Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького кафедра медицинской биологии
 Скачать 1.2 Mb.
|
|
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ УКРАИНЫ ДОНЕЦКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМ. М.ГОРЬКОГО КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ БИОЛОГИИ Ш.Б. БРАГИН, Л.Н. ТКАЧЕНКО ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА ОРГАНИЗМЕННЫЙ УРОВЕНЬ Под редакцией Ш.Б. Брагина Издание четвертое, переработанное и дополненное Донецк – 2012 УДК 575(075.8)-057.875-054.68 ББК 52.522.15.я73 Б87 Ш.Б. Брагин, Л.Н. Ткаченко Основы генетики человека. Организменный уровень. Учебное пособие. Издание четвертое, переработанное и дополненное. Донецк: ДонНМУ, 2012. – 52 с. Под редакцией Ш.Б. Брагина Рецензенты: д.биол.н, профессор, заведующий кафедрой ботаники и экологии ДонНУ А.З. Глухов; д.биол.н, ст. науч .с. Донецкого ботанического сада НАН Украины А.К. Поляков Рекомендовано к изданию Ученым Советом ДонГМУ. Протокол №7 от 19.10.2006 г. Учебное пособие предназначено для студентов первого курса медицинских ВУЗов всех факультетов в качестве дополнительной литературы. Учебный материал по основам генетики человека (организменный уровень) изложен в соответствии с программой по медицинской биологии в компактной и адаптированной форме для более быстрого усвоения знаний по данному разделу, а также их систематизации после проработки основной литературы. © Донецкий национальный медицинский университет, 2012 © Ш.Б. Брагин, Л.Н. Ткаченко, 2012 СодержаниеСодержание 3 Введение 5 Предмет и задачи генетики человека и медицинской генетики 5 Основные термины генетики, условные обозначения 6 ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ 9 Законы Менделя 9 Менделирующие признаки у человека 12 Взаимодействие генов 13 Взаимодействие аллельных генов 14 Наследование групп крови 15 Взаимодействие неаллельных генов 16 Генетика_пола._Сцепленное_с_полом_наследование_21_Типы_наследования_24'>Сцепленное наследование 18 Генетика пола. Сцепленное с полом наследование 21 Типы наследования 24 Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление 26 Фенотипическая изменчивость 26 Генотипическая изменчивость 27 Классификация и примеры мутаций 28 МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ наследственности ЧЕЛОВЕКА 31 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА 36 Генные болезни 37 Хромосомные болезни 39 Болезни с наследственной предрасположенностью 41 Генетические болезни соматических клеток 41 Болезни генетической несовместимости матери и плода по антигенам 42 Митохондриальные болезни 42 ВведениеПредмет и задачи генетики человека и медицинской генетикиГенетика – биологическая наука о наследственности и изменчивости у организмов. Наследственность – это способность организмов передавать новым поколениям определенную программу развития и сохранять характерные для них свойства и признаки. Изменчивость – противоположное наследственности свойство организмов. Это появление у организмов новых признаков, свойств, их вариантов и разных комбинаций родительских признаков. Наследственность и изменчивость являются важнейшими свойствами всего живого. Они тесно связаны друг с другом. Изменения, которые появляются у отдельных особей, могут иметь значение для следующих поколений и эволюции, если они закрепляются наследственностью. Это обеспечивается механизмами наследования. Наследование – это процесс и результат передачи генетической информации от одного поколения к другому. Закономерности наследственности и изменчивости применительно к человеку изучает специальная научная дисциплина – генетика человека (антропогенетика). Она рассматривает эти явления на всех уровнях организации и существования человека: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Антропогенетика является основой биологии человека. Она изучает закономерности наследственности и изменчивости в норме и при патологии. В настоящее время это одна из важнейших научных основ медицины. Специальным разделом генетики человека является медицинская генетика. Предметом медицинской генетики служит изучение зависимости болезней человека от наследственных факторов, а также изучение закономерностей передачи из поколения в поколение наследственных болезней, их распространения в популяциях людей. На основе полученных знаний необходимо разрабатывать и осуществлять мероприятия по профилактике пороков развития и наследственных заболеваний. Это одна из главных задач генетики человека и медицинской генетики. Сейчас известно более 6 тысяч наследственных болезней и аномалий развития. При этом количество больных с наследственной патологией в большинстве стран увеличивается. Решением клинических проблем у таких пациентов занимается клиническая генетика как практический, прикладной раздел медицинской генетики. |