Задача по педиатрии
 Скачать 0.83 Mb.
|
|
Задачи по педиатрии - БОЛЕЗНИ ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА 2 Задача по педиатрии Ребенок 2 месяцев. Родители молодые, ребенок от четвертой беременности, четвертых родов. Первые 3 ребенка умерли в периоде новорожденное™ от диспепсии, причина которой не установлена. Настоящая беременность протекала с выраженным токсикозом и угрозой прерывания в первой половине, повышением АД во второй половине беременности. Роды срочные, масса тела при рождении 3100 г, длина 51 см. С рождения на грудном вскармливании. В возрасте 4 суток появилась желтуха, с 20-дневного возраста - дис-пептические расстройства в виде частого жидкого стула зеленоватого цвета, рвоты. Вскармливание грудное. Ребенок начал терять в массе. Желтушное окрашивание кожи сохраняется до настоящего времени. Поступил в отделение в тяжелом состоянии с массой тела 3000 г, длиной 52 см. Подкожно-жировой слой отсутствует на животе, груди, резко истончен на конечностях, сохраняется на лице. Кожа бледная, с желтовато-сероватым оттенком, сухая, легко собирается в складки. Тур-гор тканей и мышечный тонус снижены. Аппетит отсутствует. Ребенок раздражителен, сон беспокойный. Живот вздут, печень +4 см из-под реберного края, плотной консистенции. Селезенка не пальпируется. Стул со скудными каловыми массами, зеленого цвета. Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии Общий анализ крови: НЬ - 100 г/л, Эр - 5,1х1012/л, Ц.п. - 0,58, Ре-тик. - 0,2%, Лейк - 8,8х109/л, п/я - 1%, с - 32%, э - 1%, л - 60%, м - 6%, СОЭ - 2 мм/час. Посев кала на патогенную флору: отрицательный. Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, относительная плотность - 1,012, лейкоциты -1-2 в п/з, эритроциты - нет. Биохимический анализ крови: общий билирубин - 18,5 мкмоль/л, прямой - 12,0 мкмоль/л, общий белок - 57,0 г/л, альбумины - 36 г/л, мочевина - 3,5 ммоль/л, холестерин - 2,2 ммоль/л, калий - 4 ммоль/л, натрий - 140 ммоль/л, щелочная фосфатаза - 250 ед/л (норма - до 600), АЛТ - 21 Ед, ACT - 30 Ед, глюкоза - 3,5 ммоль/л. Анализ мочи на галактозу: в моче обнаружено большое количество галактозы. Задание к задаче по педиатрии 1. Поставьте предварительный диагноз. 2. Укажите причину заболевания. 3. Каковы основные патогенетические механизмы заболевания? 4. Какие варианты заболевания Вам известны? 5. С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз? 6. Оцените результаты общего анализа крови. 7. Консультация каких специалистов необходима данному больному? 8. Назначьте лечение. Особенности диетотерапии при этом заболевании? 9. Как определяется степень гипотрофии? 10. Каковы принципы назначения питания у детей с гипотрофией? 11. Назначьте вскармливание с учетом степени гипотрофии. 12. Прогноз заболевания? Первый вариант ответа к задаче по педиатрии 1. Галактоземия,гипотрофия II ст, гипохромная анемия 2. Причина-невозможность использования организмом галактозы (проявление в виде тяж наруш печени ЦНС глаз)из-за снижения ак-ти галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы(гал-1-ф-ут) 3. Патогенез:снижение ак-ти гал-1ф-ут=накопление в крови продукта начального обмена галактозы(гал-1-ф),оказывающ токсич д-вие на орг-зм(наЦНС9отек мозга),на печень(повыш неконъюг БЛ,снижен биосинтез белка))==гипогликемия С возрастом компенсат увел ак-ти УДФГП,способств метаболизму галактозы побочным путем 4. Варианты б-ни-галактоземия I тип (сниж ак-ть гал-1-ф-ут) галактоземия II тип(сниж ак-ть галактокиназы) галактоземия III (дефицит галактопиразы) 5. В/У Инф,желтухи др происх ,фруктозная нед-ть,лактазная нед-ть 6. Нб сниж (N133), Эр повыш (N4,2) Цп сниж (N0,95) Рет сниж (N8,8) п/я сниж (N2,5) с/я повыш (N22) Лимф N М сниж (N6) СОЭ сниж(N6) –Эритроцитоз,м,б апласт процесс в ККМ 7. Консультация специалистов:гематолог,окулист,неврпатолог 8. Лечение:безмол вск (смеси на миндальном молоке,казеиновый гидролизат без лактозы) Прикорм вводят на 1 мес раньше нормы с постеп заменой смеси Каши готовят на овощных и мясных отварах Искл мол продукты до 3 лет Оротовая к-та(улучш обмен галактозы)Лечение пораж ЦНС печени:гепатопротекторы,а/оксиданты,сос преп По показ леч катаракты 9. Степ гипотрофии опр-ется по степени дефицита массы тела с учетом сост кожи и тургора тк дефицит роста психомоторн разв и эмоц статуса,сост имм-та::Iст-11-20% IIст-20-30% IIIст->30% 10. Принцип назнач питания дет с гипотрофией Iст-период адаптации V=2/3отVnor Число кормлений +1 В теч 1-3 дн Рассчет на m факт Восстан период-Б У-на m долж=m факт +20% Ж-ср м/ду m факт и m долж II ст Адаптац период: V=!/2-2/3от V norm Число кормлений +1-2 В теч 3-7 дн Рассчет на m фактич Восстан период-Б У на приблиз m долженств=m факт +20% Ж-на m факт III ст Адаптац период V=1/3 от V norm Женское гр молоко,адаптир смеси-10 кормл Б У наприблиз m долженств=m факт+20% Ж-на m факт 11. Вскармливание с учетом гипотрофии: адаптационный период объём равен ½-2/3 от нормы в течение 3-7 дней. Число кормлений + 1-2. Расчёт на массу фактическую. Восстановительный период: Б.У – на приблизительно долженствующую массу = масса фактическая + 20%; Ж – на массу фактическую. Первая неделя – объём суточный = ½ 2/3 от нормы. 6 кормлений. Б.У. – масса фактическая + 5%. Ж – масса фактическая. Вторая неделя – объём суточный = 2/3. 6 кормлений. Б.У. – масса фактическая + 10%. Жиры – масса фактическая. Третья неделя – объём суточный = 2/3-3/4. 6 кормлений. Б.У. – масса фактическая + 15%. Ж. – масса фактическая. Четвёртая неделя – объём равен норме. Б.У. – приблизительно долженствующая = масса фактическая + 20%. Ж. – на массу фактическую 12. Прогноз:при своеврем выявл и отсутсвии неврол симптоматики-благопрПри наруш функцЦНС печени глаз-осмотр специалистов м б аномалии Второй вариант ответа к задаче по педиатрии 1.Дз:Галактоземия,гипотроф.II,гипохр.анемия. 2.Прич.заб-я:abs или резк.сниж.акт-ти галактозо1фосфатуридил-трансферазы(ГФУТ). 3.ПЗ-накопл.галактозо1фосфата(Г1Ф)=>галактоз-емия,-урия,Г1Ф повр-ет гепатоц=>некроз гепатоц=>фиброз печ=>печ.нед-ть.Накопл. Г1Ф в печ.блокир.мобил-ции.гликогена=>гипоклик.сост-я(НЕЛЬЗЯ провод.глюкозотолер.тест).Накопл.Г1Ф в нейронах=>повр-е,наруш. f-ции,задерж.темпов пс/мот.разв.Ув.галактозы в сп-мозг.ж-ти м.прив. к отеку мозга.Г1Ф инактивир.реабс.а/к в поч.канал+поврежд.капил. клуб=>аминоацидур,галактозур.Эр-ты больн.поглащают О2 на 25-30%< =>сниж.продолж.их жизни,гемолиз,анемия.Галактоза соедин. с тиоловыми группами,галактотиолы накапл.в хрустал=>катаракта. 4.Вар-ты галактоземии:1типа-недост-ть галактонидазы(быстр. формир-е катаракты,м.обнар.на 1мес.жизни),2типа:нед-ть Г1Ф. 5.Ддз:в/утр.инфекц,желтухи(анамн=неперенос.молока,пов.Г1Ф в эр- N-1-14мкг/мл эр-массы,сниж.акт-ти ГФУТ в эр-цитах в 10 и >раз, галактоземия,-урия),сах.диаб(опр-е истинной глюкоза в кр.глюкозо-оксидазн.м-дом-при СД повыш,г/емии-сниж) 6.ОАК:анемияI гипохромн,гиперрегенер(гемолит). 7.Спец-ты:окулист,невропатолог,гастроэнтеролог. 8.Леч-е:безлактозн.или низколактозн.диета(смеси на соевом или миндальн.молоке,гидролизаты с удаленной лактозой,яйца,раст. масло,прикорм-на 1мес.раньше-каши на овощн.и мясн.отварах), преп.уменьш.обмен галактозы:урацил-4-каробоновая(оротовая) кислота-f ’тестостерона.Гепатопротекторы,антиоксиданты,преп, стимул.ЦНС,сосудист.ср-ва. 9.Степ.гипотроф:по клинике.Деф-т m с учетом роста=(4кг-3кг)/4 умнож.на 100=25%.Масса тела по длине тела-при длине 66см- масса=8,2кг.На кажд.недост.см отним.300,на кажд.последующ. прибавл.250.Рост=52см.Деф-т=14см,14х300=4200=>долженств. Масса с учетом роста=8,2-4,2=4кг.Итого,гипотрофияII 10.Пр-пы пит-я у детей с гипотрофией- Фазный хар-р пит-я: адаптационн.п-д(адаптация к необход.V,коррекц.водно-минер+ белк. обмена,опр-е толерантности к пище.При гипотрII-5-7д), регенерац.п-д(коррекц.БЖУ),п-д усил.пит-я(повыш.Е-тическ.нагруз), Исп-е на начальн.этапах легкоусвояем.пищи(«омоложение диеты»), более частые кормл.Контроль пит-я:Б,Ж,УВ,ккал.1й день-1/2-2/3 от необх. сут.V,кратность-6-7 рвсут(увел.на 1-2шт), Vразов.=100-135мл при 6раз,90-115 при 7ми-раз.Кормл-е безлактозн. смесью(Фрисосой, Алсой,Тутелли-соя),недостающ.кол-во ж-ти-5% глюкоза,глюк-солев.р-ры.Адаптационн.п-д заканчив.при достиж необх.сут.V и расчете Б,Ж,УВ на фактич.массу.Репарац.п-д-1я нед- Б,Ув-на фактич+5%,Ж=фактич.2я нед-Б,У-фактич+10%,Ж=фактич. 3я нед= фактич+15%,Ж=фактич.Кратность=возр.4я нед-Б,Ув= долженст, Ж=фактич.П-д усил.пит-я:Б,Ув=долженств,Ж=средн.м. фактич.и долженств.Кажд.неделю-расчет диеты,приближая ее к N за счет расшир.ассортимента,увел.V/сут,сниж.числа кормл. 11.Вскармливание:Vсут=200мл/кг=1/5 факт.m=600мл. 1й день-1/2-2/3 от необх.сутV(300-400мл),кратность-8-9 рвсут. 12.Прогноз: при ранн. назнач. диеты дети могут развив. N Задача по педиатрии Ребенок 3 месяцев, от матери с отягощенным соматическим (пролапс митрального клапана, хронический холецистит, реактивный панкреатит) и акушерским (кольпит, эрозия шейки матки) анамнезом. Беременность первая, протекавшая с токсикозом в первом триместре, повышением АД в третьем триместре беременности. Роды на 42-й неделе беременности, масса при рождении 2200 г, длина 47 см. Вскармливание: до 2 мес - грудное, далее смесью «Туттели». Аппетит был всегда снижен. Объективно: масса тела 2700 г, длина 50 см. Псевдогидроцефалия. Лицо треугольной формы, маленькая нижняя челюсть, «карпий» рот, деформированные ушные раковины. Подкожно-жировой слой практически отсутствует. Кожа с сероватым оттенком, сухая, эластичность снижена, тургор тканей снижен. Видимые слизистые оболочки ярко-красного цвета. Трещины в углах рта, молочница, стоматит. Беспокоен, плаксив. Перкуторный звук легочный с коробочным оттенком. Аускультативно - дыхание пуэрильное. ЧД 30 в 1 минуту. Тоны сердца глухие, дыхательная аритмия. ЧСС - 124 ударов в мин. Живот вздут из-за метеоризма. Стул неустойчивый, скудный. Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии Общий анализ крови: Но - 132 г/л, Эр - 5,2х1012/л, Лейк - 4,8х109/л, п/я - 1%, с - 31%, э - 3%, л - 55%, м - 10%, СОЭ - 2 мм/час. Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, лейкоциты - 2-3 в п/з, эритроциты - нет. Биохимический анализ крови: общий белок - 58 г/л, альбумины -30 г/л, холестерин - 3,2 ммоль/л, глюкоза - 3,4 ммоль/л, мочевина - 3,4 ммоль/л, калий - 4,4 ммоль/л, натрий - 140 ммоль/л. Задание к задаче по педиатрии 1. Поставьте предварительный диагноз. 2. Какая причина этого заболевания? 3. О каком моногенном синдром* можно думать? 4. Оцените показатели массы тела и длины при рождении. 5. Объясните понятие «псевдогидроцефалия». 6. Какие патогенетические механизмы изменения соматотропного гормона при данном состоянии? 7. Патогенез задержки физического развития ребенка. 8. Какие дополнительные исследования необходимо провести ребенку? 9. Следует ли назначить ретаболил? Если да, то почему? 10. Под контролем каких показателей должно проводиться лечение ребенка? 11. Прогноз заболевания? 12. Консультация какого специалиста потребуется? Первый вариант ответа к задаче по педиатрии 1. Синдром Рассела-Сильвера,гипотрофия IIст,гипохромная анемия 2. Причина-генетич предраспол,генная мутация гена СТГ 3. Моногенный с-м-с-м Рассела-Сильвера 4. Оценка-m тела при рожд=2200,l прирожд=47 см Роды на 42 нед—гипотрофия II степ 5. Псевдогидроцефалия-голова нормальная,но кажется большой по сравнению с маленьким туловишем 6. Патогенет м-мы изменения СТГ при данном состоянии :сниж продукции СТГ(врожд дефицит СТГ обусл генетич поломками,мутациями гена СТГ,генов транскрипторных факторов,СТГ-РГ-рецепторного гормона 7. Патогенез задержки физ развития:недостаток СТГ-задержка темпов окостенения –костный возраст отстает от паспортного-задержка физ развития 8. Дополн ис-ия:СТГ стимулирующие пробы с :инсулином,клонидином,СТГ-РГ,L-DOPA или L-аргинин гидрохлоридом 9. Ретаболил следует назначить,чтобы реб немного подрос Д=0,5-1мл/кг-1р/2мес 10. проводить лечение под контролем СТГ в крови ,Rh-ген кистей(закрытие зон роста) 11. Прогноз-благопр :дети низкорослые,интеллект сохранен 12. Требуется конс эндокринолога Второй вариант ответа к задаче по педиатрии 1.Предв.Дз:синдр.Рассела-Сильвера.Гипотроф.II,анем.гипохромн. Кандидоз слизист.ротов.полости. 2.Прич: 3.Какой моногенн.синдром: 4.Оцен.mт и длину при рожд:в/утр гипотроф.IIIст-<50(2200/47=46,8) 5.Псевдогидроцефалия-мозг.часть чер.непропорц.увел. по отн. к лиц. 6.Изм-я СТГ: 7.ПЗ задерж.физ.разв: 8.Дополн.иссл-я:опред-е костн.возр,ур-ня гормона роста. 9.Нужно ли назнач.ретаболил-назначают,если костн.возр.отстает от паспортн=0,5-1мл/кг в/м 1рвмес. 10.Контроль пок-лей:СТГ,костн.возр. 11.Прогноз:интеллект сохранен,полов.развит.ускорено,ассим.кон-тей и позв.м.приводить к наруш-ю походки 12. Консульт: эндокринолог, генетик. Задача по педиатрии Девочка 1 года 5 месяцев. Анамнез жизни: ребенок от первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины, срочных родов. Родилась с массой тела 3300 г, длиной 50 см, закричала сразу. Период новорожденное протекал без особенностей. На грудном вскармливании до 7 мес. Аппетит был удовлетворительным, иногда срыгивала, стул был нормальным. Временами отмечалась вялость и повышенная потливость ребенка, особенно по утрам. Был однократный эпизод судорожных подергиваний конечностей. Нервно-психическое развитие до года было удовлетворительным. Масса тела в возрасте 1 года 8800 г, рост 73 см. При осмотре масса тела 10,0 кг, рост 74 см. Обращает на себя внимание «кукольное лицо», короткая шея, выступающий за счет гепатомега-лии живот. Кожа обычной окраски, венозная сеть на передней брюшной стенке не выражена. В легких дыхание жестковатое, хрипов нет, ЧД 28 в 1 минуту. Границы сердца: правая - по правому краю грудины, левая - на 0,5 см влево от сосковой линии. Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС 120 ударов в мин. Печень выступает на 10 см, плотная, селезенка не пальпируется. Нервно-психическое развитие соответствует возрасту. Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии Общий анализ крови: НЬ - 120 г/л, Эр - 4,2х1012/л, Лейк - 9,0х 109/л, п/я - 2%, с - 29%, э - 1%, л - 60%, м - 8%, СОЭ - 5 мм/час. Биохимический анализ крови: общий белок - 75 г/л, альбумины -53%, арглобулины - 5%, а2-глобулины - 12%, Р-глобулины - 15%, у-глобулины - 15%, холестерин - 9,2 ммоль/л, общие липиды - 14 г/л (норма - 4,5-7), глюкоза - 3,1 ммоль/л, бромсульфалеиновая проба - 4% (норма - до 5%), мочевая кислота - 0,65 ммоль/л (норма - 0,17-0,41), молочная кислота - 2,8 Ммоль/л (норма - 1,0-1,7). Кислотно-основное состояние крови: рН - 7,35, BE - -6. УЗИ печени: увеличение всех отделов печени, больше правых, повышение эхогенности паренхимы. Задание к задаче по педиатрии 1. Ваш предварительный диагноз? 2. Какие нарушения лежат в основе этого заболевания? 3. Какие причины способствуют увеличению печени при данной патологии? 4. Чем объяснить гипогликемические состояния у ребенка? 5. Какие методы диагностики необходимы для уточнения заболевания? 6. Какие методы определения глюкозы в крови Вы знаете? 7. С какими заболеваниями необходимо проводить дифференциальный диагноз? 8. Каков тип наследования заболевания? 9. Какие заболевания из этой же группы Вам известны? 10. При каком заболевании из этой же группы развивается тяжелое поражение сердца? 11. Основные принципы лечения? Первый вариант ответа к задаче по педиатрии 1. Гликогеноз Iтип(б-нь Гирке) 2. В основе гликогеноза лежит наруш обмена гликогена,приводящее к его накоплению в органах и тк Б-нь Гирке развив в рез-те дефицита глюкозо-6-фосфатазы,обеспечивающей распад гликогена через глюкозо-6фосфат до глюкозы,Вторично наруш обмена липдов(увел липидемии и увел отложен жира в ПЖК и внутр органх 3. Причины гепатомегалии-накопление гликогена в печени==гепатомегалия(нижний край печени в малом тазу) 4. Гипогликемич сост :т к глюкозо-6-фосфатазы мало.то полного распада гликогена до глюкозы нет==склонность кгипогликемии==увел аппетита 5. DS-ка:проба с адреналином или глюкагоном(после их введ в D=0,3мг/1м2 в N резко увел уров глюкозы(при б-ни Гирке-нет,м б гипогликемия)),Опр-ие гиперкетонемии натощак 6. Методы опр-ия глюкозы в крови натощак:глюкозотолерантный тест,опр-ие глюкозы натощак в крови,проба садреналином или глюкагоном 7. Дифф DS с:др гликогенозами(II-IIIтипа).муковисцидозом 8. Тип наследования AR 9. Б-ни этой же группы: II тип(б-нь Помпе)-гликогенная кардиомегалия—нед-ть кислой мальтазы, III тип (б-нь Форбса-Кори).IV тип (б-нь Андерсена) Vтип(б-нь Мак-Ардля) 10. Тяжелое пораж сердца при гликогенозе II типа(б-ни Помпе)-гликогенная кардиомегалия(нед-ть кислой мальтазы) 11. Осн принципы лечения:глюкагон 0,7 мг/м2,тиреоидин,липотропы,при задержке физ развития анаболики под конролем темпов остеогенеза. Диетотерапия:повышение частоты приёмов пищи (избежать гипогликемии), повысить УВ, белки по возрасту, грудным – обезжиренное молоко 7-8 раз в день. Раннее введение каш (на 1 месяц раньше нормы). Ночью и в перерывах между кормлением поить сладким чаем. Введение адреналина и гидрокортизона неэффективно/ |