Генетика. Конкордантность Монозиготные близнецы формируются из одной зиготы
 Скачать 0.49 Mb.
|
|
Тема 1-2 -Совпадение признака у обоих близнецов – конкордантность; -Монозиготные близнецы формируются из одной – зиготы; - Конденсированный половой хроматин в клетке имеет название – тельца барра; - Потомки от одних родителей в терминологии медицинской генетики – сибсы; - Генетический анализ человека осложняется – большим количеством групп сцепления; - Одно тельце барра обнаруживается у – нормальной женщины; - Тип наследования, при котором больные дети рождаются у здоровых родителей, одинаково часто болеют и мужчины и женщины – аутосомно-рецессивный; - Метод, который неприменим для изучения генетики человека – гибридологический; - Метод, изучающий рельеф кожи на пальцах, ладонях, ступнях – дерматоглифический; - Метод, целью которого является изучить характер наследования признака в ряду поколений – клинико-генеалогический; - Метод, позволяющий установить генетическую структуру популяции – популяционно-статистический; - Изучение узора на подушечках пальцев – дактилоскопия; - Условием идеальной популяции для закона Харди-Вайнберга является – панмиксия; - Раздел генетики, изучающий роль генетических факторов в формировании заболевания человека, а также разрабатывающий методы лечения, профилактики и диагностики наследственной патологии – медицинская генетика; - Человек, обратившийся к врачу и со слов которого составляется родословная – пробанд; - Тип наследования, при котором страдают как правило мужчины, появление больных женщин возможно только при наличии больного отца – Х-сцепленный рецессивный; - Особенностью человека как объекта генетического анализа является – позднее половое созревание; - Метод, позволяющий оценить вклад генетических и средовых факторов в развитие признака или заболевания – близнецовый; - Вещество, применяемое при кариотипировании с целью остановить митоз на стадии метафазы – колхицин; - Для цитогенетической диагностики наследственных болезней применяется – FISH-метод; - Превращение первичного продукта транскрипции в функционально активную молекулу матричной РНК называется – процессинг; - Какие клетки наиболее часто используются для проведения ДНК диагностики – лейкоциты; - Заболевания, развитие которых определяется воздействием наследственных факторов и факторов окружающей среды – мультифакторные; - Расчет генетического риска при моногенных аутосомных заболеваниях основан на – законах Менделя; - Полный набор хромосом человека – кариотип; - Преимущества человека как объекта генетического анализа – большой набор групп сцепления; - Биохимическая диагностика наследственных болезней обеспечивается – масспектрометрией; - Порок развития позвоночника, представляющий собой дефект закрытия позвоночного столба – spina bifida; - Вероятность рождения больного ребенка при аутосомно-рецессивном заболевании при условии гетерозиготного носительства у обоих родителей – 25%; - Использование нагрузочных тестов позволяет выявить – гетерозиготность при фенилкетонурии; - Болезни, связанные с мутацией единственного гена – моногенные; - Метод генетического анализа, применяемый у женщин при наличии в анамнезе множественных спонтанных прерываний беременности – цитогенетический; - Нарушение строения тканей организма, с упрощением их структуры , деформацией клеток и их составных частей – дисплазия; - Вертикальная складка у внутреннего угла глаза называется – эпикант; - Выделенная из ткани ДНК является материалом для – молекулярно-генетического исследования; - Высокий башенный череп называется – акрокрания; Тема 3 Геномные мутации-анеуплоидия. Заболевание , связанное с нарушением числа половых хромосом-синдром Клайнфельтера. Синдром Тернера-моносомия по Х хромосоме в женском кариотипе. Синдром Патау-трисомия по 13 паре хромосоме Кариотип женщины с синдромом Дауна- 47 Хх 21+ Кариотип это- хромосомный набор характерный для каждого биологического вида Кариотип при синдроме Кошачьего крика- 46 ХХ 5р- Кариотипирование используется для диагностики – болезней обусловленных изменением числа и структуры хромосом Предварительный диагноз хромосомных болезней можно поставить при- умственной отсталости и пороках развития различных органов и систем Критический уровень стигматизации- 5-8 и более стигм Цитогенетическое исследование основной метод диагностики- хромосомных болезней. Кариотип мужчины с синдромом Эдвардса- 47 ХУ 18+ Заболевание связанное с нарушением числа аутосом -синдром Патау Риск рождения ребенка с хромосомной патологией увеличивается – возраст матери 35 лет и старше В основе хромосомных болезней лежит – нарушение числа и структуры хромосом Синдром Эдвардса- трисомия 18 хромомсомы Заболевание связанное с делецией короткого плеча 5 пары хромосом- синдром Кошачьего крика Умственная отсталость не является характерной для- синдромов обусловленных мутациями половых хромосом Синдром Клайнфельтера- полисомия по Х хромосоме в мужском кариотипе Синдром Дауна- трисомия по 21 паре хромосом Тема 4 Неонатальный скрининг в России проводят по -5 заболеваниям К неонатальному скринингу в России относят -гипотиреоз К неонатальному скринингу в России относят- муковисцидоз Тип наследования гомоцистеинурии- аутосомно-доминантный Основным методом для подтверждающий диагностики моногенного заболевания является - молекулярно-генетический метод Для моногенных заболевание характерным является- генетическая гетерогенность Формирование катаракты может быть единственным клиническим проявлением - галактоземии 2 типа Классическая галактоземия 1 типа обусловлена дефицитом фермента- галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы Муковисцидоз наследуется по- аутосомно-рецессивному типу Дифференциальную диагностику гомоцистинурии следует проводить с - синдромом марфана Вероятность рождения больного ребенка если мать больна ФКУ, а отец здоров (гомозигота)- 0% Характерным клиническим проявлением муковисцидоза является - повышение вязкости секрета экзокринных желез Фенилкетонурия наследуется по- аутосомно-рецессивному типу К неонатальному скринингу в России относят -фенилкетонурию Вероятность рождения здорового ребенка у гомозиготных по Гену ФКУ составляет - 0% Фенилкетонурия относится к - болезням нарушения аминокислотного обмена Голандрические признаки обусловлены - генами локализованными в Y хромосоме Развитие гомоцистеинурии обусловлено мутацией в Гене кодирующем-цистатионинсинтетазу Причиной развития моногенных заболеваний могут являться- нонсенс- мутации Тип наследования синдрома марфана - аутосомно-доминантный Тема 5-6 1. При дефиците фолиевой кислоты в организме у матери какое внутриутробный парок развития может сформироваться у плода- спинномозговая грыжа 2. Оптимальным сроком беременности для измерения толщины воротникового пространства является: 11-13 недель 3.Постнатальный уровень профилактики наследственных болезней включает –проведение профилактики скринингов у новорожденных 4.Кордоцентез- взятие крови из пуповины плода. 5.Тератогенным действием , приводящим к врожденным порокам приводит прием- вальпроевой кислоты 6.Для профилактики развития ВПР ЦНС у плода применяется – фолиевая кислота 7.При повторных спонтанных абортах на ранних сроках беременности и мертворождении,цитогенетический анализ назначается- обоим супругам 8.Медико- генетическое консультирование показано при – положительных неонатальном скрининге на муковисцидоз 9.Вторичная профилактика наследственных включает – прерывание беременности в случае диагностированного наследственного заболевания у плода 10.Наиболее часто выполняемый вид инвазивной пренатальной диагностики-трансабдоминальная хорионбиопсия 11.Рассчитайте риск рождения больного ребенка при аутосомно- доминантном типе наследственности заболевания , если оба родители являются гетерозиготами-75%. 12.Какой прогноз для жизни плода при изолированной левосторонней расщепление –относительно благоприятный. 13.Вид медико-генетического консультирования после рождения больного ребенка-ретроспективное 14.неинвазивная пренатальная диагностика включает- скрининг на АПФ,ХГЧ 15.Рассчитайте риск рождения больного ребенка при аутосомно-рецессивном типе наследования,если один из родителей болен, а второй является гетерозиготным носителем патологического аллея гена – 50% 16.Категория высокого генетического риска –свыше 20% 17.При наличие в семьи ребенка с муковисцидозом,какое обследование рекомендовано беременной женщине для опр. Заболевания у плода - анализ пуповинной крови плода на иммунореактивный трипсин 18.Категория среднего генетического риска-10-15% 19.Сроки проведения биопсии хориона – 9-11недель 20.Основной целью второго ультразвукового скрининга беременных явл.- диагностика врожденных пороков плода 21.Укажите генетические феномены , лежащие в основе развития мультифакториальной патологии – аддитивный эффект многих генов с различными относительным вкладом каждого в патогенез 22.Наследственная предрасположенность при мультифакториальных болезнях более всего связана с – семейным накоплением болезни среди родственников пробанда 23.Изменение генов , создающих наследственное предрасположение это – неблагоприятые сочетания полиморфных генов 24.Мультифакториальные болезни характеризуются-высокой частотой в популяции 25.Какиее характерные особенности свидетельствующиее о мультифакториальной природе заболевания- все перечисленное 26.Какие факторы препятствуют реализации наследственной предрасположенности к гипертонической болезни – занятия физической культуры. 27.Повышенный риск мультифакториальной болезни оценивают на основании учета – данных клинико-генеалогического анализа 28.Часть общей фенотипической изменчивости подтвержденности мультифакториальному заболеванию,обусловленной генетическими факторами- экспрессивность 29.Коэфицент наследуемости отражен- вероятность развития показателя ,определяемую наследственными факторами 30.Укажите, что означает ассоциация мультифакториальной болезни с полиморфными системами,маркерами – более высокую частоту определенного маркера среди больных по сравнению с таковой у здоровых 31.Укажите на основании каких данных обследования индивида можно отнести в группу Повышенного риска по мультифакториальной болезни –генеалогических данных 32.Укажите доказательства генетической обусловленности мультифакториальных болезней – наличие более высокой конкордантности у монозиготных близнецоов по сравнению с таковой у дизиготных близнецов в сходных 33.К факторам повышающим риск мультифакториальной болезни относится – наличие аналогичной болезнии у кровных родственников. 34.При шизофрении конкордантностьь монозиготных близнецов составляет 80% а дизиготных близнецов 3 % это связано с тем , что даннгое заболевание обусловлено- факторами внешней среды при опр. Генетическом предрасположении 35.Какая группа болезней развивается в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов внешней среды- мультифакторриальные болезни 36.Назовите признак ,который указываеет на значимую роль генетических факторов в развитии заболеевания –семейный характер заболевания 37.При мультифакториальном наследовании факторром риска в большей степени связанным с ролью внешней среды – географические вариации частоты аллелей у представителей 1 расовой группы 38.Для ммультифакториальных заболеваний характерна зависимость повторного риска в семьях от –всего перечисленного 39. Какой метод используется для доказательства мультифакториальной природы болезни – исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью Тема 7-8 Выберите ген ответственный за муковисцидоз cftr Выберите генетическую природу муковисцидоза моногенная Выберите генетическую природу первичной легочной гипертензии моногенная Выберите генетическую природу первичной эмфиземы легких многофакторная Выберите генетическую природу целиакии полигенная Выберите данные семейного анамнеза в наибольшей степени увеличивающие риск развития язвенной болезни у потомков язва ДПК у мамы, папа здоров Выберите заболеваемость первичной цилиарной дискинезии 1/20000-1/40000 Выберите клинические признаки первичной цилиарной дискинезии или синдрома Картангера зеркальное расположение расположение органов, синуситы, бронхиты и мужское беспложие Выберите наследственный синдром, который может проявляться язвообразованием в гастродуоденальной зоне гиперпаратиреоз Основной метод диагностики целиакии анализ крови на непереносимость глютена Особенности диетического питания при целиакии избегать пшеницы, ячменя, ржи и овса, обработанных пищевых продуктов Тип наследования целиакии аутосомно-рецессивный Факторы риска целиакии диета: раннее прекращение грудного вскармливания Факторы риска целиакии все упомянутое в списке Энтерогенные формы синдрома мальабсорбции воспалительны заболевания кишечника, болезнь Крона, кишечные инфекции Выбор типа наследования синдрома Золлингера- Эллисона аутосомно-доминантный Женщина с муковисцидозом- единственный случай заболевания в семье, определите риск носительства мутантного гена для ее отца в % 100 Муковисцидоз наследуется по аутосомно- рецессивному типу, вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей, если они уже имеют 3-х детей (здоровую дочь, одного здорового сына и больного сына) составляет в % 25 Укажите диагностические критерии муковисцидоза рецидивирующие хронического пневмонии, нарушения функции пж, мальабсорбция, обильный зловонный стул Выберите генетическую природу врожденной лобарной эмфиземы порок развития Выберите атерогенную липидную фракцию плазмы крови ЛПНП Гены, влияющие на холестерин в плазме и риск развития ИБС APOE. APOB Выберите описание семейного анамнеза, характерного для полигенных форм ИБС ИБС сочетается с гипертониейб диабетом 2- типа или инсультом у родственников Выберите особенности семейного анамнеза для моногенных форм ИБС семейное накопление болезниб характерное для аутосомно-доминантного типа наследования Выберите признаки полигенной формы ИБС факторы окружающей среды, такие как курение, гиподинамия значимо увеличивают риск заболевания Выберите самую атерогеннуб форму семейной дислипидемии гиперхолестеринемия, типы IIa IIB Выберите тип наследования для полигенной формы ИБС аддитивный Выберите тип наследования для семейной дислипидемии аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный Выберите фактор риска атеросклероза и ИБС с потенциально информативной генетической детерминацией случаи ИБС у родственников второй степени родства Выберите характеристики семейно гиперхолестеринемии 2а нарушение толерантности к глюкозе или СД 2 типа у пробанда и родственников Выберите характеристику моногенных форм эссенциальной гипертонии: развитие гипертонии связано с генерализованным повышение м тонуса сосудов Дайте характеристику моногенных форм ИБС поражает мужчин чаще, чем на женщин Назовите гликопротеин, связывающий аполипротеин типа В, сходный по размеру С ЛПНП, являющийся потенциально атерогенным и протромбоксическим фактором аполипротеин Б\ Основные функции аполипротеинов типа Б представлен в ЛПОНП, ЛПНП, распознает рецептор ЛПНП …. Основные функции аполипротеинов типа Е представлен в ЛПОНП, активируетлипопротеиновую липазу, тем самым участвует в катаболизме ЛПОНП Тема 1 1 метод используемый для диагностики наследственных болезней обмена веществ – биохимический 2 вещество применяемое при кариотипировании с целью остановить митоз на стадии метафазы – колхицин 3 метод позволяющий оценить вклад генетических и средовых факторов в развитие признака или заболевания – близнецовый 4 особенностью человека как объекта генетического анализа является – позднее половое созревание 5 тип наследования, при котором страдают как правило мужчины, появление больных женщин возможно только при наличии больного отца – Х-сцепленный рецессивный 6 человек обратившийся к врачу и со слов которого составляется родословная – пробанд 7 раздел генетики, изучающий роль генетических факторов в формировании заболевания человека, а также разрабатывающий методы лечения, профилактики и диагностики наследственной патологии – медицинская генетика 8 условием идеальной популяции для закона Харди-Вайнберга является – панмиксия 9 изучение узора на подушечка пальце – дактилоскопия 10 метод, позволяющий установить генетическую структуру популяции – популяционно-статистический 11 метод, целью которого является изучить характер наследования признака в ряду поколений – клинико-генеалогический 12 метод, изучающий рельеф кожи на пальцах, ладонях, ступнях – дерматоглифический 13 метод, который неприменим для изучения генетики человека – гибридологический 14 тип наследования, при котором больные дети рождаются у здоровых родителей, одинаково часто болеют и мужчины и женщины – аутосомно-рецессивный 15 одно тельце бара обнаруживается у – нормальной женщины 16 генетический анализ человека осложняется – большим количеством групп сцепления 17 потомки от одних родителей в терминолог8ии медицинской практики – сибсы 18 конденсированный половой хроматин имеет название – тельце Барра 19 монозиготные близнецы формируются из одной – зиготы 20 совпадение признака у обоих близнецов – конкордантность Тема 2. 1. Высокий башенный череп называется – акрокрания. 2. Для цитогенетической диагностики наследственных болезней применяется - FISH-метод. 3. Какие клетки наиболее часто используются для проведения ДНК-диагностики – лейкоциты. 4. Вероятность рождения больного ребенка при аутосомно-рецессивном заболевании при условии гетерозиготного носительства у обоих родителей – 25 %. 5. Метод, используемый для диагностики обмена веществ – биохимический. 6.Биохимическая диагностика наследственных болезней обеспечивается масспектрометрией. 7. Полное или частичное сращение пальцев кисти или стопы называется – синдактилия. 8. Расчет генетического риска при моногенных аутосомных заболеваниях основан на – законах Менделя. 9. Метод генетического анализа, применяемый у женщин при наличии в анамнезе множественных спонтанных прерываний беременности – цитогенетический. 10. Нарушение строения тканей организма с упрощением их структуры, деформацией клеток и составных частей – дисплазия. 11. Порок развития позвоночника, представляющий собой дефект закрытия позвоночного столба – spina bifida. 12.Превращение первичного продукта транскрипции в функционально активную молекулу матричной РНК называется – процессинг. 13. Болезни, связанные с мутацией единственного гена – моногенные. 14. Преимущества человека как объекта генетического анализа – хорошая изученность генотипа и фенотипа. 15. Использование нагрузочных тестов позволяет выявить – гетерозиготность при фенилкетонурии. 16. Выделенная из ткани ДНК является – молекулярно-генетического исследования. 17. Заболевания, развитие которых определяется воздействием наследственных факторов и факторов окружающей среды – мультифакторные. 18. Метод определения нуклеотидной последовательности ДНК – секвенирование. 19. Полный набор хромосом человека это – кариотип. 20. Вертикальная складка у внутреннего угла глаза называется – эпикант. Тема 3. 1.Синдром Эдвардса это - Трисомия 18 хромосомы 2.Синдром Патау это - трисомия по 13 паре хромосом. 3.Риск рождения ребёнка с хромосомной патологией увеличивается при - возраст матери 35 лет и старше. 4.В основе хромосомных болезней лежит - нарушение числа и структуры хромосом. 5.Критический уровень стигматизация - 5-8 и более стигм. 6.Заболевание, связанное с нарушением числа половых хромосом- синдром Клайнфельтера. 7.Синдром Дауна - трисомия по 21 паре хромосом. 8.Кариотип женщины с синдромом Дауна - 47, ХХ, 21+ 9.Кариотип мужчины с синдромом Эдвардса - 47, XY, 18+ 10.Заболевание, связанное с нарушением числа аутосом - синдром Патау. 11.Предварительный диагноз хромосомных болезней можно поставить при - умственной отсталости и пороках развития различных органов и систем. 12.Синдром Тёрнера это - моносомия по Х хромосоме в женском кариотипе. 13.Кариотипирование используют для диагностики- болезней, обусловленных изменением числа и структуры хромосом. 14.Умственная отсталость не является характерной для - синдромов, обусловленных мутациями половых хромосом. 15.Кариотип это - хромосомный набор, характерный для каждого биологического вида. 16.Цитогенетическое исследование основной метод диагностики- хромосомных болезней. 17.Заболевание, связанное с делецией короткого плеча 5 пары хромосом это - синдром «кошачьего крика» 18.Синдром Клайнфельтера это - полисомия по Х хромосоме в мужском кариотипе. 19.Геномные мутации - анеуплоидия 20.Кариотип при синдроме «кошачьего крика» - 46, ХХ, 5р- Тема 4. 1.Развитие гомоцистиурии обусловлено мутацией в гене, кодирующем цистатионинсинтетазу. 2.Неонатальный скрининг в России проводят по - 5 заболеваниям. 3.Дифференциальную диагностику гомоцистинурии следует проводить с - синдромом Марфана. 4.Основным методом для подтверждающей диагностики моногенного заболевания является- молекулярно-генетический метод. 5.Причиной развития моногенных заболевай могут являться - нонсенс-мутации. 6.Вероятность рождения больного ребёнка, если мать больна ФКУ, а отец здоров (гомозигота) - 0 % 7.Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. 8.Тип наследования гомоцистиурии - аутосомно-рецессивный. 9.Характерным клиническим проявлением муковисцидоза является - повышение вязкости секрета экзокринных желёз. 10.Фенилкетонурия относится к - болезням нарушения аминокислотного обмена. 11.Для моногенных заболеваний характерным является - генетическая гетерогенность 12. К неонатальному скринингу в России относят - гипотиреоз 13.Муковисцидоз наследуется по - аутосомно-рецессивному типу. 14. К неонатальному скринингу в России относят -муковисцидоз. 15.Голандрические признаки обусловлены - генами локализованными в У хромосоме. 16.Синдром Марфана наследуется по - аутосомно-доминантному типу. 17.Формирование катаракты может быть единственным клиническим проявлением- галактоземии второго типа. 18.К неонатальному скринингу в России относят - Фенилкетонурию 19.Вероятность рождения здорового ребёнка у гомозиготных по гену ФКУ составляет - 0 %. 20.Классическая галактоземия 1 типа обусловлена дефицитом фермента – галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы Тема 5 1 наиболее часто выполняемый вид инвазивной пренатальной диагностики – трансабдоминальный амниоцентез 2 вид медико-генетического консультирования после рождения больного ребенка – ретроспективный 3 медико-генетическое консультирование показано при – врожденной расщелине твердого и мягкого неба 4 основной целью второго ультразвукового скрининга беременных является – диагностика врожденных пороков развития плода 5 вторичная профилактика наследственных включает – прерывание беременности в случае диагностированного наследственного заболевания у плода 6 измененные показатели АФП, ХГЧ могут свидетельствовать о – наличии хромосомной патологии у плода 7 риск рождения ребенка с болезнью дауна в семье, где мать является носительницей сбалансированной транслокации – 2-3% 8 данныегенеалогического обследования пробанда позволяют установить – тип и вариант наследования 9 медико-генетическое консультирование показано при – положительном неонатальном скрининг на муковисцидоз 10 для профилактики развития ВПР ЦНС у плода применяется – фолиевая кислота 11 метод инвазивной пренатальной диагностики, ассоциированный с наиболее высоким риском потери плода – трансцервикальный амниоцентез 12 риск рождения ребенка с ВПР при нормальной наследственности – 3-5% 13 тератогенным действием, приводящим к врожденным порокам развития приводит прием – вальпроевой кислоты 14 неонатальный скрининг используется для диагностики – галактоземии 15 постнатальный уровень профилактики наследственных болезней включает – проведение профилактических скринингов у новорожденных 16 какой ВПР часто встречается с синдромом Дауна у плода – общий AV-канал 17 генетический риск – это вероятность – возникновения болезни с наследственной предрасположенностью 18 рассчитайте риск рождения больного ребенка при аутосомно-рецессивном типе наследования, если один из родителей болен, а второй является гетерозиготным носителем патологического гена – 50% 19 возможные причины прерывания беременности при повторных самопроизвольных выкидышах – возраст супругов старше 35 лет 20 кордоцентез – это – взятие крови из пуповины плода 21 основная цель первого УЗИ – определение срока беременности 22 срок проведения амниоцентеза – после 15 недели 23 оптимальным сроком беременности для измерения толщины воротниковго пространства является – 11-13 недель 24 сроки проведения биопсии хориона – 9-11 недель 25 неонатальный скрининг используется для диагностики – наследственных болезней обмена 26 какой прогноз для жизни плода при изолированной левосторонней расщелине верхней губы – относительно благоприятный 27 риск рождения больного ребенка у гетерозиготных носителей патологического аллеля гена – 25% 28 категория среднего генетического риска – 5-20% 29 отсутствие полушарий мозга и свода черепа характерно при – анэенцефалии 30 рассчитайте риск рождения больного ребенка при аутосомно-доминантном типе наследования заболевания, если оба родителя являются гетерозиготными – 75% 31 категория высокого генетического риска – свыше 20% 32 при наличии в семье ребенка с муковисцидозом, какое обследование рекомендовано провести беременной женщине для определения заболевания у плода – ИПД с последующей ДНК диагностикой муковисцидоза 33 показанием для медико-генетического консультирования в клинике внутренних болезней является – псевдоахондроплазия?, миома матки? 34 неинвазивная пренатальная диагностика включает – скрининг на АФП, ХГЧ Тема 6 1 мультифакториальный болезни характеризуются – высокой частотой в популяции 2 какой метод ичпользуется для доказательства мультифакториальной природы болезни – исследование ассоциации генетических маркеров болезнью 3 укажите доказательства генетической обусловленности мультифакториаьных болезней – наличие более высокой конкордантности у монозиготных близнецов по сравнению с таковой у дизиготных близнецов 4 степень генетической детерминации мультифакториально обусловленного признака отражает – коэффициент наследуемости 5 какая группа болезней развивается в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды – мультифакториальные болезни 6 наследственная предрасположенность при мультифакториальных болезнях более всего связана с – семейным накоплением болезни среди родственников пробанда 7 к факторам повышающим риск мультифакториальной болезни относятся – наличие аналогичной болезни у кровных родственников 8 какие факторы препятствуют реализации наследственной предрасположенности к гипертонической болезни – занятие физической культурой 9 повышенный риск мультифакториальной болезни оценивают на основании учета – данных клинико-генеалогического анализа 10 коэффициент наследуемости отражает – часть вариации количественного показателя, определяемую наследственными факторами 11 назовите признак, который указывает на значимую роль генетических факторов в развитии заболевания – семейный характер заболевания 12 укажите генетические феномены, лежащие в основе мультифакториальной патологии – аддитивный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез 13 укажите, что означает ассоциация мультифакториальной болезни с полиморфными системами/маркерами – более высокую частоту определенного маркера среди больных по сравнению с таковой у здоровых 14 изменения генов, создающих наследственное предрасположение это – неблагоприятные сочетания полиморфных генов 15 при мультифакториальном наследовании фактором риска в большей степени связанным с ролью внешней среды – географические вариации частоты и аллелей у представителей одной расовой группы и национальности 16 какие характерные особенности свидетельствуют о мультифакториальной природе заболевания – все перечисленное 17 часть общей фенотипической изменчивости подверженности мультифакториальному заболеванию обусловлено – наследуемость 18 укажите на основании каких данных обследования индивида можно отнести в группу повышенного риска по мультифакториальному – генеалогических данных 19 при шизофрении конкордантность монозиготных близнецов (МБ) составляет 80%, а дизиготных близнецов (ДБ) – 13%, это связано – факторами внешней среды при определенном генетическом предрасположении 20 для мультифакториальных заболеваний характерна зависимость повторного риска в семьях от – всего перечисленного Тема 7 1. Выберите атерогенную липидную фракцию плазмы крови - лпнп 2. Выберите гены, влияющие на холестерин в плазме и риск развития ишемической болезни сердца - АРОЕ, АРОВ 3. Выберите описание семейного анамнеза, характерного для полигенных форм ИБС - ИБС, часто сочетается с гипертонией, диабетом 2-го типа ... 4. Выберите особенности семейного анамнеза для моногенных форм ИБС - семейное накопление болезни, характерное для аутосомно-доминантного типа 5. Выберите признаки полигенной формы ИБС - факторы окружающей среды, такие как курение , гиподинамия 6. Выберите самую атерогенную форму семейной дислипидемии - гипертриглицеридемия типа 2А и 2Б 7. Выберите тип наследования для полигенной фомы ИБС - аддитивный 8. Выберите тип наследования для семейной дислипидемии - аутосомнодоминантный или аутосомно-рецессивный 9. Выберите фактор риска аттеросклероза и ИБС с потенциально информативной генетической детерминацией - наличие эссенциальной гипертонии 10. Выберите фактор риска атеросклероза и ИБС с сильным генетическим вкладом - высокий уровень ЛПНП в плазме 11. Выберите характер семейной гиперхолистеринемии 2А - пациенты с ксантомами, ксантелазмами, липоиды роговицы 12. Выберите характеристику моногенных форм эссенциальной гипертонии - преимущественно объем-защитные механизмы 13. Выберите характеристику полигенных форм гипертонии - позднее начало болезни 14. Выберите характеристику семейной гиперхолестеринемии 2А - повышенный уровень холестерина и ТГ в плазме 15. Дайте характеристику моногенных форм ИБС - поражает мужчин и женщин одинаково 16. Дайте характеристику полигенных форм ИБС - быстро прогрессирующий атеросклероз 17. Назовите гликопротеид, связывающий аполипопротеин типа В, сходный по размеру .... - рецептор ЛПНП 18. Основные функции аполипопротеида типа В - представлен в ЛПОНП, ЛПНП, распознает рецептор ЛПНП и участвует в секрецииЛПОНП. 19. Основные функции аполипопротеида типа Е - представлен в ХМ и ЛПВП, распознает рецептор ЛПНП, участвует в транспорте холестерина. 20. Частота заболеваемости семейных дислипидемий среди больных с ИБС - 5% Тема 8. 1. Выберите ген, ответственный за муковисцидоз – CFTR 2. Выберете генетическую природу врожденной лобарной эмфиземы - порок развития 3. Выберите генетическую природу муковисцидоза – моногенная 4. Выберите генетическую природу первичной легочной гипертонии – моногенная 5. Выберите генетическую природу первичной эмфиземы - многофакторная 6. Выберите генетическую природу целиакии – полигенная 7. Выберите данные семейного анамнеза в наибольшей степени развития язвенной болезни у потомков – язва желудка у отца 8. Выберите заболеваемость первичной цилиарной дискинезии – 1/20000 – 1/40000 9. Выберите клинические признаки первичной цилиарной дискинезии или синдрома Картагенера – зеркальное расположение внутренних органов и тд 10. Выберите наследственный синдром, который может проявиться язвобразованием – муковисцидоз 11. Основной метод диагностики целиакии – анализ крови на непереносимость глютена 12.Выберите особенности диетического питания при целиакии – избегать пшеницы, ячменя 13. Выберите тип наследования целиакии – аутосомно-доминантный 14.Выберите факторы риска целиакии – диета: раннее прекращение грудного вскарм 15. Выберите факторы риска целиакии - все перечисленное 16. Выберите энтерогенные формы синдрома мальабсорбции – воспалительные заболевания кишечника, болезнь Крона 17. Выберите тип наследования синдрома Золингена – Эллисона – аутосомно-доминантный 18. Женщина с муковисцидозом – единственный случай заболевания – 100% 19. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу… - 25% 20. Укажите диагностический критерий муковисцидоза – рецидивирующие хронические пневномнии, нарушение функции поджелуд. Железы |