вв. Зантя_3_для_ст_методичка_измененная. Спадкові хвороби обміну. Факоматози. Онкогенетичні синдроми. Принципи лікування спадкових хвороб

• Название: Спадкові хвороби обміну. Факоматози. Онкогенетичні синдроми. Принципи лікування спадкових хвороб
• Дата: 16.11.2021
• Размер: 276.5 Kb.
• Имя файла: Зантя_3_для_ст_методичка_измененная.doc
• Тип: Методичні вказівки; #273251
• страница: 1 из 2

ЗАПОРІЗЬКИЙ ДЕРЖАВНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ
КАФЕДРА АКУШЕРСТВА, ГІНЕКОЛОГІЇ ТА

РЕПРОДУКТИВНОЇ МЕДИЦИНИ ФПО

ЗАТВЕРДЖЕНО

на методичній нараді

кафедра акушерства, гінекології та репродуктивної медицини

завідувач кафедри, доктор наук

Н.В.Авраменко__________________________

(ПІП, підпис)

"___" ___________ 2018 р.

МЕТОДИЧНІ ВКАЗІВКИ

проведення практичного заняття на тему:

«Спадкові хвороби обміну. Факоматози. Онкогенетичні синдроми.

Принципи лікування спадкових хвороб».

на IV курсі медичного факультету за спеціальністю

7.110101 «Лікувальна справа»;

7.110104 «Педіатрія».

(для студентів)

Запоріжжя 2018

І. Актуальність теми:

Спадкові хвороби серед патології людини займають суттєве місце: 5000 нозологічних форм відносяться до спадкових порушень (всього в патології людини відомо 20000 нозологічних форм).

Спадкові порушення обміну речовин , завдяки розвитку вчення про функцію геному, за останні роки поширили своє коло: сьогодні лікар-генетик зустрічається з 700 нозологічними формами таких порушень. Особливістю спадкових порушень обміну речовин є глибокі біохімічні розлади, викликані різними мутаціями ядерної або мітохондріальної ДНК. Клінічні ознаки спадкового порушення обміну речовин досить довго можуть носити неспецифічний характер, що значно погіршує можливість своєчасної їх діагностики. Пізня діагностика, в свою чергу, призводить до повної маніфестації Спадкових порушень обміну речовин до інвалідизації, а рання діагностика і адекватне лікування зупиняють порушений метаболізм, спрямовуючи його в нормальне русло за рахунок патогенетичної терапії. Деякі порушення обміну речовин стали моделлю можливості вплинути на експресію патологічного гену за рахунок замісної або кофакторної терапії.

Онкогенетичні синдроми - це генетично гетерогенна група захворювань, при яких ризик розвитку пухлин в сотні разів перевищує загальнопопуляційним. До онкогенетичних синдромів відносять такі моногенні та хромосомні синдроми, при яких пухлина виникає внаслідок двох послідовних генних мутацій - гермінативний та соматичної; становить близько 7% всіх пухлин.

B. B. Broc (1869) вперше висловився про роль спадковості при онкозахворюваннях, простеживши за родоводом своєї дружини, в сім'ї якої 10 з 24 жінок померли від раку молочної залози. Але пройшло майже 70 років до того, як повернулися до вивчення генетики раку. Як виявилося, успадкування раку не підпорядковується менделевським законам. Тоді віддали перевагу думки, що рак виникає внаслідок дії факторів зовнішнього середовища. Поступово накопичувалися дані про те, що існують сім'ї зі схильністю до розвитку раку.

У наш час прийнята класифікація раку, заснована на етіологічному принципі:

1. Спадкові форми, які викликані мутацією.

2. Мультифакторіальні форми раку, в основі яких лежить спадкова схильність і дія факторів зовнішнього середовища.

3. Пухлини, які виникають внаслідок спонтанних мутацій в соматичних клітинах.

4. Пухлини, які виникають під впливом мутагенів і канцерогенів (фізичних, біологічних, хімічних).

Вивчаючи спадкові форми раку, ми можемо навчитися попереджати, рано виявляти і адекватно вести хворих з цією грізною патологією.

Описано понад 300 онкогенетичних синдромів. Знання клініки і розуміння механізму pозвитку злоякісних пухлин, дає можливість вибрати таку тактику ведення хворого, яка б попереджала pозвиток пухлини.

До онкогенетичних синдромів відносяться:

• 
  Хpомосомні хвороби, сpеди яких синдроми Шеpшевского-Теpнеpа і Клайнфельтеpа;
  
• 
  Хpомосомні синдроми, пов'язані зі стpуктуpними аномаліями (синдpоми Відемана-Беквіта, Гідіона-Лангеpа);
  
• 
  Факоматози (гамаpтози) - тубеpозний склеpоз, нейpофібpоматоз, синдpом Штуpге-Вебеpа, Луї-Баp, Гіппеля-Ліндау, Кліппеля-Тpеноне-Вебеpа;
  
• 
  Спадкові захворювання шкіри (пігментна ксеродерма, епітеліома Бpока, бульозний епідеpмоліз, вpожденний дискеpатоз);
  
• 
  Спадково обумовлені ураження шлунково-кишкового тpакту (кеpатоз долонь і підошов і pак стравоходу; сімейний поліпоз кишечника; синдpом Гаpднеpа; синдром Тюpко; генеpалізованний юнацький поліпоз; поліпоз товстої кишки з множинними пухлинами сальних залоз; фібpоматоз ясен);
  
• 
  Спадкові поразкою опоpно-рухового апарата (хвороба Педжета; чаpубізм);
  
• 
  Спадкові захворювання ендокpінной системи (дізгенезія гонад, тестікуляpная фемінізація, множинний ендокpінний аденоматоз);
  
• 
  Спадкові наpушения обміну (тіpозіноз; альбінізм; гликогеноз; фpуктоземія; целіакія; синдром Жільбеpа).
  

Для ранньої діагностики онкогенетичних синдромів в групах високого генетичного ризику в програму обстеження сім'ї повинні бути включені:

1. 
   Загальноклінічне обстеження;
   
2. 
   Оцінка фенотипу пробанда і членів його сім'ї;
   
3. 
   Дослідження неврологічного статусу;
   
4. 
   Офтальмологічне дослідження;
   
5. 
   Генеалогічний і синдромологический аналізи;
   
6. 
   Біохімічні, імунологічні, цитогенетичні методи обстеження, в тому числі і молекулярно-генетичні;
   
7. 
   Ультрасонографія;
   
8. 
   Комп'ютерна томографія і ЯМРТ.
   

Такий підхід дозволяє діагностувати захворювання на ранній стадії, своєчасно провести медико-генетичне консультування, призначити адекватну терапію, розробити методи реабілітації та профілактики захворювань.

Факоматози : серед спадково зумовленої патології зустрічаються хвороби, які характеризуються спільністю клінічних проявів - одночасним ураженням нервової системи та шкіри. У нашій країні вперше звернув на них увагу одні із засновників клінічної генетики С.М. Давиденков. У 1929 р. він вперше описав генетично гетерогенну групу хвороб і дав їм назву "Факоматози". Таку назву зумовили множинні пігментні плями (від грец. Рhacos - пляма) на шкірі хворих.

На сьогодні Факоматози - це велика група генетично гетерогенних і клінічно поліморфних захворювань, які характеризуються об'єднаним ураженням шкіри, нервової системи, судин і високим ризиком розвитку пухлин. Сучасна класифікація Факоматози включає такі форми:

• 
  бластоматозние форми (нейрофіброматоз, туберозний склероз);
  
• 
  ангіоматозние форми (синдроми Луї-Бар, Кліппеля-Треноне, хвороби Штурге-Вебера, Гіпеля-Ліндау, рандю Ослера;
  
• 
  раритетні форми (синдроми Блоха-Сульцберга, Горліна-Гольця, множинних лентиго та ін);
  
• 
  некласифіковані форми.
  

Факоматози відзначаються значним клінічним поліморфізмом, обумовленим ураженням внутрішніх органів, кісток, м'язів та ендокринної системи. Поразка нервової системи при цьому варіює від помірних вегето-дистонічних розладів до епілептичних пароксизмів з розвитком розумової відсталості. Як шкірні прояви зустрічаються невуси, ангіоми, нейрофіброматоми, множинні пігментні плями, ділянки депігментації, пігментні сімейки, телеангектазії, нейрофіброми.

Часте об'єднання факоматозів з пухлинами дало підставу віднести їх до онтогенетичних синдромів - генетично гетерогенної групи захворювань, при яких ризик розвитку неоплазій в 10-100 разів вище загально популяційного.

Імунологічні порушення при факоматозах разом з хромосомною нестабільністю стають тлом, на якому легко виникають інфекційні ураження, які змінюють клінічні прояви основного захворювання і призводять до його пізньої діагностики.

Тому своєчасна постановка діагнозу різних форм факоматозів дає можливість провести ефективну терапію, ранню профілактику ускладнень цих форм і визначити ризик при подальшому плануванні вагітностей.
ІІ. Навчальні цілі заняття:

Знати:

А. Спадкові порушення обміну речовин:

1. 
   Клінічну характеристику Спадкових хвороб обміну.
   
2. 
   Типи спадкування розповсюджених хвороб обміну.
   
3. 
   Основні групи Спадкових хвороб обміну.
   
4. 
   Етіологічні фактори спадкових хвороб обміну; патогенез спадкових хвороб.
   
5. 
   Причини клінічного поліморфізму Спадкових хвороб обміну.
   
6. 
   Поняття «скринуюючі програми» (масовий та селективний).
   
7. 
   Класифікацію, причини виникнення спадкових хвороб обміну, що протікають з ураженням нервової системи.
   
8. 
   Спільні симптоми, які характерні для спадкових хвороб обміну, що протікають з ураженням нервової системи.
   
9. 
   Клініку, діагностику фенілкетонурії.
   
10. 
    Етіологію, патогенез, клінічну характеристику галактоземії, фруктоземії, глікогенозів, мукополісахарідозів.
    
11. 
    Этіологію, патогенез спадкових порушень обміну ліпідів. Хворобу Гоше: клініку, діагностику, лікування.
    
12. 
    Клініку, діагностику захворювань, які відносяться в групу факоматозів (нейрофіброматоз, туберозний склероз,синдром Кліппеля-Треноне, синдром Штурге-Вебера).
    

Б. Онкогенетичні синдроми:

1. 
   Введення. Поширеність ОГС серед вродженої та спадкової патології.
   

1. 
   Етіопатогенез. Класифікація спадкових форм онкопатології.
   

2. 
   Синдромологічний аналіз при ОГС.
   
3. 
   Методи додаткового обстеження.
   
4. 
   Характеристика часто зустрічаються ОГС.
   
5. 
   Тактика ведення сімей з ОГС.
   

Оволодіти навичками:

1. 
   Зібрати скарги, анамнез, провести соматогенетичне обстеження родини зі Спадковими хворобами обміну.
   
2. 
   Скласти та проаналізувати родовід.
   
3. 
   Визначити план обстеження.
   
4. 
   Проаналізувати результати проведених досліджень.
   
5. 
   Призначити дієту та лікування, спрямовані на корекцію порушеного метаболізму.
   

Оволодіти технікою:

1. 
   Алгоритма обстеження, ведення та диспансерного нагляду сімей зі Спадковими хворобами обміну, факоматозамі, та онкогенетичнимі синдромами.
   

Оволодіти вміннями:

1. 
   Складати план обстеження та аналізувати дані лабораторних та інструментальних досліджень при спадкових хворобах обміну.
   
2. 
   Відбирати хворих для призначення біохімічних методів діагностики, уміти визначити спектр біохімічних досліджень у хворих зі спадковими хворобами обміну для підтверджуючої діагностики того, чи іншого виду патології, правильно тлумачити результати біохімічного аналізу.
   
3. 
   Розпізнавати загальні ознаки факоматозів, діагностичні критерії окремих нозологічних форм з різними типами успадкування.
   
4. 
   Виявляти сім'ї з групи ризику розвитку онкопатології, припустити діагноз онкогенетичні синдрому і знати методи попередження маніфестації онкопатології.
   
5. 
   Застосовувати деонтологічні навички при обстеженні хворого зі спадковою патологією та його родичів.
   

ІІІ. Цілі розвитку особистості

Виховувати у студентів усвідомлення важливості проблеми спадкової патології. Поглибити у студентів розуміння значення лікарської етики і деонтології при спілкуванні з пацієнтами. Продовжити розвиток у студентів почуття професійної відповідальності за власні дії та долю пацієнтов. Оволодіти вмінням поглиблювати психологічний контакт з пацієнтом та його родиною. З метою укріплення самосвідомості звертати увагу на вклад вітчизняних та закордонних вчених щодо вивчення проблем

спадкових порушень обміну речовин та онкогенетичних синдромів.

IV. Міждисциплінарна інтеграція:

Дисципліна	Знати	Вміти
І. Попередні дисципліни (які забезпечують базовий рівень знань):
Історія медицини	1.Внесок вітчизняних та зарубіжних вчених шодо: вивчення проблем спадкових хвороб обміну речовин, факоматозів та онкогенетичних синдромів. 2.Розробки методів та алгоритмів діагностики спадкових хвороб обміну, факоматозів та онкогенетичних синдромів. 3.Розробки заходів лікування та реабілітації хворих зі спадковими хворобами обміну, факоматозамі та онтогенетичними синдромамі.	1.Пояснити представнику медичного загалу внесок вчених, особливо вітчизняних, у вивченні різноманітних аспектів проблеми спадкових хвороб обміну, факоматозів та онкогенетичних синдромів. 2. Вміти навести приклади видатних вітчизняних вчених та їх визначних наукових досягнень в розв’язанні означеної проблеми.
Біологічна хімія Неврологія Педіатрія	1. Цикли обміну білків, жирів, вуглеводів. 2.Симптоми ураження півкуль головного мозку, спинного мозку, периферичних нервів. 3.Діагностику спадкових хвороб обміну, що протікають з ураженням нервової системи.	1.Зобразити схеми основних ланок цих обмінів. 2.Досліджувати рухові, чутливі, вищі мозкові функції у неврологічних хворих. 3.Виявити спадкові захворювання обміну речовин, факоматози та онкогенетичні синдроми.
ІІ. Наступні дисципліни (які забезпечують засвоєння знань з акушерства):
Пропедевтика внутрішніх хвороб Неврологія Акушерствотагінекологія Педіатрія	1. Основні фенотипічні характеристики спадкових хвороб обміну речовин, факоматозів. 2.Актуальність та соціальну значимість спадкових хвороб обміну речовин, факоматозів та онкогенетичних синдромів.	1. Зібрати скарги, сімейний анамнез, провести клінічне обстеження хворого виявити вади розвитку, описувати фенотип, складати і аналізувати родовід пробанда , інтерпретувати результати лабораторно-інструментальних досліджень.
ІІІ. Внутрішньопредметна інтеграція:
Спадкові хвороби обміну Факоматози Онкогенетичні синдроми. Клініко-генеалогічний метод	1.Особливості клінічної картини; 2. Особливості фенотипа та клінічного обстеження пацієнтов зі спадковими хворобами обміну, факоматозамі та онкогенетичними синдромами, параметри оцінки функціональних методів дослідження на підставі визначення відповідних критеріїв, які отримані завдяки використанню клініко-лабораторних, біохімічних, інструментальних методів дослідження.	1.Вміти аналізувати клінічні ознаки спадковихвороб обміну, факоматозів та онкогенетичних синдромів. 2.Провести диференційну діагностику спадкових хвороб обміну, факоматозів, що мають схожу клінічну картину. 3.Зібрати скарги, сімейний анамнез, провести загальне обстеження хворого, описувать фенотип, складати і аналізувати родовід пробанда виявити вади розвитку, проводити інтерпретацію та аналіз параклінічних досліджень.