Задачи по биологии. Задачи к экзамену
 Скачать 42.74 Kb.
|
|
Задачи к экзамену Генетика молекулярная Мутация оператора лактозного оперона E.coli приводит к таким изменениям, что активный репрессор не может связываться с оператором. Как это повлияет на производство клеткой ферментов утилизации лактозы? Невозможность связи активного репрессора с оператором вследствие мутации приведет к постоянному синтезу клеткой ферментов утилизации лактозы. Как связывание trp корепрессора и lac индуктора с их соответствующими репрессорными белками повлияет на функцию соответствующих репрессоров и транскрипцию структурных генов в каждом конкретном случае? Связывание trp корепрессора с репрессорным белком способствует присоединению последнего к оператору и блокировке синтеза ферментов, необходимых для производства триптофана. lac индуктор, наоборот, связываясь со своим репрессором, вызывает потерю его сродства к оператору, в результате чего клетка начинает синтезировать ферменты утилизации лактозы. Таким образом, в первом случае транскрипция структурных генов приостанавливается, во втором - активизируется. Некоторые эукариотические цитоплазматические мРНК не содержат полиаденилового «хвоста». Это наиболее характерно для гистоновых РНК. Учитывая специфическую роль гистонов в структуре хроматина, предложите гипотезу относительно регуляции экспрессии гистоновых генов и функциональной роли polyA-хвоста в структуре мРНК. Полиадениловый хвост, присоединяясь к первичным РНК-транскриптам, обеспечивает их выход из ядра и замедляет процессы гидролиза в цитоплазме. От длины хвоста зависит время жизни мРНК, что служит одним из факторов регуляции экспрессии генов. Наиболее ярко данное свойство проявляется на примере синтеза гистоновых белков. Основная роль таких белков в клетке - участие в компактизации хроматина. Гистоновые белки являются общеклеточными, и гены, кодирующие их, встречаются в ДНК в большом количестве копий. Однако потребности клетки постоянно меняются, поэтому в разное время в ней транскрибируется разная часть генома. Это вызывает изменение в степени компактизации наследственного материла, что напрямую отражается на количестве транслируемых гистонов. Клетки кожи человека синтезируют кератины, мышечные клетки – актины и миозины, клетки печени – альбумины. Учитывая специфическую роль этих белков в определенных тканях, как Вы объясните возникновение в онтогенезе фенотипических различий клеток кожи, миоцитов и гепатоцитов? Возникновение фенотипических различий клеток разных тканей- результат дифференциальной активности генов. Если бы вы сравнили нуклеотидные последовательности энхансеров трех генов, кодирующих белки глобинов, что бы вы могли ожидать? Почему? Скорее всего, нуклеотидные последовательности энхансеров генов, кодирующих белки различных глобинов, будут схожи. Общность структурной организация этих белков и особенностей выполняемых ими функций предполагают определенное соответствие и в генном материале. При обследовании внешне нормального мальчика установлено, что он является мозаиком. У него обнаружены клетки с кариотипами: 50% - 46,ХУ, 25%-45,Х0, 25% - 47,ХУУ. Объясните механизм возникновения мозаицизма. Возникновение мозацизма - это результат нарушения процесса деления в соматических клетках. Клетки с аномальными кариотипами, представленные в задаче, могли появиться при неравном расхождении хромосом в анафазе митоза. Определите, какое минимальное количество нуклеотидов (с учетом нонсенс-триплета) должно входить в состав цепи ДНК, кодирующей пептид, состоящий из 57 аминокислот. Учитывая триплетность генетического кода, определим количество нуклеотидов в кодирующей части: 57*3=171. Тогда вместе с нонсенс-триплетом длина кода будет равной: 171+3= 174 нуклеотида. В яйцеклетках молекулы мРНК сохраняются в цитоплазме с недостаточно длинными полиА хвостами. В определенное время эмбрионального развития ферменты цитоплазмы добавляют к некоторым мРНК дополнительное количество остатков А. Как это отразится на трансляции определенных белков? Увеличение длины полиА хвостов увеличивает время жизни молекул мРНК. Благодаря этому в клетке сможет транслироваться большее количество белков. В анафазе первого мейотического деления нарушилось расхождение хромосом, в результате чего в первом полярном тельце оказалось 24 хромосомы. Сколько хромосом окажется в яйцеклетке? К каким последствиям для зародыша человека это приведет, если сперматозоид имел нормальное число хромосом? Количество хромосом в яйцеклетке - 22. При оплодотворении такой клетки нормальным сперматозоидом зародыш получит аномальный кариотип - моносомию по одной из хромосом. В зависимости от утраченной хромосомы патология либо сразу приведет к гибели зародыша, либо вызовет серьезные отклонения в развитии. В результате нерасхождения хроматид в анафазе II в яйцеклетку человека попадают две Х-хромосомы, в другую - не попадает ни одна. Какие кариотипы могут быть в зиготах при оплодотворении таких яйцеклеток спермиями с Х или У-хромосомами? Выпишите все варианты. Образующиеся яйцеклетки: O и XX. В результате оплодотворения таких клеток спермиями с Х-хромосомами образуются зиготы с кариотипами: 45,ХO и 47,ХХХ. При оплодотворении яйцеклеток спермием с Y- хромосомами кариотипы зигот: 45,YO и 47,XXY. У мужчины произошла соматическая мутация — транслокация 21 хромосомы на 15 (робертсоновская транслокация). Клетки с какими кариотипами могут быть обнаружены у него при исследовании? Мутации в соматических клетках способствуют возникновению генетических мозаик. Таким образом, у мужчины могут быть обнаружены клетки с кариотипами: 46, XY и 45, XY, t (15,21). В результате нерасхождения в одной паре аутосом в анафазе I в яйцеклетку человека попадают две аутосомы 21 пары, в другую - не попадает ни одна. Какие кариотипы могут быть в зиготах при оплодотворении таких яйцеклеток спермиями с нормальным числом аутосом? Выпишите все варианты. Кариотипы зигот при оплодотворении их спермиями с нормальным числом хромосом: 45, ХХ-21; 45, XY-21; 47, XX+21; 47, XY+21. Сколько аминокислотных остатков кодируется цепью ДНК, содержащей 450 нуклеотидов, 150 из которых составляет интрон? Количество нуклеотидов, приходящихся на кодирующие последовательности (экзоны): 450-150=300 Учитывая триплетность генетического кода, рассчитаем количество закодированных аминокислотных остатков: 300/3=100. Женщина 35 лет пришла в консультацию с дочерью 16 лет с жалобами на то, что девочка отстаёт в росте от сверстниц. При осмотре выявлен рост 143 см, на шее небольшие крыловидные складки, вторичные половые признаки не сформированы. Кариотип девочки - 45, X, половой хроматин отсутствует. Кариотип матери- 46,ХХ/ 47,ХХХ /45,Х в соотношении 0,5: 0,25 : 0,25. В семье очень хотят иметь ещё детей и интересуются возможностью иметь внуков. Поставить диагноз и дать прогноз потомства, обсудить возможность дородовой диагностики. Диагноз девочки - синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме). В кариотипе матери наблюдается явление мозаицизма, которое могло как затронуть, так и не затронуть предшественниц половых клеток. В первом случае вероятность рождения детей с подобной патологией очень высока, во втором - стремится к нулю. Поскольку первый ребенок у женщины имел анеуплоидию, подтверждается первая гипотеза. Тогда риск повторного рождения больного ребенка весьма значителен. Определить наличие аномального кариотипа у ребенка до рождения можно при помощи биопсии ворсин хориона (на 7-ой неделе беременности), амниоцентеза (с 12-14-ой недели), кордоцентеза (20-25 неделя), а также анализа крови матери. Пациент направлен врачом-андрологом в связи с первичным бесплодием. У больного отмечается высокий рост, евнухоидные пропорции тела. В анализе спермы снижено количество и подвижность сперматозоидов. Половой хроматин обнаружен в 30% клеток. Кариотип пробанда - 47, ХХУ. Поставить диагноз. Диагноз - синдром Клайнфельтера. Онто- и филогенез. Докажите, что все люди принадлежат к одному биологическому виду. Как объяснить появление расовых отличий? Под биологическим видом понимают совокупность особей, сходных по основным морфологическим и функциональным признакам, кариотипу, поведенческим реакциям, имеющих общее происхождение, заселяющих определенную территорию (ареал), свободно скрещивающихся между собой с образованием плодовитого потомства. Для выделения видов в природе были предложены критерии, которые с успехом могут применяться и в отношении людей. Так, все люди имеют общий план внешнего строения и внутренней организации (морфологический критерий), у них сходно протекают физиологические процессы (физиологический критерий), отмечается в целом характерный кариотип и набор поведенческих реакций (генетический и этологический критерии), людям свойственен определенный биохимический состав. Кроме того, представители разных рас способны свободно скрещиваться между собой и давать плодовитое потомство (отсутствие репродуктивной изоляции). Все это убедительно доказывает на принадлежность людей к одному виду. Возникновение расовых отличий исторически произошло довольно поздно, их появление было сопряжено с приспособлением отдельных групп людей к конкретным условиям обитания. На генетическом уровне расы скорее напоминают разные популяции внутри одного вида. Доброкачественная эмбриональная опухоль (тератома), удаленная у больного, содержит волосы, кожу и даже элементы зубов. Преимущественно из клеток какого зародышевого листка она сформировалась? Опухоль преимущественно сформировалась из клеток эктодермы. Мутация гена, детерминирующего развитие гемофилии, произошла в клетке трофобласта. К каким последствиям это приведет? Так как трофобласт не участвует в формировании самого зародыша, мутации его клеток, в частности детерминирующие развитие гемофилии, не коснутся эмбриона. В эмбриогенезе при формировании нервной трубки был нарушен контакт между зачатком хорды и эктодермой. К каким последствиям это приведет? Нарушение контакта между зачатком хорды и эктодермой, т.е. нарушение взаимодействия индуктора с компетентной тканью, не позволит эктодерме дифференцироваться в нейроэктодерму. В результате у эмбриона полностью не сформируется нервная система, и он окажется нежизнеспособным. У новорожденного ребенка обнаружены следующие пороки развития: несращение твердого неба, трехкамерное сердце и синдактилия. Каковы онтофилогенетические предпосылки этих пороков развития? Нарушение каких клеточных процессов развития приводит к их формированию? Несращение твердого неба - результат нарушения процессов избирательной клеточной адгезии. Формирование твердого неба у человека происходит из двух верхнечелюстных отростков, которые в норме должны срастись между собой на 5-6й неделе эмбриогенеза. Трехкамерное сердце появляется у хордовых, начиная с амфибий, а после рекапитулирует в эмбриогенезе у млекопитающих и человека. Его развитие протекает по принципу девиации. Четырехкамерное сердце млекопитающих формируется на базе трехкамерного с новообразованием межжелудочковой перегородки, не характерной для рептилий. Синдактилия возникает при нарушении межклеточных регуляторных механизмов, в том числе избирательной клеточной гибели, что приводит к сращению мягких тканей на конечностях. Паразитология К человеку присосался таежный клещ, ранее не пивший крови больных людей или животных. Как объяснить возможность заражения человека энцефалитом? Передача вируса энцефалита у клещей может происходить при откладке яиц-трансовариально. Таким образом, следующее поколение клещей становится переносчиком заболевания еще до кровососания. Это существенно затрудняет профилактику энцефалита. Студент Н. обратился к врачу с жалобами на кожный зуд преимущественно в ночное время. При осмотре найдено множество ходов в эпидермисе, на концах некоторых из них – утолщения, в которых при микроскопировании обнаружено членистоногое размером около 0,5 мм. Преимущественно были поражены тыльные стороны кистей и межпальцевые промежутки. Какой диагноз был выставлен Н.? Дигноз студента Н.- чесотка. Возбудителем заболевания является чесоточный зудень Sarcoptesscabiei из надотряда Акариформные клещи. Зудень прогрызает ходы в толще эпидермиса человека, а затем откладывает здесь яйца, вызывая нестерпимый зуд. Передача возбудителя осуществляется контактным способом. Господин У. охотник и знаток охотничьих собак. Шкуры лис и песцов он обрабатывает сам дома. К сожалению, он не счел нужным посетить лекции по паразитологии, проводившиеся в клубе охотничьего собаководства, и не знает, какими гельминтозами он может заразиться сам и заразить всю свою семью. А вы знаете? Постоянно контактируя с охотничьими собаками, обрабатывая шкуры лис и песцов, охотник рискует заразиться эхинококкозом и альвеококкозом. Возбудителями обоих заболеваний являются плоские черви из класса Cestoda: Echinococcusgranulosus и Alveoccocusmultilocularis. Человек для данных паразитов - промежуточный хозяин, резервуарным хозяином служат хищные млекопитающие из семейства Псовые. Инвазия происходит при проглатывании яиц гельминтов, находящихся на шкурах псовых. Больной В., 35 лет, уже в третий раз проведено оперативное вмешательство по поводу множественного эхинококкоза легкого, печени, яичника. Из анамнеза известно, что в семье живет собака, которую муж больной кормил конфискатами (выбракованными органами), приносимыми с бойни, где он работал. В последнее время отмечено увеличение печени у обоих сыновей больной. Как могло произойти заражение семьи? Заражение семьи эхинококкозом вероятнее всего произошло от собаки, для которой паразит является основным хозяином. В свою очередь, инвазия животного осуществилась при поедании выбракованных органов с бойни, содержащих финны гельминта. Известно, что источником инвазии при висцеральном лейшманиозе могут быть собаки. Можно ли заразиться этим заболеванием при укусе бродячей собаки? Ответ обоснуйте. Млекопитающие семейства псовых являются резервуарными хозяевами для возбудителя висцерального лейшманиоза Leishmaniadonovani. В организме резервуарного хозяина лейшмании локализуются в кровяном русле, а также в клетках крови и лимфатической системы. Поскольку все лейшманиозы относятся к облигатно-трансмиссивным протозойным инфекциям, их циркуляция в природе невозможна без участия специфических переносчиков - москитов из рода Phlebotomus. Таким образом, при укусе собаки лейшманиозом заразиться невозможно, так как паразит не проникает в ее слюнные железы и пищеварительный тракт. Инфицирование человека происходит только при укусе самки москита, питавшейся на зараженном резервуарном хозяине (или больном человеке). Один из детей в семье заражен энтеробиозом, а второй - аскаридозом. Могут ли они стать источником заражения других членов семьи? Оба заболевания, представленные в задаче, вызывают геогельминты. Для созревания их яиц необходим выход во внешнюю среду. Однако развитие личинок острицы не требует обязательного попадания в почву: их созревание происходит в области перианальных складок больного. Именно поэтому при энтеробиозе вероятность аутоинвазии и заражения других членов семьи очень высока. Подобное нельзя сказать про аскаридоз. Попадая во влажную почву с фекалиями больного, яйца аскариды созревают там 2-3 недели. И лишь после этого, проникая георально, они способны вызвать заболевание. Таким образом, заразиться аскаридозом от членов своей семьи весьма затруднительно. Для этого необходим довольно частый контакт с землей, в которую поступили фекалии больного: в собственном саду, огороде и т.п., или потребление свежих овощей и фруктов, выращенных на такой земле. 7.В клинику поступил больной с жалобами на недомогание, схваткообразные боли в животе, частый (до 10 раз в сутки) жидкий стул с примесью слизи и крови. Из анамнеза известно, что несколько месяцев назад он вернулся из командировки в Закавказье. При исследовании мазка свежих фекалий обнаружены крупные (30-40 мкм) подвижные клетки с фагоцитированными эритроцитами. Какое протозойное заболевание можно заподозрить? Дайте русское и латинское название паразита. Объясните появление клинических проявлений заболевания через длительное время после инвазии. Возможны ли осложнения данного заболевания, и если да, то какие? Судя по описанным симптомам, у больного можно заподозрить амебиаз. Это заболевание вызывает дизентерийная амеба Entamoebahistolytica из класса Саркодовые. Клиническое проявление амебиаза через длительное время после проглатывания инвазионной цисты объясняется тем, что до появления трофозоита, питающегося эритроцитами, простейшее проходит целый ряд последовательных стадий, которые отличаются друг от друга морфологически и физиологически. Заглоченные цисты в просвете толстой кишки в результате нескольких митотических делений образуют восемь мелких клеток, которые в дальнейшем превращаются в мелкие вегетативные формы. Вреда человеку они не приносят. Они могут вновь инцистироваться и выходить наружу. При ухудшении условий существования хозяина мелкие вегетативные формы способны превращаться в крупные, которые вызывают образование язв. Погружаясь глубже, они превращаются в тканевые формы, которые могут в особо тяжелых случаях попадать в кровь и разносится по всему организму. Данное явление приводит к возникновению абсцессов печени, легких и других органов, вызывая осложнения заболевания. К дерматологу обратился пациент по поводу болезненной, незаживающей язвы на коже щеки, возникшей около двух недель назад после возвращения из экспедиции в Бразилию. В последующие дни стали появляться эрозии на языке и слизистой щёк и носа. Какое паразитарное заболевание можно заподозрить? Дайте русское и латинское название паразита. Какое исследование необходимо провести для подтверждения диагноза? Кто мог стать источником заражения? Представляет ли данный человек опасность для окружающих? Болезненные язвы на коже, эрозии на языке, слизистой ротовой и носовой полости - симптомы кожно-слизистого лейшманиоза. Возбудителем данного заболевания является Leishmaniabrasilensis. Паразит проникает в кровь в промастиготной форме, а затем, попадая в клетки слизистых оболочек и хрящей, макрофаги крови, превращается в амастиготу. Для подтверждения диагноза необходимо провести микроскопирование мазков из кожных язв, исследовать биопсийный материал, немаловажен метод заражения лабораторных животных. Лейшмании проникают в кровь человека с укусом москитов из рода Phlebotomus, которые в свою очередь заражаются ими при кровососании больных собак, обезьян, диких грызунов, некоторых сумчатых млекопитающих, и, конечно, человека. Поскольку лейшманиоз - облигатно-трансмиссивное заболевание, пациент, обратившийся к дерматологу, опасен для окружающих лишь в местах обитания специфического переносчика. При профилактическом осмотре работников ресторана у одного из них в фекалиях были обнаружены крупные (130-180 мкм) яйца, овальные, желтоватые, с крупным боковым шипом. Яйца какого гельминта обнаружены? Следует ли отстранять сотрудника от работы? Как происходит заражение данным гельминтозом? Крупные овальные яйца желтоватого цвета с крупным боковым шипом характерны для сосальщика Shistosomamansoni. Жизненный цикл этого паразита, как и любого представителя класса Trematoda, протекает с обязательным проникновением в тело промежуточного хозяина- брюхоного моллюска. В нем из яйца выходят личиночные стадии, которые, размножаясь партеногенетически, дают начало церкариям. С помощью специальных желез на переднем конце активно плавающие церкарии проникают транскутанно в тело основного хозяина, а затем с током крови разносятся по организму в места их типичной локализации. Таким образом, поскольку сотрудник не является прямым источником заражения гельминтозом, в отстранении его от работы нет необходимости. Житель Ставропольской области, доставлен в районную больницу с жалобами на периодические боли в печени различной интенсивности, тяжесть после приёма пищи в правом подреберье и снижение аппетита. Объективно наблюдается лёгкое желтушное окрашивание покровов, увеличение печени. Можно ли думать о гельминтозе? Что необходимо выяснить для уточнения диагноза? Типичные признаки поражения печени, нарушение оттока желчи и боли в правом подреберье могут указывать на трематодоз. Для уточнения диагноза стоит провести анализ фекалиев больного на наличие яиц гельминтов. Кроме того, не исключается заражение пациента эхино- или альвеококкозом. В этом случае в дополнение к анализу фекалий будет целесообразным взятие крови больного на иммунологические реакции и проведение рентгенодиагностики. Подростки К. и Н. искупались в пруду. К вечеру у них поднялась температура, на теле появилась зудящая сыпь розового цвета. После осмотра врач сообщил пациентам, что они стали жертвами личинок гельминтов – паразитов водоплавающих птиц. Как называются эти личинки? Как можно назвать такого паразита? Как будет протекать период выздоровления в этом случае? Личинки гельминтов, вызвавшие болезненную симптоматику у подростков, называются церкариями, а само заболевание -церкариозом. Церкарии представляют собой личиночную стадию кровяных сосальщиков - шистосом. Как правило, церкариозы, которые были вызваны видами, обитающими у водоплавающих птиц, у человека протекают в более легкой форме. Проникнув в тело человека, личинки обычно через некоторое время самопроизвольно погибают либо в коже, либо в легких. В детском учреждении после приёма противоглистных препаратов у ряда детей в фекалиях были обнаружены мелкие нематоды белого цвета размером около 1 см, у одного ребёнка были найдены и более крупные нематоды бело-розового цвета 15-25 см длиной. Какими нематодозами были заражены дети? Мелкие нематоды белого цвета длиной 1 см - самки острицы детской Enterobiusvermicularis, крупные нематоды бело-розового цвета размером 15-25 см - человеческие аскариды Ascarislumbricoides. Таким образом, дети в детском учреждении были заражены энтеробиозом и аскаридозом. |