьшен размер мозолистого тела (обеспечивает связь и интеграцию информации между левым и правым полушариями) и т.д.
Выявлено, что у некоторых детей с аутизмом мозг - большего объема, и с этим гипотетически связывают такие нейрофизиологические особенности, как уменьшение уровня связей между зонами, большая специализация зон полушарий - соответственно уменьшена интеграция информации.
Данные электроэнцефалографии (ЭЭГ), соединенной с различными формами сенсорной стимуляции, указывают на нарушение межполушарной латерализации, процессов интеграции акустической и визуальной информации, в частности поддерживает данные гипотезы о том, что при аутизме нарушены дифференциация и специализация левого полушария по его функции восприятия и распознавания речи, других секвенциальных форм социального взаимодействия. Так же запись ЭЭГ, соединенная с акустической языковой стимуляцией, показала, что реакция на каждое отдельное слово замедлена, и это гипотетически может объяснить нарушение / замедление регистрации мозгом речи. Можем допустить, что у детей с РСА пока мозг регистрирует первое слово предложения, другие тем временем «летят мимо ушей» - это пока одно из многих гипотетических объяснений проблем речевого развития у этих детей.
Биохимические исследования показывают нарушения в нейромедиаторных системах серотонина (в частности, уменьшен синтез серотонина в фронтальной коре и подкорке), дофамина, нейроопиоидной системе. Исследование этих и других систем пока интенсивно продолжаются. Нарушения в системе серотонина, частично причастны к регуляции «чувствительности, уязвимости, тревожности», а также склонности к «зацикливаниям», и подтверждаются также косвенно данными по эффективности медикаментов (SSRI), действующих на систему серотонина в регуляции тревожности и уменьшении «зацикленности» у лиц с РСА.
Так же интенсивно исследуется возможная роль аутоиммунных процессов в поражении мозга. Впрочем однозначных данных, которые бы подтверждали роль этих факторов, пока нет. Нет также однозначных данных, которые бы указывали на роль пищевой аллергии или прививочных реакций в развитии РСА - сейчас можно утверждать об отсутствии веских доказательств этиологической роли этих факторов.
«Амигдалярная» теория аутизма.
Развитие этой теории связано с нейробиологическими исследованиями последних лет. Обнаружили, что у детей с аутизмом наблюдается низкая по сравнению с «обычными» сверстниками активация миндалевидного тела при столкновении с социальными стимулами. Миндалевидное тело является своего рода эмоциональным центром мозга, частью лимбической системы. Одна из основных функций миндалевидного тела, которое первым воспринимает входную сенсорную информацию - быстрая ее обработка и предоставление значения информации, в ответ определяет то, какой информации мы предоставляем большее значение, и каким образом реагируем на нее. Как следствие, ребенок имеет нарушенную способность понимать также не только поведение других людей, но и то, что стоит за ним - эмоции, мотивы других людей. Этот дефицит понимания перспективы других людей, их внутреннего мира получил название у детей с РСА как нарушение способности «читать, что происходит внутри другого человека» (mind read). Собственно без этой способности детям с РСА трудно строить отношения с другими людьми, чувствовать «танец» отношений, соответственно, гибко взаимодействовать с другим человеком, с тем, что происходит внутри нее. На преодоление этого дефицита в понимании перспективы другого человека нацелены также и методики социальной реабилитации, порожденные этой теорией. Весомой поддержкой «амигдалярнои» теории стали также исследования на приматах, которые показали возможность развития похожего, асоциального, «аутичного» поведения при повреждении миндалевидного тела головного мозга у обезьян в раннем возрасте.
Таким образом, полученные данные позволяют отнести охрану здоровья родителей в период зачатия ребенка к стратегиям первичной профилактики РСА. Важной является пропаганда здорового образа жизни, охрана репродуктивного здоровья не только матери, но и отца будущего ребенка.
Как в DSM-IV, так и в МКБ-10, аутизм указывается не как заболевание с определенной этиологией и патогенезом, а как синдром, включающий типичные поведенческие нарушения (грубые нарушения функции общения и социального взаимодействия) и признаки резкой дисгармоничности общего психического развития с глубоким нарушением формирования обычных жизненных умений и навыков, приводящие к невозможности самостоятельного функционирования. Очень многие пациенты, страдающие аутизмом, имеют сопутствующую умственную отсталость, сенсорные расстройства, сопровождающиеся двигательной расторможенностью и стереотипиями, грубые нарушения эмоциональной когниции и социальной перцепции.
|
|
|
Скачать 52.69 Kb.