лекции. неврология. Введение в неврологию. Принципы строения и функции
 Скачать 0.54 Mb.
|
|
Тема: «Врожденные пороки развития ЦНС» План лекции: 1. Этиология, патогенез. 2. Клиника. 3. Симптомы поражения. Определение: антенатальными поражениями нервной системы называют органические поражения нервной системы, возникшие во втором триместре беременности и характеризующиеся двигательными нарушениями корковых функций. Этиология Выделяют следующие факторы: внутриутробные инфекции, токсические поражения плода, эндокринные фетопатии, фетальный алкогольный синдром, хромосомные аберрации. 27 Патогенез Структура головного или спинного мозга подвергается грубым порокам развития. Речь не идёт о функциональных нарушениях. Общая клиническая характеристика Анамнез: наличие длительного бесплодия, мёртворождений, выкидышей, пороки развития у членов семьи и ближайших родственников, хронические эндокринные патологии, гинекологические заболевания. Течение беременности: токсикоз первой половины, угроза прерывания, наличие острых инфекционных заболеваний на ранних сроках беременности. Роды: как правило, интранатальный анамнез не отягощен. Объективно: Средняя степень состояния тяжести за счёт повреждений нервной системы, множественные стигмы дизэмбриогенеза. Внутриутробная гипертрофия плода. Соматические пороки развития. Неврологический статус Поражение коры головного мозга (спастические тетрапарезы, задержка моторного и психического развития, олигофрения различной степени, симптоматическая эпилепсия). Также отмечается поражение черепно-мозговых нервов (чаще глазодвигательных), координаторные нарушения. Реже – поражение спинного мозга (спинномозговые грыжи). Прогноз для выздоровления неблагоприятный. Этиопатогенетической терапии нет. В дальнейшем – ДЦП. Синдромокомплексы: гидроцефалия (врождённая гидроцефалическая форма головы). Особенно выражен наружный компонент. Протекает тяжело и прогрессирует. Для лечения необходимы большие дозы диакарба (50 - 70 мг). Микроцефалия – порок развития головного мозга, который характеризуется уменьшением размеров головного мозга на 25% и более, вследствие его недоразвития и пороков развития коры головного мозга, особенно лобных долей. Различают микрогирию, макрогирию, порэнцефалию. Клиника: двигательные нарушения, нарушения корковых функций, судорожные состояния (частота 1:10’000). По этиологии выделяют: первичную микроцефалию (как самостоятельное заболевание, врождённый порок развития), вторичная микроцефалия (симптоматическая, встречается при других заболеваниях: хромосомных синдромах, внутриутробных инфекциях, нарушениях обмена веществ). Клиника. Диспропорция черепа, асимметрия мозговой и лицевой части: мозговой отдел значительно уменьшен по сравнению с лицевым. Внешне: узкий покатый лоб, выступающие надбровные дуги, раннее закрытие большого родничка, недостаточный рост окружности головы. Спастический тетрапарез, генерализованные тонико-клонические судороги, поражения черепно-мозговых нервов (чаще – глазодвигательных). Отмечается косоглазие, птоз. Анэнцефалия. Частота встречаемости составляет 6-8 случаев на 10,000 новорожденных. Из них 80% - мёртворожденные, остальные умирают в течение первых десяти дней. Характеризуется полным отсутствием гемисфер головного мозга. Возможет вариант, когда они представлены хрящами или рудиментами костной ткани. Гидранэнцефалия – порок развития головного мозга, характеризующийся отсутствием больших полушарий и замещением их полостью, заполненной ликвором. Могут отсутств овать кости черепа. Погибают в первые часы жизни, в менее тяжёлых случаях – до 6 месяцев. 28 Голопрозэфнцефалия. При данном пороке происходит неразделение мозговых гемисфер на полушария. Ликворные пути представлены одной большой полостью. Частота встречаемости составляет 1 случай на 15,000 новорожденных. Лизэнцефалия. Характеризуется отсутствием или грубым недоразвитием мозговых извилин. Поверхность больших полушарий почти гладкая, слои коры не дифференцированы. Ребёнок жизнеспособен, но отмечаются судороги, грубые нарушения в моторном и психическом развитии, нарушения со стороны пирамидной системы. Мегалэнцефалия. Увеличение глиальных элементов мозгового вещества. Головной мозг увеличен в массе и объёме. Форма черепа макроцефалическая, симметричная. Ребёнок жизнеспособен. Частота встречаемости составляет 1 случай на 5,000 новорожденных. Дисгенезия / агенезия мозжечка. Различают следующие варианты: равномерное недоразвитие отделов мозжечка отсутствие гемисфер мозжечка отсутствие червя мозжечка Ранние симптомы: нистагм и мышечная гипотония. По мере роста ребёнка координаторные нарушения усиливаются: появляются атактическая походка, скандированная речь. Клиника зависит от степени развития. Из методов диагностики применяют нейросонографию и ЯМР. Врождённые пороки развития черепно-мозговых нервов. Аплазия ядер, атрофия волокон черепно-мозговых нервов, нарушения развития костных каналов, через которые они проходят. Обонятельные нервы. Как изолированный порок их поражение встречается редко. Обычно отсутствие обонятельных трактов сочетается с общими нарушениями развития головного мозга. Зрительные нервы. Их поражение встречается часто. Атрофия зрительного нерва может быть изолированной, но чаще возникает в результате грубых нарушений развития головного моз га. Может носить одно- или двусторонний характер. Глазодвигательные нервы (III, IV, VI пары). Чаще наблюдается одностороннее поражение, обусловленное аплазией ядер. Тройничный нерв. Врождённые пороки развития тройничного нерва встречаются редко. Лицевой нерв. При поражении VII пары ч.м.н. с частотой 1: 20,000 возникает синдром Мёбиуса. Также могут быть сочетанные поражения V, VIII, IX, X, XII пары. Грыжи головного мозга. Грыжа головного мозга является сочетанным пороком развития мозга и черепа в результате дефекта закрытия переднего конца нервной трубки. Встречается с частотой 1 : 5,000. Клиника и прогноз зависят от содержимого грыжевого мешка: Менингоцеле (только оболочки головного мозга) Энцефаломенингоцеле (оболочки и вещество головного мозга) Энцефалоцистоцеле (вещество мозга и желудочковая система) 29 Спинномозговые грыжи Грыжа спинного мозга – сочетанный порок развития спинного мозга и позвоночного столба, возникающий вследствие дефекта закрытия нервной трубки. Частота встречаемости = 1: 1,000. В зависимости от содержимого грыжевого мешка различают: менингоцеле (выбухание в костный дефект только оболочек спинного мозга) менингорадикулоцеле (выбухание в костный дефект корешков и оболочек спинного мозга) миеломенингоцеле (выбухание в костный дефект вещества спинного мозга, и его оболочек. Спинной мозг недоразвит, с участками глиоза. Характерны параличи, парезы ног, сфинктеров мочевого пузыря и прямой кишки; трофические расстройства нижних конечностей). миелоцистоцеле (выбухание в костный дефект оболочек спинного мозга и вещества с резко расширенным центральным каналом. Спинной мозг является частью стенки грыжевого мешка. Кожа истончена, синюшна. Часто образуются незаживающие свищи, окружённые грануляционной тканью. Грубые атрофические изменения, параличи, тазовые расстройства). Все формы спинномозговых грыж часто сочетаются с гидроцефалией, пороками развития нижних конечностей (врождённой косолапостью, вывихами, синдактилией, полидактилией). Лечение всех грыж только хирургическое. Консервативное лечение носит вспомогательный характер: улучшение трофики тканей паретических конечностей, профилактика контрактур, предотвращение восходящей гнойной инфекции. |