Из года в год перед генетикой ставятся все более сложные и важные задачи
 Скачать 5.13 Mb.
|
|
ПРЕДИСЛОВИЕ Из года в год . перед генетикой ставятся все более сложные и важные задачи. Она призвана решать многие проблемы охраны здоровья, технологии ряда производств, способствовать повышению материального благосостояния людей и профилактике заболеваний. Знание основных классических положений общей генетики становится потребностью все большего круга специалистов разного профиля. За период, прошедший со времени выхода в свет первого издания Задачника (1976), теоретическая и практическая генетика шагнула далеко вперед. Обогатились понятия о сущности гена и его функциях. Расширились знания в отношении наследственных болезней человека. Разработан ряд новых методов селекции и управления наследственностью организмов. Все это выходит за рамки плана Задачника и лишь подчеркивает необходимость глубоких знаний и понимания основных процессов и закономерностей общей генетики, поэтому во втором издании авторы не изменили принцип построения Задачника и не внесли коренных изменений. Задачник предназначен студентам медицинских, педагогических и других институтов, изучающим курс генетики. В медвузах он может оказать помощь в организации проблемного обучения не только на первом курсе, но и на клинических кафедрах. В силу сходства ряда разделов вузовских программ по общей генетике с программами средних школ отдельные параграфы и задачи могут быть использованы при преподавании генетики в средних школах и на подготовительных отделениях вузов, а также при подготовке в вузы. Задачник включает шесть разделов I. Молекулярная генетика. II. Законы Менделя. III. Неполное доминирование, наследование признаков, сцепленных с полом, множественные аллели, плейотропия, пенетрантность. IV. Явление сцепления признаков и кроссинговер, взаимодействие неаллельных генов. V Анализ родословных. VI. Популяционная генетика. Каждому разделу предшествует пояснительный текст, в котором разбираются механизмы того или иного процесса, знание которых необходимо для понимания сути явления и подбора метода решения задач. В ряде случаев расшифровываются отдельные генетические термины. В конце каждого раздела приводятся комбинированные задачи, обобщающие пройденный материал. В каждом разделе и параграфе подобраны типовые задачи, для них приведены полные решения. Они помечены двумя звездочками (**). Другие имеют лишь ответы и помечены одной звездочкой (*). Третья группа задач без решений и ответов) предназначена для самостоятельного проведения студентами генетического анализа и закрепления знаний. Большое число однотипных задач позволяет предложить одновременно каждому студенту группы свою задачу. В приложении к Задачнику даны необходимый для решения задач справочный материал и краткий словарь с описанием некоторых медицинских терминов, а также наследственных болезней, уродств и аномалий. В таблице генетического кода для каждой аминокислоты приведен только один кодон. Это сделано для того, чтобы облегчить поиск необходимого триплета или аминокислоты и избежать разноречивых ответов. В словаре наследственных болезней цифрами обозначены номера задач на описанный признак или патологию. Это должно помочь преподавателям клинических кафедр быстро подобрать необходимые для проведения конкретного занятия задачи. При составлении задач использована литература по общей, медицинской и сельскохозяйственной генетике. В большинстве случаев даны ссылки на автора. Иногда такие ссылки вызваны тем, что в разных источниках имеются расхождения в трактовке характера наследования того или иного признака. Широко распространенные приемы составления задач по наследованию абстрактных признаков, названных различными буквами латинского алфавита, не применялись, поэтому Задачник может быть использован ив качестве справочника. Во втором издании расширены пояснительные тексты к отдельным разделами параграфам с целью облегчения работы. В параграф Явление сцепления признаков и кроссинговер введены задачи на составление хромосомных карт. - К V разделу добавлены задачи на составление родословных с изложением методов их построения. Раздел Популяционная генетика пополнен задачами на анализ множественных аллелей. В ряде задач уточнены формулировки. Изменена таблица генетического кода в соответствии с установившимися к настоящему времени представлениями. В связи с этим изменились решения и ответы к задачам по молекулярной генетике. Авторы РАЗДЕЛ МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА Молекулярная генетика исследует процессы, связанные с наследственностью, на молекулярном уровне. Ген — это участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты ДНК, ответственный за формирование какого-то определенного признака. Однако ген не превращается в признаки от гена до признака существует серия промежуточных реакций. Ген определяет лишь первичную структуру белка, те. последовательность расположения в нем аминокислот, от которой и зависит его функция. Белки-ферменты управляют биохимическими реакциями в организме. Для каждой реакции существует свой специфический белок-фермент. Ход биохимических реакций обусловливает проявление того или иного признака. Например, если у человека есть ген, ответственный за присоединение иода к тирозину, то будет нормально синтезироваться гормон щитовидной железы тироксин, если же этого гена нетто иод не сможет присоединиться к тирозину, гормон не будет синтезироваться и человек будет страдать тяжелейшим заболеванием. Таким образом, функцию гена можно представить следующей схемой ген -> белок-фермент -> биохимическая реакция - признак. В молекулярной генетике наиболее изучена первая ступень этой цепи — каким образом ген управляет формированием специфических белков.' Молекула ДНК — полимер, состоящий из двух цепочек нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, моносахарида дезоксирибозы и остатка фосфорной кислоты. Азотистые основания в ДНК бывают четырех типов аденин А, тимин (Т, гуанин (Г) и цитозин (Ц. Вдоль нити ДНК азотистые основания прочно связаны между собой через моносахарид и остаток фосфорной кислоты, между цепочками — через водород. В общей схеме ДНК своим строением напоминает лестницу (рис. Между двумя цепочками азотистые основания располагаются строго закономерно аденин всегда против тимина, гуанин — против цитозина. Аденин комплементарен тимину, гуанин — цитозину. Расположение азотистых оснований вдоль цепочки может быть разнообразным, но всегда строго специфичным для конкретного случая Именно в этом чередовании азотистых оснований закодирована последовательность аминокислот в белковой молекуле, а вместе стем и специфичность самого белка. Место положения каждой аминокислоты в белковой цепи предопределяется триплетами, те. тремя рядом стоящими азотистыми основаниями водной из цепочек ДНК. Расшифровка же кода осуществляется с помощью рибонуклеиновых кислот РНК Весь процесс расшифровки начинается с синтеза информационной РНК (иРНК). Информационная РНК — полимер, состоящий из одной цепочки нуклеотидов. В состав ее нуклеотидов тоже входят азотистые основания, моносахарид рибоза и остаток фосфорной кислоты. Азотистых оснований в РНК также четыре аденин, урацил (У, гуанин, цитозин. Синтез иРНК происходит на участке одной из цепочек ДНК, который называется структурным геном. Построение ее осуществляется таким образом, что комплементарные азотистые основания РНК встают против соответствующих азотистых оснований ДНК, при этом урацил комплементарен аденину. Например, если цепь ДНК, кодирующая какой-то полипептид, начинается аденин — цитозин — цитозин — аденин — тимин — аденин, то иРНК будет, построена соответственно урацил — гуанин — гуанин — урацил — аденин — урацил (рис. 2). иРНК копирует чередование азотистых оснований ДНК, но как бы в негативном изображении. Этот процесс называется транскрипцией. Естественно, что иРНК копирует не только чередование азотистых оснований ДНК, но и триплетов. Триплеты иРНК называются кодонами. Следующий этап расшифровки кода происходит в рибосомах, где осуществляется составление полипептидной цепи из аминокислот, те. сам синтез белка. В этом процессе участвуют транспортные РНК (тРНК), функция которых состоит в том, чтобы доставить аминокислоты к рибосоме и найти им свое место в полипептидной цепи, предусмотренное кодом. В схеме строения тРНК важно выделить два активных центра (рис. 3). Один — свободный триплет, или антикодон, второй — место прикрепления аминокислоты. Для каждой аминокислоты существует своя тРНК. Основные отличия между тРНК состоят в строении антикодона: у каждой аминокислоты тРНК имеет свой свободный триплет. Сборка полипептидной цепи происходит последующей схеме. Синтезированная в ядре иРНК выходит в цитоплазму и пр. соединяется своим концом к рибосоме. С места контакта начинается отсчет триплетов. К рибосоме жеподходят тРНК. Первая из нихбудет та, антикодон которой комплементарен первому триплетуиРНК. В нашем примерена рис. считая точку отсчета триплетовслева, первой подойдет тР НКс аминокислотой триптофан. Аминокислота остается на рибосоме, а иРНК продвигается вперед на один триплет. Следующая тРНК подойдет к рибосоме с аминокислотой тирозин. Триптофан соединяется с тирозином, а иРНК продвигается еще на один триплет. Итак далее, до конца нити иРНК. Расстановка аминокислот в цепочку соответственно триплетам называется трансляцией. Здесь уместно напомнить, что, если произойдет какая-либо ошибка в считывании триплетов, изменится весь состав белка. Так, если в нашем примере см. рис. 2), отсчет триплетов начнется нес первого, стоящего слева урацила, ас гуанина, то первый кодон будет уже не У Г Га Г Г У , и первой аминокислотой в полипептиде станет не триптофана глицин. Изменятся все последующие триплеты, соответственно порядок аминокислот и весь полипептид. Тот же результат будет, если нарушится порядок транскрипции, выпадет из цепи ДНК хотя бы один нуклеотид, добавится нуклеотид или соседние нуклеотиды поменяются местами. Это и есть одна из форм генных мутаций: Таким образом, зная первичную структуру белка, можно расшифровать строение участка ДНК, кодирующего этот белок, и наоборот, зная строение участка ДНК или изменения в нем, можно предусмотреть строение кодируемого им белка или изменения в нем. Предлагаемые задачи рассчитаны главным образом на расшифровку структуры белка по известным данным о строении ДНК и обратный анализ с помощью таблицы кодирования аминокислот, приведенной в приложении (табл. 1). В целях облегчения усвоения основных принципов таблица генетического кода дана в упрощенном виде. Однако надо иметь ввиду, что кодирование каждой аминокислоты может осуществляться не только теми триплетами, которые приведены в таблице, но и еще двумя-тремя другими. Задачи **1. Полипептид состоит из следующих аминокислот валин — аланин — глицин - лизин — триптофан - валин серии — глутаминовая кислота. Определите структуру участка ДНК, кодирующего указанный полипептид. 7 2.Полипептид состоит из следующих аминокислот аланин — цистеин — гистидин — лейцин — метионин — тирозин, Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту полипептидную цепь. 3.Аспарагин — глицин — фенилаланин — пролин — треонин — аминокислоты, последовательно составляющие полипептид. Определите структуру участка ДНК, кодирующего данный полипептид. **4. Первые 10 аминокислот вцепи Б инсулина фенилаланин — валин - аспарагиновая кислота — глутамин — гистидин — лейцин — цистеин — глицин серии — гистидин. Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина. Начальный участок цепи А инсулина представлен следующими пятью аминокислотами глицин — изолейцин — валин - глутамин - глутамин. Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина. Вцепи рибонуклеазы поджелудочной железы один из полипептидов имеет следующие аминокислоты лизин — аспарагиновая кислота — глицин - треонин - аспарагиновая кислота — глутаминовая кислота — цистеин. Определите иРНК, управляющую синтезом указанного полипептида. *7. Одна из цепей рибонуклеазы поджелудочной железы состоит из следующих 14 аминокислот глутамин — глицин — аспарагиновая кислота — пролин — тирозин - валин — пролин — валин - гистидин - фенилаланин — аспарагин - аланин - серии — валин. Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи рибонуклеазы. 8. Одна из цепей глюкагона имеет следующий порядок аминокислот треонин - серии — аспарагин — тирозин - серии — лизин — тирозин. Определите строение участка ДНК, кодирующего эту часть цепи глюкагона. **9. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение АЦЦАТАГТЦЦААГГА. Определите последовательность аминокислот в полипептиде. *10. При одной из форм синдрома Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты иРНК: ААА, ЦГУ, ГАА, АЦУ, ГУУ, УУА, УГУ, УАУ. 8 Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно для синдрома Фанкони. *11. У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот, с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты иРНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА. У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серии, глутаминовая кислота и глицин. 1.Выделение каких аминокислот с мочой характерно длябольных цистинурией Напишите триплеты, соответствующие аминокислотам,имеющимся в моче здорового человека. Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК - ААТАЦАТТТАААГТЦ удалить пятый и й слева нуклеотиды? 13. Какие изменения произойдут в строении белка, еслив кодирующем его участке ДНК - ТААЦАААГААЦААААмежду мим нуклеотидами включить цитозин, между13-м им тимина на конце прибавить еще одинаденин Участок молекулы ДНК, кодирующий полипептид,имеет в норме следующий порядок азотистых оснований:ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА. Вовремя репликации третий слева аденин выпал из цепи. Определите структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения аденина. Участок цепи белка вируса табачной мозаики состоит из следующих аминокислот серии - глицин - серин изолейцин — треонин — пролин — серии. В результате воздействия на иРНК азотистой кислотой цитозин РНК превращается в гуанин. Определите изменения в строении белка вируса после воздействия на иРНК азотистой кислотой. При ■ этом имейте ввиду, что местоположения вцепи серина может определять не только указанный в таблице кода триплет УЦУ, но и АГУ. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот валин — гистидин — лейцин — треонин — пролин — глутаминовая кислота — глутаминовая кислота — лизин. У больного с симптомом спленомегалии при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида : валин — гистидин — лейцин — треонин — пролин — лизин — глутаминовая кислота — лизин Определите изменения, произошедшие в ДНК, кодирующей четвертый пептид гемоглобина, после мутации. У больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот четвертого пептида гемоглобина следующий' валин-гистидин — лейцин — треонин — пролин — валин - глутаминовая кислота — лизин. Определите изменения в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, приведшие к заболеванию. В четвертом пептиде нормального гемоглобина А шестая и седьмая позиции ' представлены двумя одинаковыми аминокислотами глутаминовая кислота — глутаминовая кислота. У других форм гемоглобина произошли следующие замещения. Определите структуру участков ДНК, кодирующих шестую и седьмую позиции четвертого пептида, для всех пяти форм гемоглобина. В настоящее время известно много редких форм гемоглобина, у которых в результате мутаций произошло замещение той или иной аминокислоты в а-цепи. /. В а-цепи нормального гемоглобина А пятая и шестая аминокислоты представлены аланином. У гемоглобина Торонто пятая аминокислота аланин заменена аспарагином, у гемоглобина Париж шестая аминокислота аланин заменена аспарагином. Определите участок ДНК, кодирующий пятую и шестую аминокислоты а- цепи, для нормального гемоглобина Аи для гемоглобииов Торонто и Париж. В а-цепи нормального гемоглобина А я аминокислота представлена глицином, я -лейцином. У гемоглобина Интерлакен - Оксфорд я аминокислота глицин заменена аспарагином, у гемоглобина J я аминокислота лейцин заменена глутамином Позиция - порядковый номер аминокислоты в полипептиде. 10 Определите участок ДНК, кодирующий ю и ю аминокислоты а-цепи, у нормального гемоглобина и у обоих измененных. Известно 26 форм гемоглобина, у которых произошла замена той или иной аминокислоты вцепи (В. П. Эф-роимсон, 196$). В таблице приведены некоторые замещения. Напишите изменения в триплетах ДНК, приведших к изменениям гемоглобина. Вцепи А инсулина лошади аминокислоты в позиции 6 — 1 1 имеют следующий состав цистеин — цистеин — треонин — глицин — изолейцин — цистеин. У быка в этой цепи ю позицию занимает аланин, ю — серии, 10- ю — валин. Определите строение участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина, у лошади и быка. Начальный участок цепи В инсулина представлен следующими 10 аминокислотами фенилаланин — валин — аспарагиновая кислота — глутамин — гистидин — лейцин — цистеин — глицин — серии — гистидин. Определите количественные соотношения аденин + тимин и гуанин + цитозин вцепи ДНК, кодирующей этот участок инсулина 2 . Инсулин состоит из А кВ цепи, включающих аминокислоту. Однако состав инсулина лошади, быка и барана несколько отличен. Число различных аминокислот в молекуле инсулина этих животных приведено ниже Определите количественные отношения аденин + тимин и гуанин + цитозин вцепи ДНК, кодирующей инсулину трех видов животных, Четвертый пептид гемоглобинов включает восемь аминокислот. Количественный состав их в различных формах гемоглобина приведен ниже. Определите количественные соотношения аденин + тимин и гуанин + цитозин в участке ДНК, кодирующем четвертый полипептид, для пяти форм гемоглобина. Рибонуклеаза поджелудочной железы быка имеет следующий количественный состав аминокислот Определите количественные соотношения аденин + тимин и гуанин + цитозин в участке цепи ДНК, кодирующем рибонуклеазу. 25. Исследования показали, что 34% общего числануклеотидов данной иРНК приходится на гуанин, 18% —наурацил, на цитозин и 20% -на аденин. Определите процентный состав азотистых оснований двухцепочечной ДНК, слепком с которой является указанная иРНК. 26. Известно, что расстояние между двумя соседниминуклеотидами в спирализованной молекуле ДНК, измереннойвдоль оси спирали, составляет 34.10 м. Какую длину имеют структурные гены, определяющие молекулу нормального гемоглобина, включающего 287 аминокислот? 27. Какую длину имеет часть молекулы ДНК, кодирующаяинсулин быка, если известно, что молекула инсулина быкаимеет 51 аминокислоту, а расстояние между двумя соседниминуклеотидами в ДНК равно 34-10"" м? РАЗДЕЛ II ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ Мендель впервые установил закономерности передачи признаков из поколения в поколение. Прошло немало времени, прежде чем удалось расшифровать механизм этой передачи. Вернемся к понятию гена. Ген — это участок ДНК, управляющий формированием какого-то определенного признака. Ядерная ДНК находится в хромосомах. Следовательно и гены находятся в хромосомах. Расположены они там линейно, вдоль всей хромосомы, как бы образуя цепочку (рис. 4). Местоположения гена в хромосоме называется локусом. У каждого вида животных и растений в клетках имеется строго определенное число хромосом. Например, у комнатной мухи их 12, у человека — 46. Все хромосомы парные, лишь иногда непарными или неодинаковыми в паре бывают хромосомы, определяющие пол. Хромосомы, определяющие пол, называются половыми хромосомами или гетеросомами, остальные - аутосомами По внешнему строению каждая пара хромосом отличается от других пар размерами и расположением центромер. Парные хромосомы называют еще гомологичными. Гены, находящиеся в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, образуют аллель и называются аллельными или аллеломорфными. Аллельные гены определяют альтернативные, те. взаимоисключающие признаки. Например, цвет горошины может быть желтыми зеленым Оба аллельных гена определяют цветность горошины, но один ген ответствен за появление желтого цвета, другой — за появление зеленого. На рис. 4 дана упрощенная карта расположения некоторых локусов во второй паре хромосом мухи дрозофилы (Drosophila melanogaster). В локусе 13 расположены гены, определяющие длину крыла. Один из генов этого локуса определяет нормальную длину крыла, другой - укороченные крылья. Гены локуса 54 определяют форму щетинок — прямые или загнутые. В медицинской генетике чаще всего один ген локуса рассматривается как определяющий какое-либо заболевание или аномалию, другой — нормальное состояние. В связи стем, что в клетках организма гомологичных хромосом всегда по две, то и генов одного аллеля всегда два Они могут комбинироваться различным образом Например, в обеих хромосомах оба гена определяют желтый цвет горошины, или в обеих хромосомах гены определяют зеленый цвет горошины, третий вариант — водной хромосоме ген желтого цвета, в другой — ген зеленого цвета. Организмы, у которых в гомологичных хромосомах одинаковые гены одного аллеля, называются гомозиготными, у которых разные — гетерозиготными. В том случае, когда организм гомозиготен, нетрудно решить, какой признак проявится- Если оба гена желтого цвета, горошины будут желтые, если оба гена зеленого цвета, горошины будут зелеными. Ноу гетерозиготных организмов чаще всего проявляется признак лишь одного из аллельных генов. Гетерозиготный по цветности горох имеет семена желтого цвета Ген зеленого цвета в присутствии гена желтого цвета не проявляет себя, он оказывается подавленным. Ген, признак которого проявляется в гетерозиготном состоянии, называется доминантным генома ген, действие которого подавлено, — рецессивным. В генетике каждая пара генов имеет свои названия, они обозначаются буквами латинского алфавита. Доминантные гены обо- Рис. 4. Расположение генов во второй паре хромосом Drosophi-la melanogaster. Цифрами обозначены номера локусов 14 значаются прописными буквами, рецессивные — строчными. Таким образом, генотип гомозиготного желтого гороха можно записать как А А, гомозиготного зеленого — аа, а гетерозиготного желтого — Аа. Здесь важны еще два понятия генотип — совокупность генов в организме и фенотип — совокупность признаков, гены которых смогли проявиться. Фенотипически горох может быть желтым или зеленым. Но генотипы желтого гороха разные — они могут быть гомозиготными или гетерозиготными. Возвращаясь к закономерностям наследования признаков, надо еще раз напомнить, что все соматические клетки организма содержат парный, двойной, или диплоидный набор хромосом. Половые же клетки, или гаметы, имеют одинарный, или гаплоидный, набор хромосом. При образовании половых клеток в процессе мейоза гомологичные хромосомы расходятся в разные гаметы. Так, у гетерозиготного организма с генотипом Аа в одну гамету уйдет хромосома с геном А, в другую — хромосома с генома. Впоследствии вовремя оплодотворения при слиянии половых клеток снова восстанавливается диплоидный набор 1. Моногибридное скрещивание Моногибридное скрещивание включает анализ наследования признаков, определяемых лишь одной парой аллельных генов. Мендель определил, что при скрещивании особей, отличающихся одной парой признаков, все потомство фенотипически однообразно. Здесь имеется ввиду скрещивание гомозиготных особей, различных фенотипически. Например, при скрещивании гомозиготного желтого гороха генотип АА) с гомозиготным зеленым (генотип аа) все потомство будет желтым, но гетерозиготным (генотип Аа). Ход скрещивания изображен впервой ступени схемы на рис. 5. Получившиеся гетерозиготные особи называются гибридами, а поскольку они гетерозиготны по одной паре генов, их называют моногибридами. Скрещиваемые особи могут быть необязательно гомозиготными. Для случаев, когда обе особи гетерозиготны, Менделем установлено при скрещивании моногибридов во втором поколении происходит расщепление признаков на исходные родительские в отношении 3:1. 3/4 потомков оказывается с признаками, обусловленными доминантным геном, 1/4 — с признаками рецессивного гена. Как и почему происходит фенотипическое расщепление в отношении 3 : 1 , можно понять из второй ступени схемы на рис. 5. Здесь важно обратить внимание на то, что у моногибридов образуется два типа гамет гаметы с геном Аи гаметы с генома. И тех и других поровну. В процессе оплодотворения разные гаметы отцовского и материнского организмов имеют равновероятную возможность слиться друг с другом. Поэтому возможно формирование генотипов потомства \/4АА, 2/4Аа и \/4аа. Фенотипически первые три будут с проявлением доминантного гена, один из четырех — с проявлением рецессивного гена. Правда, точное расщепление 3: 1 можно получить лишь при анализе бесконечно большого числа потомков. В случаях же малого числа их можно говорить только о вероятности появления особей стем или иным признаком. В генетике различают еще возвратное и анализирующее скрещивание. Возвратное — это скрещивание гибрида с гомозиготной 15 особью (третья ступень схемы на рис. 5). Анализирующее -скрещивание гибрида с гомозиготной особью по рецессивным генам аллеля (правая часть третьей ступени схемы на рис, В простейших случаях решения задач на моногибридное скрещивание достаточно анализа одной из ступеней, изображенных на рис. 5, хотя некоторые требуют исследования 2-3 поколений. В целях упрощения решения задач этого и последующих параграфов для обозначения генов можно пользоваться простыми символами изначальных букв латинского алфавита. Эти же буквенные обозначения даны в ответах, исключая те задачи, где символы определены в условиях. Задачи **28. Иммунность овса к головне доминирует над поражаемостью этой болезнью. Какое потомство получится от скрещивания гомозиготных иммунных особей с растениями, поражаемыми головней 16 2, Какое потомство получится от скрещивания гибрида первого поколения с растением, лишенным иммунитета. Плоды томата бывают круглыми и грушевидными. Ген круглой формы доминирует. Каковы генотипы родительских растений, если в потомстве оказалось круглых и грушевидных плодов поровну. В парниках овощесовхоза высажена рассада томатов, выращенных из гибридных семян. 31750 кустов этой рассады дали плоды грушевидной формы, а 95 250 кустов — круглой формы. Сколько среди них гетерозиготных кустов. У томатов ген, обусловливающий красный цвет плодов, доминирует над геном желтой окраски. Какие по цвету плоды окажутся у растений, полученных от скрещивания гетерозиготных красноплодных растений с желтоплодными? *31. У пшеницы ген карликовости доминирует над геном нормального роста. Каковы генотипы исходных форм, если в потомстве 3/4 растений оказалось карликовых. Гигантский рост растения овса является рецессивным признаком, нормальный рост — доминантным. Какие растения надо скрестить, чтобы получить однородное по росту потомство. У томатов ген, обусловливающий нормальный рост, доминирует над геном карликовости. Какое потомство можно ожидать от скрещивания гибридов первого поколения между собой. У овса ранняя спелость доминирует над позднеспелостью. На опытном участке от скрещивания позднеспелого овса с гетерозиготным раннеспелым получено 69 134 растения раннего созревания. Определите число позднеспелых растений. Ген раннего созревания ячменя доминирует над позднеспелостью. Особи, полученные от скрещивания гомозиготного раннеспелого ячменя с позднеспелым, скрещиваются между собой. Какое будет потомство. Серый цвет тела мухи дрозофилы доминирует над черным. В сер!«\опытов по скрещиванию серой мухи с черной получено 117 серых особей и 120 черных. Определите генотипы родительских форм. При скрешивании серых мух в потомстве оказалось особи серого цвета и 467 особей черного цвета. Определите генотипы родительских форм 37. При скрещивании мух дрозофил, имеющих нормальные крылья, получено потомство в числе 3565 особей.Среди них мух с нормальными крыльями было только, остальные имели загнутые крылья. Определите генотипы родительских форм. При скрещивании нормальных мух между собойв потомстве 1/4 особей оказалась с уменьшенными глазами.Их скрестили с нормальными мухами и получили 37 особейс уменьшенными глазами и 39 с нормальными. Определите генотипы скрещиваемых в обоих опытах мух. При скрещивании серых курс белыми все потомство оказалось серым. В результате второго скрещивания этого серого потомства опять с белыми получено 172 особи, из которых было 85 белых и 87 серых. Каковы генотипы исходных форм и их потомков в обоих скрещиваниях? *40. Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какое потомство можно ожидать от скрещивания гетерозиготных особей крупного рогатого скота. Какие телята родятся от красного быка и гибридных коров. У крупного рогатого скота ген комолости (безрогости) доминирует над геном рогатости. 1, Какое потомство можно ожидать от скрещиваниярогатого быка с гомозиготными комолыми коровами. Какое потомство можно ожидать от скрещиваниякомолого быка с рогатой коровой, если известно, что в прошлом корова принесла от этого же быка рогатого теленка? 42. У собак черный цвет шерсти доминирует над коричневым. Черная самка несколько раз скрещивалась с коричневым самцом. Всего было получено 15 черных и 13 коричневых щенков. Определите генотипы родителей и потомства. 43. Две черные самки мыши скрещивались с коричневымсамцом. Одна самка в нескольких пометах дала 20 черныхи 17 коричневых потомков, вторая 33 черных. Определите генотипы родителей и потомков. 44. У морских свинок гладкая шерсть определяется рецессивным геном, всклокоченная — доминантным. Скрещивание двух свинок с всклокоченной шерстью дало 36 особей с всклокоченной шерстью и 11 гладких. Сколько среди них гомозиготных особей. Морская свинка с всклокоченной шерстью при скрещивании с гладкошерстной особью дала 28 всклокоченных и, 26 гладких потомков. Определите генотипы родителей и потомства. На звероферме получен приплод в 225 норок. Из них 167 норок имеют коричневый мехи голубовато-серый. Определите генотипы исходных форм, если известно, что коричневый цвет доминирует над голубовато-серым. **46. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, ау матери — карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых 47. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых — левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами. Миоплегия передается по наследству как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает мио-плегией. **49. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны поэтому признаку. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти. Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны. 2. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй — шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей. Одна из форм гемералопии наследуется как доминантный признак. 1.Какова вероятность рождения детей, страдающих гемералопией, от гетерозиготных больных родителей. Какова вероятность рождения детей с анализируемой аномалией в семье, где один из родителей страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба супруга гомозиготны? **53, Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии. Болезнь Вильсона наследуется как рецессивный аутосомный признак.Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы были также его родители, братья и сестры. Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имел только отец. Гипофосфатемия наследуется- как аутосомный рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей больными в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен поэтому признаку. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй — Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признаки заканчивается обычно смертельным исходом к 4 — 5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя страдают этой аномалией, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен? *59. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбиноса другой нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемой болезни, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом. Парагемофилия наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба супруга страдают парагемофилией? 61.Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающаясяс почти полным отсутствием лимфатической ткани, наследуется как аутосомный рецессивный признак (В. П. Эфроимсон,1968). В семье у здоровых родителей родился ребенокс признаками данной формы агаммаглобулинемии. Какова вероятность рождения следующего ребенка здоровым? 62. Поздняя дегенерация роговицы (развивается после лет) наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите вероятность возникновения заболевания в семье, о которой известно, что бабушка и дедушка по линии материи все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровы *63. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондропла-зией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нормальным. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку? 65. Афибриногенемия наследуется как рецессивный аутосомный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенокс признаками афибриногенемии. Какова вероятность рождения второго ребенка стой же болезнью? 66. Слияние нижних молочных резцов наследуется как аутосомный доминантный признак. Водной семье у первенца обнаружили, что нижние резцы срослись. Родители не помнят, былали у них эта аномалия Близнецы бывают однояйцовые, и разнояйцовые. Однояйцовые развиваются из одной яйцеклетки, поэтому генотипы их идентичны. Разнояйцовые близнецы развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. Генотипы разнояйцовых близнецов различны Определите возможные генотипы родителей и для каждого варианта их высчитайте вероятность рождения следующего ребенка без аномалии. Синдактилия наследуется как доминантный аутосом-ный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев 2. Ди- и полигибридное скрещивание В природе не существует моногибридов и дигибридов. Каждый организм имеет несколько пар хромосом, в которых находится огромное число генов. Поэтому любой организм всегда гетерозиготен по многим аллелям. Однако для исследователя важно, сколько параллельных генов подвергается анализу. Если одна пара, его называют моногибридом, если две — дигибридом, три — тригибридом и т. д. При скрещивании моногибридов между собой в потомстве возможны только два фенотипа — исходные родительские. При скрещивании же ди- и полигибридов в потомстве появляются различные комбинации признаков, которых не было у родителей. Тем не менее при этом существуют тоже определенные закономерности. Мендель установил, что при скрещивании ди- и полигибридов во втором поколении происходит расщепление каждой пары признаков, независимо друг от друга, в отношении Почему так происходит Случаи независимого расщепления возможны тогда, когда гены каждой из анализируемых пар признаков находятся в разных парах хромосом. Вспомним, что вовремя мейоза гомологичные хромосомы расходятся в разные гаметы. Можно себе представить всю картину следующим образом. Если хромосома с геном А пойдет в одну гамету, то хромосома с генома должна идти в другую гамету. Хромосома с геном В идет в одну гамету, с геном b— обязательно в другую. Но расхождение негомологичных хромосом не зависит одна от другой. Если в одну гамету ушла хромосома с геном А, тов эту же гамету может уйти хромосома с геном В. Если же с хромосомой А ушла хромосома сто хромосома с геном В должна уйти в гамету с хромосомой а. Иначе говоря, у дигибридов при расположении анализируемых аллелей в разных парах хромосом возможно четыре типа комбинаций генов в гаметах (рис. 6), и число этих комбинаций равновероятно — всех по 1/4. Вообще нужно иметь ввиду, что у моногибридов возможно лишь 2 (2 1 ) типа гамету дигибридов —4 (2 2 ), у тригибридов —8 (2 3 ), те. при анализе я аллелей число возможных вариантов гамет равно 2". Решение задач на дигибридное скрещивание облегчается решеткой Пениста, составляемой соответственно числу возможных вариантов гамет. При скрещивании дигибридов она будет включать четыре типа мужских гамет, которые записываются по горизонтали, и четыре типа женских гамет, которые записываются по вертикали. Запись гамет следует производить строго в определенном порядке, как это показано на рис. 7. Тогда открываются интересные закономерности, облегчающие решение разнообразных задач. По одной диагонали собираются генотипы всех гомозиготных особей в левом верхнем углу все. доминантные гены, ниже вправо — доминантные Аи рецессивные b, дальше — рецессивные аи доминантные В, в правом нижнем углу — все рецессивные гены. Эта диагональ показывает все четыре класса фенотипов в случаях полного доминирования. По второй диагонали собираются все дигибриды. В остальных клеточках оказываются моногибриды. Характерное для скрещивания дигибридов расщепление фенотипов при условии полного доминирования в обоих аллелях 9 : 3 : 3 : 1 показано па рис. 7 штриховкой По схеме рис. 7 можно проследить, например, ход скрещивания гороха, различающегося по двум парам признаков — цветности и форме горошины. Возьмем А — ген желтого цвета, а — зеленого цвета, В — ген гладкой формы горошины, b- ген морщинистой формы. При скрещивании гомозиготного желтого гладкого гороха с гомозиготным зеленым морщинистым все потомство оказывается по фенотипу желтым гладким (закон единообразия, по генотипу — дигетерозиготным, те. все растения — дигибриды. При скрещивании дигибридов между собой по фенотипу получается потомство четырех классов желтые гладкие горошины, желтые морщинистые, зеленые гладкие и зеленые морщинистые. Соотношение их соответственно 9 :3 :3 :1. Два класса фенотипов — желтые морщинистые и зеленые гладкие — появляются в потомстве как новые комбинации. Но если мы будем рассматривать все потомство только по одной паре признаков, не обращая внимания на другую, то увидим независимое расщепление каждой пары признаков в отношении 3 : 1, Так, растений с желтыми горошинами оказалось всего 12 из 16, а зеленых — 4 из 16, те, хотя как желтые, таки зеленые горошины были и гладкими и морщинистыми. Точно также с формой горошины 12 гладких и четыре морщинистых, что соответствует 3 : 1 По решетке Пеннета можно судить о характере расщепления потомства при разнообразных генотипах родителей. Например, при скрещивании дигибрида с гомозиготной рецессивной особью получается четыре класса фенотипов в отношении 1 :1 : 1 : 1 (см. правый столбец на рис. 7). При скрещивании дигибрида с особью aabb получается два фенотипических класса в отношении 1 :1 (см. третий столбец на рис. 7). При скрещивании особи ААВЪ с ааВb получится два фенотипических класса в отношении 3 : 1 (см. четыре правые верхние клеточки. Итак далее. При скрещивании тригибридов происходит расщепление по фенотипу на восемь классов в отношении 27 :9 :9 :9 :3 :3 :3 :1 (рис. 8) В решетке Пеннета по диагонали с верхнего левого угла в правый нижний также идут гомозиготные особи, показывающие всевозможные фенотипические классы. По второй диагонали располагаются все ■ тригибриды. Моногибриды образуют оригинальный орнамент Сс копируют шахматное поле, ВЬ объединяются в восемь полей по четыре квадрата также в шахматном порядке, Аа объединяются в два поля по 16 квадратов в правом верхнем и левом нижнем углах. Решение задач на ди- и полигибридное скрещивание во многих случаях может производиться без вычерчивания решетки Пеннета, хотя решетка всегда дает более наглядную картину. Во всех случаях важно помнить ряд положений. Число возможных комбинаций гамет, т. е.число возможных генотипов в потомстве при прлигибридном скрещивании равно 4", что соответствует числу клеточек в решетке Пеннета. Возможное число вариантов (классов) фенотипов равно 2", а число вариантов (классов) генотипов - 3". При скрещивании полигибридов во втором поколении тоже происходит независимое расщепление каждой пары признаков в отношении 3 Исходя из положения о независимом расщеплении каждой пары признаков, любое полигибридное скрещивание мы можем представить как л моногибридных скрещиваний. Тогда количественные соотношения классов фенотипов можно вычислять по формуле (3 + 1)". Вспомним, что при скрещивании моногибридов в потомстве вероятно три особи с проявлением доминантного гена Аи одна особь с проявлением рецессивного гена а, иначе говоря, А + 1a. To же будет, если подвергнуть анализу расщепление у дигибридов второй пары - ЗВ + Ь. Следовательно, при скрещивании дигибридов потомство будет' ЗАВ+ 3АЬ + ЗаВ + lab, те. девять особей с проявлением одновременно признаков, обусловленных генами Аи В, три особи с проявлением признаков Аи, три — с признаками аи В, одна особь с обоими признаками рецессивных генов аи. Тригибрид-ное скрещивание можно представить как три моногибридных: ( ЗА З С + 1 с ) . Итак далее Можно подойти к решению задач на ди- и полигибридное скрещивание, зная лишь вероятности появления тех или иных генотипов или фенотипов при моногибридном скрещивании. Вспомним, что при моногибридном скрещивании вероятность появления потомства с генотипом А А равна 1/4, Аа -1/2, аа -1/4, а вероятность появления особей с признаками доминантного гена -3/4, с признаками рецессивного гена — 1/4. При скрещивании дигибридов вероятность появления особей с генотипом аа равна 1/4, с генотипом bb— также 1/4. Для того чтобы высчитать вероятность совпадения двух независимых друг от друга явлений, нужно перемножить вероятности каждого из них между собой. Следовательно, чтобы высчитать вероятность появления в потомстве дигибридов особей со всеми рецессивными признаками, надо 1/4 х 1/4 = 1/16. Чтобы высчитать тоже при скрещивании тригибридов, надо 1/4 х 1/4 х 1/4 = 1/64. Чтобы высчитать, сколько получится ди-гетерозиготных особей от скрещивания дигибридов, следует перемножить вероятности получения моногибридов от моногибридного скрещивания 1/2 х 1/2 = Таким образом можно рассчитать всевозможные варианты генотипов и фенотипов от скрещивания полигибридов любой степени. Однако мы рекомендуем этими методами пользоваться лишь тогда, когда будут хорошо освоены все основные положения генетики или только в качестве показа их возможностей. Опасно то, что математические методы отвлекают учащихся и студентов младших курсов от главного умения вывести правильно гаметы из известного генотипа и правильно скомбинировать генотипы потомства. Кроме того, подобного рода приемы сложны при анализе скрещиваний со сложными смешанными генотипами. |