II. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ ПАТОЛОГИИ 1. О наследственном характере заболевания свидетельствует: (1) | | 2) высокая конкордантность болезни у однояйцевых близнецов, живущих в разных, резко контрастирующих условиях | 3) низкая конкордантность болезни у однояйцевых близнецов, живущих в разных условиях | 2. Какие из перечисленных болезней являются хромосомными? (4) 1) фенилкетонурия | 2) болезнь Дауна | 3) серповидно-клеточная анемия | 4) гемофилия | 5) дальтонизм | 6) синдром Кляйнфелтера | 7) синдром Шерешевского–Тёрнера | 8) синдром трисомии Х | 3. Какие утверждения являются неправильными? (3) 1) при синдроме Шерешевского–Тёрнера одно тельце Барра | 2) при синдроме Кляйнфелтера два тельца Барра | 3) при синдроме трисомии Х два тельца Барра | 4) при болезни Дауна три тельца Барра | 5) при синдроме Кляйнфелтера одно тельце Барра | 4. Какие из перечисленных форм патологии наследуются по аутосомно доминантному типу? (2) 1) фенилкетонурия | 2) близорукость | 3) дальтонизм | 4) полидактилия | 5. Какие из приведенных утверждений являются правильными? (2) | | 2) ген, определяющий рецессивную патологию, может содержаться в генотипе фенотипически здоровых лиц | 3) рецессивная патология может не проявляться в ряде поколений | 4) рецессивная патология проявляется всегда через одно поколение | 5) доминантная патология может миновать ряд поколений | 6. Какие из перечисленных форм патологии наследуются по доминантному типу? (3) 1) агаммаглобулинемия Брутона | 2) полидактилия | 3) альбинизм | 4) алкаптонурия | 5) дальтонизм | 6) брахидактилия | 7) сосудистая гемофилия типа фон Виллебранда | 7. Какие из перечисленных форм патологии наследуются по рецессивному типу? (4) 1) агаммаглобулинемия Брутона | 2) полидактилия | 3) альбинизм | 4) алкаптонурия | 5) дальтонизм | 6) брахидактилия | 7) сосудистая гемофилия типа фон Виллебранда | 8. Какие из перечисленных форм патологии наследуются по рецессивному типу, сцепленному с хромосомой Х? (3) 1) фенилпировиноградная олигофрения | 2) синдром Марфана | 3) гемофилия А | 4) гемофилия В | 5) гемофилия С | 6) дальтонизм | 9. Укажите признаки врождённых болезней с изменённой генетической программой: (3) 1) проявляется в родословной не менее чем в двух поколениях | 2) не проявляется в родословной данного пациента | 3) могут передаваться по наследству от заболевших родителей потомкам | 4) есть аномалии в генетической программе пациента | | | 6) возникают в результате аномалий только половых хромосом | 7) возникают в результате аномалий только аутосом | 10. Какие наследственные болезни не передаются по наследству? (3) 1) гипогенитальные | 2) хромосомные | 3) геномные | 4) генные | 5) сублетальные | 6) летальные | 7) полудоминантные | 11. Укажите заболевания, в возникновении и развитии которых важную роль играет наследственная предрасположенность: (3) 1) гемофилия А | 2) гемофилия С | 3) СД | 4) гипертоническая болезнь | 5) альбинизм | 6) атеросклероз | 12. Укажите механизмы реализации патогенных генов у взрослого человека: (6) 1) прекращение синтеза структурного белка | 2) прекращение синтеза фермента | | | 4) синтез информационной РНК, кодирующей структуру аномального белка | 5) синтез патологического белка | 6) синтез эмбрионального белка | 7) транслокация гена | 8) инсерция гена | 13. Какие из перечисленных заболеваний относятся к наследственным, сцепленным с полом? (3) 1) алкаптонурия | 2) полидактилия | 3) гемофилия А | 4) дальтонизм | 5) альбинизм | 6) синдром Дауна | 7) фенилкетонурия | 8) агаммаглобулинемия Брутона | 14. Укажите агенты, способные вызвать мутации генов: (3) 1) гипертонический раствор NaCl | 2) ионизирующая радиация | 3) свободные радикалы | 4) онкобелок | 5) денатурированный белок | 6) мочевина | 7) формальдегид |
| 15. Укажите синдромы, развивающиеся при нарушении расхождения половых хромосом: (4) 1) синдром Дауна | 2) синдром Кляйнфелтера | 3) синдром трисомии Х | 4) синдром Шерешевского–Тёрнера | 5) синдром Марфана | 6) гемофилия А | 7) гемофилия В | 8) синдром YO | 16. Укажите ферменты репарации ДНК: (3) 1) рестриктазы (эндонуклеазы) | 2) СОД | 3) фенилаланиндекарбоксилаза | 4) ДНК зависимые ДНК полимеразы | 5) ДНК лигазы | 6) нуклеозидкиназы | 7) ДНК зависимые РНК полимеразы | 17. Какие из перечисленных энзимопатий приводят к избыточному накоплению промежуточных продуктов метаболизма: (4) 1) фенилкетонурия | 2) альбинизм | 3) гемофилия А | 4) алкаптонурия | 5) гликогеноз типа III | 6) галактоземия | 18. Пенетрантность патологического гена: (1) 1) тяжесть его клинического проявления | | 3) множественность проявлений мутации одного и того же гена | 19. Укажите заболевания с полигенным типом наследования: (4) 1) гемофилия | 2) алкаптонурия | 3) язвенная болезнь | 4) фенилкетонурия | 5) синдром Дауна | 6) СД типа I | 7) аллергические болезни (атопии) | 8) гипертоническая болезнь | 20. Синдром Дауна характеризуется: (5) 1) слабоумием | 2) мышечной гипертонией | 3) монголоидным типом лица | 4) снижением иммунитета | 5) уменьшением размеров мозга | 6) увеличением размеров мозга | 7) «обезьяньей складкой» на ладони | | |
Скачать 1.82 Mb.